Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Tus Spot > Metabolik Hastalıklar > Flashcards

Metabolik Hastalıklar Flashcards

1
Q

Metabolik hastalıklar tipler

A

1)entoksikasyon tipi: enzim eksik neonatal dönemden sonra ortaya çıkar. semptomsuz dönemden sonra birikime bağlı çıkar.
2) enerji yetersiz
3)kompleks sentez ve yıkımı: progresif ilerleyici dış etkenlerden etkilenmezler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dmh idrar rengine gore

A

Homogensitik asidüri(alkaptouri)- siyah ⬛
Triptofan malabs (hartnup)-mavi💦
Myoglobinuria Porfirio -pembe kırmızı🔴
Ürik asidopati -sarı portakal 🍊

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alkaptouri spot

A

Kaptan black
Her yer ⬛ yetişkin dönemde bile (okronozis)
RA görülür
Kalpte kapak disfonksiyon kalsifikasyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hartnup disease spot

A

HA- hava mavisi idrar
RT-TRiptofan malabs
N-notral aminoaciduria
uP-pellegra
Zeka normal idrarda arjinin prolin olmaz
Tedavi proteinden zengin diyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

DMH idrar kokusuna gore

A

Glutarik asit 2 - terli ayak
FKÜ-KÜf/ölü fare
MSUD-Yanmis şeker, çemen
İzovalerik asidemi - terli ayak
Trimetilamiduri-kokmus balık
Trizonemi- çürük lahana kokmuş tereyağı
Hawkinsuri-yuzme havuzu klor
Multiple karboksilaz eksikliği -erkek kedi idrarı
Sistiuri-Sulfur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dmh genetik istisnalar

A

Mps tip 2
Fabry
Otc eksik+X e bağlı adrenolokodistrofi

OD HAWKİNSURİ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

MSUD spot

A

Mesud And de çemen yiyor suruplu pankek yiyor.Onu tanımak için boynundaki 🏅 ya bak
24 yaşında zengin oldu 🪙

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

İdrar tarama testleri

A

FKÜ-FeCl3 köyü yeşil idrar
Sistinuri-nanitroprussid siklamen pembe🌺
Msud 2,4dnph sarı renk🏅
Alkoptouri +NaOH=black⬛

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Yd tarama testleri( topuk kanı)

A

Konjenital hipotiroidi
FKÜ
Biyotinidaz eksikliği
KF
Kâh
SMA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Msh tedavi prensipleri

A

1)toksin uzaklaştır
2)eksik ürün ver
3)enzim aktivitesi arttr(megavit) tedavi
4)eksik enzim yerine
5)gen tedavileri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Eksik enzim yerine koymadaki hastalıklar

A

Gaucher
Pompe
Fabry
Mps 1246

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

MDH Kİ tranplanti ile düzelen hastalıklar

A

X e bağlı adrenolokodistrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fenilalanin met bozuklukları

A

1.Klasik
2.non-pku
3.malign
4.maternal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Klasik FKÜ nedir

A

Fenilalanin trozine dönemez çünkü fenilalanin hidroksilaz çalışmaz
Or 12.kromozom Mutasyonu
Biriken fenilalanin toksik etkilere neden olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

İdrarda hangi fenilalanin metabolitleri atılır

A

Fenilpiruvik asit
Fenillaktik asit
Fenilasetik ,hidroksifenilasetik
Fenilasetil glutamin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Klasik FKÜ klinik

A

Açık ten ve açık göz rengi
Deri bulguları
Otistik hiperaktivite
İdrar ölü fare gibi
İlk 1ay inatçı kusmalari olur pilor stenozu ile karısır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Non pku nedir

A

Fenilalanin 2 mg üstünde 20 mg altındadır
İdrarda fenilketo yoktur
Diyet ve BH4 verilir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Malign FKÜ (tetrahidrobiyopretin)

A

BH4 kofaktor çalışmaz tirozin triptofan fenilalanin çalışmasında problem vardır
Serotonin Dopamin düzeyleri düşüktür
Dopamin eksik hiperprolaktinemi olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Malign FKÜ klinik

A

Klasik FKÜ+konvulsiyon+Kore+extrapiramidal bulgular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Malign FKÜ takip

A

Serum prolaktin duzeyi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Klasik FKÜ tani

A

Guthrie testi yerine tandem ms testi kullanılır
Plazma fenilalanin düzeyi
İdrarda fenilalanin metabolitleri
Plazmada BH4 düşük
BH4 yükleme testi sonuxunda fenilalanin düşmez
Serum tirozin düzeyi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Klasik FKÜ tedavi

A

Hedef fenilalanin 2-6 mg
İlk 12 ay çok sıkı diyet yapilr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Maternal FKÜ

A

Anne FKÜ hastası gebelik nedeniyle fenilalanin yukselir anne karnında FKÜ hastası gibi olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Mikrosefali+iubg+kkh

A

Fetal alkol sendromu
Fetal hidentoin sendromu
Maternal FKÜ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Trizonemi-1Hepatorenal nedir
Fumaril asetoasetat-OH eksik Siroz -hcc Porfiria taklit nöropati Çürük lahana kokar Fanconi sendromu
26
Tirozinemi 1 tani
Kesin tanı kan ve idrarda suksinil aseton artışi Serum alfa fetoprotein yüksektir
27
Trizonemi-1 tedavi
Tirozin fenilalanin-metiyonin kısıtlaması Nitisinon KC transplantasyon
28
Tirozinemi 2 Richner Hanhart okulamatoz tirozenemi nedir
KC tirzinaminotransferaz yetersiz Kornea ülser Palmar plantar hiperkeratoz Tedavi diyet
29
Yenidoğan geçici tirozinemi
4 hppd enzimi maturasyon gecikmesi Guthrie testi tanı Diyet c vit tedavi
30
HAWKİNSURİ
ODek gıda ile semp gösterir 4hppd fonksiyonu eksik glutatyon+sistein=Hawkins Havuz kokar Tedavi diyet
31
Alkoptouri homojensitik asidüri tani ve tedavi
Homojensitik atılır idrarda İdrar beklerken siyah olur NaOH ile siyah olur Tedavi nitisinon fenilalaninden fakir diyet Semp tedavi
32
klasik homosistinuri tip bir
Sistatiyonin β-sentaz eksik Metiyonin met en sık hastalığı Homosistein sistatiyonin olamaz homosistin birikir ve kollajeni bozar
33
Homosistin 1 klinik
Marfan gibidir farkları marfanda zeka normal lens dislokasyonu yukarı dissekan anevrizma var Homosistin 1 de ise geri zeka len aşağı (ilk) trombus yapar trombüs öldürür
34
Homosistin 1 tani
Vücut sıvıları homosistin ve metiyonin fazla sistin az Na nitroprusit ile idrar 🌺 renginde
35
Homosistinuri 1 tedavi
Yüksek doz B6+ folat+metiyonin fakir diyet+betain tedavisi
36
Homosistinuri 2
Metil kobalaminde defekt var/metiyonin sentaz çalışmaz Megaloblastic anemi. Var Metiyonin yüksek değil Tedavi B12
37
Homosistinuri 3
Mikrosefali vs tedavi B6 B12 betain ves
38
Sistinuri
Dibazik(arjinin lizin ornitin) barsak emilimi+ renal transport bozuk Sistin taşı yapar Tanı kan idrarda 250 mg dan fazla sistin
39
Sistinozis
Lizozomal depo fazlalığı Sistin dokularda birikir Fanconi by ölüm nedeni en sık nedeni Hipotiroidi Kornea fotofobi Tanı ki lenf de biyopsi de sistin var Tedavi bölgeye göre +sistemamin
40
Sülfit oksidaz yetersiz molibden eksik
Ürik asit düşük İlk 2 yılda ölür
41
Valin losin izolosin met bozuklukları ortak bulguları
Ag yüksek metabolik asidoz Dehidratasyon Ketoacidosis Hipoglisemi Hiperglisinemi Hiperamonyemi(except msud) Notripeni+trombositopeni
42
Msud nedir maple syrup
Valin losin izolosin dallanması bozuk Ketoasitleri ve dallilari birikir Yanık 🍬 ve 🥓 çemeni İdrarda kokar
43
Maple syrup klinik
Doğumda normal 2.3 günlerde genel durum + kökü çıkar tetonoz rijiditesi + Yenidoğan sepsisi gibidir çocuk
44
Msud tanı
Plazmada valin losin izolosin yüksek İdrarda valin losin izolosin ketoasitleri yüksek İdrar altın 🍊 renginde damla sonucu
45
Tedavi msud
Periton diyalizi akut Kronik dallı ama kısıtlı diyet B1 İzolosin fazla kısıtlılığı akrodermatitis enteropatika
46
İzovalerik asidemi
Terli ayak Dka yapar Tanı idrarda izovalerik asit+ izovalerik glisin Tedavi periton diyalizi+glisin karnitin+düşük proteinli diyetler
47
Propiyonik asidemi
Biyotin bağımlı enzim eksik Metabolik stroke Kanda propiyonik yüksek metilstrik asit tanı etilen glikol ile karısır Ketotik hiperglisinemi pankreatit mevcut Ted peri diyalizi metronidazole
48
Metilmalonik asidemi
Metabolik stroke Propiyonik yüksek etilen glikol zehirlenmesi ile karısır Tedavi karnitin B12; metronidazole
49
β-ketotilaz eksikliği
Aspirin intoks ile karısır Kalorimetrik asetoasetat pozitif
50
Biyotinidaz eksikliği
Topuk testi Semptomlar 1 w 2 year Amonyak laktik asit yüksek keller ve raşlar
51
Lizin glisin bozuklukları
Gat1 Luzinurik protein intolerance Non ket hiperglisinemi
52
Gat 1
Mr makrosefalo Çocuk suistimal ile karısır Teda lizinden fakir diyet riboflavin B2 karnitin kullanılır
53
Luzinurik pro intolerance
Ola ornitin lizin arjini Hiperamonyemi Normal zeka Organ komplikasyon devam eder
54
Non keto hiperglisinemi
Mitokondri glisin yıkıcı enzim yok Neonatal en sık letarjik+ hıçkırık Boş ta yüksek tedavi yok
55
Canavan hastalığı
Histidine histamine dönmez Lokodistrofi Makrosefali N asetil aspartat tani
56
Histidine dekarboksilaz
Enzim eksik tourett çocuk
57
Makrosefali ile giden hastalıkları
Taysach Gat1 Canavan Alexander
58
Hangi mdh bozukluklarinda tedaviye askorbik asit eklenir
1) Alkaptouri 2) Hawkinsuri 3) Geçici tiroy
59
Hepatocellular hasar yapan mdhlar
Herediter fruktoz intolerance Trizonemi-1 Galaktozemi Geçici tirozinemi
60
Aminoasidopatiler- kofaktor
Fenilalanin BH4. Msud B1 Tirozin-yok. Propiyonik asit biyotin Homosistinuri,1-b6. Gat1 b2 Multiple karboksilaz biyotin Homosistinuri 3 B6+12 Homosistinuri 2- B12 Metilmalonik asidemi b12
61
Neonatal diyabetik ketoasidoz ile karışan hastalık
İzovalerik asidemi diğer asidemiler hipoglisemi+ketoasidoz yapar İzovalerik hiperglisinemi+ketoasidoz yapar
62
Hiperamonyemi yapan organik asidemiler
Propiyonik Metilmalonik İzovalerik Ketotiolaz Gat 1 Metil glutarik Orta zincir acilKoA
63
Üre siklus defektleri nelerdir
Karbamoil PS-2. En sık ORnitin transkabilaz X e bağlı 1. En sık argininosuksinat Sentetaz (AS) SitrulinEmi arg. LİYaz ARginaz NAG sentetaz
64
Üre siklus hastalıkları klinik
Yd komaya kadar gider Kibasa bağlı dilate pupil Hepatomegaly Priya tiksinti
65
Arjininsuksinat sentetaz
SitrulinEmi Neonatal formuTrizonemi-1 e benzer Kolestaz yapar
66
Arg LİYaz
Kırılgan saç trikorheksis nodoza yapar
67
ARginaz eksik
İlerlyici spastik
68
Üre siklus tani
NH3 yüksek Bun ve üre düşük Metabolik asidoz yok Ketonuria yok NH3 KC birikir yetmezlik Alanin glutamin yüksek
69
Otc Cps ayrimi
İdrarda orotik asit artmıştır
70
Otc taşıyıcılık testi
Allopurinol yükleme testi
71
Hiperamonyemi akut tedavi
1.10 glukoz iv 2.pro kısıtla 3.na-benzoat fenilasetat fenil butirat, arjinin HCl başla 4.arjinaz eksikse arjinin Sitrulin verme 5.diger üre bozukluklarına arjinin başla 6?yine düşmezse hemodiyaliz
72
Hiperamonyemi kronik Tedavi
1. Pro kısıtla 2.na benzoate -fenilasetat ve arjinin başla 3.otc eksikse Sitrulin ver KC transplantasyon 4.nag bozuksa karbamilglutamat yeter tek başına 5.valproat yasak
73
Yağ asidi defekt klinik
Hipoglisemi hipoketotik koma Kardiyimiyopati kas zayıflığı rabdomiyoliz Side KC yetmez Reye sendromu taklit
74
Yaod tanı
Acil karnitin profili Fibroblast lökosit enzim eksik- kesin - Reye sendromu-ayirici-
75
Yaod tedavi
1.akut Glukoz infüzyon Karnitin 2.kronik Sık besleme
76
Tek bulgusu katarakt
Galaktokinaz eksikliği
77
Asemptomatik olan
Esansiyel fruktozuri
78
Yd hepatomegaly+splenomegaly+ikter
Klasik galaktozemi
79
Herediter fruktoz intoleransinin klâsik galaktozemiden farkı
Katarakt yokek gıdaya geçişte bulgu
80
İnfertilite+e.coli seosise yatkınlık
Klasik galaktozemi
81
Klasik galaktozemide diyetle düzelmeyen bulgu
İnfertilite
82
Çölyak insidansınin arttığı
Herediter fruktoz intoleransi
83
Depo D vit yansıtan parametre
25OH vitamin D
84
Vitamin D nin kontrendike olduğu raşitizm
Herediter hiperkalsiurik hipofisfatemik rikets
85
Fanconi sendromuna yol açan mdhlar
Sistinozis Tirozinemi 1 Glikojen depo hastalıkları tip1 ve 11 Galaktii herediter fruktoz intoleransi
86
Diffüz hepatocellular hasar yapan mdhlar
Galaktozemi Herediter fruktoz intoleransi Tirozenemi 1 Wilson α-1 antutripsin eksikliği Yd solunum zincir hastalığı
87
Lizozomal depo hastalıkları nelerdir
Mukopolisakkaridoz(MPS) Glikosfingolipidozlar(GSL) Glikoproteinoz(GP)
88
Mps nedir
Gag(mps) birikimidir Leukocytes Alder-Reilly cisimcikler(Meta) bulunur Tanı grafide disostozis multipleks İdrarda tandemle gag Kesin tanı fibroblast lökosit serumda enzim eksikliği Tedavi 1246 da enzim replasmani
89
Mps kalitim
X MPS 2(HUNTER) DİĞERLERİ OR
90
Mpslerde ki nakli
Tip- 124 Tıp 1de 9 aydan önce yapılırsa normal olur
91
Mpsler birikim yeri
Heparan sülfat SSS de birikir Dermatan iç organları pansitopeni hsm Keratan ,kondroitin
92
Mps genel bulgular
Gelişme geri zeka geri(4-6 hariç) Kaba yüz (4haric) Makrosefali, makroglossi KC spleen big Distozis multipleks Kornea bulguları (2-3haric) Kardiyimiyopati Apne
93
Kartal tünel görülen mps
Scheise zekası normaldir boy Norma 5 yaşında başlar bulguları
94
Mongio lekesi+deride papul+ishal+
Hunter 2
95
Zeka normal+kısa gövde+cüce+atlantoaksiyal subluksasyon+
Morquio tip4
96
Servikalde kalınlaşma servikal myelopathy
Maroteaux tip6
97
Non immune fetal hidrops ile giden mps
Sly7
98
Mpsps nedir
Mps oluş sendromu Hurler(kaba yüz gelişme geri vs)+pansitopeni+by+optik atrofi=erken ölüm
99
Glikoproteinoz (GP) nelerdir
Mannosidoz,fukosidoz,i-cell,sialidozis I cell mukolipoz2 or Mr kba yüz kısa görme normal Sialidozis mukolipoz1 or Mr kaba yüz,makulada 🇯🇵
100
Glikosfingolipidozlar GSL nelerdir
SL Periferde KC spleen big gaucher1 SL SSS 🇯🇵 nörolojik taysach Krabbe mld SSS+🧚🏼ferde 🇯🇵 Mr + KC spleen big Nieman pick GM1 gabgliosidoz
101
Makulada 🇯🇵 olanlar
Taysach sandhoff Nieman pick ABC GM1 gangliosidoz Farber.wolmann Krabbe metakromatik lokodistrofi
102
GM1 gangliosidoz
Mpslere benzer KC keratan sülfat Herşey büyük 🇯🇵
103
Nieman pick
Her yeri tutar Sfingomiyelinaz eksik A:Mr gri cevher,🇯🇵siroz KC spleen big B:KC spleen big pulmonary,zeka normal C:uzamış ikter 1-2 yas sonra nöronlar hasta kolesterol sfingomiyelin bozuk
104
Taysach GM 2
Or hekzaminidaz a yok GM gangliosid birikir 🇯🇵 visceral tutulum yok Göz kontağı kayıp hiperakuzi+ makrosefali
105
Wolman disease
Kolesterol ester trigliserid birikir Kusma yağlı dışkı hs big hiperlipidemi SURRENAL bezde kalsifikasyon Ölür 6.ayda
106
Gaucher
En sık or β-glukosidaz eksik Kemik asp köpük hücre 1: reticuloendothelial glukozil seramik birikir kemik. Bulgular+hs big+kan yok 2: visceral+norodej ölür 3:tip1--2 arası 15 yaşında ölür
107
Fabry
Xr byden ölür α- galaktosidaz eksik Globozid birikir eklemde ağrılı kriz anjiyo keratin Enzim tedavisi
108
Krabbe (goloboid hücre lokodistrofi)
Beyaz cevher tutulur Mr optik atrofi körlük spastik periferik nöropati 3 yaş ölüm hs yok 🇯🇵
109
Farber
Seamidaz eksik Seramid birikir Ses jisik Ra hs big sc nodule Büyüme geriliği akc birikimi sol yetersiz
110
MLD metakromatik lokodistrofi
Beyaz madde dejenere
111
Glikojen metabolizma hastalıkları nelerdir
Tip0,tip bir a( Von girke),1b,tip 3,tip4 Andersen
112
Tıp 0 glikojen sentetaz eksik
KC de eksik sadece açken hipoglisemi Tokken hiperglisemi glukozuri laktat artışı hs Yok boy kısa osteopeni var
113
Tıp 1a Von girke
KC böbrek barsak g-6-p eksik Glikoz 6 p dokuda birikir kanda düşük olur.laktat ve asetil koenzim A olur (trigliserid kolesterol sentez) Plazma süt gibi ksantoma lipidemi retinalis hiperurisemi olur
114
Von girke klinik
Yd KC big+laktik asit+hipoglisemik nöbet+sol güç Taş bebek yüzü böbrek büyük fanconi sendromu akut pankreatit ksantoma HCC hepatic adenoma
115
Von girke tanı ve tedavi
Hipoglisemi+yüksek kolesterol trigliserid+laktik asidoz+hiperurisemi Aclikta glukoz verildiğinde kan şeker yükselir bazal laktat azalır Ted Diyet KC naklî
116
Tip1 b glikojen depo hastalığı
Von girke + notropeni+ ishal
117
Tıp 3 Cori disease
Amilo1,6dal kırıcı enzim eksik Tip1a benzerAst alt yüksek siroz var kardiyimiyopati var laktik asit Yok
118
Tip 4 Andersen hastalığı
Dalladiran enzim eksik Amilo1,4,1,6tranglikozidaz amilopektinozis *Siroz* pht hipoglisemi Yok Ted Yok 5 yılda ölür
119
Kas glikojenozlari nelerdir
Tip2. Pompe Tip5 MCardle Tip7 tarui
120
Pompe 2 nedir
α-1,4 glukozidaz eksik Lizozom enzim eksikliğine bağlı tek glikojen depo hastalığı Hipoglisemi Yok Mr yok Hipotoni makroglossi kardiyimiyopati EKG pr kısalması qrs dalgası Asp pnomonisi KY olur Enzim tedavisi
121
5MCardle, tarui 7
Tip5 kas fosfarilaz eksik 7 de kas fosfofruktokinazi eksik Kas glikojen kons yüksek çabuk yorulur kramp olur rabdomiyoliz aby riski Tip5 en sık eriskinglikojen depo hastalığı
122
Tarui fark
Daha ağır hemolitik anemi var hiperurisemi var

Tus Spot (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions