MEDFØDTE HJERTESYGDOMME Flashcards
- Beskriv det føtale kredsløb
- Foramen ovale = blodet kan shuntes udenom lungerne i fostertilværelsen, forbindelse mellem atrierne.
- Ductus arteriusus = kan shuntes til aorta fra højre ventrikel.
- Lavtryk system på hø. side.
- Højtryk på ve. side
Hjerte-kar-systemet hos fosteret og den nyfødte:
* Da lungeperfusionen hos fosteret er beskeden er trykket i ve. atrium lavt. Da hø. atrium modtager alt det venøse blod fra foster og placenta (=iltet) overstiger trykket i hø. atrium trykket i ve. atrium. Trykforskellen holder foramen ovale åben, hvorved størstedelen af blodet i hø. atrium passerer gennem atrieseptet til ve. atrium og ventrikel. Herfra pumpes blodet ud i kredsløbet.
* Det blod fra hø. atrium, der løber i truncus pulmonalis shuntes via ductus arteriosus til arcus aortae, da trykket i de to aa. pulmonalis er højere end trykket i aortae.
ved fødslen
Når det nyfødte barn taget sin første vejrtrækninger og lungerne fyldes med luft vil modstanden i lungekredsløbet falde. Samtidig stiger modstanden i det systemiske kredsløb grundet afklemning af aa. umbilicalis. Dette medfører et skift i trykforholdene i hjertet således at trykket i ve. atrium overstiger trykket i hø. atrium. Som følge heraf shuntes blodet ikke længere gennem foramen ovale, men løber i stedet via det pulmonale kredsløb til ve. atrium. Trykændringer medfører lukning af foramen ovale og de høje ilttensioner mediere lukning af ductus arteriosus
- Hvor hyppig er medfødte hjertefejl blandt børn og hvor mange diagnosticeres årligt?
Ca 0,8% af alle levendefødte børn.
Hjertesygdom er den hyppigste medfødte misdannelse op til 500 børn årligt. De alvorlige bliver hurtigere diagnosticeret
- 75% af alvorlige hjertemisdannelser diagnosticeres prænatalt.
- 90 % < 1 år, 50% < 1 mdr.
- Ca 50 % operationskrævende.
- Ikke særlig stor gentagelsesrisiko for næste barn/ søster (1 hjertebarn 1-3% g 2 hjertebørn 3-12%).
- Hvilke hjertefejl er hyppigst?
- VSD 31%
- Atrieseptum defekt 8%
- persisterende ductus arteriusus 7%
- Pulmonalstenose 7%
- Fallot tetralogi (TOF) 6%
- Mange sjældne, VSD helt klart hyppigst.
- Hvad er ætiologien? (HJERTEFEJL)
Enkeltgendefekter
Kromosomanomalier
Syndromer
o Digeorg - afbrudt aortabue, fallots tetralogi
o William syndrom - supravalvulær aortastenose, pulmonal stenose.
o Noonan: Pulmonalstenose.
o Down: atrievetriculær septumdefekt, ventrikelseptumdefekt og fallots tetralogi.
Teratogener
o Rubella
o dysreguleret DM
o sjögrens syndrom (og SLE)
o Wafarin behandling.
o alkohol
* Multifaktoriel genese
- hvordan kan man klassisk inddele hjertefejlene overordnet?
Pink/ acyanotisk
Blue/cyanotisk
Pulmonal hypoperfusion (?) eller transpositions kredsløb mixing
- hvad er symptomer? (HJERTEFEJL)
Central Cyanose
Hjerteinsufficiens
o Takypnø, takykardi
o spiseproblemer
o dårlig trivsel
o bleghed
o svedtendens
o kolde ekstremiteter
o recidiverende lungeinfektioner
o Hepatomegali
Mislyd
o obs der kan findes fysiologiske mislyde hos 10-50% af børn, fx vibratorisk.
shock
- hvordan vurderes mislyde?
- lokalisation
- placering i cyklus
OBS diastoliske mislyde er altid patologiske
børn < 1 har patologisk mislyd indtil modsatte er bevist - styrke 1-6
- lydkarakter
- frekvens
- Hvordan diagnosticeres hjertemisdannelse?
- Anamnese
- Sat
- EKG/ døgn måling
- st.p og c
- BT
- EKKO
Diagnosen stilles oftest på baggrund af denne postnatalt. - CT
- MRI
- Rtg. thorax
- Anstrengelsestest
- hjertekateterisation
- hvordan stilles diagnosen prænatalt?
- Langt de fleste hjertemisdannelser diagnosticeres prænatalt i.fm. UL-scanning i 18.-20. gestationsuge. Ved mistanke om hjertemisdannelser på UL eller v. højrisiko foster fx foster m. Downs Syndrom eller kendt hjertemisdannelse hos 1. gradsslægtning henvises til detaljeret fosterhjertescanning
- Hvordan vurderes cyanose og hvad er udfordringen ved anæmi?
- Blåfavning af hud og slimhinder
- Ses når 3 mmol/l hgb ikke er O2 bundet
- Anæmi? meget lav sat før der ses cyanose! → da man ikke vil have så meget ikke bundet hgb, da der i det hele taget er lav hgb.
- SAT > 80% → ikke sikker cyanose - kan være svært at se.
- Hvilke årsager er der til cyanose?
- Perifert = afkøling
- Centralt = venoarteriel shunting af blod, lungesygdom eller cerebralt betinget
- Hvad er hyperoxitest?
- PaO2 måles 10 min før og efter 100 % O2
- PaO2 < 15 kpa = hjertesygdom el. persisterende føtal cric.
- 20 < PaO2 < 30 kPa = Lungesygdom sandsynlig
- > 30 kPa = CNS
- Hvilken cyanotisk hjertemisdannelse er den hyppigste?
- Fallo tetralogi er den mest almindelige.
- Blåt blod løber ud i kredsløbet - typisk hø - ve. shunt.
case - stor lever, takypnøisk, mislyd
- Når børn har hjerteinsufficiens = lever forstørres, de har svært ved at opretholde cirkulation perifert. → backward flow??
- Mislyd = tegn på shuntning.
- Ve. side er større end hø. normalt. men vil blive endnu større ved hjertemisdannelser.
- Hvad kendetegner ventrikel septum defekt? (DEF)
- Definition: Defekt i ventrikelseptum resulterende i shuntning af blodet fra ve. ventrikel til hø. ventrikel systolen → blod bliver i diastolen presset tilbage til ve. side, som derfor skal pumpe hårdere → forstørrelse af ve. ventrikel. (? - slå op)
- Der kommer mere blod ud i truncus pulmonalis da mindre modstand i denne ift aorta. → Pulmonal hyperperfusion
- Mislyd = turbulens over VSD → hvis alt for stor kan der ikke høres mislyd.
- hvilke symptomer og parakliniske fund ses?
Symptomer
o Små VSD < 3 mm = asymptomatiske, dog højfrekvent mislyd nedre ve. sternalrand
o Store > 3 mm = hjerteinsufficiens, stor ve. ventrikel.
Takypnø, tarkykardi. Rumlende holosystolisk mislyd nedre ve. sternalrand. + pulmonal komponent til 2. hjertelyd. Hyperaktivt præcordium. + hepatomegali.
Parakliniske fund
o Små VSD = EKG og rt.thorax i.a.
o Store VSD = EKG: positiv t-tak i v1 - tegn på hø. sidig ventrikelhypertrofi. (særligt efter længere tid og ubehandlet sygdom - lungekarmodstand øges)
Rtg. thorax: kardiomegali, forstørret pulmonalarterie, øget lungekar-tegning og evt. lungestase.
EKKO!
- hvordan behandles VSD?
Små VSD’er = ingen beh - lukker ofte spontant
Store VSD’er = kirurgisk lukning af VSD af defekt ofte i 3-6 mdrs alderen, indtil da beh med:
Antikongestiv beh (anti-blodoverfyldning i et organ)
Diuretika
ACE hæmmer
Beta-blokker
evt. digoxin
ved OP skal hjertet være blodtomt og stå stille - kanylerer, HL-maskine.
- Hvilke andre misdannelser giver også pulmonal hyperperfusion?
- AVSD - ofte først symptomer når ældre
- Ductus arteriosus
- ASD
- Single ventrikel - ikke sikkert mislyde.
- Hvad kendetegner ASD? (DEF)
- Definition: medfødt defekt i atrieseptum resulterende i shuntning af blod fra ve. til hø. atrie
- Inddeling:
o ASD secundum 80% = defekt centralt i atriale septum involverende foramen ovale.
o ASD primum 20% = sammenvoksning af nederste del af det atriale septum og atrioventrikulære klapper - evt. samtidig klapmisdannelse.
- hvad er symp og klinisk fund ASD?
Symptomer:
* Asymptomatisk
* arytmier og hjerteinsufficiens kan komme senere i livet
Kliniske fund:
st.c. = mislyd:::
Fikseret, spaltet 2. hjertelyd over pulmonalsteddet.
Systolisk uddrivningsmislyd v. øvre ve. sternalrand.
Evt. diastolisk mislyd v. nedre ve. sternalrand.
evt. holosystolisk mislyd apikalt ved ASD primum.
Paraklinisk: * EKG = hø. aksedeviation, eller negativ udslag i AVF. hø. grenblok. * Rtg. thorax = evt. kardiomegali, forstørret pulmonalarterie og øget lunge-kar tegning * EKKO
- Hvordan behandles ASD?
- Små defekter behandles ikke, større = for at mindske risiko for arytmier og hjerteinsufficiens senere.
- Kirurgisk beh! - lukning af defekt, og ved ASD primum evt. også rekonstruktion af AV-klapper.
- Hvad er definition, symp, kliniske og parakliniske fund ved PDA? (PERSISTERENDE DUCTUS ARTERIOSUS)
Definition:
o Manglende lukning af ductus arteriosus > 4 uger efter fødslen pga. defekt konstriktions mekanisme resulterende i shuntning af blod fra aorta til truncus pulmonalis.
Symptomer:
o Ofte asymptomatisk - ved stor shunt = symp svt. VSD.
Kliniske fund
o st.c.: kontinuerlig mislyd øvre ve. sternalrand.
paraklinisk
o ofte normal EKG og rtg. thorax - ved stor shunt svt. VSD.
o EKKO!
- hvordan behandles PDA?
Prostaglandinsyntesehæmmere: indometacin el. ibuprofen.
o Indikation = nyfødte m. symp på PDA
Kirurgisk beh: hjertekaterisation mhp. indsættelse af spiral i ductus arterosus
o indikation= manglende effekt af medicin. ofte større børn m. persisterende ductus arteriosus.
- Hvad er fallot tetralogi? (DEF)
Definition: cyanotisk hjertefejl. Tilstand der karakteriseres af fire anatomiske hjertemisdannelser
o stor VSD
o Overridende aorta
o Pulmonalstenose
o Højresidig ventrikelhypertrofi
- hvad er symp og kliniske fund ved fallot?
Symptomer:
ofte asymptomatisk - men følgende kan forekomme
Neonatal cyanose - ved svær pulmonalstenose
Hjerteinsufficiens - v. let pulmonalstenose
Fallot-anfald - v. spasmer i pulmonalstenose
Cyanose
dyspnø
gråd
irritabilitet
bevidsthedspåvirkning
Kliniske fund
* St.c. = kraftig, langvarig systolisk uddrivningsmislyd ve. sternalrand
* Ekstremiteter = trommestiksfingre, urglasnegle. (pulmonal hypotension)
Paraklinisk
* EKG = hø. ventrikelhypertrofi
* Rtg. thorax = støvleformet hjerte pga. eleveret apex og konkavitet på ve. side af hjerteskyggen (pulmonalstenose)
- hvilken beh ved fallot?
Kirurgisk med rekonstruktion af hjertet - typisk 6. mdrs alderen, indtil da evt. beh af symptomer:
Neonatal cyanose
* Prostaglandin i.v.
* Kirurgisk beh med hjertekaterisation - shunt eller ballondilatation af pulmonalstenosen
Hjerteinsufficiens
* Diuretika
* evt. ACE-hæmmer
Fallot anfald
* knæ-bryst manøvre
* evt. medicinsk beh - ved manglende bedring inden for 15 min efter manøvre
o I.v. væske
o beta-blokker i.v.
o morfin i.v.
TGA/ transpositio vasorum / great arteries
1. Hvad er TGA? (DEF)
- Definition: Cyanotisk hjertefejl, ombytning af A.Pulmonalis og aorta, hvorved pulmonalarterien har forbindelse til ve ventrikel og aorta til højre.
Derved pumpes afiltet blod ud i det systemiske kredsløb mens oxygeneret blod pumpes ud i det pulmonale kredsløb. - resulterer i to parallelle kredsløb som er dødeligt hvis de ikke opblandes fx ved VSD, ASD, ductus arteriosus.
TGA SYMPTOMER, KLINIK OG PARA
Symptomer: neonatal cyanose m.m.
* Klinisk og paraklinisk:
o St.c. i.a.
o EKG i.a.
o Rtg. thorax = hjerteskygge som skråtstillet æg pga. hypertrofi af hø. ventrikel og smalt mediastinum. + øget lunge-kar tegning.
- hvordan behandles TGA?
Kirurgisk med arteriel switch operation → ombytning af aorta og truncus pulmonalis - typisk indenfor få dage efter fødslen. inden kirurgi sikret sufficient opblanding af blod v.
o I.v. prostaglandin
o evt. kirurgisk hjertekaterisation mhp. ballonatrieseptostopi hvor foramen ovale åbnes.
Indikation = manglende effekt af medicinsk beh.
