Maladie de Vaquez Flashcards
V/F: la suspicion de maladie de Vaquez se fait sur le nombre de globules rouges
Faux! Sur l’hémoglobine à la rigueur (18,5 H et 16,5 F) mais surtout sur l’Hématocrite! 54 H et 47 F
Quelle est la physiopathologie de la maladie de Vaquez?
- Hémopathie maligne Clonale, touchant la cellule souche hématopoïétique:
- la mutation JAK2 donne une activité TK constitutive d’où indépendance vis à vis de l’EPO
- Caryotype NORMAL
Outre les symptômes d’hyperviscosité sanguine, quel élément de l’interrogatoire fait suspecter la maladie de Vaquez en particulier?
Le prurit aquagénique (eau chaude++)
Quels sont les seuils d’hémoglobine et d’hématocrite faisant suspecter une polyglobulie?
-C’est l’Hématocrite qui signe la polyglobulie!
54% chez l’homme, 47% chez la femme
-Hb: 18,5 g/dL chez l’homme, 16,5 chez la femme
Comment est l’EPO dans la maladie de Vaquez?
BASSE car progéniteurs érythroïdes devenus indépendants de l’EPO (rétro-contrôle)
V/F: la maladie de Vaquez touche préférentiellement les hommes
Vrai
Y a -t-il une splénomégalie dans la maladie de Vaquez?
Oui, splénomégalie commune aux SMP
En dehors de la polyglobulie, quelles anomalies peut on observer à la NFS dans la maladie de Vaquez?
- polynucléose neutrophile
- thrombocytose
V/F: la mutation JAK2 V617F est spécifique de la maladie de Vaquez
Faux, commune aux SMP! (sauf LMC)
Présente dans 95% des Vaquez mais pas spécifique pour autant
Quels examens complémentaires amènent au diagnostic de la maladie de Vaquez? (une fois qu’on a la polyglobulie)
- recherche mutation JAK2 V617 F
- dosage EPO: basse ou normale basse
- culture des progéniteurs érythroïdes circulants
- si difficulté: BOM pour hyperplasie myéloïde
Quels sont les critères majeurs et mineurs de la maladie de Vaquez selon l’OMS ? (/!\ hémato français pas d’accord)
¤ majeurs: Hémoglobine élevée, mutation JAK2
¤ mineurs: EPO basse, pousse spontanée des progéniteurs, BOM
Donner les “Fausses” polyglobulies
- hémoconcentration
- état de pléthore/ Sd de Gaisbock (= le gros)
- thalassémie hétérozygote (+microcytose)
Donner les causes de Polyglobulies secondaires (vraies)
¤ par hypoxémie chronique:
- insuff respi chronique, HTAP, SAOS, altitude, shunt artério-veineux, cardiopathies cyanogènes, Hb d’affinité augmentée à l’O2
-TABAC
¤ tumeur sécrétrice d’EPO: rein, hémangioblastome du cervelet, CHC, utérus
+polyglobulies constitutionnelles par mutation du gène du récepteur à l’EPO
Quels examens complémentaires faire pour éliminer une polyglobulie secondaire avant de penser au Vaquez?
- SpO2, Gaz du sang
- écho abdominale à la recherche de tumeur (ou TDM TAP +cervelet)
Quel est l’objectif du traitement de la maladie de Vaquez?
-Prévention des thromboses +++
avec normalisation de l’hématocrite en dessous de 45% et de la thrombocytose
