Mendelian Genetics Flashcards
Wat heeft het vinden van een ziektegen te maken met de fenotypische variabiliteit van een ziekte?
Als we het ziektegen vinden, kunnen clinici hun behandeling kunnen aanpassen aan de behoefte van de patiënt.
Waarom is genetisch testen belangrijk?
Het kan de ziekte voorkomen, het geeft ons meer kennis over het achterliggende mechanisme van de ziekte en zo ook voor de ontwikkeling van een nieuw medicijn.
Waarvan is genetische variatie een gevolg?
Mutatie, segregatie en recombinatie.
Wat kan een fout in het segregatieproces (meiose) veroorzaken?
Een verkeerd aantal chromosomenparen. Dit leidt meestal tot embryonale dood, maar als het embryo het overleeft kan die bijv. het Downsyndroom hebben.
Wat is chiasmata?
Het uitwisselen van materiaal tussen chromosomen omdat ze dicht bij elkaar liggen.
Hoe meer/minder recombinatie tussen twee loci, hoe groter de afstand tussen de twee loci.
Hoe meer recombinatie tussen twee loci, hoe groter de afstand tussen de twee loci.
Waarmee correleert het aantal keer recombinatie?
Met de lengte van het chromosoom.
Welke marker werd er voor SNPs gebruikt? Wat zijn de voor/nadelen hiervan?
RFLPs werden gebruikt, waar een bp-verandering zorgt dat een restrictiesite er wel/niet is. Voordeel is dat de markers gelijk verdeeld zijn over het genoom, de detectie van RFLPs is echter arbeidsintensief en bovendien zijn er maar twee mogelijke vormen (allelen).
Waar staat D2S384 voor?
D2 -> chromosoom2.
S -> single copy
384 –> uniek nummer voor de marker
Welk van de drie situaties is een informative meiotic event?
- 1.1 x 2.2 -> 1.2
- 1.2 x 1.2 -> 1.1
- 1.2 x 1.2 -> 1.2
- 1.2 x 1.2 -> 1.1
Wat is een uninformative meiotic event?
De marker kan geen onderscheid maken tussen de twee ouderlijke chromosomen, hierdoor is er geen informatie over welk chromosoom de mutatie bij zich draagt.
Wat is het voordeel en nadeel van het gebruik van Variable Number of Tandem Repeats (VNTRs)?
Voordeel: er zijn veel meer varianten
Nadeel: Minder geschikt voor het vinden van een gen.
Hoe kan je microsatelieten/STRs/SSRs detecteren?
Door een primer te maken die grenst aan beide uiteinden van de STR. eentje hiervan is fluorescent getagged.
Wat zijn voordelen van microsatelieten/STRs/SSRs?
- Lengte kan makkelijk bepaald worden
- Bruikbaar om ziektegenen te vinden
- De kans dat beide ouders hetzelfde allel bij zich dragen is klein, informatieve meiose is hierdoor mogelijk.
- Gelijk verdeeld over het genoom.
Wat zijn nadelen van microsatelieten/STRs/SSRs?
-De mutatiesnelheid ligt hoog, hierdoor is het niet altijd met zekerheid te zeggen of de ziekte door variatie in een STR komt.
Hoe dichterbij/verderweg twee genen van elkaar af liggen, hoe groter de kans dat ze samen worden overgeërfd.
dichterbij
Noem de 4 eigenschappen van een autosomaal dominante ziekte:
- Ziek persoon heeft ten minste 1 zieke ouder.
- Heeft invloed op beide geslachten
- Overgeërfd door beide geslachten
- Nakomelingen hebben een 50% kans op de ziekte.
Noem de 4 eigenschappen van een autosomaal recessieve ziekte:
- Ouders zijn meestal niet ziek, maar heterozygoot voor de mutatie
- Verhoogde incidentie van ouderlijke bloedverwanschap
- Overgeërfd door beide geslachten
- Nakomelingen hebben een 25% kans op de ziekte
Noem de 4 eigenschappen van een sex linked ziekte:
- Alleen mannen worden ziek
- Ouders meestal niet ziek, moeder is een asymptomatische drager en kan mannelijke familieleden hebben die ziek zijn
- Vrouwen kunnen ziek zijn als de vader ziek is en de moeder drager is, of door non-random X-inactivatie.
- Ziekte gaat niet van man tot man
Noem de 4 eigenschappen van een X-linked dominant ziekte:
- Meer vrouwen dan mannen zijn ziek
- Vrouwen zijn mild ziek, meer variabel bij mannen.
- Het kind van een zieke vrouw heeft een 50% kans op de ziekte.
- Een zieke man zal zieke dochters en geen zieke zonen hebben
Noem de 3 eigenschappen van een Y-linked dominant ziekte:
- Alleen mannen ziek
- Zieke mannen hebben altijd een zieke vader
- Alle zonen van een zieke vader zijn ziek.
