Les pathos neuromus Flashcards
la lésion à l’origine de la pathologie
neuromusculaire se situe au ql? niveau
SNP (motoneurone, nerf périphérique, fibre
musculaire)
ql est le point commun entre toutes ces maladies neuromusculaires ? qui
provoque quoi?
la faiblesse musculaire (manifestation clinique) qui provoque une impotence fonctionnelle,
→Les pathologies héritées touchent ql élément?
motoneurones.
Ex de myopathies génétiques?
- syndrome myasthénique congénital, -dystrophie musculaire,
- myopathies métaboliques mitochondriale et canalopathies.
Ex de pathologies neuromusculaires héréditaires?
- dystrophie de Duchenne,
- la maladie du motoneurone (l’amyotrophie musculaire spinale)
Ex de myopathies acquises ?
- myopathie dysimmunitaire,
- neuropathie,
- cause toxique, traumatique et infectieuse visible en BM (infiltrats inflammatoires)
qls sont les 3 étapes de diag pour ces maladies?
- HC
- EC
- E en labo comp
Déficit moteur +abolition ROT +
fasciculation + atrophie indique ql maladie?
motoneurone
Déficit distal + trouble de sensibilité indique ql maladie?
NP
Fatigabilité+ faiblesse faciale et bulbaire (paupière qui tombent=ptosis) + pb déglutition (fatigabilité bulbaire) indique quo?
atteinte de la jonction neuromusculaire.
qls sont les symptomes positifs?
- hypertrophie de la langue (substitution fibre musculaire par TA)
- mollet hypertrophiques/ pseudo hypertrophiques (accumulation graisse et non de muscle)
- phénomène de la myotonie
faiblesse musculaire→associée ou non à une atrophie CAD à une perte de mm, engourdissement, intolérance à l’exercice, ptosis, ophtalmoplégie, hypoventilation sont quoi?
Symptômes négatifs= perte de fonction.
quelles sont les éléments qu’il faut regarder en première intention?
Examen physique
Évaluation motrice
Cotation par l’échelle MRC
Patterns : distribution FM
Échelle de force MFM c’est quoi?
→ Échelle française développée par un groupe de Lyon.
→ Évalue 32 items sur 3 dimensions :
- position debout puis transfert couché/ assis puis debout
- test force axiale/rachidienne + test force membres supérieurs.
- test force distale : possibilités d’appréhension, test des muscles interosseux de la main
dystrophie avec faiblesse distale des jambes et des mains évoque quoi?
myopathie de miyoshi.
quelles ? sont les symptômes de The floppy infant : hypotonie périphérique
- hypotonie majeur : position batracienne.
- bouche entrouverte + faiblesse oculaire
qls maladies? se présentent de plus généralement à l’âge adulte sauf la dermatomyosite.
Les myopathies acquises
Signe de Growers c quoi? chez qui?
difficulté à se relever de la position couchée avec nécessité de s’appuyer sur les jambes.
chez les enfants qui présentent un déficit proximal de la ceinture pelvienne
Marche steppante surviens dans ql cas?
neuropathie périphérique et de myopathie distale (releveurs des pieds altérés).
Pour détecter une faiblesse proximale au niveau des MI chez un patient on fais quoi?
test de l’escalier
ql face est propre des myopathies congénitales ou de myopathie de Steinert
-bouche en chapeau de Napoléon
Hyperlaxité proéminente sur qls endroits?
-métacarpo- phalangiens
- interphalangiennes
Ex : Dystrophie congénitale
- orteils des pieds
-poignet
-coude
Forme associant une hyperlaxité et rétraction au niveau du coude+ FM (+ ou – majeure) doit orienter vers une forme de quoi?
maladie neuro-musculaire
Faiblesse +hyperlaxité+ rétraction + altération de la peau indique quoi?
possible collagenopathie
maladie du motoneurone →
l’amyotrophie musculaire spinale est particulièrement trompeuse : elle
peut se confondre avec une myopathie ! c’est pourquoi il faut rechercher qls 3 signes?
fasciculations,
les tremblements
absence de reflexe ostéotendineux
Il existe des classes de pathologies où les CPK ne s’élèvent pas qui sont?
myopathies métaboliques
myopathies congénitales
avec quoi? il est possible
de s’orienter vers différentes formes de
dystrophie musculaire
technique T1,
