Le concept d'héritabilité Flashcards

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1
Q

Je comprends les raisons pour lesquelles les réponses données à la pause Descartes 3.19 ne sont pas exactes; en somme, je comprends ce qu’est le concept d’héritabilité (et ce qu’il n’est pas).

A

Si on dit que l’héritabilité de l’intelligence se situe autour de 80%, on veut tout simplement dire que ce phénotype (intelligence) est tout probablement influencé par des facteurs génétiques. (Il y a une probabilité d’environ 80% que l’intelligence soit un phénotype influencé par des facteurs génétiques) N’oubliez pas qu’il s’agit toujours d’une estimation de l’influence génétique.

Cela ne signifie pas que…80% de l’intelligence est d’origine génétique…ni que 20% est d’origine environnementale.

En somme, L’héritabilité est un concept statistique qui se veut une estimation de l’influence du génotype (gènes) sur un phénotype (trait).

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2
Q

J’ai compris ce qu’est une allèle et ce que veut dire polymorphisme génétique.

A

Nous avons reçu 2 copies de chacun des gènes. 20 000 de notre mère (10 000 en 2 copies) et 20 000 de notre père (10 000 en 2 copies).

Donc, notre génome comprend 20 000 gènes différents mais dans chaque cellule on retrouve 40 000 gènes à cause des copies.

  • La plupart des doubles gènes sont identiques. Par contre, certains ne le sont pas.*
  • C’est que certains gènes se présentent sous différentes formes dans la population. On parle alors d’allèles.*

Allèle : Un allèle est une version d’un gène.

Polymorphisme génétique : Lorsqu’un gène se présente sous différentes formes dans une population.

Diapos 11 à 13

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3
Q

Je sais ce qu’est un gène dominant, ce qu’est un gène récessif et ce que veut dire co-dominant.

A

Gène dominant : L’influence d’une allèle domine celle de l’autre allèle (sur la production de protéines).

Gène récessif : L’allèle dominé.

Co-dominant : Parfois les gènes sont dits codominants parce qu’ils influencent tous les deux la production de protéines.

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4
Q

J’ai compris comment la couleur des yeux est transmise, selon la génétique mendelienne.

La génétique mendelienne est une approche visant à expliquer la transmission de phénotypes d’une génération à l’autre.

A

Image diapo 19

Par une division cellulaire particulière qui s’appelle la méiose…Le matériel génétique des parents est diminué de moitié lors de la production de l’ovule ou des spermatozoïdes.

Si les parents sont tous les deux hétérozygotes pour le gène de la couleur des yeux (2 allèles différents) :

Par conséquent, les gamètes des deux parents peuvent posséder…Soit un allèle « B », soit un allèle « b ».

Père (Bb) x Mère (Bb)

Il y a donc 4 possibilités chez l’enfant.

Parce que le gène « b » est dominé par le « B »…Il y a seulement 25% de probabilité que l’enfant ait les yeux bleus.

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5
Q

Je sais ce qu’est un génotype et ce qu’est un phénotype.

A

Génotype : L’ensemble des gènes d’un individu.

Phénotype: Tout trait observable ou mesurable chez un individu.

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6
Q

Je comprends l’utilité des études de jumeaux.

A

Afin de mesurer l’influence respective des gènes et de l’environnement :

Comme Contrôler l’environnement n’est pas possible chez les êtres humains,

Les jumeaux représentent une façon de contrôler le génotype…

La variation du phénotype (Vp) devient alors égale à la variation de l’environnement (Ve).

Car

Vp = 0 (VG) + Ve

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7
Q

Je comprends que la formule de Falconer est un exemple d’un coefficient d’héritabilité qui est fondé sur des corrélations entre les jumeaux monozygotes et les jumeaux dizygotes.

Nous permet d’obtenir un coefficient d’héritabilité.

A

h2 = 2 x ( rmz – rdz )

h2 = coefficient d’héritabilité

rmz : corrélation entre jumeaux monozygotes

rdz : corrélation entre jumeaux dizygotes

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8
Q

Je sais donc ce que sont des jumeaux monozygotes et des jumeaux dizygotes et comment ils diffèrent sur le plan génétique.

A

Les jumeaux monozygotes ont 100% de leurs allèles en commun. (1.0 gènes en commun)

Les jumeaux dizygotes ont 50% de leurs allèles en commun (tout comme les frères et soeurs) (0.5 gènes en commun).

Sur le plan génétique…Les jumeaux dizygotes ne sont donc pas différents des frères ou des sœurs qui sont nés de grossesses différentes. Par contre, parce qu’ils ont été conçus en même temps et qu’ils sont nés en même temps…On peut postuler que l’environnement des jumeaux est sensiblement le même…Et ce, peu importe s’ils sont mono ou dizygotes.

On pourrait donc postuler que la seule différence…Entre les jumeaux dizygotes et les jumeaux monozygotes est… génétique.

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9
Q

J’ai été capable de donner des réponses ou des hypothèses aux pauses Descartes 3.24 et 3.26.

3.24. Les études sur l’autisme indiquent que 77% des jumeaux identiques sont concordants et donc que dans 23% des cas, il n’y a qu’un seul des jumeaux qui présente le Dx. Qu’est-ce que cela vous dit à propos de la génétique de l’autisme ? Pourquoi certains jumeaux qui possèdent pourtant les mêmes gènes, ne développent pas l’autisme ?

A

Comme on l’a vu, c’est seulement une probabilité statistique/estimation de l’influence génétique. On ne peut pas laisser de côté l’influence de l’enviro… ET ces chiffrent ne nous parlent PAS d’un rôle causal des gènes… C’est une corrélation pas une cause à effet.

Certains gènes environnant peuvent MODULER L’ESPRESSION DES GÈNES.. on par de réactions à la présence d’autres gènes à proximité OU encore une réaction à des molécules qui passent dans leur enviro immédiat (passe par cytoplasme)

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10
Q

Pause Descartes 3.26

Le coefficient d’héritabilité des jumeaux est beaucoup plus élevé que celui des jumelles. Qu’est-ce que cela suggère en termes d’influence génétique ? Que pouvons-nous avancer comme hypothèse ?

A

De nombreux gènes sont impliqués dans les TSA».

Les garçons chez qui on a détecté une altération d’un gène précis du chromosome X ont un risque élevé de développer des troubles du spectre autistique.

On a trouvé chez environ un pour cent des garçons atteints de TSA des mutations du gène PTCHD1, que porte le chromosome X.

«Si le gène PTCHD1 est absent du chromosome X ou d’une autre séquence génétique chez un garçon, il aura de grands risques de développer un TSA ou une déficience mentale», explique M. Scherer.

«Les filles sont différentes en ce sens, car même s’il leur manque un gène PTCHD1, la nature fait en sorte qu’elles possèdent un second chromosome X, ce qui constitue une protection face aux TSA

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