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Métabolismes moléculaires Intra 1 > Maladies métaboliques > Flashcards

Maladies métaboliques Flashcards

1
Q

Définition d’une maladie métabolique

A

La maladie métabolique est un trouble médical affectant le bon fonctionnement d’une ou de plusieurs voies métaboliques

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Q

Types de maladies métaboliques

A
  • Génétiques
  • Acquises
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3
Q

Définition maladies métaboliques génétiques

A

Elles résultent le plus souvent d’une mutation affectant l’efficacité d’une protéine dans une ou plusieurs voie(s) métabolique(s)

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4
Q

Impact de la mutation

A

– Carence du produit généré par la ou les voie(s) touchée(s)
– Accumulation d’un produit intermédiaire potentiellement toxique
– Accumulation d’un métabolite toxique provenant d’une voie alternative

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5
Q

Approches thérapeutiques

A

1: enzymothérapie
2: régime ou inhibiteurs de synthèse 3: substitution
4: « shunt » (« dériver »)
5: transplantation d’organe
6: thérapie génique

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6
Q

Enzymothérapie

A

Remplacement d’une enzyme

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7
Q

Régime ou inhibiteurs de synthèse

A

Diminution du substrat

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8
Q

Shunt

A

Dirige vers une voie en particulier

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9
Q

Transplantation d’organe

A

Remplacement de l’organe endommagé

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10
Q

Thérapie génique

A

Corriger l’enzyme

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11
Q

Catégories majeures de maladies métaboliques génétiques

A
  • Métabolisme des glucides
  • Métabolisme des acides aminés
  • Métabolisme des lipides
  • Maladies lysosomales
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12
Q

Nouvelles classes de maladies métaboliques génétiques

A
  • Mitochondriales
  • Métabolisme de la porphyrine
  • Métabolisme des purines/ pyrimidines
  • Métabolisme des stéroïdes
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13
Q

Maladies métaboliques génétiques

A
  • Phénylcétonurie
  • Cystinose néphropathique infantile
  • Porphyrie
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
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14
Q

Acides aminés essentiels

A
  • Méthionine
  • Leucine
  • Valine
  • Lysine
  • Isoleucine
  • Phényalanine
  • Tryptophane
  • Thréonine
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15
Q

Acides aminés semi-essentiels

A
  • Histidine
  • Arginine
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16
Q

Cause de la phénylcétonurie

A

Déficience en phénylalanine hydroxylase (PAH) causant une hyperphénylalaninémie

17
Q

Composés touchés dans la phénylcétonurie

A
  • Accumulation de Phe, mais également diminution de Tyr (synthétiser à partir de Phe)
  • PAH défectueux ou BH4 pas synthétiser
18
Q

Caractéristiques de la phénylcétonurie

A
  • Retard de croissance
  • Retard mentale de modéré à sévère
  • Convulsions
  • Hypopigmentation
  • Eczema
  • Odeur typique de l’urine et de la sueur
19
Q

Détection de la phénylcétonurie

A

Détectable par le sang à la naissance

20
Q

Traitement de la phénylcétonurie

A

Restriction (régime) alimentaire, supplémenter les acides aminés essentielles (Phe)

21
Q

Cause de la cystinose

A

Accumulation anormale de la cystine dans plusieurs organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau.

22
Q

Composés touchés dans la cystinose

A

La forme urinaire est due à un défaut d’excrétion de la cystine - molécule composée de deux cystéines - par le lysosome. Ce déficit est secondaire à l’altération du gène CTNS. Ce gène code une protéine, la cystinosine, qui est un transporteur permettant le transport de la cystine en dehors du lysozome vers le cytoplasme intra-cellulaire. L’accumulation de la cystine dans le lysosome induit la formation de cristaux qui vont léser les cellules

23
Q

Traitement de la cystinose

A

Sous le nom de marque de Cystagon, la cystéamine est utilisée pour le traitement de la cystinose. La cystéamine coupe le pont disulphure entre les deux cystéines formant la cystine (réaction de réduction de cystine).
Le médicament doit être pris tous les 6 heures, pour la vie.

24
Q

Cause de la porphyrie

A
  • Diminution de l’activité d’une des ces 6 enzymes de la biosynthèse de l’hème
  • accumulation d’un dérivé de porphyrine (précurseur de l’hème)
25
Q

Composé touché par la porphyrie

A
  • Affecte le métabolisme du hème.
  • La porphyrie intermittente aiguë (AIP = « acute intermittent porphyria) en est la plus fréquente. Dans la AIP le gène de la hydroxymethylbilane synthase (HMBS, aussi connue comme PBGD = porphobilinogene deaminase) est affectée.
  • La plupart des mutations sont uniques au patient/à la famille affectée.
  • porphyrines sont des molécules photosensibles
  • deviennent « excitées » et réagissent avec l’O2 pour former de des radicaux d’oxygènes = endommagent les organelles
26
Q

Caractéristiques de la porphyrie

A
  • douleurs intense neuropathique,
  • la dépression,
  • des accès de « folie » (épilepsie, confusion, psychoses)
  • la sensibilité de la peau à la lumière
27
Q

Traitement de la porphyrie

A

inhibiteurs du métabolisme en amont, tels que des inhibiteurs de ALAS, pour bloquer la synthèse des précurseurs toxiques.

28
Q

Définition maladies métaboliques acquises

A

Elles résultent d’un facteur environnemental* affectant l’efficacité d’une protéine dans une ou plusieurs voie(s) métabolique(s)

29
Q

Maladies métaboliques acquises

A
  • Hypothyroïdie
  • La goutte
30
Q

Causes de l’hypothyroïdie

A
  • Carence en iode
  • Dommages de la thyroïde
31
Q

Caractéristiques de l’hypothyroïdie

A
  • Retard mental
  • Fatigue constante
  • Frilosité
  • Prise de poids
  • Ralentissement de la fréquence cardiaque
32
Q

Composés touchés de l’hypothyroïdie

A

Importance de l’iode dans la synthèse des hormones thyroïdiennes
(T3=Tri-iodothyronine, hormone qui active ou non la transcription d’un gène, régulateur transcriptionnel

33
Q

Cause de la goutte

A
  • Conséquence possible de l’hyperuricémie (taux d’acide urique élevé dans le sang, qui peut former des cristaux)
  • cristallisation d’acide urique amène la lyse des organelles et libère des enzymes lysosomales qui provoquent l’inflammation
34
Q

Composés touchés de la goutte

A

Comme la synthèse d’acide inosinique dépasse largement les besoins de l’organisme, il existe aussi un cycle court où cette molécule est directement dégradée en xanthine (dégradé en acide urique par la xanthine oxydase). La goutte peut provenir d’un emballement du cycle court qui aboutit à un excès d’acide urique dans le sang

35
Q

Agents favorisants la cristallisation de l’acide urique dans la goutte

A

pH (supérieur à 5,3)
[Cations]
Température (20oC)*à
Déshydratation intra-articulaire
Collagène
Chondroïtine Sulfate
Protéoglycans
Etc..

36
Q

Les humains possèdent-ils l’urate oxidase?

A

Les humains possèdent le gène de l’urate oxidase, mais il est non- fonctionnel. Cela n’amène plus à la formation d’allantoïne

37
Q

Traitement contre la goutte

A

régime plus pauvre en purines

Médicamenteux :
1) L’inhibition de la synthèse de l’acide urique en inhibant la xanthine oxidase,
2) Le remplacement de l’enzyme manquant, par une enzyme recombinante
pour faciliter l’élimination du métabolite toxique inhibiteur
par un shunt (acide urique en allantoïne).

Métabolismes moléculaires Intra 1 (6 decks)

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