Chromosomes Flashcards
Je suis capable d’expliquer pourquoi, sur les 500 millions de spermatozoïdes, seulement quelques uns parviennent à l’ovule et pourquoi un seul le féconde.
Ces centaines de millions de spermatozoïdes libérés…dont 90% sont anormaux.
La moitié qui sont « en santé » (quelques millions)…vont aller dans la mauvaise direction (la trompe de fallope dans laquelle il n’y a pas l’ovule libéré).
Quelques milliers vont finalement parvenir à l’ovule.
Quelques dizaines vont survivre assez longtemps pour voir un passage vers l’intérieur de l’ovule.
Les spermatozoïdes travaillent ensemble pour faciliter le passage d’un des leurs dans l’ovule.
Et le premier qui entre déclenche un signal chimique qui indiquera aux autres de prendre congé.
Donc un seul va entrer pour féconder l’ovule.
Je sais ce que sont les chromosomes et la raison pour laquelle ils se dédoublent.
Les chromosomes sont des segments d’ADN, courts et compacts. C’est une forme condensée de l’ADN. Ils sont un état transitoire de l’ADN.
Un chromosome seul est un chromatide. Une paire de chromosome est…
Pourquoi ils se dédoublent? Pour initier une division cellulaire et produire une cellule identique.
Donc pour partager le bagage génétique avec d’autres cellules.
Puisque toutes les cellules ont le même matériel génétique…Elles doivent trouver un moyen de copier le même ADN dans toutes les cellules du corps.
C’est le processus de mitose : les cellules se divisent …forment les organes...auront 46 chromosomes.
Pour former la personne finalement.
Je sais ce qu’est un caryotype et je comprends leur utilité.
Réalisation du caryotype
Le cycle cellulaire est stoppé durant la métaphase de la mitose, alors que les chromosomes sont condensés. Après traitement chimique et coloration, les chromosomes sont regroupés par paires puis ordonnés des plus grands aux plus petits avant d’être photographiés sous microscopie.
Le caryotype correspond à la représentation des chromosomes du noyau d’une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille.
Leur utilité : Prescrit par un médecin, il permet de révéler d’éventuelles anomalies génétiques. En plus de révéler des aberrations chromosomiques, le caryotype permet de définir le sexe génétique de l’individu grâce aux chromosomes sexuels. Si la personne est XX, alors c’est une fille ; si elle est XY, alors c’est un garçon.
Je sais quels sont les chromosomes qui possèdent le moins de gènes.
Y
21,
18,
13.
Je sais pourquoi il y a des trisomies 21, mais pas de trisomie 1, 2 ou 19.
La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d’un fragment ou d’un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux.
Il existe plusieurs types de trisomie en fonction de la paire de chromosomes touchée.
Si en théorie, toute paire peut être concernée, lorsqu’il y a trop de gènes par chromosome (dans les chromosomes de grande taille), la présence de ce chromosome supplémentaire entraine trop de modifications (exemple procédés chimiques) pour que l’embryon soit viable.
Au final, seules les trisomies 21, 13 et 18 peuvent donner lieu à une naissance, mais avec des issues différentes.
Je sais pourquoi il y a moins de filles avec le syndrome du X fragile et pourquoi elles présentent moins de symptômes que les garçons en général.
X-fragile : Anomalie du chromosome X.
Plus de garçons parce que les filles ont un 2e chromosome x, donc celui qui reste compense pour l’autre.
Fille : XX
Garçons : XY
J’ai été capable de découvrir les anomalies chromosomiques des trois dernières pauses Descartes.
3.13. Quel est ce syndrome et comment peut-on réduire les caractéristiques qui lui sont associées (quel traitement) ? Ces personnes peuvent-ils avoir des enfants, et si oui quels sont les risques?
XXY
3.13 : Le syndrome de Klinefelter
Traitement :
Un traitement hormonal de testostérone qui débute dès la puberté permet cependant d’éviter l’apparition de la plupart des symptômes physiques et psychoaffectifs.
Peuvent avoir des enfants?
Sont infertiles mais peuvent avoir des enfants par fécondation invitro
Ainsi, après spermogrammes et biopsie ou ponction testiculaire, si des spermatozoïdes sont retrouvés, on pourra alors proposer au couple de pratiquer une FIV-ICSI (pour fécondation in vitro par injection in- tracytoplasmique de spermatozoïdes). La femme doit alors se soumettre à une stimulation ovarienne et les ovocytes sont prélevés. En laboratoire, la fécondation est réalisée in vitro par micro-injection d’un seul spermatozoïde dans un ovule puis les embryons obtenus sont réimplantés dans l’utérus maternel.
Mais il se peut qu’aucun spermatozoïde ne soit retrouvé chez l’homme.
Quels sont les risques du traitement ?
Administrée à des quantités similaires au taux normal de l’organisme, la testostérone ne présente pas d’effet secondaire notable ou gênant, mis à part la douleur au point d’injection si elle est administrée sous forme de piqûre, et chez les adolescents une éventuelle acné en début de traitement. À long terme, des problèmes d’hypertension peuvent se déclarer.
L’administration conjointe de testostérone et de médicaments anti-coagulants doit être fortement surveillée si elle est indispensable, la testostérone ayant tendance à augmenter l’effet anti-coagulant de ces derniers.
3.14 Comment se nomme ce syndrome et quelles sont les principales caractéristiques des personnes qui vivent avec ce syndrome ? Ces personnes sont-elles plus violentes ?
XYY
3.14 : Le syndrome 47,XYY est aussi nommé syndrome de Jacob ou le syndrome du tueur.
La plupart du temps, la présence d’un chromosome Y supplémentaire ne s’accompagne pas de traits physiques inhabituels ni de problèmes médicaux. Ces personnes auraient tendance à être plus agressives. Mais c’est une idée fausse de dire que les hommes possédant un caryotype XYY ont tendance à avoir un comportement criminel.
3.15 Quel est ce syndrome qui affecte uniquement les filles ? Comment peut-on aider ces personnes (traitements biologiques). Ces personnes sont-elles fertiles ?
Un seul X
3.15 Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels). Un seul chromosome X.
Non fertile
L’hormone de croissance vise à traiter la petite taille et permet aux filles atteintes de syndrome de Turner d’atteindre une taille supérieure à 1,50 m.
Un traitement hormonal substitutif est mis en place au moment de la puberté. Il consiste à apporter les hormones qui auraient normalement dû être fabriquées par les ovaires. Ce traitement est poursuivi jusqu’à l’âge de la ménopause aux alentours de 50 ans. Il ne restaure pas pour autant la fertilité, mais il permet une meilleure féminisation du corps (seins) et diminue le risque d’ostéoporose. Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone.
Le traitement hormonal permet à ces femmes d’avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d’ovocyte et la fécondation in-vitro.
Une enfant, une adolescente ou une jeune femme atteinte du syndrome de Turner doit impérativement être suivie par une équipe spécialisée car ce syndrome atteint de nombreux domaines et le suivi médical doit être très rigoureux.
