Les pathos neuromus

Question 1

la lésion à l’origine de la pathologie

neuromusculaire se situe au ql? niveau

Answer 1

SNP (motoneurone, nerf périphérique, fibre

musculaire)

Question 2

ql est le point commun entre toutes ces maladies neuromusculaires ? qui
provoque quoi?

Answer 2

la faiblesse musculaire (manifestation clinique) qui provoque une impotence fonctionnelle,

Question 3

→Les pathologies héritées touchent ql élément?

Answer 3

motoneurones.

Question 4

Ex de myopathies génétiques?

Answer 4

• syndrome myasthénique congénital, -dystrophie musculaire,

- myopathies métaboliques mitochondriale et canalopathies.

Question 5

Ex de pathologies neuromusculaires héréditaires?

Answer 5

• dystrophie de Duchenne,

- la maladie du motoneurone (l’amyotrophie musculaire spinale)

Question 6

Ex de myopathies acquises ?

Answer 6

• myopathie dysimmunitaire,
• neuropathie,
• cause toxique, traumatique et infectieuse visible en BM (infiltrats inflammatoires)

Question 7

qls sont les 3 étapes de diag pour ces maladies?

Answer 7

• HC
• EC
• E en labo comp

Question 8

Déficit moteur +abolition ROT +

fasciculation + atrophie indique ql maladie?

Answer 8

motoneurone

Question 9

Déficit distal + trouble de sensibilité indique ql maladie?

Answer 9

NP

Question 10

Fatigabilité+ faiblesse faciale et bulbaire (paupière qui tombent=ptosis) + pb déglutition (fatigabilité bulbaire) indique quo?

Answer 10

atteinte de la jonction neuromusculaire.

Question 11

qls sont les symptomes positifs?

Answer 11

• hypertrophie de la langue (substitution fibre musculaire par TA)
• mollet hypertrophiques/ pseudo hypertrophiques (accumulation graisse et non de muscle)
• phénomène de la myotonie

Question 12

faiblesse musculaire→associée ou non à une atrophie CAD à une perte de mm, engourdissement, intolérance à l’exercice, ptosis, ophtalmoplégie, hypoventilation sont quoi?

Answer 12

Symptômes négatifs= perte de fonction.

Question 13

quelles sont les éléments qu’il faut regarder en première intention?

Answer 13

Examen physique
Évaluation motrice
Cotation par l’échelle MRC
Patterns : distribution FM

Question 14

Échelle de force MFM c’est quoi?

Answer 14

→ Échelle française développée par un groupe de Lyon.
→ Évalue 32 items sur 3 dimensions :
- position debout puis transfert couché/ assis puis debout
- test force axiale/rachidienne + test force membres supérieurs.
- test force distale : possibilités d’appréhension, test des muscles interosseux de la main

Question 15

dystrophie avec faiblesse distale des jambes et des mains évoque quoi?

Answer 15

myopathie de miyoshi.

Question 16

quelles ? sont les symptômes de The floppy infant : hypotonie périphérique

Answer 16

• hypotonie majeur : position batracienne.

- bouche entrouverte + faiblesse oculaire

Question 17

qls maladies? se présentent de plus généralement à l’âge adulte sauf la dermatomyosite.

Answer 17

Les myopathies acquises

Question 18

Signe de Growers c quoi? chez qui?

Answer 18

difficulté à se relever de la position couchée avec nécessité de s’appuyer sur les jambes.
chez les enfants qui présentent un déficit proximal de la ceinture pelvienne

Question 19

Marche steppante surviens dans ql cas?

Answer 19

neuropathie périphérique et de
myopathie distale (releveurs des pieds altérés).

Question 20

Pour détecter une faiblesse proximale au niveau des MI chez un patient on fais quoi?

Answer 20

test de l’escalier

Question 21

ql face est propre des myopathies congénitales ou de myopathie de Steinert

Answer 21

-bouche en chapeau de Napoléon

Question 22

Hyperlaxité proéminente sur qls endroits?

Answer 22

-métacarpo- phalangiens
- interphalangiennes
Ex : Dystrophie congénitale
- orteils des pieds
-poignet
-coude

Question 23

Forme associant une hyperlaxité et rétraction au niveau du coude+ FM (+ ou – majeure) doit orienter vers une forme de quoi?

Answer 23

maladie neuro-musculaire

Question 24

Faiblesse +hyperlaxité+ rétraction + altération de la peau indique quoi?

Answer 24

possible collagenopathie

Question 25

maladie du motoneurone →
l’amyotrophie musculaire spinale est particulièrement trompeuse : elle
peut se confondre avec une myopathie ! c’est pourquoi il faut rechercher qls 3 signes?

Answer 25

fasciculations,
les tremblements
absence de reflexe ostéotendineux

Question 26

Il existe des classes de pathologies où les CPK ne s’élèvent pas qui sont?

Answer 26

myopathies métaboliques

myopathies congénitales

Question 27

avec quoi? il est possible
de s’orienter vers différentes formes de
dystrophie musculaire

Answer 27

technique T1,