Metabolik Hastalıklar Flashcards
Metabolik hastalıklar tipler
1)entoksikasyon tipi: enzim eksik neonatal dönemden sonra ortaya çıkar. semptomsuz dönemden sonra birikime bağlı çıkar.
2) enerji yetersiz
3)kompleks sentez ve yıkımı: progresif ilerleyici dış etkenlerden etkilenmezler
Dmh idrar rengine gore
Homogensitik asidüri(alkaptouri)- siyah ⬛
Triptofan malabs (hartnup)-mavi💦
Myoglobinuria Porfirio -pembe kırmızı🔴
Ürik asidopati -sarı portakal 🍊
Alkaptouri spot
Kaptan black
Her yer ⬛ yetişkin dönemde bile (okronozis)
RA görülür
Kalpte kapak disfonksiyon kalsifikasyon
Hartnup disease spot
HA- hava mavisi idrar
RT-TRiptofan malabs
N-notral aminoaciduria
uP-pellegra
Zeka normal idrarda arjinin prolin olmaz
Tedavi proteinden zengin diyet
DMH idrar kokusuna gore
Glutarik asit 2 - terli ayak
FKÜ-KÜf/ölü fare
MSUD-Yanmis şeker, çemen
İzovalerik asidemi - terli ayak
Trimetilamiduri-kokmus balık
Trizonemi- çürük lahana kokmuş tereyağı
Hawkinsuri-yuzme havuzu klor
Multiple karboksilaz eksikliği -erkek kedi idrarı
Sistiuri-Sulfur
Dmh genetik istisnalar
Mps tip 2
Fabry
Otc eksik+X e bağlı adrenolokodistrofi
OD HAWKİNSURİ
MSUD spot
Mesud And de çemen yiyor suruplu pankek yiyor.Onu tanımak için boynundaki 🏅 ya bak
24 yaşında zengin oldu 🪙
İdrar tarama testleri
FKÜ-FeCl3 köyü yeşil idrar
Sistinuri-nanitroprussid siklamen pembe🌺
Msud 2,4dnph sarı renk🏅
Alkoptouri +NaOH=black⬛
Yd tarama testleri( topuk kanı)
Konjenital hipotiroidi
FKÜ
Biyotinidaz eksikliği
KF
Kâh
SMA
Msh tedavi prensipleri
1)toksin uzaklaştır
2)eksik ürün ver
3)enzim aktivitesi arttr(megavit) tedavi
4)eksik enzim yerine
5)gen tedavileri
Eksik enzim yerine koymadaki hastalıklar
Gaucher
Pompe
Fabry
Mps 1246
MDH Kİ tranplanti ile düzelen hastalıklar
X e bağlı adrenolokodistrofi
Fenilalanin met bozuklukları
1.Klasik
2.non-pku
3.malign
4.maternal
Klasik FKÜ nedir
Fenilalanin trozine dönemez çünkü fenilalanin hidroksilaz çalışmaz
Or 12.kromozom Mutasyonu
Biriken fenilalanin toksik etkilere neden olur
İdrarda hangi fenilalanin metabolitleri atılır
Fenilpiruvik asit
Fenillaktik asit
Fenilasetik ,hidroksifenilasetik
Fenilasetil glutamin
Klasik FKÜ klinik
Açık ten ve açık göz rengi
Deri bulguları
Otistik hiperaktivite
İdrar ölü fare gibi
İlk 1ay inatçı kusmalari olur pilor stenozu ile karısır
Non pku nedir
Fenilalanin 2 mg üstünde 20 mg altındadır
İdrarda fenilketo yoktur
Diyet ve BH4 verilir
Malign FKÜ (tetrahidrobiyopretin)
BH4 kofaktor çalışmaz tirozin triptofan fenilalanin çalışmasında problem vardır
Serotonin Dopamin düzeyleri düşüktür
Dopamin eksik hiperprolaktinemi olur
Malign FKÜ klinik
Klasik FKÜ+konvulsiyon+Kore+extrapiramidal bulgular
Malign FKÜ takip
Serum prolaktin duzeyi
Klasik FKÜ tani
Guthrie testi yerine tandem ms testi kullanılır
Plazma fenilalanin düzeyi
İdrarda fenilalanin metabolitleri
Plazmada BH4 düşük
BH4 yükleme testi sonuxunda fenilalanin düşmez
Serum tirozin düzeyi
Klasik FKÜ tedavi
Hedef fenilalanin 2-6 mg
İlk 12 ay çok sıkı diyet yapilr
Maternal FKÜ
Anne FKÜ hastası gebelik nedeniyle fenilalanin yukselir anne karnında FKÜ hastası gibi olur
Mikrosefali+iubg+kkh
Fetal alkol sendromu
Fetal hidentoin sendromu
Maternal FKÜ
Trizonemi-1Hepatorenal nedir
Fumaril asetoasetat-OH eksik
Siroz -hcc
Porfiria taklit nöropati
Çürük lahana kokar
Fanconi sendromu
Tirozinemi 1 tani
Kesin tanı kan ve idrarda suksinil aseton artışi
Serum alfa fetoprotein yüksektir
Trizonemi-1 tedavi
Tirozin fenilalanin-metiyonin kısıtlaması
Nitisinon
KC transplantasyon
Tirozinemi 2 Richner Hanhart okulamatoz tirozenemi nedir
KC tirzinaminotransferaz yetersiz
Kornea ülser
Palmar plantar hiperkeratoz
Tedavi diyet
Yenidoğan geçici tirozinemi
4 hppd enzimi maturasyon gecikmesi
Guthrie testi tanı
Diyet c vit tedavi
HAWKİNSURİ
ODek gıda ile semp gösterir
4hppd fonksiyonu eksik glutatyon+sistein=Hawkins
Havuz kokar
Tedavi diyet
Alkoptouri homojensitik asidüri tani ve tedavi
Homojensitik atılır idrarda
İdrar beklerken siyah olur
NaOH ile siyah olur
Tedavi nitisinon fenilalaninden fakir diyet
Semp tedavi
klasik homosistinuri tip bir
Sistatiyonin β-sentaz eksik
Metiyonin met en sık hastalığı
Homosistein sistatiyonin olamaz homosistin birikir ve kollajeni bozar
Homosistin 1 klinik
Marfan gibidir farkları marfanda zeka normal lens dislokasyonu yukarı dissekan anevrizma var
Homosistin 1 de ise geri zeka len aşağı (ilk) trombus yapar trombüs öldürür
Homosistin 1 tani
Vücut sıvıları homosistin ve metiyonin fazla sistin az
Na nitroprusit ile idrar 🌺 renginde
Homosistinuri 1 tedavi
Yüksek doz B6+ folat+metiyonin fakir diyet+betain tedavisi
Homosistinuri 2
Metil kobalaminde defekt var/metiyonin sentaz çalışmaz
Megaloblastic anemi. Var
Metiyonin yüksek değil
Tedavi B12
Homosistinuri 3
Mikrosefali vs tedavi B6 B12 betain ves
Sistinuri
Dibazik(arjinin lizin ornitin) barsak emilimi+ renal transport bozuk
Sistin taşı yapar
Tanı kan idrarda 250 mg dan fazla sistin
Sistinozis
Lizozomal depo fazlalığı
Sistin dokularda birikir
Fanconi by ölüm nedeni en sık nedeni
Hipotiroidi
Kornea fotofobi
Tanı ki lenf de biyopsi de sistin var
Tedavi bölgeye göre +sistemamin
Sülfit oksidaz yetersiz molibden eksik
Ürik asit düşük
İlk 2 yılda ölür
Valin losin izolosin met bozuklukları ortak bulguları
Ag yüksek metabolik asidoz
Dehidratasyon
Ketoacidosis
Hipoglisemi
Hiperglisinemi
Hiperamonyemi(except msud)
Notripeni+trombositopeni
Msud nedir maple syrup
Valin losin izolosin dallanması bozuk
Ketoasitleri ve dallilari birikir
Yanık 🍬 ve 🥓 çemeni İdrarda kokar
Maple syrup klinik
Doğumda normal 2.3 günlerde genel durum + kökü çıkar tetonoz rijiditesi + Yenidoğan sepsisi gibidir çocuk
Msud tanı
Plazmada valin losin izolosin yüksek
İdrarda valin losin izolosin ketoasitleri yüksek
İdrar altın 🍊 renginde damla sonucu
Tedavi msud
Periton diyalizi akut
Kronik dallı ama kısıtlı diyet B1
İzolosin fazla kısıtlılığı akrodermatitis enteropatika
İzovalerik asidemi
Terli ayak
Dka yapar
Tanı idrarda izovalerik asit+ izovalerik glisin
Tedavi periton diyalizi+glisin karnitin+düşük proteinli diyetler
Propiyonik asidemi
Biyotin bağımlı enzim eksik
Metabolik stroke
Kanda propiyonik yüksek metilstrik asit tanı etilen glikol ile karısır
Ketotik hiperglisinemi pankreatit mevcut
Ted peri diyalizi metronidazole
Metilmalonik asidemi
Metabolik stroke
Propiyonik yüksek etilen glikol zehirlenmesi ile karısır
Tedavi karnitin B12; metronidazole
β-ketotilaz eksikliği
Aspirin intoks ile karısır
Kalorimetrik asetoasetat pozitif
Biyotinidaz eksikliği
Topuk testi
Semptomlar 1 w 2 year
Amonyak laktik asit yüksek keller ve raşlar
Lizin glisin bozuklukları
Gat1
Luzinurik protein intolerance
Non ket hiperglisinemi
Gat 1
Mr makrosefalo
Çocuk suistimal ile karısır
Teda lizinden fakir diyet riboflavin B2 karnitin kullanılır
Luzinurik pro intolerance
Ola ornitin lizin arjini
Hiperamonyemi
Normal zeka
Organ komplikasyon devam eder
Non keto hiperglisinemi
Mitokondri glisin yıkıcı enzim yok
Neonatal en sık letarjik+ hıçkırık
Boş ta yüksek tedavi yok
Canavan hastalığı
Histidine histamine dönmez
Lokodistrofi
Makrosefali
N asetil aspartat tani
Histidine dekarboksilaz
Enzim eksik tourett çocuk
Makrosefali ile giden hastalıkları
Taysach
Gat1
Canavan
Alexander
Hangi mdh bozukluklarinda tedaviye askorbik asit eklenir
1) Alkaptouri
2) Hawkinsuri
3) Geçici tiroy
Hepatocellular hasar yapan mdhlar
Herediter fruktoz intolerance
Trizonemi-1
Galaktozemi
Geçici tirozinemi
Aminoasidopatiler- kofaktor
Fenilalanin BH4. Msud B1
Tirozin-yok. Propiyonik asit biyotin
Homosistinuri,1-b6. Gat1 b2
Multiple karboksilaz biyotin
Homosistinuri 3 B6+12
Homosistinuri 2- B12
Metilmalonik asidemi b12
Neonatal diyabetik ketoasidoz ile karışan
hastalık
İzovalerik asidemi diğer asidemiler hipoglisemi+ketoasidoz yapar
İzovalerik hiperglisinemi+ketoasidoz yapar
Hiperamonyemi yapan organik asidemiler
Propiyonik
Metilmalonik
İzovalerik
Ketotiolaz
Gat 1
Metil glutarik
Orta zincir acilKoA
Üre siklus defektleri nelerdir
Karbamoil PS-2. En sık
ORnitin transkabilaz X e bağlı 1. En sık
argininosuksinat Sentetaz (AS) SitrulinEmi
arg. LİYaz
ARginaz
NAG sentetaz
Üre siklus hastalıkları klinik
Yd komaya kadar gider
Kibasa bağlı dilate pupil
Hepatomegaly
Priya tiksinti
Arjininsuksinat sentetaz
SitrulinEmi
Neonatal formuTrizonemi-1 e benzer
Kolestaz yapar
Arg LİYaz
Kırılgan saç trikorheksis nodoza yapar
ARginaz eksik
İlerlyici spastik
Üre siklus tani
NH3 yüksek
Bun ve üre düşük
Metabolik asidoz yok
Ketonuria yok NH3 KC birikir yetmezlik
Alanin glutamin yüksek
Otc Cps ayrimi
İdrarda orotik asit artmıştır
Otc taşıyıcılık testi
Allopurinol yükleme testi
Hiperamonyemi akut tedavi
1.10 glukoz iv
2.pro kısıtla
3.na-benzoat fenilasetat fenil butirat, arjinin HCl başla
4.arjinaz eksikse arjinin Sitrulin verme
5.diger üre bozukluklarına arjinin başla
6?yine düşmezse hemodiyaliz
Hiperamonyemi kronik Tedavi
- Pro kısıtla
2.na benzoate -fenilasetat ve arjinin başla
3.otc eksikse Sitrulin ver KC transplantasyon
4.nag bozuksa karbamilglutamat yeter tek başına
5.valproat yasak
Yağ asidi defekt klinik
Hipoglisemi hipoketotik koma
Kardiyimiyopati kas zayıflığı rabdomiyoliz
Side KC yetmez Reye sendromu taklit
Yaod tanı
Acil karnitin profili
Fibroblast lökosit enzim eksik- kesin -
Reye sendromu-ayirici-
Yaod tedavi
1.akut
Glukoz infüzyon
Karnitin
2.kronik
Sık besleme
Tek bulgusu katarakt
Galaktokinaz eksikliği
Asemptomatik olan
Esansiyel fruktozuri
Yd hepatomegaly+splenomegaly+ikter
Klasik galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransinin klâsik galaktozemiden farkı
Katarakt yokek gıdaya geçişte bulgu
İnfertilite+e.coli seosise yatkınlık
Klasik galaktozemi
Klasik galaktozemide diyetle düzelmeyen bulgu
İnfertilite
Çölyak insidansınin arttığı
Herediter fruktoz intoleransi
Depo D vit yansıtan parametre
25OH vitamin D
Vitamin D nin kontrendike olduğu raşitizm
Herediter hiperkalsiurik hipofisfatemik rikets
Fanconi sendromuna yol açan mdhlar
Sistinozis
Tirozinemi 1
Glikojen depo hastalıkları tip1 ve 11
Galaktii herediter fruktoz intoleransi
Diffüz hepatocellular hasar yapan mdhlar
Galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransi
Tirozenemi 1
Wilson
α-1 antutripsin eksikliği
Yd solunum zincir hastalığı
Lizozomal depo hastalıkları nelerdir
Mukopolisakkaridoz(MPS)
Glikosfingolipidozlar(GSL)
Glikoproteinoz(GP)
Mps nedir
Gag(mps) birikimidir
Leukocytes Alder-Reilly cisimcikler(Meta) bulunur
Tanı grafide disostozis multipleks
İdrarda tandemle gag
Kesin tanı fibroblast lökosit serumda enzim eksikliği
Tedavi 1246 da enzim replasmani
Mps kalitim
X MPS 2(HUNTER)
DİĞERLERİ OR
Mpslerde ki nakli
Tip- 124
Tıp 1de 9 aydan önce yapılırsa normal olur
Mpsler birikim yeri
Heparan sülfat SSS de birikir
Dermatan iç organları pansitopeni hsm
Keratan ,kondroitin
Mps genel bulgular
Gelişme geri zeka geri(4-6 hariç)
Kaba yüz (4haric)
Makrosefali, makroglossi KC spleen big
Distozis multipleks
Kornea bulguları (2-3haric)
Kardiyimiyopati Apne
Kartal tünel görülen mps
Scheise zekası normaldir boy Norma
5 yaşında başlar bulguları
Mongio lekesi+deride papul+ishal+
Hunter 2
Zeka normal+kısa gövde+cüce+atlantoaksiyal subluksasyon+
Morquio tip4
Servikalde kalınlaşma servikal myelopathy
Maroteaux tip6
Non immune fetal hidrops ile giden mps
Sly7
Mpsps nedir
Mps oluş sendromu
Hurler(kaba yüz gelişme geri vs)+pansitopeni+by+optik atrofi=erken ölüm
Glikoproteinoz (GP) nelerdir
Mannosidoz,fukosidoz,i-cell,sialidozis
I cell mukolipoz2 or Mr kba yüz kısa görme normal
Sialidozis mukolipoz1 or Mr kaba yüz,makulada 🇯🇵
Glikosfingolipidozlar GSL nelerdir
SL Periferde KC spleen big gaucher1
SL SSS 🇯🇵 nörolojik taysach Krabbe mld
SSS+🧚🏼ferde 🇯🇵 Mr + KC spleen big Nieman pick GM1 gabgliosidoz
Makulada 🇯🇵 olanlar
Taysach sandhoff
Nieman pick ABC
GM1 gangliosidoz
Farber.wolmann
Krabbe metakromatik lokodistrofi
GM1 gangliosidoz
Mpslere benzer KC keratan sülfat
Herşey büyük
🇯🇵
Nieman pick
Her yeri tutar
Sfingomiyelinaz eksik
A:Mr gri cevher,🇯🇵siroz KC spleen big
B:KC spleen big pulmonary,zeka normal
C:uzamış ikter 1-2 yas sonra nöronlar hasta kolesterol sfingomiyelin bozuk
Taysach GM 2
Or hekzaminidaz a yok
GM gangliosid birikir
🇯🇵 visceral tutulum yok
Göz kontağı kayıp hiperakuzi+ makrosefali
Wolman disease
Kolesterol ester trigliserid birikir
Kusma yağlı dışkı hs big hiperlipidemi
SURRENAL bezde kalsifikasyon
Ölür 6.ayda
Gaucher
En sık or β-glukosidaz eksik
Kemik asp köpük hücre
1: reticuloendothelial glukozil seramik birikir kemik. Bulgular+hs big+kan yok
2: visceral+norodej ölür
3:tip1–2 arası 15 yaşında ölür
Fabry
Xr byden ölür α- galaktosidaz eksik
Globozid birikir eklemde ağrılı kriz anjiyo keratin
Enzim tedavisi
Krabbe (goloboid hücre lokodistrofi)
Beyaz cevher tutulur
Mr optik atrofi körlük spastik periferik nöropati
3 yaş ölüm hs yok 🇯🇵
Farber
Seamidaz eksik
Seramid birikir
Ses jisik Ra hs big sc nodule
Büyüme geriliği akc birikimi sol yetersiz
MLD metakromatik lokodistrofi
Beyaz madde dejenere
Glikojen metabolizma hastalıkları nelerdir
Tip0,tip bir a( Von girke),1b,tip 3,tip4 Andersen
Tıp 0 glikojen sentetaz eksik
KC de eksik sadece açken hipoglisemi
Tokken hiperglisemi glukozuri laktat artışı hs Yok boy kısa osteopeni var
Tıp 1a Von girke
KC böbrek barsak g-6-p eksik
Glikoz 6 p dokuda birikir kanda düşük olur.laktat ve asetil koenzim A olur (trigliserid kolesterol sentez)
Plazma süt gibi ksantoma lipidemi retinalis hiperurisemi olur
Von girke klinik
Yd KC big+laktik asit+hipoglisemik nöbet+sol güç
Taş bebek yüzü böbrek büyük fanconi sendromu akut pankreatit ksantoma
HCC hepatic adenoma
Von girke tanı ve tedavi
Hipoglisemi+yüksek kolesterol trigliserid+laktik asidoz+hiperurisemi
Aclikta glukoz verildiğinde kan şeker yükselir bazal laktat azalır
Ted Diyet KC naklî
Tip1 b glikojen depo hastalığı
Von girke + notropeni+ ishal
Tıp 3 Cori disease
Amilo1,6dal kırıcı enzim eksik
Tip1a benzerAst alt yüksek siroz var kardiyimiyopati var laktik asit Yok
Tip 4 Andersen hastalığı
Dalladiran enzim eksik
Amilo1,4,1,6tranglikozidaz amilopektinozis
Siroz pht hipoglisemi Yok
Ted Yok 5 yılda ölür
Kas glikojenozlari nelerdir
Tip2. Pompe
Tip5 MCardle
Tip7 tarui
Pompe 2 nedir
α-1,4 glukozidaz eksik
Lizozom enzim eksikliğine bağlı tek glikojen depo hastalığı
Hipoglisemi Yok Mr yok
Hipotoni makroglossi kardiyimiyopati EKG pr kısalması qrs dalgası
Asp pnomonisi KY olur
Enzim tedavisi
5MCardle, tarui 7
Tip5 kas fosfarilaz eksik 7 de kas fosfofruktokinazi eksik
Kas glikojen kons yüksek çabuk yorulur kramp olur rabdomiyoliz aby riski
Tip5 en sık eriskinglikojen depo hastalığı
Tarui fark
Daha ağır hemolitik anemi var hiperurisemi var
