LEMAIRE 230124

Question 1

Autre nom mucoviscidose ?

Answer 1

Fibrose kystique du pancréas

Question 2

Malade génétique à transmission comment ?

Answer 2

Autosomale récessive

Question 3

Que s’est-t-il passé en 1953 ?

Answer 3

Di San’t Agnese met en évidence excès de sel dans sueur

Question 4

Que dire gène CFTR ?

Answer 4

• identifié en 1989
• sur bras long du chr7
• grand gène : 250 kb et 27 exons

Question 5

Que dire sur protéines CFTR ?

Answer 5

Glycoprot, famille des transporteurs ABC
5 domaines

Question 6

Quels sont les 5 domaines de la prot CFTR ?

Answer 6

2 domaines transmbrnRS : TMD1 et 2 avec 6
hélices alpha
2 domaines nucléotide binding domaine NBD1 et 2
1 domaine régulateur = site de phosphorylation

Question 7

Ouverture et fermeture canal est sous dépendance de ?

Answer 7

AMPc

Question 8

2 types d’épithélium et leur localisation ?

Answer 8

Sécrétoire dans poumon et pancréas
Absorbant dans glande sudoripare

Question 9

Si les cellules ciliées ne peuvent plus épurer le mucus normalement que se passe-t-il ?

Answer 9

stagnation mucus –> processus inflammatoire –> sensibilité aux infections bactériennes –> acidification pH diminue act pep antimicrobiens

Question 10

présentation clinique mucoviscidose ?

Answer 10

Atteinte respi
Atteinte pancréatique
Excès sel dans sueur
stérilité

Question 11

Cb de mutations identifiées dans gène CFTR et anomalie + recherchée ?

Answer 11

2000 et ++ = F508del

Question 12

Mutation F508 del ont quels particularités ?

Answer 12

C’est un défaut de maturation
+
défaut de conductance
ET
augmentation turn over

Question 13

Redis les différentes classes ?

Question 14

Correcteurs et potentiateurs pour quel type de classe ?

Answer 14

C pour 1 2 et 5
P pour 3 et 4

Question 15

Comme le pancréas exocrine est atteint, le patient peut développer quoi ?

Answer 15

Un diabète !

Question 16

Nom médoc pour potentiateur et correcteur ?

Answer 16

P ivacaftor
C lumacaftor

Question 17

Chez les patients recevant ivacaftor on observe quelle amélioration ?

Answer 17

Amélioration fonction pulmonaire
amélioration statut nutritionnel
taux de chlore dans sueur de nouveau normal
amélioration tolérance au glc

Question 18

TTT qui fonctionne le mieux ?

Answer 18

Trithérapie avec ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor

Question 19

âge médian de survie pour un patient atteint muco ?

Answer 19

50 ans

Question 20

Quel est marqueur qu’on dose dans dépistage néo natal ?

Answer 20

Marqueur pancréatique = Trypsine immuno réactive TIR

Question 20

Quel est le nouveau type de molécule qui est étudié pour TTT ?

Answer 20

Amplificateurs

Question 21

A partir de quel moment on rechercher les 30 mutations chez nourissons ?

Answer 21

Si TIR > 65 microg/L

Question 22

Trois phases du test à la sueur ?

Answer 22

1 Phase stimulation glde sudoripare par pilocarpine
2 phase recueil
3 dosage ions chlores = coulométrie

Question 23

Seuil diag test à la sueur ?

Answer 23

> 60 mmol/L positif
entre 30 et 60 = douteux

Question 24

Conditions pour faire stimulation sueur élec à BB ?

Answer 24

1 Peau indemne
2 pas de fièvre
3 pas eu de perf de sel NaCl
On nettoie préalablement avec eau distillée