Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Tus Spot > Metabolik Hastalıklar > Flashcards

Metabolik Hastalıklar Flashcards

1
Q

Metabolik hastalıklar tipler

A

1)entoksikasyon tipi: enzim eksik neonatal dönemden sonra ortaya çıkar. semptomsuz dönemden sonra birikime bağlı çıkar.
2) enerji yetersiz
3)kompleks sentez ve yıkımı: progresif ilerleyici dış etkenlerden etkilenmezler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dmh idrar rengine gore

A

Homogensitik asidüri(alkaptouri)- siyah ⬛
Triptofan malabs (hartnup)-mavi💦
Myoglobinuria Porfirio -pembe kırmızı🔴
Ürik asidopati -sarı portakal 🍊

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Alkaptouri spot

A

Kaptan black
Her yer ⬛ yetişkin dönemde bile (okronozis)
RA görülür
Kalpte kapak disfonksiyon kalsifikasyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hartnup disease spot

A

HA- hava mavisi idrar
RT-TRiptofan malabs
N-notral aminoaciduria
uP-pellegra
Zeka normal idrarda arjinin prolin olmaz
Tedavi proteinden zengin diyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

DMH idrar kokusuna gore

A

Glutarik asit 2 - terli ayak
FKÜ-KÜf/ölü fare
MSUD-Yanmis şeker, çemen
İzovalerik asidemi - terli ayak
Trimetilamiduri-kokmus balık
Trizonemi- çürük lahana kokmuş tereyağı
Hawkinsuri-yuzme havuzu klor
Multiple karboksilaz eksikliği -erkek kedi idrarı
Sistiuri-Sulfur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dmh genetik istisnalar

A

Mps tip 2
Fabry
Otc eksik+X e bağlı adrenolokodistrofi

OD HAWKİNSURİ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

MSUD spot

A

Mesud And de çemen yiyor suruplu pankek yiyor.Onu tanımak için boynundaki 🏅 ya bak
24 yaşında zengin oldu 🪙

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

İdrar tarama testleri

A

FKÜ-FeCl3 köyü yeşil idrar
Sistinuri-nanitroprussid siklamen pembe🌺
Msud 2,4dnph sarı renk🏅
Alkoptouri +NaOH=black⬛

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Yd tarama testleri( topuk kanı)

A

Konjenital hipotiroidi
FKÜ
Biyotinidaz eksikliği
KF
Kâh
SMA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Msh tedavi prensipleri

A

1)toksin uzaklaştır
2)eksik ürün ver
3)enzim aktivitesi arttr(megavit) tedavi
4)eksik enzim yerine
5)gen tedavileri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Eksik enzim yerine koymadaki hastalıklar

A

Gaucher
Pompe
Fabry
Mps 1246

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

MDH Kİ tranplanti ile düzelen hastalıklar

A

X e bağlı adrenolokodistrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Fenilalanin met bozuklukları

A

1.Klasik
2.non-pku
3.malign
4.maternal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Klasik FKÜ nedir

A

Fenilalanin trozine dönemez çünkü fenilalanin hidroksilaz çalışmaz
Or 12.kromozom Mutasyonu
Biriken fenilalanin toksik etkilere neden olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

İdrarda hangi fenilalanin metabolitleri atılır

A

Fenilpiruvik asit
Fenillaktik asit
Fenilasetik ,hidroksifenilasetik
Fenilasetil glutamin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Klasik FKÜ klinik

A

Açık ten ve açık göz rengi
Deri bulguları
Otistik hiperaktivite
İdrar ölü fare gibi
İlk 1ay inatçı kusmalari olur pilor stenozu ile karısır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Non pku nedir

A

Fenilalanin 2 mg üstünde 20 mg altındadır
İdrarda fenilketo yoktur
Diyet ve BH4 verilir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Malign FKÜ (tetrahidrobiyopretin)

A

BH4 kofaktor çalışmaz tirozin triptofan fenilalanin çalışmasında problem vardır
Serotonin Dopamin düzeyleri düşüktür
Dopamin eksik hiperprolaktinemi olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Malign FKÜ klinik

A

Klasik FKÜ+konvulsiyon+Kore+extrapiramidal bulgular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Malign FKÜ takip

A

Serum prolaktin duzeyi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Klasik FKÜ tani

A

Guthrie testi yerine tandem ms testi kullanılır
Plazma fenilalanin düzeyi
İdrarda fenilalanin metabolitleri
Plazmada BH4 düşük
BH4 yükleme testi sonuxunda fenilalanin düşmez
Serum tirozin düzeyi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Klasik FKÜ tedavi

A

Hedef fenilalanin 2-6 mg
İlk 12 ay çok sıkı diyet yapilr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Maternal FKÜ

A

Anne FKÜ hastası gebelik nedeniyle fenilalanin yukselir anne karnında FKÜ hastası gibi olur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Mikrosefali+iubg+kkh

A

Fetal alkol sendromu
Fetal hidentoin sendromu
Maternal FKÜ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Trizonemi-1Hepatorenal nedir

A

Fumaril asetoasetat-OH eksik
Siroz -hcc
Porfiria taklit nöropati
Çürük lahana kokar
Fanconi sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Tirozinemi 1 tani

A

Kesin tanı kan ve idrarda suksinil aseton artışi
Serum alfa fetoprotein yüksektir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Trizonemi-1 tedavi

A

Tirozin fenilalanin-metiyonin kısıtlaması
Nitisinon
KC transplantasyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Tirozinemi 2 Richner Hanhart okulamatoz tirozenemi nedir

A

KC tirzinaminotransferaz yetersiz
Kornea ülser
Palmar plantar hiperkeratoz
Tedavi diyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Yenidoğan geçici tirozinemi

A

4 hppd enzimi maturasyon gecikmesi
Guthrie testi tanı
Diyet c vit tedavi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

HAWKİNSURİ

A

ODek gıda ile semp gösterir
4hppd fonksiyonu eksik glutatyon+sistein=Hawkins
Havuz kokar
Tedavi diyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Alkoptouri homojensitik asidüri tani ve tedavi

A

Homojensitik atılır idrarda
İdrar beklerken siyah olur
NaOH ile siyah olur
Tedavi nitisinon fenilalaninden fakir diyet
Semp tedavi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

klasik homosistinuri tip bir

A

Sistatiyonin β-sentaz eksik
Metiyonin met en sık hastalığı
Homosistein sistatiyonin olamaz homosistin birikir ve kollajeni bozar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Homosistin 1 klinik

A

Marfan gibidir farkları marfanda zeka normal lens dislokasyonu yukarı dissekan anevrizma var
Homosistin 1 de ise geri zeka len aşağı (ilk) trombus yapar trombüs öldürür

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Homosistin 1 tani

A

Vücut sıvıları homosistin ve metiyonin fazla sistin az
Na nitroprusit ile idrar 🌺 renginde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Homosistinuri 1 tedavi

A

Yüksek doz B6+ folat+metiyonin fakir diyet+betain tedavisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Homosistinuri 2

A

Metil kobalaminde defekt var/metiyonin sentaz çalışmaz
Megaloblastic anemi. Var
Metiyonin yüksek değil
Tedavi B12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Homosistinuri 3

A

Mikrosefali vs tedavi B6 B12 betain ves

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Sistinuri

A

Dibazik(arjinin lizin ornitin) barsak emilimi+ renal transport bozuk
Sistin taşı yapar
Tanı kan idrarda 250 mg dan fazla sistin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Sistinozis

A

Lizozomal depo fazlalığı
Sistin dokularda birikir
Fanconi by ölüm nedeni en sık nedeni
Hipotiroidi
Kornea fotofobi
Tanı ki lenf de biyopsi de sistin var
Tedavi bölgeye göre +sistemamin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Sülfit oksidaz yetersiz molibden eksik

A

Ürik asit düşük
İlk 2 yılda ölür

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Valin losin izolosin met bozuklukları ortak bulguları

A

Ag yüksek metabolik asidoz
Dehidratasyon
Ketoacidosis
Hipoglisemi
Hiperglisinemi
Hiperamonyemi(except msud)
Notripeni+trombositopeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Msud nedir maple syrup

A

Valin losin izolosin dallanması bozuk
Ketoasitleri ve dallilari birikir
Yanık 🍬 ve 🥓 çemeni İdrarda kokar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Maple syrup klinik

A

Doğumda normal 2.3 günlerde genel durum + kökü çıkar tetonoz rijiditesi + Yenidoğan sepsisi gibidir çocuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Msud tanı

A

Plazmada valin losin izolosin yüksek
İdrarda valin losin izolosin ketoasitleri yüksek
İdrar altın 🍊 renginde damla sonucu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Tedavi msud

A

Periton diyalizi akut
Kronik dallı ama kısıtlı diyet B1
İzolosin fazla kısıtlılığı akrodermatitis enteropatika

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

İzovalerik asidemi

A

Terli ayak
Dka yapar
Tanı idrarda izovalerik asit+ izovalerik glisin
Tedavi periton diyalizi+glisin karnitin+düşük proteinli diyetler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Propiyonik asidemi

A

Biyotin bağımlı enzim eksik
Metabolik stroke
Kanda propiyonik yüksek metilstrik asit tanı etilen glikol ile karısır
Ketotik hiperglisinemi pankreatit mevcut
Ted peri diyalizi metronidazole

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Metilmalonik asidemi

A

Metabolik stroke
Propiyonik yüksek etilen glikol zehirlenmesi ile karısır
Tedavi karnitin B12; metronidazole

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

β-ketotilaz eksikliği

A

Aspirin intoks ile karısır
Kalorimetrik asetoasetat pozitif

50
Q

Biyotinidaz eksikliği

A

Topuk testi
Semptomlar 1 w 2 year
Amonyak laktik asit yüksek keller ve raşlar

51
Q

Lizin glisin bozuklukları

A

Gat1
Luzinurik protein intolerance
Non ket hiperglisinemi

52
Q

Gat 1

A

Mr makrosefalo
Çocuk suistimal ile karısır
Teda lizinden fakir diyet riboflavin B2 karnitin kullanılır

53
Q

Luzinurik pro intolerance

A

Ola ornitin lizin arjini
Hiperamonyemi
Normal zeka
Organ komplikasyon devam eder

54
Q

Non keto hiperglisinemi

A

Mitokondri glisin yıkıcı enzim yok
Neonatal en sık letarjik+ hıçkırık
Boş ta yüksek tedavi yok

55
Q

Canavan hastalığı

A

Histidine histamine dönmez
Lokodistrofi
Makrosefali
N asetil aspartat tani

56
Q

Histidine dekarboksilaz

A

Enzim eksik tourett çocuk

57
Q

Makrosefali ile giden hastalıkları

A

Taysach
Gat1
Canavan
Alexander

58
Q

Hangi mdh bozukluklarinda tedaviye askorbik asit eklenir

A

1) Alkaptouri
2) Hawkinsuri
3) Geçici tiroy

59
Q

Hepatocellular hasar yapan mdhlar

A

Herediter fruktoz intolerance
Trizonemi-1
Galaktozemi
Geçici tirozinemi

60
Q

Aminoasidopatiler- kofaktor

A

Fenilalanin BH4. Msud B1
Tirozin-yok. Propiyonik asit biyotin
Homosistinuri,1-b6. Gat1 b2
Multiple karboksilaz biyotin
Homosistinuri 3 B6+12
Homosistinuri 2- B12
Metilmalonik asidemi b12

61
Q

Neonatal diyabetik ketoasidoz ile karışan
hastalık

A

İzovalerik asidemi diğer asidemiler hipoglisemi+ketoasidoz yapar
İzovalerik hiperglisinemi+ketoasidoz yapar

62
Q

Hiperamonyemi yapan organik asidemiler

A

Propiyonik
Metilmalonik
İzovalerik
Ketotiolaz
Gat 1
Metil glutarik
Orta zincir acilKoA

63
Q

Üre siklus defektleri nelerdir

A

Karbamoil PS-2. En sık
ORnitin transkabilaz X e bağlı 1. En sık
argininosuksinat Sentetaz (AS) SitrulinEmi
arg. LİYaz
ARginaz
NAG sentetaz

64
Q

Üre siklus hastalıkları klinik

A

Yd komaya kadar gider
Kibasa bağlı dilate pupil
Hepatomegaly
Priya tiksinti

65
Q

Arjininsuksinat sentetaz

A

SitrulinEmi
Neonatal formuTrizonemi-1 e benzer
Kolestaz yapar

66
Q

Arg LİYaz

A

Kırılgan saç trikorheksis nodoza yapar

67
Q

ARginaz eksik

A

İlerlyici spastik

68
Q

Üre siklus tani

A

NH3 yüksek
Bun ve üre düşük
Metabolik asidoz yok
Ketonuria yok NH3 KC birikir yetmezlik
Alanin glutamin yüksek

69
Q

Otc Cps ayrimi

A

İdrarda orotik asit artmıştır

70
Q

Otc taşıyıcılık testi

A

Allopurinol yükleme testi

71
Q

Hiperamonyemi akut tedavi

A

1.10 glukoz iv
2.pro kısıtla
3.na-benzoat fenilasetat fenil butirat, arjinin HCl başla
4.arjinaz eksikse arjinin Sitrulin verme
5.diger üre bozukluklarına arjinin başla
6?yine düşmezse hemodiyaliz

72
Q

Hiperamonyemi kronik Tedavi

A
  1. Pro kısıtla
    2.na benzoate -fenilasetat ve arjinin başla
    3.otc eksikse Sitrulin ver KC transplantasyon
    4.nag bozuksa karbamilglutamat yeter tek başına
    5.valproat yasak
73
Q

Yağ asidi defekt klinik

A

Hipoglisemi hipoketotik koma
Kardiyimiyopati kas zayıflığı rabdomiyoliz
Side KC yetmez Reye sendromu taklit

74
Q

Yaod tanı

A

Acil karnitin profili
Fibroblast lökosit enzim eksik- kesin -
Reye sendromu-ayirici-

75
Q

Yaod tedavi

A

1.akut
Glukoz infüzyon
Karnitin
2.kronik
Sık besleme

76
Q

Tek bulgusu katarakt

A

Galaktokinaz eksikliği

77
Q

Asemptomatik olan

A

Esansiyel fruktozuri

78
Q

Yd hepatomegaly+splenomegaly+ikter

A

Klasik galaktozemi

79
Q

Herediter fruktoz intoleransinin klâsik galaktozemiden farkı

A

Katarakt yokek gıdaya geçişte bulgu

80
Q

İnfertilite+e.coli seosise yatkınlık

A

Klasik galaktozemi

81
Q

Klasik galaktozemide diyetle düzelmeyen bulgu

A

İnfertilite

82
Q

Çölyak insidansınin arttığı

A

Herediter fruktoz intoleransi

83
Q

Depo D vit yansıtan parametre

A

25OH vitamin D

84
Q

Vitamin D nin kontrendike olduğu raşitizm

A

Herediter hiperkalsiurik hipofisfatemik rikets

85
Q

Fanconi sendromuna yol açan mdhlar

A

Sistinozis
Tirozinemi 1
Glikojen depo hastalıkları tip1 ve 11
Galaktii herediter fruktoz intoleransi

86
Q

Diffüz hepatocellular hasar yapan mdhlar

A

Galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransi
Tirozenemi 1
Wilson
α-1 antutripsin eksikliği
Yd solunum zincir hastalığı

87
Q

Lizozomal depo hastalıkları nelerdir

A

Mukopolisakkaridoz(MPS)
Glikosfingolipidozlar(GSL)
Glikoproteinoz(GP)

88
Q

Mps nedir

A

Gag(mps) birikimidir
Leukocytes Alder-Reilly cisimcikler(Meta) bulunur
Tanı grafide disostozis multipleks
İdrarda tandemle gag
Kesin tanı fibroblast lökosit serumda enzim eksikliği
Tedavi 1246 da enzim replasmani

89
Q

Mps kalitim

A

X MPS 2(HUNTER)
DİĞERLERİ OR

90
Q

Mpslerde ki nakli

A

Tip- 124
Tıp 1de 9 aydan önce yapılırsa normal olur

91
Q

Mpsler birikim yeri

A

Heparan sülfat SSS de birikir
Dermatan iç organları pansitopeni hsm
Keratan ,kondroitin

92
Q

Mps genel bulgular

A

Gelişme geri zeka geri(4-6 hariç)
Kaba yüz (4haric)
Makrosefali, makroglossi KC spleen big
Distozis multipleks
Kornea bulguları (2-3haric)
Kardiyimiyopati Apne

93
Q

Kartal tünel görülen mps

A

Scheise zekası normaldir boy Norma
5 yaşında başlar bulguları

94
Q

Mongio lekesi+deride papul+ishal+

A

Hunter 2

95
Q

Zeka normal+kısa gövde+cüce+atlantoaksiyal subluksasyon+

A

Morquio tip4

96
Q

Servikalde kalınlaşma servikal myelopathy

A

Maroteaux tip6

97
Q

Non immune fetal hidrops ile giden mps

A

Sly7

98
Q

Mpsps nedir

A

Mps oluş sendromu
Hurler(kaba yüz gelişme geri vs)+pansitopeni+by+optik atrofi=erken ölüm

99
Q

Glikoproteinoz (GP) nelerdir

A

Mannosidoz,fukosidoz,i-cell,sialidozis
I cell mukolipoz2 or Mr kba yüz kısa görme normal
Sialidozis mukolipoz1 or Mr kaba yüz,makulada 🇯🇵

100
Q

Glikosfingolipidozlar GSL nelerdir

A

SL Periferde KC spleen big gaucher1
SL SSS 🇯🇵 nörolojik taysach Krabbe mld
SSS+🧚🏼ferde 🇯🇵 Mr + KC spleen big Nieman pick GM1 gabgliosidoz

101
Q

Makulada 🇯🇵 olanlar

A

Taysach sandhoff
Nieman pick ABC
GM1 gangliosidoz
Farber.wolmann
Krabbe metakromatik lokodistrofi

102
Q

GM1 gangliosidoz

A

Mpslere benzer KC keratan sülfat
Herşey büyük
🇯🇵

103
Q

Nieman pick

A

Her yeri tutar
Sfingomiyelinaz eksik
A:Mr gri cevher,🇯🇵siroz KC spleen big
B:KC spleen big pulmonary,zeka normal
C:uzamış ikter 1-2 yas sonra nöronlar hasta kolesterol sfingomiyelin bozuk

104
Q

Taysach GM 2

A

Or hekzaminidaz a yok
GM gangliosid birikir
🇯🇵 visceral tutulum yok
Göz kontağı kayıp hiperakuzi+ makrosefali

105
Q

Wolman disease

A

Kolesterol ester trigliserid birikir
Kusma yağlı dışkı hs big hiperlipidemi
SURRENAL bezde kalsifikasyon
Ölür 6.ayda

106
Q

Gaucher

A

En sık or β-glukosidaz eksik
Kemik asp köpük hücre
1: reticuloendothelial glukozil seramik birikir kemik. Bulgular+hs big+kan yok
2: visceral+norodej ölür
3:tip1–2 arası 15 yaşında ölür

107
Q

Fabry

A

Xr byden ölür α- galaktosidaz eksik
Globozid birikir eklemde ağrılı kriz anjiyo keratin
Enzim tedavisi

108
Q

Krabbe (goloboid hücre lokodistrofi)

A

Beyaz cevher tutulur
Mr optik atrofi körlük spastik periferik nöropati
3 yaş ölüm hs yok 🇯🇵

109
Q

Farber

A

Seamidaz eksik
Seramid birikir
Ses jisik Ra hs big sc nodule
Büyüme geriliği akc birikimi sol yetersiz

110
Q

MLD metakromatik lokodistrofi

A

Beyaz madde dejenere

111
Q

Glikojen metabolizma hastalıkları nelerdir

A

Tip0,tip bir a( Von girke),1b,tip 3,tip4 Andersen

112
Q

Tıp 0 glikojen sentetaz eksik

A

KC de eksik sadece açken hipoglisemi
Tokken hiperglisemi glukozuri laktat artışı hs Yok boy kısa osteopeni var

113
Q

Tıp 1a Von girke

A

KC böbrek barsak g-6-p eksik
Glikoz 6 p dokuda birikir kanda düşük olur.laktat ve asetil koenzim A olur (trigliserid kolesterol sentez)
Plazma süt gibi ksantoma lipidemi retinalis hiperurisemi olur

114
Q

Von girke klinik

A

Yd KC big+laktik asit+hipoglisemik nöbet+sol güç
Taş bebek yüzü böbrek büyük fanconi sendromu akut pankreatit ksantoma
HCC hepatic adenoma

115
Q

Von girke tanı ve tedavi

A

Hipoglisemi+yüksek kolesterol trigliserid+laktik asidoz+hiperurisemi
Aclikta glukoz verildiğinde kan şeker yükselir bazal laktat azalır
Ted Diyet KC naklî

116
Q

Tip1 b glikojen depo hastalığı

A

Von girke + notropeni+ ishal

117
Q

Tıp 3 Cori disease

A

Amilo1,6dal kırıcı enzim eksik
Tip1a benzerAst alt yüksek siroz var kardiyimiyopati var laktik asit Yok

118
Q

Tip 4 Andersen hastalığı

A

Dalladiran enzim eksik
Amilo1,4,1,6tranglikozidaz amilopektinozis
Siroz pht hipoglisemi Yok
Ted Yok 5 yılda ölür

119
Q

Kas glikojenozlari nelerdir

A

Tip2. Pompe
Tip5 MCardle
Tip7 tarui

120
Q

Pompe 2 nedir

A

α-1,4 glukozidaz eksik
Lizozom enzim eksikliğine bağlı tek glikojen depo hastalığı
Hipoglisemi Yok Mr yok
Hipotoni makroglossi kardiyimiyopati EKG pr kısalması qrs dalgası
Asp pnomonisi KY olur
Enzim tedavisi

121
Q

5MCardle, tarui 7

A

Tip5 kas fosfarilaz eksik 7 de kas fosfofruktokinazi eksik
Kas glikojen kons yüksek çabuk yorulur kramp olur rabdomiyoliz aby riski
Tip5 en sık eriskinglikojen depo hastalığı

122
Q

Tarui fark

A

Daha ağır hemolitik anemi var hiperurisemi var

Tus Spot (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions