Mi 45 PNH Flashcards
PNH = ?
‘emoglobinuria parossistica notturna
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia
delle cellule
acquisita
staminali ematopoietiche clonali,
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
caratterizzata da
- anemia emolitica corpuscolare,
- insufficienza del midollo osseo
- frequenti ev trombotici.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una patologia
caratterizzata da
acquisita rara
episodi di emolisi intravascolare ed emoglobinuria.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
Sono frequenti
- leucopenia, trombocitopenia,
- trombosi arteriosa e venosa
- e crisi emolitiche episodiche.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
La diagnosi è effettuata con
la citometria flusso.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
Il trattamento consiste in
inibitore del complemento terminale come l’eculizumab.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia
causata da
clonale
una mut acquisita gene PIGA cellule staminali
ematopoietiche
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
gene? su cromosoma?
codifica
per
PIGA, sul cromosoma X,
proteina integrale per l’ancora glicosilfosfatidilinositolo
le proteine di membrana.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
Mutazioni del gene
comportano la
inclusa
dove?
PIGA
perdita di tutte proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo,
CD59, un’importante proteina di regolazione complemento,
su superficie cellule sangue.
PNH
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
Di conseguenza alla perdita di?
le cellule sono
portando ad
CD59, proteina di regolazione complemento,
suscettibili all’attivazione del complemento,
emolisi intravascolare dei globuli rossi.
