Leucemias crónicas Flashcards
Mutación de las leucemias mieloides crónicas
Cromosoma filadelfia
- 9,22
- Gen BCR se fusiona con ABL
Edad de presentación de las leucemias mieloides crónicas
mayores de 50 años
- en méxico antes de 50 años
Fisiopatología de la leucemia mieloide crónica
neutrófilos sí maduran, pero no se frena la proliferación
Mutación de LMC y de LLA
- LMC: p210
- LLA: p190
Fases de las LMC
- Crónica
- Acelerada
- Blástica
Fase crónica: Síntomas
Generalmente asintomáticos
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Sudoración nocturna
- Saciedad temprana
- Palpitaciones
- Sangrado
Síntomas de la fase acelerada
- Esplenomegalia
- Pérdida de peso
- Blastos elevados (10-19% en sangre periférica)
- Tarda años
Hallazgos de la fase blástica
- Menos células mieloides y linfoides
- Más de 20% de blastos en sangre periférica
Qué es la evolución clonal?
Mutaciones adicionales en el tiempo
- Mayor riesgo de progresión a una leucemia aguda
Ruta mayor de la evolución clonal
- Trisomía 8 y más 8
- Isocromosoma 17
- Doble cromosoma PH
- Trisomía cromosoma 19
Ruta menor de la evolución clonal
- Pérdida de cromosoma y
- Monosomía de cromosoma 7
- Monosomía de cromosoma 17
Tratamiento de LMC
- TKI de primera generación (imatinib) en todas las fases
- Trasplante de médula
- 80-85 años
Características de la LLC
- Linfocitos maduros en sangre periférica/ médula ósea funcionales
- Proliferación progresiva y lento crecimiento
Edad media de dx de LLC
69 años
En qué parte del mundo es más común la LLC
Hemisferio occidental
Factores de riesgo de LLC
No es claro
- Antecedente familiar (cromosoma 13)
- Edad
Fisiopatología de LLC
- Célula B migra a ganglio, pero hay mutaciones en su inmunoglobulina
- Sale del ganglio con receptor mutado = proliferación descontrolada
Cuadro clínico de la LLC
- Mayoría de los px son asintomáticos
- Linfadenopatía única
- Linfocitosis
- Indolente
Estudios para la LLC
- BH: Linfocitosis
- Citometría hemática: Células en canasta (núcleos rotos)
- Criterios IWCLL
Citerios IWCLL
- Cuenta absoluta de linfocitos B mayor que 5,000
- Marcadores CD5
Factores de muy mal pronóstico
- Li fraumeni: deleción del cromosoma 17 (TP53)
- TP53 mutado: Pérdida de reparación del DNA (cromosoma 17)
Cuándo se da tratamiento de LLC
- Watch and wait
Criterios
- Síntomas B
- Falla medular
- AHA, trombocitopenia
- Esplenomegalia
- Linfadenopatía progresiva o masiva
- Linfocitos mas del 50% en los últimos 2 meses
Tratamiento de LLC
- Rituximab
- Ibrutinib
- QT no mucho
- Clorambuzil
- Alemtuzumab
