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CITOLOGIA > MEIOSI, TRASCRIZIONE DEL DNA, CODICE GENETICO, GENOMA E GENI, TERRITORI CROMOSOMICI > Flashcards

MEIOSI, TRASCRIZIONE DEL DNA, CODICE GENETICO, GENOMA E GENI, TERRITORI CROMOSOMICI Flashcards

1
Q

LEZIONE 12

che cos’è la divisione meiotica?

A

la formazione di cellule aploidi a partire da una cellula diploide

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2
Q

LEZIONE 12

perchè è importante la meiosi ?

A

per aumentare la variabilità genetica, prerequisito dell’evoluzione biologica

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3
Q

LEZIONE 12

perchè serve dimezzare il patrimonio genetico ?

A

per dare origine ad uno zigote geneticamente equilibrato

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4
Q

LEZIONE 12

quali processi avvengono durante la meiosi che aumentano la variabilità genetico ?

A
  • crossing over
  • assortimento casuale
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5
Q

LEZIONE 12

nei metazoi che tipo di meiosi avviene ?

A

meiosi gametica

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6
Q

LEZIONE 12

in cosa consiste la meiosi gametica ?

A

1 fase S e 2 divisioni successive

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7
Q

LEZIONE 12

cosa caratterizza la prima divisione meiotica ?

A

3 eventi importanti
* riconoscimento cromosomi omologhi
* crossing over
* segregazione degli omologhi

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8
Q

LEZIONE 12

in quante fasi si divide la profase I ?

A

5: fase più lunga e complessa
* leptotene
* zigotene
* pachitene
* diplotene
* diacinesi

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9
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nel leptotene ?

A
  • cromosomi si spiralizzano e assumono conformazione a bouquet
  • cromosomi omologhi cominciano ad appaiarsi
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10
Q

LEZIONE 12

cos’è la conformazione a bouquet ?

A

i cromosomi sono attaccati all’involucro nucleare con i telomeri verso un polo della cellula

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11
Q

LEZIONE 12

cosa unisce i telomeri all’involucro cellulare ?

A
  • coesina meiotica
  • proteine SYPC3: essenziale per formazione bouquet e appaiamento degli omologhi
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12
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nello zigotene ?

A

si forma la tetrade e il complesso sinaptinemale

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13
Q

LEZIONE 12

cos’è il complesso sinaptinemale ?

A

struttura proteica che stabilizza i cromosomi omologhi ed è importante per il completamento del crossing over

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14
Q

LEZIONE 12

da cosa è composto il complesso sinaptinemale ?

A
  • 2 zone esterne
  • filamento centrale
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15
Q

LEZIONE 12

da cosa sono composte le zone esterne del complesso sinaptinemale ?

A

da core assiale legate agli scaffold degli omologhi, costituite da due proteine SYPC2 e SYPC3

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16
Q

LEZIONE 12

da cosa è composto l’elemento centrale del complesso sinaptinemale ?

A

da filamenti trasversali che collegano gli elementi laterali (SYPC1) e da ispessimenti detti pilastri, collegati da fibre longitudinali agli elementi laterali

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17
Q

LEZIONE 12

che disposizione assume la cromatina ?

A

hai lati dello scaffold ha una dipsosizione ad anse e la sua organizzazione dipende dalla coesina meiotica che stabilisce i punti di attacco della cromatina agli scaffold

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18
Q

LEZIONE 12

cosa si trova a livello dell’elemento centrale del complesso sinaptinemale ?

A

i noduli di ricombinazione

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19
Q

LEZIONE 12

cosa sono i noduli di ricombinazione?

A

unità globulari di natura proteica che controllano il crossing over

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20
Q

LEZIONE 12

come sono uniti i cromatidi fratelli ?

A

dalla coesina per tutta la loro lunghezza

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21
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nel pachitene ?

A

si perde la disposizione a bouquet dei cromosomi e avviene il crossing over

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22
Q

LEZIONE 12

cos’è il crossing over ?

A

lo scambio di materuale genetico tra due cromatidi non fratelli: nuova ricombinazione di sequenze paterne e materne

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23
Q

LEZIONE 12

come avviene il crossing over ?

A
  • rottura del doppio filamento ad opera di un’endonucleai si un cromatidio
  • un’esonucleasi rimuove l’estremità 5’ lasciando code a singolo filamento alle estremità 3’
  • le code si inseriscono in un’elica di un cromatidio non fratello e le separano
  • il filamento del primo cromatidio si appaia con un tratto complementare del secondo cromatidio, mentre l’altra elica si appaia con l’altro singolo filamento del primo cromatidio
  • avviene una sintesi di DNA che riempie i vuori nel primo cromatidio utilizzando come stampo il second cromatidio
  • tutti i filamenti sono tagliati e le estremità sono scambiate
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24
Q

LEZIONE 12

dove avviene il crossing over ?

A

al livello dei noduli di ricombinazione: proteine Rad51

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25
Q

LEZIONE 12

cosa comporta il crossing over ?

A

un riassortimento indipendente delle combinazioni tra geni: almeno un cromatidio di ciascun omologo è geneticamente modificato

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26
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nella diplotene ?

A

gli omologhi si separano ma rimangono uniti a livello del crossing over

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27
Q

LEZIONE 12

come si chiama la struttura presente nel diplotene ?

A

chiasmi: dove è avvenuto lo scambio

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28
Q

LEZIONE 12

che cos’è il dictiotene ?

A

fase n cui vi è un’attivita trascrizionale sulle tetradi che si despiralizano e il loro asse aterale si evagina in tanti loop (anse laterali)

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29
Q

LEZIONE 12

quanto dura il dictiotene ?

A
  • nella linea germinale maschile è brevissima o inesistente
  • nella linea germinale femminile lunghissima
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30
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nella diacinesi ?

A

terminalizzazione dei chiasmi

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31
Q

LEZIONE 12

a cosa è dovuta la terminalizzazione dei chiasmi ?

A

alle contrazioni di varie regioni cromosomiche

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32
Q

LEZIONE 12

cosa avviene in metafase I ?

A

i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica

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33
Q

LEZIONE 12

in che modo si dispongono i cromosomi in metafase I ?

A

le coppie rimangono attaccate a livello sei chiasmi, i centromeri di ciascun omologo sono orientati verso i poli opposti, invece i 2 cinetocori di ogni omologo hanno lo stesso orientamento e si attaccano ai microtubuli dello stesso polo

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34
Q

LEZIONE 12

da cosa dipende l’orientamente dei cromosomi omologhi ?

A

è casuale: messa a fuoco casuae

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35
Q

LEZIONE 12

a cosa contribuisce la messa a fuoco casuale?

A

a differenziare geneticamente tra loro i gameti

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36
Q

LEZIONE 12

cosa avviene in anafase I ?

A
  • eliminate le coesine che tenevano uniti i cromatidi fratelli tranne quelle a livello del centromero
  • i due omologhi si separano senza che i cromatidi fratelli si dividano
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37
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nella telofase I ?

A

attorno a ciascun gruppo di omologhi si forma l’involucro nucleare e avviene la citodieresi

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38
Q

LEZIONE 12

come viene chiamata la prima divisione meiotica ?

A

riduttiva

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39
Q

LEZIONE 12

come viene chiamata la seconda divisione meiotica ?

A

separativa

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40
Q

LEZIONE 12

cosa avviene nella profase II ?

A

molto breve: cromosomi già spiralizzati , si disgrega l’involucro nucleare

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41
Q

LEZIONE 12

vi è una pausa tra le due divisioni meiotiche ?

A

no, intercinesi brevissima o inesistente

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42
Q

LEZIONE 12

cosa avviene in metafase II ?

A

i cromatidi fratelli si dispongono sull’equatore

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43
Q

LEZIONE 12

cosa avviene in anfase II ?

A

si staccano i cromatidi fratelli

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44
Q

LEZIONE 12

cos’è la ploidia?

A

quantità di cromosomi: noi abbiamo 46 coppie di cromosomi: 2n

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45
Q

LEZIONE 12

il concetto di ploidia è uguale a quello di quantità di DNA?

A

no, 2C indica due situazioni geneticamente differenti: sia un corredo genetico diploide, sia dopo la seconda divisione meiotica è associato ad un corredo cromosomico aploide

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46
Q

LEZIONE 12

quanti tipi di gameti possiamo ottenere con 23 coppie di cromosomi ?

A

8,4 miliardi di gameti

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47
Q

LEZIONE 12

quante combinazioni possiamo ottenere con 8,4 milioni di tipi di gameti maschili e altrettanti femminili ?

A

70mila miliardi di combinazioni

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48
Q

LEZIONE 12

quali possono essere gli errori di segregazione ?

A

errori di non disgiunzione

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49
Q

LEZIONE 12

cosa succede se la non disgiunzione avviene nella 1° divisione meiotica?

A

avremo due omologhi su una cellula figlia e alla successiva divisione avremo 2 gameti con 2 cromatidi e 2 gameti vuoti

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50
Q

LEZIONE 12

cosa succede se la non disgiunzione avviene nella seconda divisione ?

A

avremo 2 gameti normali e uno con due cromatidi e uno vuoto

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51
Q

LEZIONE 12

come si chiamano i gameti vuoti ?

A

nullaomici

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52
Q

LEZIONE 12

cosa succede se gameti sani fecondano gameti con errori di segregazione?

A
  • monosomia: 45 cromosomi
  • trisomia: 47 cromosomi
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53
Q

LEZIONE 12

a cosa dà origine la gametogensi?

A

formazione dei gameti

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54
Q

LEZIONE 12

come si chiamano le gametogenesi nei vari sessi ?

A
  • spermatogenesi
  • oogenesi
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55
Q

LEZIONE 12

come si chiamano le cellule primordiali originali?

A

protogoni

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56
Q

LEZIONE 12

cosa sono le creste gonadiche ?

A

zone dove migrano i protogoni e dove si sviluppano le gonadi

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57
Q

LEZIONE 12

da cosa sono costituite le creste gonadiche ?

A

due strati: periferico del cortex (femminile), interno della medulla (maschile)

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58
Q

LEZIONE 12

in cosa si sviluppano le creste ?

A
  • testicoli
  • ovaio
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59
Q

LEZIONE 12

come procede il differenziamento dei testicoli ?

A
  • protogoni cortex muoiono si accrescono quelli della medulla
  • si dividono diventango spermatogoni
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60
Q

LEZIONE 12

come procede il differenziamento dell’ovaio ?

A
  • protogoni della medulla muoiono si accrescono quelli del cortex
  • si sviluppano e divenatno oogoni
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61
Q

LEZIONE 12

quando avviene la speramtogenesi ?

A

dalla maturità sessuale in modo continuo

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62
Q

LEZIONE 12

come avviene la speramatogenesi ?

A
  • spermatozoi diventano dopo la duplicazione spermatociti primari
  • dopo la prima divisione meiotica spermatociti secondari
  • dopo la seconda divisione meiotica spermatii
  • maturano e diventano spermatozoi
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63
Q

LEZIONE 12

come avviene l’oogenesi ?

A
  • oocita di suplica in oocita primario
  • dopo la prima divisione otteniamo un oocita secondario e un globulo polare
  • dopo la seconda divisione 3 globuli polari e un oocita maturo fertile
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64
Q

LEZIONE 12

quando avviene l’oogenesi ?

A

gli oogoni iniziano la meiosi I prima della nascita, bloccandosi alla profase I fino alla maturità, riprende poi la meiosi fino alla metafase II: se è fecondato vi è il completamento della meiosi, sennò degenera nel corpo luteo

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65
Q

LEZIONE 13

cos’è il fenotipo ?

A

espressione del genotipo

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66
Q

LEZIONE 13

che cos’è il genotipo ?

A

tutto il genoma contenuto nelle cellule ed è uguale in cira tutte le cellule

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67
Q

LEZIONE 13

cosa cambia da cellula a cellula ?

A

l’informazione espressa dalle cellule che esprimono solo particolari geni

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68
Q

LEZIONE 13

cosa codifica un gene ?

A

una proteina

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69
Q

LEZIONE 13

attrverso quanti e quali passaggi un gene esprime una proteina?

A

2
* trascrizione
* traduzione

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70
Q

LEZIONE 13

cosa afferma il dogma centrale della biologia cellulare

A

il DNA codifica le proteine e tale flusso è unidirezionale, non vi è la retrotrascrizione

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71
Q

LEZIONE 13

chi attua la retrotrascrizione e come ?

A

i retrovirus grazie alla trascrittasi inversa

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72
Q

LEZIONE 13

quando avviene a trascrizione del DNA?

A

in fase G1

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73
Q

LEZIONE 13

da chi è catalizzata la trascrizione ?

A

dall’RNA polimerasi

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74
Q

LEZIONE 13

il risultato della trascrizione è definitivo ?

A

no è un precursore che deve subire un processo di maturazione

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75
Q

LEZIONE 13

da chi è regolata la trascrizione

A

dai sistemi di regolazione della trascrizione: consente che sono attivi solo determinati geni mentre altri sono repressi

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76
Q

LEZIONE 13

di cosa ha bisogno la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione?

A
  • fattori proteici
  • promotore
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77
Q

LEZIONE 13

quali sono i principali tipi di RNA ?

A
  • mRNA: trascritto dalla RNA polimerasi II
  • rRNA: trascritto dalla RNA polimerasi I
  • tRNA: trascritto dalla RNA polimerasi III
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78
Q

LEZIONE 13

cosa richiede l’inizio della trascrizione del DNA ?

A
  • modificazioni della cromatina: per rendere accessibile il promotore alla polimerasi
  • formazione del complesso di inizio
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79
Q

LEZIONE 13

come avvengono le modificazioni strutturali della cromatina?

A
  • disassemblaggio struttura terziaria
  • allentamento legame DNA e istoni del nucelosoma
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80
Q

LEZIONE 13

da cosa dipendono le modificazioni della cromatina ?

A
  • complessi rimodellamento della cromatina
  • istone acetilasi: acetilazione code degli istoni del core
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81
Q

LEZIONE 13

da cosa è costituito il complesso di inizio ?

A

RNA polimerasi+fattori basali della trascrizione

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82
Q

LEZIONE 13

dove avviene l’inizio della trascrizione ?

A

nel sito di legame TATA box

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83
Q

LEZIONE 13

da cosa è caratterizzata l’RNA polimerasi?

A

è veloce ma meno precisa della DNA polimerasi

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84
Q

LEZIONE 13

cosa segue alla fase di inizio ?

A

la fase di allungamento

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85
Q

LEZIONE 13

cosa richiede la fase di allungamento ?

A

l’azione di
* complessi rimodellamento cromatina
* istone acetilasi
* fattori di allungamento

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86
Q

LEZIONE 13

su cosa sono basati i meccanismi per rendere accessibile il DNA alla trascrizione ?

A

allentamento dei legami tra DNA e ottamero

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87
Q

LEZIONE 13

quali istoni vengono rimossi dall’ottamero ?

A
  • più facilemente i dimeri H2A e H2B
  • nei geni altamente espressi il tetramero H3-H4
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88
Q

LEZIONE 13

cosa si nota durante la trascrizione di un gene ?

A

le strutture “ad albero di natale”

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89
Q

LEZIONE 13

cosa sono le “strutture ad albero di natale” ?

A

fibrille di RNA di diversa lunghezza e alla base si trovano i complessi delle RNA polimerasi

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90
Q

LEZIONE 13

perchè vi sono numerose fibrille ?

A

perchè su uno stesso gene si attaccno numerose RNA polimerasi: sono trascritte molte copie di uno stesso gene

in 1 ora quasi mille RNA

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91
Q

LEZIONE 13

da cosa dipende la lunghezza delle fibrille laterali di DNA ?

A

dal differente stato di completamento: RNA più lunghi sono quelli quasi definitivi

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92
Q

LEZIONE 13

dopo la trascrizione da parte dell’RNA polimerasi che cosa si ottiene?

A

RNA nucleare eterogeneo (HRNA) o trascritto primario

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93
Q

LEZIONE 13

da cosa è caratterizzato il trascritto primario ?

A

dall’alternanza di esoni e introni

94
Q

LEZIONE 13

cosa sono esoni e introni ?

A

regioni codificanti e non codificanti

95
Q

LEZIONE 13

come viene modificato il trascritto primario ?

A
  • all’estremità 5’ aggiunta del CAP: guanosin-trifosfato metilato per proteggerlo da degradazione
  • all’estremità 3’ la coda poli-A per facilitarne l’uscita dal nucleo
  • splicing
96
Q

LEZIONE 13

cos’è lo splicing ?

A

vengono rimossi gli introni da proteine specifiche, spliceosomi, che riconoscono le estremità degli introni. le rimuovono saldando gli esoni

97
Q

LEZIONE 13

cos’è lo splicing alternativo ?

A

la produzione di diversi mRNA e quindi proteine iverse a partire da un unico gene

98
Q

LEZIONE 13

cosa avviene durante lo splicing alternativo ?

A

vengono rimossi gli introni dando origine a diverse combinazioni di esoni

99
Q

LEZIONE 13

cosa sono le splicing island?

A

gli mRNA sono trattenuti dagli spliceosomi nel nucleo e formano aggregati intercromatinici

100
Q

LEZIONE 13

dove vengono poi trasportati gli mRNA ?

A

nel citoplasma, legati a proteine che poi tornano nel nucleo

101
Q

LEZIONE 13

che tipo di trascrizione hanno gli eucarioti ?

A

trascrizione differenziale

102
Q

LEZIONE 13

che significa trascrizione differenziale?

A

tutte le cellule trascrivono geni che codificano per proteine housekeeping, ma si differenziano per trascrizione di geni tessuto-specifici

103
Q

LEZIONE 13

cosa ha determinato un controllo della trascrizione preciso ?

A

la separazione fra trascrizione e traduzione e la presenza di numerose tappe intermedie per la formazione degli mRNA

104
Q

LEZIONE 13

a che livello si trovano i meccanismi regolativi della trascrizione e traduzione?

A
  • trascrizionale
  • post-trascrizionale
  • traduzionale
105
Q

LEZIONE 13

da cosa dipende la regolazione a livello trascrizionale ?

A

da delle sequenze regolative

106
Q

LEZIONE 13

cosa e quali sono le sequenze regolative ?

A

sono delle zone ripetute dello stesso gene
* intensificatori: attivano o intensificano la trascrizione
* silenziatori: reprimono la trascrizione

107
Q

LEZIONE 13

come sono riconosciute tali sequenze?

A

dalle proteine regolatrici

108
Q

LEZIONE 13

come possono essere le proteine regolatrici ?

A

attivatori o repressori della trascrizione

109
Q

LEZIONE 13

che ruolo hanno le proteine regolatrici ?

A

determinano gli schemi di espressione genica specifici di ciascun tipo cellulare= base del differenziamento

110
Q

LEZIONE 13

cosa comporta l’interazione tra attivatori e intensificatori?

A
  • modifiche cromatina
  • formazione e posizionamento del promotore
111
Q

LEZIONE 13

qual è l’evento iniziale della regolazione genica?

A

riconoscimento e il legame di un attivatore della trascrizione e una sequenza regolatrice

112
Q

LEZIONE 13

cosa provoca il legame tra attivatori e sequenza regolatrice ?

A

attiva complessi di rimodellamento cromatina e istone acetilasi rendendo il filamento accessibile alla RNA polimeasi e la formazione del complesso di inizio

113
Q

LEZIONE 13

come avviene la trascrizione ?

A

si forma un’ansa di DNA che avvicina gli attivatori al complesso di inizio tramite il legame con il mediatore

114
Q

LEZIONE 13

come agiscono i repressori della trascrizione se interagiscono con i silenziatori ?

A
  • attivano complessi che modificano istoni: deacetilasi
  • si lega ad una seguenza regolatrice al posto dell’aattivatore
  • si lega all’attivatore impedendogli di unirsi al mediatore
  • interagisce con i fattori della trascrizione impedendo la formazione del complesso di inizio
115
Q

LEZIONE 13

dove si trovano i geni repressi ?

A

nell’eterocromatina

116
Q

LEZIONE 13

cos’è la regione di controllo dei loci?

A

regione che contralla la decondensazione della cromatina (globine)

117
Q

LEZIONE 13

da cosa dipende l’attivazione o meno di alcuni geni?

A

dai processi di eterocromatizzazione differenziale e dallìaccumulo di specifiche combinazioni di proteine attivatrici della trascrizione

118
Q

LEZIONE 13

come avviene la regolazione genica post-trascrizionale ?

A

uno dei più noti è lo splicing alternativo

119
Q

LEZIONE 13

qual è il meccanismo di controllo che riguarda lo splicing?

A

il trasporto degli mRNA dal nucleo al citoplasma

120
Q

LEZIONE 13

come regola il trasporto degli mRNA dal nucleo al citoplasma?

A

se lo splicing non è completato o non è corretto gli mRNA non escono da nucleo

121
Q

LEZIONE 13

da cosa dipende la non correttezza dello splicing?

A

dall’assenza di proteine coinvolte nei processi di esportazione nucleare

122
Q

LEZIONE 14

per cosa si distinguono le proteine ?

A

per la sequenza di amminoacidi

123
Q

LEZIONE 14

come viene letto il codice genetico per codificare le proteine ?

A

a triplette

124
Q

LEZIONE 14

come si chiama una tripletta ?

A

codone

125
Q

LEZIONE 14

cos’è il codice genetico ?

A

un linguaggio, insieme di regole che determina la corrispondenza tra nucleotidi dell’RNA e amminoacidi

126
Q

LEZIONE 14

quante combinazioni formano i nucleotidi presi 3 alla volta ?

A

64 combinazioni

127
Q

LEZIONE 14

quali caratteristiche ha il codice genetico?

A
  • triplette
  • senza virgole
  • ridondante o degenerato
  • non ambiguo
128
Q

LEZIONE 14

cosa significa senza virgole ?

A

l’inserzione di uno o due nucleotidi altera completamente la proteina, mentre di 3 nucleotidi vicini porta a proteine quasi normale

129
Q

LEZIONE 14

cosa significa ridondante ma non ambiguo ?

A

una tripletta codifica un solo amminoacido, ma più triplette possono codificare lo stesso amminoacido codoni “sinonimi” differiscono per il 3° nucleotide

130
Q

LEZIONE 14

cosa codifica il codone AUG?

A

la metonimia, e l’inizio della traduzione
il primo amminoacido di ogni proteina è la metionina

131
Q

LEZIONE 14

tutti i codoni codificano per proteine?

A

no i codoni AUU, UAG e UGA segnalano il termine della traduzione: non senso

132
Q

LEZIONE 14

a cosa servono i codoni sinonimi?

A

garanzia ulteriore: se dovesse mutare l’ultimo nucleotide non cambierebbe la proteina

133
Q

LEZIONE 14

cos’è un gene strutturale ?

A

tratto di DNA che contiene l’informazione per un’intera proteina

134
Q

LEZIONE 14

di cosa necessita la traduzione ?

A

del rRNA e del tRNA

135
Q

LEZIONE 14

cos’è il tRNA?

A

l’RNA transfer: trasferisce ai ribosomi i vari amminoacidi che uniti tra loro formano le proteine

136
Q

LEZIONE 14

come è fatto il tRNA ?

A

costituito da 75-90 nucleotidi, con una struttura a 3 anse: trifoglio
l’estremità 3’sopravanza quella 5’ di 3 nucleotidi eguali: sito accettore dell’amminoacido CCA

137
Q

LEZIONE 14

da cosa sono costituite le 3 anse del tRNA?

A

le due anse laterali sono: ansa T che contiene ribotimina e ansa D che contiene diidrouracile
l’ansa centrale contiene l’anticodone

138
Q

LEZIONE 14

che cos’è l’anticodone?

A

3 basi complementari a uno o più codoni specifici per l’amminoacidi legato all’mRNA

139
Q

LEZIONE 14

per quale fenomano molti tRNA possono riconoscere più di un codone per lo stesso amminoacido ?

A

vacillamento della terza base

140
Q

LEZIONE 14

quale codone ha due tRNA differenti?

A

il codone AUG: uno per l’inizio l’altro per la fase di allungamento

141
Q

LEZIONE 14

cosa è necessario per la sintesi proteica ?

A

che tutti gli amminoacidi vengano attivati

142
Q

LEZIONE 14

come vengono attivati gli amminoacidi ?

A

grazie all’enzima amminoacil-tRNA sintetasi

143
Q

LEZIONE 14

come è fatto l’amminoacil-tRNA sintetasi ?

A

è costituito da 3 siti molecolari
* sito 1: accoglie l’ansa D del tRNA
* sito2: ha affinità per l’adenina
* sito 3: mostra affinità per un amminoacido

144
Q

LEZIONE 14

come funziona l’amminoacil-tRNA sintetasi?

A
  • l’enzima accoglie nel sito 2 l’adenina dell’ATP e nel sito 3 l’amminoacido
  • ATP e amminoacido interagiscono e quindi si attiva l’amminoacido
  • nel sito 1 si lega l’ansa D del tRNA
  • il tRNA scaccia con la propria adenina del sito accettore dell’amminoacido l’adenina dell’ATP
  • il tRNA e l’amminoaido interagiscono e l’amminoacil-tRNA ora formatosi va verso i ribosomi
145
Q

LEZIONE 14

in cosa risiede la specificità del processo dell’amminoacil-tRNA sintetasi ?

A
  • anse D del tRNA sono strutturalemente correlate al tipo di anticodone del tRNA
  • esistono varie amminoacil-tRNA sintetasi con diverse configurazioni spaziali del sito 1 e 3
  • esiste una correlazione strutturale e funzionale tra le configurazioni spaziali 1 e 3
146
Q

LEZIONE 14

cosa comporta la correlazione tra il tRNA e l’amminoacido ?

A

la specifica interazione tra l’anticodone del tRNA con il codone specifico dell’mRNA

147
Q

LEZIONE 14

di che tipo sono i controlli a livello post-traduzionale?

A
  • qualitativo: regolano la sintesi delle proteine
  • quantitativo: inducendo o inibendo la sintesi proteica
148
Q

LEZIONE 14

da cosa dipendono i meccanismi di controllo della trascrizione ?

A

da specifici fattori proteici che interagiscono con l’mRNA

149
Q

LEZIONE 14

che cos’è il genoma ?

A

l’inisieme dei geni di un organismo

150
Q

LEZIONE 14

che cos’è il gene ?

A

un’unità di trascrizione

151
Q

LEZIONE 14

come si dividono i geni ?

A
  • strutturali
  • cistrone
  • regolatori
152
Q

LEZIONE 14

cosa sono i geni strutturali ?

A

sequenze di DNA che sintetizzano una molecola di RNA

153
Q

LEZIONE 14

cosa sono i cistroni ?

A

geni che codificano per un singolo rRNA o tRNA o per una singola proteina

154
Q

LEZIONE 14

cosa sono i geni regolatori?

A

geni che non codificano per proteine o RNA ma svolgono funzioni di controllo

155
Q

LEZIONE 14

da cosa è caratterizzato il genoma degli eucarioti ?

A

grande e complesso come composizione e struttura

156
Q

LEZIONE 14

da cosa è composto il genoma eucariotico ?

A

dai cromosomi

157
Q

LEZIONE 14

a cosa corrisponde il numero di molecole di DNA contenute nel nucleo?

A

al numero di cromosomi

158
Q

LEZIONE 14

come varia il numero di cromosomi ?

A

è caratteristico e costante per specie

159
Q

LEZIONE 14

le cellule somatiche che corredo cromosomico hanno?

A

diploide 2n

160
Q

LEZIONE 14

che significa corredo diploide ?

A

le cellule hanno 2 copie per ogni cromosoma

161
Q

LEZIONE 14

le cellule germinali che corredo cromosomico hanno ?

A

corredo aploide n

162
Q

LEZIONE 14

che significa corredo aploide ?

A

le cellule hanno solo uno dei due omologhi per ogni coppia

163
Q

LEZIONE 14

la dimensione genomica può variare ?

A

no, è costante e caratteristica per ciascuna specie

164
Q

LEZIONE 14

cosa sono i geni strutturali ?

A

elementi singoli separati su uno stesso cromosoma o localizzati su cromosomi distinti

165
Q

LEZIONE 14

da cosa sono costituiti i geni strutturali ?

A
  • sono discontinui: sequenze di esoni e introni
  • all’estremità 5’ vi è il promotore con i siti di legame
  • all’estremità 3’: ultimo esone che contiene il sito di termine
166
Q

LEZIONE 14

quali sono i principali siti di legame dell’RNA polimerasi II ?

A
  • TATA BOX
  • CAAT BOX
  • GC BOX
167
Q

LEZIONE 14

il promotore da cosa è seguito ?

A

dal primo esone: sito di inizio

succede poi una serie alternata di esoni e introni

168
Q

LEZIONE 14

cosa sono le sequenze fiancheggianti?

A

sequenze non trascritte con funzione regolatrice che si trovano a monte e a valle

169
Q

LEZIONE 14

sequenze fiancheggianti e introni quanto sono presenti in un gene strutturale ?

A

95 % delle coppie di basi che compongono un gene strutturale

170
Q

LEZIONE 14

cosa sono i geni semplici ?

A

i geni da cui si origina un unico tipo di RNA

la maggior parte

171
Q

LEZIONE 14

cosa sono i geni complessi ?

A

geni da cui derivano mRNA costituiti da diverse combinazioni di esoni

per opera dello splicing alternativo

172
Q

LEZIONE 14

cosa sono le famiglie geniche ?

A

geni presenti in più copie

173
Q

LEZIONE 14

come si posizionano le famiglie geniche ?

A

sono copie uguali che si dispongono l’una di seguito all’altra con l’estremità 5’-3’ nella stessa direzione: posizione in tandem

174
Q

LEZIONE 14

le stesse copie di geni sono adiacenti?

A

no, separate da sequenze non trascritte

175
Q

LEZIONE 14

come è detta la presenza di geni ripetuti ?

A

ridondanza

176
Q

LEZIONE 14

a cosa servono i geni regolatori?

A

svoglono funzioni essenziali per la vita cellulare: siti di controllo della trascrizione

177
Q

LEZIONE 14

quali sono un tipo di geni regolatori ?

A

intensificatori o silenziatori, siti di inizio dela replicazione, duplicazioni, regioni telomeriche

178
Q

LEZIONE 14

in quanti gruppi si divide il DNA ripetitivo?

A

3 gruppi
* DNA a sequenza unica
* DNA mediamente ripetuto
* DNA altamente ripetuto

179
Q

LEZIONE 14

cos’è il DNA a sequenza unica?

A

50-60% del DNA, comprende geni strutturali ma anche spaziatori o introni

180
Q

LEZIONE 14

cos’è il DNA mediamente ripetuto?

A

25-50%, sequenze ripetute da varie decine a migliaia di volte, contiene sopratturo sequenze non funzionali come gli elementi mobili

181
Q

LEZIONE 14

cos’è il DNA altamente ripetuto?

A

10-15%, sequenze corte che si ripetono milioni di volte

182
Q

LEZIONE 14

in quanti tipi si divide il DNA altamente ripetuto ?

A

3 tipi
* DNA satellite: milioni di copie uguali disposte a tandem a costruire un cluster su regioni specifiche del cromosoma (telomero-centromero)
* DNA minisatellite: sequenze da dieci a cento coppie di base
* DNA microsatellite: unità lunghe 2-4 basi

183
Q

LEZIONE 14

che funzione è attribuita ai satelliti centromerici?

A

riconoscimento delle proteine del cinetocore

184
Q

LEZIONE 14

cosa sono i territori cromosomici ?

A

zone occupate dai crromosomi

185
Q

LEZIONE 14

come si dispongono generalmente i cromosomi ?

A
  • più piccoli al centro del nucleo
  • più grandi alla periferia
186
Q

LEZIONE 14

cosa influisce la posizione dei cromosomi ?

A

la densità genca
* cromosomi più ricchi di geni: posizioni interne
* cromosomi con minore densità: posizioni esterne

187
Q

LEZIONE 14

come si organizzano i cromosomi in questi territori ?

A

ad anse giganti ancorate a zone del nucleoscheletro: le anse in cui i geni sono non sono trascritti sono spiralizzate le anse con geni attivi sono despiralizzate e poste alla periferia del territorio cromosomico

modello non del tutto chiarito

188
Q

LEZIONE 14

cosa ci sarebbe all’interno dei territori cromosomici ?

A

i compartimenti intercromatinici che contengono i complessi macromolecolari ncessari per duplicazione e riparazione DNA, trascrizione, splicing ecc.

189
Q

LEZIONE 14

quando raggiungono la massima compattazione i cromosomi ?

A

nella metafase

190
Q

LEZIONE 14

quali elementi sono necessari per una corretta duplicazione e segregazione ?

A
  • sito di inizio della replicazione
  • centromero
  • 2 telomeri
191
Q

LEZIONE 14

che forma hanno i cromosomi metafasici ?

A

ciascun cromosoma è formato da 2 filamenti paralleli di cromatina condensata: cromatidi fratelli

192
Q

LEZIONE 14

dove avviene l’unione dei cromatidi fratelli ?

A

a livello del centromero o costrizione primaria

193
Q

LEZIONE 14

in base al centromero come si dividono i cromosomi ?

A
  • metacentrico
  • submetacentrico
  • subtelocentrico
  • telocentrico
194
Q

LEZIONE 14

per cosa differiscono i cromosomi ?

A

dimensione, forma, localizzazione delle costrizioni secondarie

195
Q

LEZIONE 14

cos’è il cariotipo ?

A

l’insieme dei cromosomi di una cellula allineati in ordine di lunghezza decrescente e in base alla forma

196
Q

LEZIONE 14

cosa sono i cromosomi sessuali ?

A

cromosomi che differiscono per la morfologia della coppia

197
Q

LEZIONE 14

cosa sono gli autosomi ?

A

cromosomi omologhi che non presentano differenze tra i due sessi

198
Q

LEZIONE 14

cosa significa eterogametico o digametico ?

A

sesso che presenta cromosomi sessuali diversi (maschio XY)

199
Q

LEZIONE 14

cosa significa omogametico ?

A

sesso che presenta cromosomi sessuali uguali (femmina: XX)

200
Q

LEZIONE 14

cos’è il corredo cromosomico euploide ?

A

forma tipica diploide: 46 cromosomi

201
Q

LEZIONE 14

cos’è il corredo cromosomico aneuploidi ?

A

corredi anomali per variazioni del numero o morfologia dei cromosomi

202
Q

LEZIONE 14

come vengono chiamate le mutazioni cromosomiche?

A

mutazioni o aberrazioni cromosomiche

203
Q

LEZIONE 14

qual è un tipo di mutazione più ridotta non individuabile nel cariotipo ?

A

mutazioni puntiformi

individuabili nel fenotipo

204
Q

LEZIONE 14

come sono distribuite le varie sequenze di DNA sul cromosoma?

A

in modo organizzato, preciso e caratteristico

205
Q

LEZIONE 14

da cosa è caratterizzata l’architettura molecolare dei cromosomi mitotici ?

A
  • esiste un unico filamento di cromatina per ogni cromatidio
  • al centro di ciascun cromosoma vi è un asse di proteine non isoniche
  • i cromosomi sono altamente estendibili: 10 volte la loro lungheza
  • per corretta condensazione necessaria la fosforilazione della coda N-terminale dell’istone H3
206
Q

LEZIONE 14

l’asse di proteine non istoniche a cosa da origine?

A

a 2 complessi
* scaffold I: costituito da topoisomerasi II alfa
* scaffold II: costituito da 1 o 2 condensine

207
Q

LEZIONE 14

di cosa è responsabile l’asse di proteine non istoniche ?

A
  • stabilità strutturale dei cromosomi
  • supporto al filamento cromatinico
208
Q

LEZIONE 14

quali sono i modelli dell’organizzazione mitotica dei cromosomi ?

A
  • ad anse radiali
  • a spiralizzazione gerarchica della cromatina
209
Q

LEZIONE 14

cosa avviene nella struttura ad anse radiali ?

A

ciascun cromosoma ha una struttura centrale di proteine non istoniche da cui dipartono le anse di DNA

210
Q

LEZIONE 14

com’è il DNA delle anse ?

A

espanso: estratti gli istoni che lo impacchettano nella fibra a 30 nm

211
Q

LEZIONE 14

le proteine dello scaffold nel modello ad anse radiali come si posizionano?

A

localizzate nell’asse centrale di ciascun cromatidio formano una catena di strutture gloobulari alternate, circondate da un alone di DNA

212
Q

LEZIONE 14

come appaiono distribuite le proteine dello scaffold nel modello ad anse radiali ?

A

formano uno spirale con andamento opposto in ciascuno dei cromatici

213
Q

LEZIONE 14

duqnue come sare l’impalcatura centrale nel modello ad anse radiali ?

A

2 eliche alternate di topoisomerasi e condensina, attorno alle quali si avvolge la fibra cromatinica disposta ad anse radiali

214
Q

LEZIONE 14

qual è il ruolo della topoisomerasi II alfa ?

A
  • influenza superavvolgimento del DNA
  • sempre legata alla cromatina
  • importante nella formazione iniziale dello scaffold
215
Q

LEZIONE 14

qual è il ruolo della condensina ?

A
  • stabilizzazione della struttura cromosomica
  • corretta segregazione dei cromatidi fratelli in anafase
216
Q

LEZIONE 14

come è fatto il modello a spiralizzazione gerarchica della fibra cromatinica?

A

le fibre a 30 nm si svvolgono su loro stesse a formare fibra di 100-130 nm, che si spiralizza formando un cromatidio di 200-300 nm fino 500-750nm

217
Q

LEZIONE 14

da cosa dipende la progressiva spiralizzazione nel modello a spiralizzazione gerarchica ?

A

da delle proteine non istoniche che sono un collante per la struttura finale dei cromosomi metafasici

218
Q

LEZIONE 14

cos’è il centomero ?

A

regine specializzata del cromosoma che unisce i cromatidi fratelli e ha diverse funzioni nella divisione

219
Q

LEZIONE 14

cos’è il cinetocore ?

A

complesso di proteine osto al lato di ciascun cromatidio

220
Q

LEZIONE 14

che ruoli svolgono il complesso centromero-cinetocore ?

A
  • coesione cromatidi fratelli
  • punto attacco microtubuli
  • controlla corretto attacco fuso
  • seganala arresto della divisione cellulae
221
Q

LEZIONE 14

a livello del centromero che cromatina troviamo ?

A

eterocromatina costitutiva

222
Q

LEZIONE 14

da cosa è costituita l’eterocromatina costitutiva del centromero ?

A
  • DNA altamente ripetuto
  • proteina CENEP-A
  • proteine non istoniche
223
Q

LEZIONE 14

a cosa serve la CENEP-A ?

A
  • reclutamento delle proteine del centromero e cinetocore
  • deposizione coedina a livello del centromero
224
Q

LEZIONE 14

da cosa è costituito il cinetocore?

A

struttura discoidale a 3 strati sovrapposti
* esterno: piastra esterna + corona
* intermedio
* interno: piastra interna

225
Q

LEZIONE 14

quali proteine contiene la corona e la piastra esterna?

A
  • dineina
  • CENEP-E
  • APC
226
Q

LEZIONE 14

quali proteine troviamo nella piastra interna?

A
  • CENEP-A
  • MCAK: chinesina che induce la depolimerizzazione dei microtubuli all’estremità più
227
Q

LEZIONE 14

da coesa dipende la coesino dei cromatini fratelli ?

A

dalla coesina

228
Q

LEZIONE 14

da cosa dipende il mantenimento della coesina a livello del centromero ?

A
  • eterocromatina centromerica
  • CENEP-A: mantieene l’equilibrio tra le forze di trazione del fuso e l’integrità dei cromosomi
229
Q

LEZIONE 14

cosa sono le proteine della Shugoshin ?

A

proteine che proteggono la coesina e controllano la tensione tra i cromatici: controllo al corretto attacco al fuso

230
Q

LEZIONE 14

quali sono le shugoshin ?

A
  • shugoshin 1: mantiene la funzione di protezione
  • shugoshin 2: controlla la tensione tra cromatidi

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