Les Maladies Neuromusculaires Flashcards
Qu’est-ce qu’une dystrophie musculaire ?
Une maladie génétique caractérisée par une faiblesse et une dégénerescence progressive des muscles volontaires qui ctrl les mouvements de notre corps.
Les types de maladies neuromusculaires varient en fonction de quoi?
Des muscles atteint De l’âge De leur gravité + symptômes Rapidité de l’évolution Mode de transmission héréditaire
Quelles sont les 2 formes les plus répandues?
Dystrophie de Duchenne chez l’enfant et myotonique (steinert) chez l’adulte
Quelles sont les causes de la dystrophie ?
Anomalie d’un gène spécifique et est héréditaire. Elle peut être transmise par un seul parent, par les deux parents, par une mère porteuse de la maladie à un enfant de sexe masculin (duchenne).
** les filles ne sont pas atteinte de Duchenne, mais peuvent être porteuses symptômatique ou asymptômatique
Quels sont les moments ou la dystrophie peut apparaître ?
Bas âge, adolescence, adulte
Vrai ou faux la dystrophie de duchenne touche les enfants de 10@15 ans surtout de type féminin ?
Faux, les garçons de 3 à 5 ans.
Quelle est la physiopathologie de la dystrophie de Duchenne?
Au fur et a mesure que l’enfant grandit, ses muscles s’affaiblissent. Son organisme n’est pas capable de produire la dystrophine. Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cells musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement.
Comment se nomme la dystrophie ayant un déficit complet de la dystrophine ?
Dystrophie de Duchenne
Comment se nomme la dystrophie ayant un déficit incomplet de la dystrophine ?
Dystrophie de Becker
Quel est le rôle de la dystrophine ?
Assurer le bon fonctionnement et la tonicité des muscles
Quelles sont les manifestations cliniques de la dystrophie de Duchenne?
Chutes fréquentes Difficulté à courrir rapidement Difficulté à grimper les escaliers Difficulté à se relever d’une chaise Hypertrophie des mollets Marche en canard Arythmie, dyspnée
Quelle est l’évolution cardio-pulmonaire de la dystrophie de duchenne ?
Progressivement les muscles sont affaiblis -> cardiomyopathie -> insuffisance cardiaque et atteinte du diaphragme -> insuffisance respiratoire
Comment se transmet la DMD?
1/3 de mutation survient sporadiquement dans le gène
2/3 peut être transmise d’une mère porteuse à son fils.
Le gène de la dystrophine se situe sur quel chromosome et est-ce une transmission dominante ou récessive ?
X et récessive
Comment diagnostique-t-on la DMD ?
Biopsie musculaire, test ADN, EMF, dosage de la CK, ECG…
Quel est le traitement de la DMD?
Mode de vie sain
Physiothérapie
Support ventilatoire VNI
Médication
Quelle est la médication pour la DMD ?
Déflazacort (à base de stéroïde pour conserver la force musculaire pendant un certain temps)
Combiné avec alendronate pour traiter la perte du taux de calcium dans les os
Vrai ou faux concernant la DMD, il est déconseillé d’utiliser l’Anectine comme curare durant l’anesthésie ?
Vrai
Qu’est ce que la dystrophie myotonique ?
Un affaissement et une atrophie musculaire progressive et une difficulté de relaxer les muscles qui ont été contractés.
Vrai ou faux, la dystrophie myotonique est une maladie multisystémique ?
Vrai
V ou F, la dystrophie myotonique est la forme la plus répendue à l’âge adulte
Vrai
Le gène défectueux de la DM se situe sur quel chromosome ?
3 ou 19
Quelle tranche d’âge est la plus touchée de la dystrophie myotonique ?
20@30 ans
Est-ce la forme sporadique ou congénitale qui est la plus grave ?
Congénitale et les symptômes sont souvent visibles à la naissance.
Quelles sont les manifestations de la dystrophie myotonique ?
Difficulté de relâcher un muscle lorsque contracté Cataracte Faiblesse musculaire Arythmie Calvitie Dyspnée Problème de digestion
Donner des exemples d’atteinte musculaire de la dystrophie myotonique chez l’adulte ?
Abaissement des paupières
Visage allongé
Difficulté de lever la tête en position couchée
Démarche traînante
Difficulté à prononcer les mots clairement
Difficulté à tenir fermement un objet
Quels sont les examens diagnostics de la dystrophie myotonique ?
Examen physique ,antécédants familiaux, EMG, biopsie musculaire, ADN
Quelles sont les complications respiratoires de la dystrophie myotonique
Embarras bronchique, toux, infections respiratoires, fatigue respiratoire, essoufflement, dysphagie…
Quels sont les tx de support de la dystrophie myotonique ?
Physiothérapie, ergo, orthophonie, aspiration, exercices respi, clapping + drainage, VNI
Pas de tx curatif
La dystrophie musculaire est-elle un désordre obstructif ou restrictif ?
Restrictif, volumes et capacités pulmonaures diminués, débits bronchiques et Tiffeneau augmenté…
Pourquoi les pt souffrant de DMD on souvent des déformations de la colonne vertébrale ?
C’est une maladie reliée au chromosome X caractérisée par une faiblesse musculaire proximale et provoque une dégénérescence des fibres musculaires. Elle est progressive dans le temps.
