Les Maladies Neuromusculaires

Question 1

Qu’est-ce qu’une dystrophie musculaire ?

Answer 1

Une maladie génétique caractérisée par une faiblesse et une dégénerescence progressive des muscles volontaires qui ctrl les mouvements de notre corps.

Question 2

Les types de maladies neuromusculaires varient en fonction de quoi?

Answer 2

Des muscles atteint
De l’âge
De leur gravité + symptômes
Rapidité de l’évolution
Mode de transmission héréditaire

Question 3

Quelles sont les 2 formes les plus répandues?

Answer 3

Dystrophie de Duchenne chez l’enfant et myotonique (steinert) chez l’adulte

Question 4

Quelles sont les causes de la dystrophie ?

Answer 4

Anomalie d’un gène spécifique et est héréditaire. Elle peut être transmise par un seul parent, par les deux parents, par une mère porteuse de la maladie à un enfant de sexe masculin (duchenne).

** les filles ne sont pas atteinte de Duchenne, mais peuvent être porteuses symptômatique ou asymptômatique

Question 5

Quels sont les moments ou la dystrophie peut apparaître ?

Answer 5

Bas âge, adolescence, adulte

Question 6

Vrai ou faux la dystrophie de duchenne touche les enfants de 10@15 ans surtout de type féminin ?

Answer 6

Faux, les garçons de 3 à 5 ans.

Question 7

Quelle est la physiopathologie de la dystrophie de Duchenne?

Answer 7

Au fur et a mesure que l’enfant grandit, ses muscles s’affaiblissent. Son organisme n’est pas capable de produire la dystrophine. Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cells musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement.

Question 8

Comment se nomme la dystrophie ayant un déficit complet de la dystrophine ?

Answer 8

Dystrophie de Duchenne

Question 9

Comment se nomme la dystrophie ayant un déficit incomplet de la dystrophine ?

Answer 9

Dystrophie de Becker

Question 10

Quel est le rôle de la dystrophine ?

Answer 10

Assurer le bon fonctionnement et la tonicité des muscles

Question 11

Quelles sont les manifestations cliniques de la dystrophie de Duchenne?

Answer 11

Chutes fréquentes
Difficulté à courrir rapidement
Difficulté à grimper les escaliers
 Difficulté à se relever d’une chaise
Hypertrophie des mollets
Marche en canard
Arythmie, dyspnée

Question 12

Quelle est l’évolution cardio-pulmonaire de la dystrophie de duchenne ?

Answer 12

Progressivement les muscles sont affaiblis -> cardiomyopathie -> insuffisance cardiaque et atteinte du diaphragme -> insuffisance respiratoire

Question 13

Comment se transmet la DMD?

Answer 13

1/3 de mutation survient sporadiquement dans le gène

2/3 peut être transmise d’une mère porteuse à son fils.

Question 14

Le gène de la dystrophine se situe sur quel chromosome et est-ce une transmission dominante ou récessive ?

Answer 14

X et récessive

Question 15

Comment diagnostique-t-on la DMD ?

Answer 15

Biopsie musculaire, test ADN, EMF, dosage de la CK, ECG…

Question 16

Quel est le traitement de la DMD?

Answer 16

Mode de vie sain
Physiothérapie
Support ventilatoire VNI
Médication

Question 17

Quelle est la médication pour la DMD ?

Answer 17

Déflazacort (à base de stéroïde pour conserver la force musculaire pendant un certain temps)

Combiné avec alendronate pour traiter la perte du taux de calcium dans les os

Question 18

Vrai ou faux concernant la DMD, il est déconseillé d’utiliser l’Anectine comme curare durant l’anesthésie ?

Answer 18

Vrai

Question 19

Qu’est ce que la dystrophie myotonique ?

Answer 19

Un affaissement et une atrophie musculaire progressive et une difficulté de relaxer les muscles qui ont été contractés.

Question 20

Vrai ou faux, la dystrophie myotonique est une maladie multisystémique ?

Answer 20

Vrai

Question 21

V ou F, la dystrophie myotonique est la forme la plus répendue à l’âge adulte

Answer 21

Vrai

Question 22

Le gène défectueux de la DM se situe sur quel chromosome ?

Answer 22

3 ou 19

Question 23

Quelle tranche d’âge est la plus touchée de la dystrophie myotonique ?

Answer 23

20@30 ans

Question 24

Est-ce la forme sporadique ou congénitale qui est la plus grave ?

Answer 24

Congénitale et les symptômes sont souvent visibles à la naissance.

Question 25

Quelles sont les manifestations de la dystrophie myotonique ?

Answer 25

Difficulté de relâcher un muscle lorsque contracté
Cataracte
Faiblesse musculaire
Arythmie
Calvitie
Dyspnée
Problème de digestion

Question 26

Donner des exemples d’atteinte musculaire de la dystrophie myotonique chez l’adulte ?

Answer 26

Abaissement des paupières
Visage allongé
Difficulté de lever la tête en position couchée
Démarche traînante
Difficulté à prononcer les mots clairement
Difficulté à tenir fermement un objet

Question 27

Quels sont les examens diagnostics de la dystrophie myotonique ?

Answer 27

Examen physique ,antécédants familiaux, EMG, biopsie musculaire, ADN

Question 28

Quelles sont les complications respiratoires de la dystrophie myotonique

Answer 28

Embarras bronchique, toux, infections respiratoires, fatigue respiratoire, essoufflement, dysphagie…

Question 29

Quels sont les tx de support de la dystrophie myotonique ?

Answer 29

Physiothérapie, ergo, orthophonie, aspiration, exercices respi, clapping + drainage, VNI

Pas de tx curatif

Question 30

La dystrophie musculaire est-elle un désordre obstructif ou restrictif ?

Answer 30

Restrictif, volumes et capacités pulmonaures diminués, débits bronchiques et Tiffeneau augmenté…

Question 31

Pourquoi les pt souffrant de DMD on souvent des déformations de la colonne vertébrale ?

Answer 31

C’est une maladie reliée au chromosome X caractérisée par une faiblesse musculaire proximale et provoque une dégénérescence des fibres musculaires. Elle est progressive dans le temps.