Miastenia Gravis Flashcards
Sindrome Miasténica
- distúrbio na junção neuromuscular
- impulso nervoso para a fibra muscular tem diminuição em eficácia,
- falha na despolarização da membrana pós-sináptica!!!
- Fraqueza fatigável: quanto maior o exercício, maior o cansaço
Lesão do 2 Neurônio motor
- tem hiporeflexia, hipotonia
- falta de inervação faz músculo atrofiar
Acetilcolina
- Neurotransmissor que é jogado na fenda sináptica, dentro da membrana muscular temos receptores que recebem essa acetilcolina
Miastenia Gravis
- O que é?
- Principais sintomas?
- Mais comum em quem?
- defeito na transmissão neuromuscular por ataque de autoanticorpos a componentes da JNM, principalmente nos receptores de Acetilcolina
- Fadiga e fraqueza muscular flutuanete
- Mais comum em mulheres antes dos 30 anos; após os 50 anos é mais comum em homem
- problema pode ser nos anti MUSK tbm
Causa mais comum de sindrome miasténica?
Miastenia Gravis
- autoanticorpos atacam os receptores de acetilcolina, que ficam mais internalizados e não consegue ser utilizada pelos receptores, diminuindo eficacia da despolarização da membrana muscular
Relacionado a
- infócito B
- adquirida
- a problemas no TIMO!!!
- quem tem anticorpo antiMUSK é mais grave, mais intensa
Sintomas
Distribuição da fraqueza? Como melhora? Como está a sensibilidade e reflexos? Como é a evolução?
- Distribuiçao da fraqueza flutuante: piora vespertina ou após esforço
- Melhora com repouso
- Fadiga
- Fraqueza pode estar retida só a musc. ocular
- sensibilidade e reflexos ok
Evolução indeterminada/variável; geralmente progressivo; fraq. máxima em uma no max.
Fatores de Exacerbações
- Pode ser não identificável
- Stress
- Infecção (principalmente de IVAS)
- Gravidez
- Medicação que afetam JNM
Crise Miasténica
- Piora intensa na fraqueza
- Pode estar associada a fatores de exacerbações
Crise Miasténica
- Piora intensa na fraqueza
- Dificuldade de deglutir, dispneia
- Pode estar associada a fatores de exacerbações
- IRpA ou fraqueza bulbar grave
- risco de insuficiência respiratória grave!!! talvez necessário ventilação muscular
- Anti MUSK: mais graves e mais recorrentes
Medicações que podem piorar/afetar
- Lítio
- Corticóide!!! - pode interferir na eficácia da junção neuromuscular
- Fenintoína
- Benzodiazepínico
Diagnóstico - Teste
- Qual é? O que o teste faz?
- Teste terapêutico com Edrofônio
- Vai inbir a acetilcolinesterase (que retira a acetilcoliona da fenda) -
- ao inbir essa enzima, aumenta a acetilcolina na JNM
- Assim, fraqueza melhora, pois tem mais neurotransmissor
- ## Melhora rápida e objetiva
Diagnóstico - Outros Testes
- Teste do gelo - melhora da ptose, desinflama, após 2 mins de aplicação, pq diminui processo autoimune na fenda
- teste do gelo vai ser positivo!
- Teste de Simpson (manda pct ficar olhando pra cima, e pct vai tendo ptose contínua)
Face Miasténica
- Ptose
- Estrabismo
- Diplopia
- Olhar do “Sol”
- Sem força para elevar pálpebra (Cara de pós chopada)
- Forma assimétrica
- Quadro inicial é ocular e dps generaliza para apendicular
Eletromioneografia vs. Miografia
- Não tem alteração da condução nervosa
- Nervo está INTEGRO!
- O problema está na JNM
Miografia (testa a contração do músculo) = Vai ter alteração na miografia!!!
por alteração repetitiva! pede pra pct contrair músculo
DECREMENTO do potencial de ação diminui - deve-se testar vários músculos
- Teste de Fibra única = mais sensível
MG - Diagnóstico Final
- QC sugestivo
- Eletroneuromiogradia com quadro específico- PADRAO DE DECREMENTO(TER/Fibra única)
- Investigar sorologia para autoanticorpos: anti Receptor da Acetilcolina
- TC de tórax p/ avaliar timo
- Afastar DD
- obs: não tem relação entre AC anti Rach e severidade da doença
DD
- Guillan-Barre (Miller-Fisher)
- Dist. oftalmológico
- Lesão dos pares cranianos/ TE
- ELA
- Hipotireoidismo
Tratamento
- Imunosupressão do doente
- Inibir produção de auto anticorpos - a curto prazo com corticoide
Piridostigmina p/ tratar sintomas - inibir a acetilcolinesterase
- anti MUSK - resposta não é muito boa
- MG generalizada: tratar sintomas + imunossupressão (corticóide)
obs de Corticoide
Corticoide pode piorar a doença no início, por conta da dose alta
- Assim, deve começar corticóide em dose baixa e ir aumentando aos poucos
- Dose mínima efetiva - sempre procurar
Se tiver timoma?
Timomectomia - resseca o tunor e geralmente quadro melhora
Quando não fazer corticóide em dose alta?
Se pct chegar com crise miasténica, insuficiência resp…
Sind. Miastênica Lambert Eaton
- Autoanticorpos CONTRA os canais de cálcio - problema pré-sináptico!!!
- vc tem os receptores de acetilcolina mas não consegue liberar de forma adequada os neurotransmissores
- TEM RECEPTOR! O PROBLEMA É A DIFICULDADE DE LIBERAR ACETILCOLINA na fenda por conta do antireceptor do canal de cálcio
- Reduz liberação de acetilcolina na fenda e começa a falhar na transmissão tbm
- associada a sindrome PARANEOPLASICA
Tumor associado
- Carcinoma de pequenas células
- Tabagista, peso alto etc…
Triáde Clássica da Lambert Eaton
- apraxia: dificuldade de realizar movimentos finos
- arreflexia: diminuição de reflexo
- envolvimento autonômico: hipotenso, diaforético, sudoréico….
Outro sintoma muito prevalente
- Comprometimento de marcha: fraqueza proximal MMII, menos flutuante
obs: Quase não tem sintomas culares
- Envolvimento do S.N.A
Eletromiografia
Padrão de incremento!!!
- vai crescer, vc está retendo vesícula, tendo dificuldade de liberar, ai quando liberar vc libera tudo de uma vez e o potencial de ação SOBE!! vem tanto receptor que “Explode”
- Por isso no início o potencial de ação abaixa e dps sobe bastante
- Auto anticorpo - Anti receptor de Canal de Cálcio
- Anti VGCC
Tratamento
- tratar neoplasia subadjacente
O que sugere crise miastênica? O que fazer caso tenha uma?
- insuficiência resp. e risco de ventilação mecânica
- NAO usar corticoide!
- Usar plasmaferise ou imunoglobulina
Quais são as Miopatias Genéticas?
alterações na estrituta muscular
Becker, Duchene e Steinert
Distrofia Musc. de Duchenne
- distrofinopatia (mutação no gene da distrofina - cromossomo X (Xp21)
- AUSÊNCIA da distrofina ligada a deterioração de fibras musculares
- herança recessiva ligada ao X
- inicio 3-5 anos; dos 9-13 perde a marcha
- pseudohipertrofia de panturrilha
Distrofia Musc. de Duchenne - Tratamento
uso de corticoide e acompanhamento cardiológico
Marcha de Duchenne
- Barriga pra frente pq musc. abdominais são fracos - força mais musc. distal (Da panturrilha)
- Coxas magras e fracas, nádega tbm
- Perda de equilíbrio : criança tropeça ao caminhar
- Tem cintura fina e afundada
- AUMENTO DAS PANTURRILHAS
- Braços e ombros p/ trás enquanto caminha
- Dobra joelho pra suportar peso
Manobra de Gowers/ Levantar de Gowers
- Sinal que paciente com Duchenne faz
- Se levanta aos poucos
- criança que tem miopatia vai se escalando pra conseguir levantar, ela se apoia
- tem a panturrilha muito forte
- Herança do X
Distrofia Muscular de Becker
- Becker é um Duchenne um pouco mais leve
- DEFICIÊNCIA na distrofina: deterioração das fibras musc.
- Início é mais tarde
- Perde a marcha lá pros 16 anos
- Creatinoquinase está aumentada
- Não tem tanta alteração cognitiva
- óbito no becker e duchenne é por complicação clínica ou cardiológica
Distrofia Miotônica de Steinert
Mutação aonde? Qual é a herança? Chega até que idade?
- herança autossômica dominante
- Mutação no gene DMPK
- chega na fase adulta
- é a distrofia mais comum
- predominio distal
- ENMG padrão de miotonia
- CK normal
Distrofia Miotônica de Steinert
Quadro Clínico
- Miotonia: dificuldade na interrupção da contração muscular ex: tem que fzr mta força pra diminuir contração muscular, pra soltar um objeto por ex
- Fraq. muscular de predomínio distal
- Envolvimento da musc. mastigatória
- Fáceis
- Calvice
- Catarata
- Cardiopatia
- tudo isso por alt. do tecido muscular
Como é a Face de Steinert?
- Face em machadinha:
- aumento da testa,
- catarata,
- calvice,
- hipotrofia de matseter
Miopatias Adquiridas
Por que? Quais caracteristicas?
- Viral
- por doença sistêmica
- medicamentosa: principalmente por histatinas
- doenças inflamatórias miopáticas
- São autolimitadas e transitórias!- normalmente associadas a tumor
Dermatomiosite
- edema periorbitário
- sinal de Gottron
- rash generalizado
- pele é acometida!!! comprometimento cutâneo
- normalmente vai ter artrite
- mais comum em mulheres
- pode ter acometimento cardíaco e pulmonar
