MEIOSI, TRASCRIZIONE DEL DNA, CODICE GENETICO, GENOMA E GENI, TERRITORI CROMOSOMICI Flashcards
LEZIONE 12
che cos’è la divisione meiotica?
la formazione di cellule aploidi a partire da una cellula diploide
LEZIONE 12
perchè è importante la meiosi ?
per aumentare la variabilità genetica, prerequisito dell’evoluzione biologica
LEZIONE 12
perchè serve dimezzare il patrimonio genetico ?
per dare origine ad uno zigote geneticamente equilibrato
LEZIONE 12
quali processi avvengono durante la meiosi che aumentano la variabilità genetico ?
- crossing over
- assortimento casuale
LEZIONE 12
nei metazoi che tipo di meiosi avviene ?
meiosi gametica
LEZIONE 12
in cosa consiste la meiosi gametica ?
1 fase S e 2 divisioni successive
LEZIONE 12
cosa caratterizza la prima divisione meiotica ?
3 eventi importanti
* riconoscimento cromosomi omologhi
* crossing over
* segregazione degli omologhi
LEZIONE 12
in quante fasi si divide la profase I ?
5: fase più lunga e complessa
* leptotene
* zigotene
* pachitene
* diplotene
* diacinesi
LEZIONE 12
cosa avviene nel leptotene ?
- cromosomi si spiralizzano e assumono conformazione a bouquet
- cromosomi omologhi cominciano ad appaiarsi
LEZIONE 12
cos’è la conformazione a bouquet ?
i cromosomi sono attaccati all’involucro nucleare con i telomeri verso un polo della cellula
LEZIONE 12
cosa unisce i telomeri all’involucro cellulare ?
- coesina meiotica
- proteine SYPC3: essenziale per formazione bouquet e appaiamento degli omologhi
LEZIONE 12
cosa avviene nello zigotene ?
si forma la tetrade e il complesso sinaptinemale
LEZIONE 12
cos’è il complesso sinaptinemale ?
struttura proteica che stabilizza i cromosomi omologhi ed è importante per il completamento del crossing over
LEZIONE 12
da cosa è composto il complesso sinaptinemale ?
- 2 zone esterne
- filamento centrale
LEZIONE 12
da cosa sono composte le zone esterne del complesso sinaptinemale ?
da core assiale legate agli scaffold degli omologhi, costituite da due proteine SYPC2 e SYPC3
LEZIONE 12
da cosa è composto l’elemento centrale del complesso sinaptinemale ?
da filamenti trasversali che collegano gli elementi laterali (SYPC1) e da ispessimenti detti pilastri, collegati da fibre longitudinali agli elementi laterali
LEZIONE 12
che disposizione assume la cromatina ?
hai lati dello scaffold ha una dipsosizione ad anse e la sua organizzazione dipende dalla coesina meiotica che stabilisce i punti di attacco della cromatina agli scaffold
LEZIONE 12
cosa si trova a livello dell’elemento centrale del complesso sinaptinemale ?
i noduli di ricombinazione
LEZIONE 12
cosa sono i noduli di ricombinazione?
unità globulari di natura proteica che controllano il crossing over
LEZIONE 12
come sono uniti i cromatidi fratelli ?
dalla coesina per tutta la loro lunghezza
LEZIONE 12
cosa avviene nel pachitene ?
si perde la disposizione a bouquet dei cromosomi e avviene il crossing over
LEZIONE 12
cos’è il crossing over ?
lo scambio di materuale genetico tra due cromatidi non fratelli: nuova ricombinazione di sequenze paterne e materne
LEZIONE 12
come avviene il crossing over ?
- rottura del doppio filamento ad opera di un’endonucleai si un cromatidio
- un’esonucleasi rimuove l’estremità 5’ lasciando code a singolo filamento alle estremità 3’
- le code si inseriscono in un’elica di un cromatidio non fratello e le separano
- il filamento del primo cromatidio si appaia con un tratto complementare del secondo cromatidio, mentre l’altra elica si appaia con l’altro singolo filamento del primo cromatidio
- avviene una sintesi di DNA che riempie i vuori nel primo cromatidio utilizzando come stampo il second cromatidio
- tutti i filamenti sono tagliati e le estremità sono scambiate
LEZIONE 12
dove avviene il crossing over ?
al livello dei noduli di ricombinazione: proteine Rad51
LEZIONE 12
cosa comporta il crossing over ?
un riassortimento indipendente delle combinazioni tra geni: almeno un cromatidio di ciascun omologo è geneticamente modificato
LEZIONE 12
cosa avviene nella diplotene ?
gli omologhi si separano ma rimangono uniti a livello del crossing over
LEZIONE 12
come si chiama la struttura presente nel diplotene ?
chiasmi: dove è avvenuto lo scambio
LEZIONE 12
che cos’è il dictiotene ?
fase n cui vi è un’attivita trascrizionale sulle tetradi che si despiralizano e il loro asse aterale si evagina in tanti loop (anse laterali)
LEZIONE 12
quanto dura il dictiotene ?
- nella linea germinale maschile è brevissima o inesistente
- nella linea germinale femminile lunghissima
LEZIONE 12
cosa avviene nella diacinesi ?
terminalizzazione dei chiasmi
LEZIONE 12
a cosa è dovuta la terminalizzazione dei chiasmi ?
alle contrazioni di varie regioni cromosomiche
LEZIONE 12
cosa avviene in metafase I ?
i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica
LEZIONE 12
in che modo si dispongono i cromosomi in metafase I ?
le coppie rimangono attaccate a livello sei chiasmi, i centromeri di ciascun omologo sono orientati verso i poli opposti, invece i 2 cinetocori di ogni omologo hanno lo stesso orientamento e si attaccano ai microtubuli dello stesso polo
LEZIONE 12
da cosa dipende l’orientamente dei cromosomi omologhi ?
è casuale: messa a fuoco casuae
LEZIONE 12
a cosa contribuisce la messa a fuoco casuale?
a differenziare geneticamente tra loro i gameti
LEZIONE 12
cosa avviene in anafase I ?
- eliminate le coesine che tenevano uniti i cromatidi fratelli tranne quelle a livello del centromero
- i due omologhi si separano senza che i cromatidi fratelli si dividano
LEZIONE 12
cosa avviene nella telofase I ?
attorno a ciascun gruppo di omologhi si forma l’involucro nucleare e avviene la citodieresi
LEZIONE 12
come viene chiamata la prima divisione meiotica ?
riduttiva
LEZIONE 12
come viene chiamata la seconda divisione meiotica ?
separativa
LEZIONE 12
cosa avviene nella profase II ?
molto breve: cromosomi già spiralizzati , si disgrega l’involucro nucleare
LEZIONE 12
vi è una pausa tra le due divisioni meiotiche ?
no, intercinesi brevissima o inesistente
LEZIONE 12
cosa avviene in metafase II ?
i cromatidi fratelli si dispongono sull’equatore
LEZIONE 12
cosa avviene in anfase II ?
si staccano i cromatidi fratelli
LEZIONE 12
cos’è la ploidia?
quantità di cromosomi: noi abbiamo 46 coppie di cromosomi: 2n
LEZIONE 12
il concetto di ploidia è uguale a quello di quantità di DNA?
no, 2C indica due situazioni geneticamente differenti: sia un corredo genetico diploide, sia dopo la seconda divisione meiotica è associato ad un corredo cromosomico aploide
LEZIONE 12
quanti tipi di gameti possiamo ottenere con 23 coppie di cromosomi ?
8,4 miliardi di gameti
LEZIONE 12
quante combinazioni possiamo ottenere con 8,4 milioni di tipi di gameti maschili e altrettanti femminili ?
70mila miliardi di combinazioni
LEZIONE 12
quali possono essere gli errori di segregazione ?
errori di non disgiunzione
LEZIONE 12
cosa succede se la non disgiunzione avviene nella 1° divisione meiotica?
avremo due omologhi su una cellula figlia e alla successiva divisione avremo 2 gameti con 2 cromatidi e 2 gameti vuoti
LEZIONE 12
cosa succede se la non disgiunzione avviene nella seconda divisione ?
avremo 2 gameti normali e uno con due cromatidi e uno vuoto
LEZIONE 12
come si chiamano i gameti vuoti ?
nullaomici
LEZIONE 12
cosa succede se gameti sani fecondano gameti con errori di segregazione?
- monosomia: 45 cromosomi
- trisomia: 47 cromosomi
LEZIONE 12
a cosa dà origine la gametogensi?
formazione dei gameti
LEZIONE 12
come si chiamano le gametogenesi nei vari sessi ?
- spermatogenesi
- oogenesi
LEZIONE 12
come si chiamano le cellule primordiali originali?
protogoni
LEZIONE 12
cosa sono le creste gonadiche ?
zone dove migrano i protogoni e dove si sviluppano le gonadi
LEZIONE 12
da cosa sono costituite le creste gonadiche ?
due strati: periferico del cortex (femminile), interno della medulla (maschile)
LEZIONE 12
in cosa si sviluppano le creste ?
- testicoli
- ovaio
LEZIONE 12
come procede il differenziamento dei testicoli ?
- protogoni cortex muoiono si accrescono quelli della medulla
- si dividono diventango spermatogoni
LEZIONE 12
come procede il differenziamento dell’ovaio ?
- protogoni della medulla muoiono si accrescono quelli del cortex
- si sviluppano e divenatno oogoni
LEZIONE 12
quando avviene la speramtogenesi ?
dalla maturità sessuale in modo continuo
LEZIONE 12
come avviene la speramatogenesi ?
- spermatozoi diventano dopo la duplicazione spermatociti primari
- dopo la prima divisione meiotica spermatociti secondari
- dopo la seconda divisione meiotica spermatii
- maturano e diventano spermatozoi
LEZIONE 12
come avviene l’oogenesi ?
- oocita di suplica in oocita primario
- dopo la prima divisione otteniamo un oocita secondario e un globulo polare
- dopo la seconda divisione 3 globuli polari e un oocita maturo fertile
LEZIONE 12
quando avviene l’oogenesi ?
gli oogoni iniziano la meiosi I prima della nascita, bloccandosi alla profase I fino alla maturità, riprende poi la meiosi fino alla metafase II: se è fecondato vi è il completamento della meiosi, sennò degenera nel corpo luteo
LEZIONE 13
cos’è il fenotipo ?
espressione del genotipo
LEZIONE 13
che cos’è il genotipo ?
tutto il genoma contenuto nelle cellule ed è uguale in cira tutte le cellule
LEZIONE 13
cosa cambia da cellula a cellula ?
l’informazione espressa dalle cellule che esprimono solo particolari geni
LEZIONE 13
cosa codifica un gene ?
una proteina
LEZIONE 13
attrverso quanti e quali passaggi un gene esprime una proteina?
2
* trascrizione
* traduzione
LEZIONE 13
cosa afferma il dogma centrale della biologia cellulare
il DNA codifica le proteine e tale flusso è unidirezionale, non vi è la retrotrascrizione
LEZIONE 13
chi attua la retrotrascrizione e come ?
i retrovirus grazie alla trascrittasi inversa
LEZIONE 13
quando avviene a trascrizione del DNA?
in fase G1
LEZIONE 13
da chi è catalizzata la trascrizione ?
dall’RNA polimerasi
LEZIONE 13
il risultato della trascrizione è definitivo ?
no è un precursore che deve subire un processo di maturazione
LEZIONE 13
da chi è regolata la trascrizione
dai sistemi di regolazione della trascrizione: consente che sono attivi solo determinati geni mentre altri sono repressi
LEZIONE 13
di cosa ha bisogno la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione?
- fattori proteici
- promotore
LEZIONE 13
quali sono i principali tipi di RNA ?
- mRNA: trascritto dalla RNA polimerasi II
- rRNA: trascritto dalla RNA polimerasi I
- tRNA: trascritto dalla RNA polimerasi III
LEZIONE 13
cosa richiede l’inizio della trascrizione del DNA ?
- modificazioni della cromatina: per rendere accessibile il promotore alla polimerasi
- formazione del complesso di inizio
LEZIONE 13
come avvengono le modificazioni strutturali della cromatina?
- disassemblaggio struttura terziaria
- allentamento legame DNA e istoni del nucelosoma
LEZIONE 13
da cosa dipendono le modificazioni della cromatina ?
- complessi rimodellamento della cromatina
- istone acetilasi: acetilazione code degli istoni del core
LEZIONE 13
da cosa è costituito il complesso di inizio ?
RNA polimerasi+fattori basali della trascrizione
LEZIONE 13
dove avviene l’inizio della trascrizione ?
nel sito di legame TATA box
LEZIONE 13
da cosa è caratterizzata l’RNA polimerasi?
è veloce ma meno precisa della DNA polimerasi
LEZIONE 13
cosa segue alla fase di inizio ?
la fase di allungamento
LEZIONE 13
cosa richiede la fase di allungamento ?
l’azione di
* complessi rimodellamento cromatina
* istone acetilasi
* fattori di allungamento
LEZIONE 13
su cosa sono basati i meccanismi per rendere accessibile il DNA alla trascrizione ?
allentamento dei legami tra DNA e ottamero
LEZIONE 13
quali istoni vengono rimossi dall’ottamero ?
- più facilemente i dimeri H2A e H2B
- nei geni altamente espressi il tetramero H3-H4
LEZIONE 13
cosa si nota durante la trascrizione di un gene ?
le strutture “ad albero di natale”
LEZIONE 13
cosa sono le “strutture ad albero di natale” ?
fibrille di RNA di diversa lunghezza e alla base si trovano i complessi delle RNA polimerasi
LEZIONE 13
perchè vi sono numerose fibrille ?
perchè su uno stesso gene si attaccno numerose RNA polimerasi: sono trascritte molte copie di uno stesso gene
in 1 ora quasi mille RNA
LEZIONE 13
da cosa dipende la lunghezza delle fibrille laterali di DNA ?
dal differente stato di completamento: RNA più lunghi sono quelli quasi definitivi
LEZIONE 13
dopo la trascrizione da parte dell’RNA polimerasi che cosa si ottiene?
RNA nucleare eterogeneo (HRNA) o trascritto primario
LEZIONE 13
da cosa è caratterizzato il trascritto primario ?
dall’alternanza di esoni e introni
LEZIONE 13
cosa sono esoni e introni ?
regioni codificanti e non codificanti
LEZIONE 13
come viene modificato il trascritto primario ?
- all’estremità 5’ aggiunta del CAP: guanosin-trifosfato metilato per proteggerlo da degradazione
- all’estremità 3’ la coda poli-A per facilitarne l’uscita dal nucleo
- splicing
LEZIONE 13
cos’è lo splicing ?
vengono rimossi gli introni da proteine specifiche, spliceosomi, che riconoscono le estremità degli introni. le rimuovono saldando gli esoni
LEZIONE 13
cos’è lo splicing alternativo ?
la produzione di diversi mRNA e quindi proteine iverse a partire da un unico gene
LEZIONE 13
cosa avviene durante lo splicing alternativo ?
vengono rimossi gli introni dando origine a diverse combinazioni di esoni
LEZIONE 13
cosa sono le splicing island?
gli mRNA sono trattenuti dagli spliceosomi nel nucleo e formano aggregati intercromatinici
LEZIONE 13
dove vengono poi trasportati gli mRNA ?
nel citoplasma, legati a proteine che poi tornano nel nucleo
LEZIONE 13
che tipo di trascrizione hanno gli eucarioti ?
trascrizione differenziale
LEZIONE 13
che significa trascrizione differenziale?
tutte le cellule trascrivono geni che codificano per proteine housekeeping, ma si differenziano per trascrizione di geni tessuto-specifici
LEZIONE 13
cosa ha determinato un controllo della trascrizione preciso ?
la separazione fra trascrizione e traduzione e la presenza di numerose tappe intermedie per la formazione degli mRNA
LEZIONE 13
a che livello si trovano i meccanismi regolativi della trascrizione e traduzione?
- trascrizionale
- post-trascrizionale
- traduzionale
LEZIONE 13
da cosa dipende la regolazione a livello trascrizionale ?
da delle sequenze regolative
LEZIONE 13
cosa e quali sono le sequenze regolative ?
sono delle zone ripetute dello stesso gene
* intensificatori: attivano o intensificano la trascrizione
* silenziatori: reprimono la trascrizione
LEZIONE 13
come sono riconosciute tali sequenze?
dalle proteine regolatrici
LEZIONE 13
come possono essere le proteine regolatrici ?
attivatori o repressori della trascrizione
LEZIONE 13
che ruolo hanno le proteine regolatrici ?
determinano gli schemi di espressione genica specifici di ciascun tipo cellulare= base del differenziamento
LEZIONE 13
cosa comporta l’interazione tra attivatori e intensificatori?
- modifiche cromatina
- formazione e posizionamento del promotore
LEZIONE 13
qual è l’evento iniziale della regolazione genica?
riconoscimento e il legame di un attivatore della trascrizione e una sequenza regolatrice
LEZIONE 13
cosa provoca il legame tra attivatori e sequenza regolatrice ?
attiva complessi di rimodellamento cromatina e istone acetilasi rendendo il filamento accessibile alla RNA polimeasi e la formazione del complesso di inizio
LEZIONE 13
come avviene la trascrizione ?
si forma un’ansa di DNA che avvicina gli attivatori al complesso di inizio tramite il legame con il mediatore
LEZIONE 13
come agiscono i repressori della trascrizione se interagiscono con i silenziatori ?
- attivano complessi che modificano istoni: deacetilasi
- si lega ad una seguenza regolatrice al posto dell’aattivatore
- si lega all’attivatore impedendogli di unirsi al mediatore
- interagisce con i fattori della trascrizione impedendo la formazione del complesso di inizio
LEZIONE 13
dove si trovano i geni repressi ?
nell’eterocromatina
LEZIONE 13
cos’è la regione di controllo dei loci?
regione che contralla la decondensazione della cromatina (globine)
LEZIONE 13
da cosa dipende l’attivazione o meno di alcuni geni?
dai processi di eterocromatizzazione differenziale e dallìaccumulo di specifiche combinazioni di proteine attivatrici della trascrizione
LEZIONE 13
come avviene la regolazione genica post-trascrizionale ?
uno dei più noti è lo splicing alternativo
LEZIONE 13
qual è il meccanismo di controllo che riguarda lo splicing?
il trasporto degli mRNA dal nucleo al citoplasma
LEZIONE 13
come regola il trasporto degli mRNA dal nucleo al citoplasma?
se lo splicing non è completato o non è corretto gli mRNA non escono da nucleo
LEZIONE 13
da cosa dipende la non correttezza dello splicing?
dall’assenza di proteine coinvolte nei processi di esportazione nucleare
LEZIONE 14
per cosa si distinguono le proteine ?
per la sequenza di amminoacidi
LEZIONE 14
come viene letto il codice genetico per codificare le proteine ?
a triplette
LEZIONE 14
come si chiama una tripletta ?
codone
LEZIONE 14
cos’è il codice genetico ?
un linguaggio, insieme di regole che determina la corrispondenza tra nucleotidi dell’RNA e amminoacidi
LEZIONE 14
quante combinazioni formano i nucleotidi presi 3 alla volta ?
64 combinazioni
LEZIONE 14
quali caratteristiche ha il codice genetico?
- triplette
- senza virgole
- ridondante o degenerato
- non ambiguo
LEZIONE 14
cosa significa senza virgole ?
l’inserzione di uno o due nucleotidi altera completamente la proteina, mentre di 3 nucleotidi vicini porta a proteine quasi normale
LEZIONE 14
cosa significa ridondante ma non ambiguo ?
una tripletta codifica un solo amminoacido, ma più triplette possono codificare lo stesso amminoacido codoni “sinonimi” differiscono per il 3° nucleotide
LEZIONE 14
cosa codifica il codone AUG?
la metonimia, e l’inizio della traduzione
il primo amminoacido di ogni proteina è la metionina
LEZIONE 14
tutti i codoni codificano per proteine?
no i codoni AUU, UAG e UGA segnalano il termine della traduzione: non senso
LEZIONE 14
a cosa servono i codoni sinonimi?
garanzia ulteriore: se dovesse mutare l’ultimo nucleotide non cambierebbe la proteina
LEZIONE 14
cos’è un gene strutturale ?
tratto di DNA che contiene l’informazione per un’intera proteina
LEZIONE 14
di cosa necessita la traduzione ?
del rRNA e del tRNA
LEZIONE 14
cos’è il tRNA?
l’RNA transfer: trasferisce ai ribosomi i vari amminoacidi che uniti tra loro formano le proteine
LEZIONE 14
come è fatto il tRNA ?
costituito da 75-90 nucleotidi, con una struttura a 3 anse: trifoglio
l’estremità 3’sopravanza quella 5’ di 3 nucleotidi eguali: sito accettore dell’amminoacido CCA
LEZIONE 14
da cosa sono costituite le 3 anse del tRNA?
le due anse laterali sono: ansa T che contiene ribotimina e ansa D che contiene diidrouracile
l’ansa centrale contiene l’anticodone
LEZIONE 14
che cos’è l’anticodone?
3 basi complementari a uno o più codoni specifici per l’amminoacidi legato all’mRNA
LEZIONE 14
per quale fenomano molti tRNA possono riconoscere più di un codone per lo stesso amminoacido ?
vacillamento della terza base
LEZIONE 14
quale codone ha due tRNA differenti?
il codone AUG: uno per l’inizio l’altro per la fase di allungamento
LEZIONE 14
cosa è necessario per la sintesi proteica ?
che tutti gli amminoacidi vengano attivati
LEZIONE 14
come vengono attivati gli amminoacidi ?
grazie all’enzima amminoacil-tRNA sintetasi
LEZIONE 14
come è fatto l’amminoacil-tRNA sintetasi ?
è costituito da 3 siti molecolari
* sito 1: accoglie l’ansa D del tRNA
* sito2: ha affinità per l’adenina
* sito 3: mostra affinità per un amminoacido
LEZIONE 14
come funziona l’amminoacil-tRNA sintetasi?
- l’enzima accoglie nel sito 2 l’adenina dell’ATP e nel sito 3 l’amminoacido
- ATP e amminoacido interagiscono e quindi si attiva l’amminoacido
- nel sito 1 si lega l’ansa D del tRNA
- il tRNA scaccia con la propria adenina del sito accettore dell’amminoacido l’adenina dell’ATP
- il tRNA e l’amminoaido interagiscono e l’amminoacil-tRNA ora formatosi va verso i ribosomi
LEZIONE 14
in cosa risiede la specificità del processo dell’amminoacil-tRNA sintetasi ?
- anse D del tRNA sono strutturalemente correlate al tipo di anticodone del tRNA
- esistono varie amminoacil-tRNA sintetasi con diverse configurazioni spaziali del sito 1 e 3
- esiste una correlazione strutturale e funzionale tra le configurazioni spaziali 1 e 3
LEZIONE 14
cosa comporta la correlazione tra il tRNA e l’amminoacido ?
la specifica interazione tra l’anticodone del tRNA con il codone specifico dell’mRNA
LEZIONE 14
di che tipo sono i controlli a livello post-traduzionale?
- qualitativo: regolano la sintesi delle proteine
- quantitativo: inducendo o inibendo la sintesi proteica
LEZIONE 14
da cosa dipendono i meccanismi di controllo della trascrizione ?
da specifici fattori proteici che interagiscono con l’mRNA
LEZIONE 14
che cos’è il genoma ?
l’inisieme dei geni di un organismo
LEZIONE 14
che cos’è il gene ?
un’unità di trascrizione
LEZIONE 14
come si dividono i geni ?
- strutturali
- cistrone
- regolatori
LEZIONE 14
cosa sono i geni strutturali ?
sequenze di DNA che sintetizzano una molecola di RNA
LEZIONE 14
cosa sono i cistroni ?
geni che codificano per un singolo rRNA o tRNA o per una singola proteina
LEZIONE 14
cosa sono i geni regolatori?
geni che non codificano per proteine o RNA ma svolgono funzioni di controllo
LEZIONE 14
da cosa è caratterizzato il genoma degli eucarioti ?
grande e complesso come composizione e struttura
LEZIONE 14
da cosa è composto il genoma eucariotico ?
dai cromosomi
LEZIONE 14
a cosa corrisponde il numero di molecole di DNA contenute nel nucleo?
al numero di cromosomi
LEZIONE 14
come varia il numero di cromosomi ?
è caratteristico e costante per specie
LEZIONE 14
le cellule somatiche che corredo cromosomico hanno?
diploide 2n
LEZIONE 14
che significa corredo diploide ?
le cellule hanno 2 copie per ogni cromosoma
LEZIONE 14
le cellule germinali che corredo cromosomico hanno ?
corredo aploide n
LEZIONE 14
che significa corredo aploide ?
le cellule hanno solo uno dei due omologhi per ogni coppia
LEZIONE 14
la dimensione genomica può variare ?
no, è costante e caratteristica per ciascuna specie
LEZIONE 14
cosa sono i geni strutturali ?
elementi singoli separati su uno stesso cromosoma o localizzati su cromosomi distinti
LEZIONE 14
da cosa sono costituiti i geni strutturali ?
- sono discontinui: sequenze di esoni e introni
- all’estremità 5’ vi è il promotore con i siti di legame
- all’estremità 3’: ultimo esone che contiene il sito di termine
LEZIONE 14
quali sono i principali siti di legame dell’RNA polimerasi II ?
- TATA BOX
- CAAT BOX
- GC BOX
LEZIONE 14
il promotore da cosa è seguito ?
dal primo esone: sito di inizio
succede poi una serie alternata di esoni e introni
LEZIONE 14
cosa sono le sequenze fiancheggianti?
sequenze non trascritte con funzione regolatrice che si trovano a monte e a valle
LEZIONE 14
sequenze fiancheggianti e introni quanto sono presenti in un gene strutturale ?
95 % delle coppie di basi che compongono un gene strutturale
LEZIONE 14
cosa sono i geni semplici ?
i geni da cui si origina un unico tipo di RNA
la maggior parte
LEZIONE 14
cosa sono i geni complessi ?
geni da cui derivano mRNA costituiti da diverse combinazioni di esoni
per opera dello splicing alternativo
LEZIONE 14
cosa sono le famiglie geniche ?
geni presenti in più copie
LEZIONE 14
come si posizionano le famiglie geniche ?
sono copie uguali che si dispongono l’una di seguito all’altra con l’estremità 5’-3’ nella stessa direzione: posizione in tandem
LEZIONE 14
le stesse copie di geni sono adiacenti?
no, separate da sequenze non trascritte
LEZIONE 14
come è detta la presenza di geni ripetuti ?
ridondanza
LEZIONE 14
a cosa servono i geni regolatori?
svoglono funzioni essenziali per la vita cellulare: siti di controllo della trascrizione
LEZIONE 14
quali sono un tipo di geni regolatori ?
intensificatori o silenziatori, siti di inizio dela replicazione, duplicazioni, regioni telomeriche
LEZIONE 14
in quanti gruppi si divide il DNA ripetitivo?
3 gruppi
* DNA a sequenza unica
* DNA mediamente ripetuto
* DNA altamente ripetuto
LEZIONE 14
cos’è il DNA a sequenza unica?
50-60% del DNA, comprende geni strutturali ma anche spaziatori o introni
LEZIONE 14
cos’è il DNA mediamente ripetuto?
25-50%, sequenze ripetute da varie decine a migliaia di volte, contiene sopratturo sequenze non funzionali come gli elementi mobili
LEZIONE 14
cos’è il DNA altamente ripetuto?
10-15%, sequenze corte che si ripetono milioni di volte
LEZIONE 14
in quanti tipi si divide il DNA altamente ripetuto ?
3 tipi
* DNA satellite: milioni di copie uguali disposte a tandem a costruire un cluster su regioni specifiche del cromosoma (telomero-centromero)
* DNA minisatellite: sequenze da dieci a cento coppie di base
* DNA microsatellite: unità lunghe 2-4 basi
LEZIONE 14
che funzione è attribuita ai satelliti centromerici?
riconoscimento delle proteine del cinetocore
LEZIONE 14
cosa sono i territori cromosomici ?
zone occupate dai crromosomi
LEZIONE 14
come si dispongono generalmente i cromosomi ?
- più piccoli al centro del nucleo
- più grandi alla periferia
LEZIONE 14
cosa influisce la posizione dei cromosomi ?
la densità genca
* cromosomi più ricchi di geni: posizioni interne
* cromosomi con minore densità: posizioni esterne
LEZIONE 14
come si organizzano i cromosomi in questi territori ?
ad anse giganti ancorate a zone del nucleoscheletro: le anse in cui i geni sono non sono trascritti sono spiralizzate le anse con geni attivi sono despiralizzate e poste alla periferia del territorio cromosomico
modello non del tutto chiarito
LEZIONE 14
cosa ci sarebbe all’interno dei territori cromosomici ?
i compartimenti intercromatinici che contengono i complessi macromolecolari ncessari per duplicazione e riparazione DNA, trascrizione, splicing ecc.
LEZIONE 14
quando raggiungono la massima compattazione i cromosomi ?
nella metafase
LEZIONE 14
quali elementi sono necessari per una corretta duplicazione e segregazione ?
- sito di inizio della replicazione
- centromero
- 2 telomeri
LEZIONE 14
che forma hanno i cromosomi metafasici ?
ciascun cromosoma è formato da 2 filamenti paralleli di cromatina condensata: cromatidi fratelli
LEZIONE 14
dove avviene l’unione dei cromatidi fratelli ?
a livello del centromero o costrizione primaria
LEZIONE 14
in base al centromero come si dividono i cromosomi ?
- metacentrico
- submetacentrico
- subtelocentrico
- telocentrico
LEZIONE 14
per cosa differiscono i cromosomi ?
dimensione, forma, localizzazione delle costrizioni secondarie
LEZIONE 14
cos’è il cariotipo ?
l’insieme dei cromosomi di una cellula allineati in ordine di lunghezza decrescente e in base alla forma
LEZIONE 14
cosa sono i cromosomi sessuali ?
cromosomi che differiscono per la morfologia della coppia
LEZIONE 14
cosa sono gli autosomi ?
cromosomi omologhi che non presentano differenze tra i due sessi
LEZIONE 14
cosa significa eterogametico o digametico ?
sesso che presenta cromosomi sessuali diversi (maschio XY)
LEZIONE 14
cosa significa omogametico ?
sesso che presenta cromosomi sessuali uguali (femmina: XX)
LEZIONE 14
cos’è il corredo cromosomico euploide ?
forma tipica diploide: 46 cromosomi
LEZIONE 14
cos’è il corredo cromosomico aneuploidi ?
corredi anomali per variazioni del numero o morfologia dei cromosomi
LEZIONE 14
come vengono chiamate le mutazioni cromosomiche?
mutazioni o aberrazioni cromosomiche
LEZIONE 14
qual è un tipo di mutazione più ridotta non individuabile nel cariotipo ?
mutazioni puntiformi
individuabili nel fenotipo
LEZIONE 14
come sono distribuite le varie sequenze di DNA sul cromosoma?
in modo organizzato, preciso e caratteristico
LEZIONE 14
da cosa è caratterizzata l’architettura molecolare dei cromosomi mitotici ?
- esiste un unico filamento di cromatina per ogni cromatidio
- al centro di ciascun cromosoma vi è un asse di proteine non isoniche
- i cromosomi sono altamente estendibili: 10 volte la loro lungheza
- per corretta condensazione necessaria la fosforilazione della coda N-terminale dell’istone H3
LEZIONE 14
l’asse di proteine non istoniche a cosa da origine?
a 2 complessi
* scaffold I: costituito da topoisomerasi II alfa
* scaffold II: costituito da 1 o 2 condensine
LEZIONE 14
di cosa è responsabile l’asse di proteine non istoniche ?
- stabilità strutturale dei cromosomi
- supporto al filamento cromatinico
LEZIONE 14
quali sono i modelli dell’organizzazione mitotica dei cromosomi ?
- ad anse radiali
- a spiralizzazione gerarchica della cromatina
LEZIONE 14
cosa avviene nella struttura ad anse radiali ?
ciascun cromosoma ha una struttura centrale di proteine non istoniche da cui dipartono le anse di DNA
LEZIONE 14
com’è il DNA delle anse ?
espanso: estratti gli istoni che lo impacchettano nella fibra a 30 nm
LEZIONE 14
le proteine dello scaffold nel modello ad anse radiali come si posizionano?
localizzate nell’asse centrale di ciascun cromatidio formano una catena di strutture gloobulari alternate, circondate da un alone di DNA
LEZIONE 14
come appaiono distribuite le proteine dello scaffold nel modello ad anse radiali ?
formano uno spirale con andamento opposto in ciascuno dei cromatici
LEZIONE 14
duqnue come sare l’impalcatura centrale nel modello ad anse radiali ?
2 eliche alternate di topoisomerasi e condensina, attorno alle quali si avvolge la fibra cromatinica disposta ad anse radiali
LEZIONE 14
qual è il ruolo della topoisomerasi II alfa ?
- influenza superavvolgimento del DNA
- sempre legata alla cromatina
- importante nella formazione iniziale dello scaffold
LEZIONE 14
qual è il ruolo della condensina ?
- stabilizzazione della struttura cromosomica
- corretta segregazione dei cromatidi fratelli in anafase
LEZIONE 14
come è fatto il modello a spiralizzazione gerarchica della fibra cromatinica?
le fibre a 30 nm si svvolgono su loro stesse a formare fibra di 100-130 nm, che si spiralizza formando un cromatidio di 200-300 nm fino 500-750nm
LEZIONE 14
da cosa dipende la progressiva spiralizzazione nel modello a spiralizzazione gerarchica ?
da delle proteine non istoniche che sono un collante per la struttura finale dei cromosomi metafasici
LEZIONE 14
cos’è il centomero ?
regine specializzata del cromosoma che unisce i cromatidi fratelli e ha diverse funzioni nella divisione
LEZIONE 14
cos’è il cinetocore ?
complesso di proteine osto al lato di ciascun cromatidio
LEZIONE 14
che ruoli svolgono il complesso centromero-cinetocore ?
- coesione cromatidi fratelli
- punto attacco microtubuli
- controlla corretto attacco fuso
- seganala arresto della divisione cellulae
LEZIONE 14
a livello del centromero che cromatina troviamo ?
eterocromatina costitutiva
LEZIONE 14
da cosa è costituita l’eterocromatina costitutiva del centromero ?
- DNA altamente ripetuto
- proteina CENEP-A
- proteine non istoniche
LEZIONE 14
a cosa serve la CENEP-A ?
- reclutamento delle proteine del centromero e cinetocore
- deposizione coedina a livello del centromero
LEZIONE 14
da cosa è costituito il cinetocore?
struttura discoidale a 3 strati sovrapposti
* esterno: piastra esterna + corona
* intermedio
* interno: piastra interna
LEZIONE 14
quali proteine contiene la corona e la piastra esterna?
- dineina
- CENEP-E
- APC
LEZIONE 14
quali proteine troviamo nella piastra interna?
- CENEP-A
- MCAK: chinesina che induce la depolimerizzazione dei microtubuli all’estremità più
LEZIONE 14
da coesa dipende la coesino dei cromatini fratelli ?
dalla coesina
LEZIONE 14
da cosa dipende il mantenimento della coesina a livello del centromero ?
- eterocromatina centromerica
- CENEP-A: mantieene l’equilibrio tra le forze di trazione del fuso e l’integrità dei cromosomi
LEZIONE 14
cosa sono le proteine della Shugoshin ?
proteine che proteggono la coesina e controllano la tensione tra i cromatici: controllo al corretto attacco al fuso
LEZIONE 14
quali sono le shugoshin ?
- shugoshin 1: mantiene la funzione di protezione
- shugoshin 2: controlla la tensione tra cromatidi
