Le gène de la gêne Flashcards
Je comprends pourquoi on peut dire que la phénylcétonurie est à la fois une maladie génétique et une maladie environnementale.
ll s’agit d’un désordre du métabolisme dû à une mutation génétique sur le chromosome 12. Il faut avoir les deux copies du gène défectueux, provenant des 2 parents pour manifester la maladie. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui est 100% génétique !
Puisqu’on peut contrôler la maladie par l’environnement (En réduisant la quantité de phénylalanine qu’on ingeste), cette maladie est 100% environnementale.
Si nous avions fait notre étude de jumeaux dans un environnement riche en phénylalanine…Le coefficient d’héritabilité aurait été de 1. Mais si nous avions fait notre étude de jumeaux dans un environnement pauvre en phénylalanine…Le coefficient d’héritabilité aurait été de 0 étant donné l’absence de symptômes.
Je comprend pourquoi l’exercice visant à séparer l’influence des gènes de celle de l’environnement n’est pas très utile, du moins pour mieux comprendre comment une phénotype se développe.
Parce que l’expression des gènes…Est clairement dépendante de l’environnement…
Ce qu’il faut comprendre c’est comment les gènes influencent le développement d’un phénotype. Pas le % de variation (variance) qui est associé à la génétique ou à l’environnement.
Je sais ce qu’est un épigénome (et la différence avec génome).
L’épigénome est tout ce qui gravite « autour de l’ADN ». Ce sont les composés chimiques et les protéines qui influencent l’expression des gènes.
L’impact d’une anomalie génétique dépend de la provenance du chromosome (père ou mère)…Et il y a des mécanismes en jeu dans les cellules qui régularisent l’expression de gènes. Ces mécanismes moléculaires font partie de l’épigénome.
Je sais ce qu’est l’épigénétique et comment elle se différencie de la génétique traditionnelle.
Le 20e siècle : La génétique pouvait expliquer les maladies, les traits physiques et psychologiques…
La recherche en génétique s’est progressivement tournée vers une approche un peu plus développementale.
Cette approche est l’épigénétique.
L’épigénétique vise à comprendre comment l’environnement influence l’expression des gènes.
Les fondements de l’épigénétique : Un phénotype est toujours le résultat d’une interaction…Entre les gènes et l’environnement. Nous ne devons pas dissocier l’effet des gènes du contexte dans lequel ils s’expriment.
Je comprends aussi comment les exemples présentés soutiennent la perspective épigénétique.
Deux souris qui sont génétiquement identiques.
On est parvenu à modifier le poids et la couleur de la fourrure…Simplement en modifiant l’alimentation pendant la grossesse.
Cela montre que l’expression de certains gènes a été influencée par une variable environnementale
Le syndrome d’Angelman et le syndrome de Prader-Willy
Le syndrome d’Angelman est la conséquence d’une anomalie sur le chromosome #15 qui provient de la mère.
Pour le syndrome de Prader-Willy, c’est la même anomalie, mais sur le chromosome #15 provenant du père.
Je suis capable de répondre aux questions de la Pause Descartes 3.27
Il semblerait que des jumelles sont moins semblables que le sont des jumeaux. Comment peut-on expliquer cela ? Et comment expliquer qu’il y ait moins de maladies génétiques chez les femmes et que ces maladies sont souvent moins sévères ?
Visionnez cette capsule vidéo pour trouver la réponse !
On a tous deux versions différentes de chaque gène. Un qui provient de chaque parent.
Les gars ont une seule copie des gènes du chromosome X. Les filles, on en a deux copies donc chaque copie peut être différente.
Alors lorsqu’une maladie est une mutation d’un gène du chromosome X, les filles peuvent combler avec l’autre chromosome.
Je sais ce qu’on entend par déterminisme génétique et je comprends pourquoi il est erroné de penser ainsi.
Déterminisme génétique : Quand on dit qu’un gène contrôle un caractère(phénotype), on veut dire qu’un phénotype est sous l’influence causale d’un déterminisme génétique, ou dit autrement, qu’un gène cause ce phénotype.
Déterminisme génétique = n’est pas supporté par les données.
Les gènes clairement ont un rôle à jouer pour tout phénotype inimaginable. Mais leur activité n’est jamais indépendante de l’environnement dans lesquels ils se trouvent. On ne peut donc pas prédire le développement d’une personne sur la seule base de ses gènes.
