LEMAIRE 230124 Flashcards
Autre nom mucoviscidose ?
Fibrose kystique du pancréas
Malade génétique à transmission comment ?
Autosomale récessive
Que s’est-t-il passé en 1953 ?
Di San’t Agnese met en évidence excès de sel dans sueur
Que dire gène CFTR ?
- identifié en 1989
- sur bras long du chr7
- grand gène : 250 kb et 27 exons
Que dire sur protéines CFTR ?
Glycoprot, famille des transporteurs ABC
5 domaines
Quels sont les 5 domaines de la prot CFTR ?
2 domaines transmbrnRS : TMD1 et 2 avec 6
hélices alpha
2 domaines nucléotide binding domaine NBD1 et 2
1 domaine régulateur = site de phosphorylation
Ouverture et fermeture canal est sous dépendance de ?
AMPc
2 types d’épithélium et leur localisation ?
Sécrétoire dans poumon et pancréas
Absorbant dans glande sudoripare
Si les cellules ciliées ne peuvent plus épurer le mucus normalement que se passe-t-il ?
stagnation mucus –> processus inflammatoire –> sensibilité aux infections bactériennes –> acidification pH diminue act pep antimicrobiens
présentation clinique mucoviscidose ?
Atteinte respi
Atteinte pancréatique
Excès sel dans sueur
stérilité
Cb de mutations identifiées dans gène CFTR et anomalie + recherchée ?
2000 et ++ = F508del
Mutation F508 del ont quels particularités ?
C’est un défaut de maturation
+
défaut de conductance
ET
augmentation turn over
Redis les différentes classes ?
Correcteurs et potentiateurs pour quel type de classe ?
C pour 1 2 et 5
P pour 3 et 4
Comme le pancréas exocrine est atteint, le patient peut développer quoi ?
Un diabète !
Nom médoc pour potentiateur et correcteur ?
P ivacaftor
C lumacaftor
Chez les patients recevant ivacaftor on observe quelle amélioration ?
Amélioration fonction pulmonaire
amélioration statut nutritionnel
taux de chlore dans sueur de nouveau normal
amélioration tolérance au glc
TTT qui fonctionne le mieux ?
Trithérapie avec ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor
âge médian de survie pour un patient atteint muco ?
50 ans
Quel est marqueur qu’on dose dans dépistage néo natal ?
Marqueur pancréatique = Trypsine immuno réactive TIR
Quel est le nouveau type de molécule qui est étudié pour TTT ?
Amplificateurs
A partir de quel moment on rechercher les 30 mutations chez nourissons ?
Si TIR > 65 microg/L
Trois phases du test à la sueur ?
1 Phase stimulation glde sudoripare par pilocarpine
2 phase recueil
3 dosage ions chlores = coulométrie
Seuil diag test à la sueur ?
> 60 mmol/L positif
entre 30 et 60 = douteux
Conditions pour faire stimulation sueur élec à BB ?
1 Peau indemne
2 pas de fièvre
3 pas eu de perf de sel NaCl
On nettoie préalablement avec eau distillée
