LD, linkage disequilibrium (kopplingsojämvikt) Flashcards
Vad står LD för?
linkage disequilibrium (kopplingsojämvikt)
Vad är locus, loci och allel?
Ett locus, eller loci i plural, är en gens bestämda plats (adress) på en specifik kromosom. Eftersom alla individer normalt har två kromosomer i varje kromosompar innebär det att det också finns två varianter av varje gen, en från mamman och en från pappan. Dessa genvarianter kallas med ett annat ord för alleler.
Vad står LE för?
Linkage Equilibrium, kopplingsjämvikt
Vad menas med LD, kopplingsojämvikt?
LD (Linkage Disequilibrium), kopplingsojämvikt: icke-slumpmässig kombination av alleler vid olika loci. En allel vid ett locus förekommer tillsammans med en allel vid ett annat locus oftare än vad som förväntas vid slumpmässig kombination av allelerna vid de olika locina.
Vad menas med LE, kopplingsjämvikt?
LE (Linkage Equilibrium), kopplingsjämvikt: allelerna vid de olika locina kombineras slumpvis, dvs de nedärvs helt oberoende av varandra
Illustration av LD (hur man kan se på LD)
Ingen, medelhög och mycket hög LD
Cirklarna som är ifyllda med olika färger ska föreställa olika alleler vid olika loci. De som ligger under varandra är alleler vid samma locus.
Ingen LD
- De gula allelerna kan antingen vara kombinerade med de orangea eller lila allelerna, och de blå allelerna kan antingen vara kombinerade med de orangea eller lila allelerna. Det finns två stycken loci i detta exempel.
Medelhög LD
- Den gula allelen är oftast kombinerad med den orangea allelen vid det andra locuset, men en gång är den tillsammans med den lila. Den blåa allelen är en gång tillsammans med den orangea och tre gånger tillsammans med den lila allelen. Så i mitten finns det ett visst samband mellan dem. Då man har en gul allel vid det första locuset då har man högre sannolikhet att ha en orange allel vid det andra locuset.
Mycket hög LD
- Fullständig LD
- Den gula allelen är alltid kombinerad med den orangea allelen, och den blå allelen är alltid kombinerad med den lila allelen.
Vad påverkas LD av?
LD påverkas av rekombination, selektion, mutation, populationsstorlek mm.
Ju nyare arter/populationer/raser och ju färre “founder”-djur desto längre kromosomsegment får man där man har en kopplingsojämvikt (LD) (mellan alleler i två loci)
Vad är rekombination?
Rekombination: det sker överkorsningar på kromosomerna mellan de olika locina så att allelerna kan kombineras på nya sätt i nästa generation.
Vad är selektion?
Selektion: en viss allel, eller en kombination av alleler, är mer fördelaktig för individen och då kommer den att öka i frekvens i populationen
Vad är mutation?
Mutation: det kan uppkomma nya alleler på ett locus som hamnar tillsammans med nån allel på ett annat locus
Vad beror “starkare LD” på?
Ju närmare på kromosomen två loci sitter, desto starkare LD är det typiskt sett mellan dem, men undantag finns
Starkare LD beror på att det inte sker rekombination (överkorsning) så ofta ifall locina sitter väldigt nära varandra. Men sitter de långt ifrån varandra så kan det ske rekombination, och då får man också lägre LD eftersom att man får fler möjligheter till olika kombinationer av alleler
I raser med hög LD krävs färre?
I raser med hög LD krävs färre markörer för att kunna hitta gener (som styr vissa egenskaper) eller göra genomisk selektion, eftersom en markör representerar/speglar ett större DNA-segment.
- Detta har man använt hos t.ex. några hundraser där man har hittat gener för sjukdomar, genom att det har varit hög LD.
Vad är haplotyper?
Haplotyper utgörs av en kombination av alleler i olika loci som sitter på samma kromosom.
Haplotyper då man studerar två loci?
Man studerar två loci, A och B, med allelerna A och a, resp. B och b. Det finns då 4 möjliga haplotyper: AB, Ab, aB och ab.
Om en individ har allelerna A och B på kromosomen den ärvt från sin mamma och a och b på kromosomen den ärvt från sin pappa så har den haplotyperna?
AB och ab
Detta eftersom att A och B sitter tillsammans på samma DNA-sträng och a och b sitter tillsammans på den andra DNA-strängen.
