Frågor från övningsuppgifter och tenta

Question 1

Vad är inavel?

Answer 1

Inavel är parning mellan besläktade individer

släktingar får avkomma med varandra

Question 2

I en population så har man upptäckt att allelfrekvensen av en recessiv sjukdomsallel är 0,10 (dvs 10%).

a) Om det råder slumpvis parning i populationen, hur stor andel av ungarna som föds kan beräknas få den recessiva sjukdomen?

b) Om det finns inavel i populationen, hur påverkas då andelen ungar som kan få den recessiva sjukdomen?

Answer 2

a) f(AA) = p2 = 0,102 = 0,01

b) Det kommer bli mer än 1% i och med att antalet homozygoter ökar vid inavel.

Question 3

df=?

Answer 3

genotypiska klasser - alleler

Question 4

SLU-studenter som gick kursen”Genetik och Husdjursförädling” de akademiska åren 2004-2005 och 2005-2006 registrerade pälsfärg på tre katter var. En av färgerna hänger ihop med den så kallade S-genen som styr förekomst/utbredning av vit pälsfärg hos katt. Katter med genotyp SS har ingen vit päls. Katter med genotyp Ss har mindre än 50 % vit päls medan katter med genotyp ss har mer än 50% vit päls. Antalet observerade genotyper och beräknade Chi-2 värden finns i följande tabell:

Jämför resultaten från de två åren. Varför är de så olika?

Answer 4

De två stickproven är troligen inte representativa för Sveriges kattpopulation. Dessutom är stickprovsstorleken troligen för liten så av slumpen råkade man få med olika antal av de olika genotyperna de olika åren.

Question 5

Hos kor är allelen för att vara kullig, P, dominant över allelen för att ha horn, p.

a) Två kulliga djur som har varsin förälder med horn paras med varandra och får en kalv. Vad är sannolikheten att kalven är kullig?

Answer 5

Eftersom djuren är kulliga måste dom ha minst en P-allel. Eftersom dom har en förälder var med horn (som har genotypen pp) måste dom båda ha ärvt en allel p. Alltså måste båda djuren vara heterozygota Pp.

Korsningen är alltså Pp x Pp. Dom kommer att få sannolikheterna för avkomma: ¼ PP, ½ Pp och ¼ pp. PP och Pp är kulliga och sannolikheten all kalven blir kullig blir alltså ¼ + 1/2 = ¾ = 75%

Question 6

Finullfår kan vara vita eller färgade (brun/svart). I avelsarbetet har vita får varit det önskvärda under lång tid, vilket haft en dramatisk effekt på frekvensen färgade finullfår. Av och till föds trots detta färgade får efter vita tackor parade med vita baggar. Hur kan detta komma sig? Ge en trolig förklaring till de färgade fåren som dyker upp i den vita flocken.

Answer 6

Den vita pälsfärgen hos får är troligen dominant, vilket stöds av de enstaka färgade lamm som dyker upp. Selektion för en dominant allel ger en stor respons i början men ökningstakten för den gynnade genotypen planar ut och det tar följaktligen mycket lång tid att helt bli av med den missgynnade genotypen.

Question 7

Hur skulle andelen heterozygoter påverkas om inavelskoefficienten ökade?

Answer 7

Andelen heterozygoter minskar

Question 8

Hur skulle allelfrekvenserna påverkas om inavelskoefficienten ökade?

Answer 8

Allelfrekvenserna påverkas inte av inavel, oförändrade

Question 9

Vad uttrycker inavelsgraden för en individ?

Answer 9

F på individnivå: Andelen genpar hos denna individ som är identiska genom arv, alltså pga att föräldrar är släkt med varandra

Question 10

Vad uttrycker inavelsgraden för en population?

Answer 10

F på populationsnivå: Individernas genomsnittliga proportion av alleler som är identiska genom arv

Question 11

Vad är inavelsgrad (inavelskoefficient)?

Answer 11

Inavelskoefficient, F: sannolikheten att två alleler i ett genpar hos en individ är identiska genom arv

Inavelsgraden F för en individ är lika med halva släktskapsgraden mellan föräldrarna

Question 12

Förväntar du dig att Digger och hans kullsyskon får problem med fertilitet,
sjukdomsresistens etc på grund av inavel? Motivera!

Answer 12

Nej, inavelskoefficienten är låg

Question 13

Tror du att hon har tillräckligt många djur för att starta ett selektionsprogram, (motivera)?

Har du några råd till henne om besättningsstorleken (typ antalet handjur och hondjur och användning av semin från ett avelsföretag)?

Answer 13

Nej! Det låga antalet djur kommer att leda till snabb inavelsökning och en kraftig inavelsdepression.

Hon borde använda semin från andra håll.

Question 14

En tik med namnet Havi fick 7 valpar. Två av valparna (låt oss kalla dem Ivor och Jori) var redan döda vid födseln (dödfödda?), på grund av en sällsynt sjukdom.

Anta att dödligheten kontrolleras av ett enda lokus. Vilken sorts geneffekt tror du är involverad i det här fallet (additiv, additiv + dominans, etc.)?

Answer 14

Dödligheten har sannolikt orsakats av en dödlig allel. Det faktum att ingen dödlighet i föräldra-/farföräldragenerationen har rapporterats tyder på att den orsakande allelen troligen är en recessiv allel. Därför är den involverade genverkan additiv + dominans.

Question 15

Vilka åtgärder kan du rekommendera för att reducera inavelsökningen, utan att öka det
totala djurantalet? Nämn minst två.

Answer 15

Använd fler handjur som föräldrar och spara lika många avkommor från varje parning.

Question 16

Finns det någon populationsgenetisk term som kan beskriva den drastiska minskning i populationsstorlek som sker i avelslinjen?

Answer 16

Bottleneck effect (eller flaskhalseffekten) syftar till en drastisk minskning av populationsstorleken

Question 17

När du nu vet att kycklingarna kan könsbestämmas vid födseln, hur föreslår du att avelsföretaget går tillväga för att öka den effektiva populationsstorleken och samtidigt få så liten inavelsökning som möjligt? (Ledtråd: Hur kan du minska variansen i familjestorlek?)

Answer 17

Man kan låta varje parning leda till lika många handjur och hondjur, och därmed blir variansen av familjestorlek lika med noll

Question 18

Två raser av höns (ras A och ras B) har jämförts genom att man samlat in prover från flera individer från varje ras och extraherat DNA från denna och genotypat med genetiska markörer. Den genomsnittliga förväntade heterozygotin (genomsnitt över alla genotypade markörer) var 0,32 i ras A och 0,47 i ras B. Vilken population har lägst genetisk variation?

Answer 18

Ras A eftersom den har lägst förväntad heterozygoti

Question 19

Vad är haplotyp?

Answer 19

Haplotyper utgörs av en kombination av alleler i olika loci som sitter på samma kromosom.

Question 20

Vad är kopplingsojämvikt (LD)?

Answer 20

icke-slumpmässig kombination av alleler vid olika loci.

En allel vid ett locus förekommer tillsammans med en allel vid ett annat locus oftare än vad som förväntas vid slumpmässig kombination av allelerna vid de olika locina.

Question 21

Vad är kopplingsjämvikt LE?

Answer 21

allelerna vid de olika locina kombineras slumpvis, dvs de nedärvs helt oberoende av varandra

Question 22

I en stor population av kaniner finns följande tre genotyper vid en SNP: TT, TG och GG. Denna SNP ligger i en gen som påverkar kullstorleken. De tre genotyperna har följande fitness

Vad kommer att hända med allelfrekvenserna efter ett antal generationer?

Answer 22

Genotypen GG har lägre fitness än de övriga. Därför kommer frekvensen av allelen G att minska och frekvensen av allelen T att öka. Så småningom när det gått tillräckligt många generationer så kommer allelen G att fixeras.

Question 23

I en stor population av kaniner finns följande tre genotyper vid en SNP: TT, TG och GG. Denna SNP ligger i en gen som påverkar kullstorleken. De tre genotyperna har följande fitness

Vad skulle hända om det istället var en liten population av kaniner?

Answer 23

Om det är en liten population har slumpen (genetisk drift) mycket större betydelse än i en stor population. I en population med väldigt få individer kan allelen G öka i frekvens pga slumpen trots att genotypen GG har lägst fitness.

Question 24

Nu får du veta att LD hos alpackor i Sydamerika är mycket lägre än hos alpackor i Österrrike. Ge en förklaring till hur det skulle kunna vara så.

Answer 24

Alternativ 1. Alpackorna i Europa härstammar bara från ett litet antal och dom har därför genomgått en flaskhals. Alpackorna som importerades kanske bara hade haplotyperna TA och CG medan det i Sydamerika finns massor av alpackor med genotyperna TG och CA, långsamt sker rekombination i Europa och det finns nu även en del TG och CA, men det råder fortfarande relativt hög LD (med fler generationer och mer rekombination kommer LD att minska).

Alternativ 2. Miljöförhållandena i Europa är annorlunda än i Sydamerika så vissa haplotyper har gynnats av selektion och ökat snabbt i frekvens och därför har LD uppkommit i Europa mellan dessa SNP.

Question 25

Finns det, åtminstone i teorin, förhållanden under vilka allel- och genotypfrekvenserna förblir oförändrade. Om ni svarar ja – beskriv dessa
förhållanden? Existerar dessa förhållanden i verkligheten?

Answer 25

Ja, ifall den isolerade populationen är tillräckligt stor samt ideal. En ideal population är en
population där det finns lika många hanar som honor, antalet avkommor per generation ska
vara samma, där ingen mutation, migration eller specifik selektion sker. Där finns det inte
några överlappande generationer, vilket menas med att det inte blir avkommor med föräldrar i
två olika generationer. Ifall en mutation sker, och denna är gynnsam, kommer allel- och
genotypfrekvenserna att ändras, likt med var och en av dessa förhållanden. Denna population
finns inte i verkligheten.

Question 26

Varför är värdet på släktskapet är ett genomsnittligt värde?

Answer 26

individen ärver alltid exakt hälften av föräldrarnas genuppsättning,
men mellan andra typer av släktingar varierar det och släktskapet är ett genomsnittligt
värde

Question 27

Vad är inavelsdepression?

Answer 27

Inavelsdepression är samlad negativ inverkan på fruktsamhet, livskraft, tillväxt och immunförsvar.

Question 28

Blir alla egenskaper påverkade i samma
omfattning vid inavelsdepression?

Answer 28

Sannolikheten att samtliga egenskaper blir påverkade i samma omfattning är väldigt
låg. Det beror på vilka kombinationer av alleler som de blivit homozygota för, samt
ett genetiskt lotteri där vissa individer ärver gynnsamma alleler medan andra ärver
mer ogynnsamma.

Men i genomsnitt har de inavlade individerna sämre fruktsamhet,
livskraft, tillväxt och immunförsvar.

Question 29

Vad är skillnaden mellan IBD och IBS?

Answer 29

Skillnaden mellan IBS och IBD är att IBS står för slumpvis nedärvning medan IBD
står för nedärvning från samma anfader

(IBD - identisk genom nedärvning / IBS - identiska alleler)

Question 30

Nötrasen Borona är globalt och numerärt sett en väldigt liten ras medan Holstein är en väldigt stor ras. Ni vet vid det här laget att inavelsökningen i en population är direkt kopplat till populationsstorleken, ändå har inavelsökningen under de senaste decennierna varit mycket högre hos Holstein än hos Borona, varför?

Answer 30

Holstein har en liten effektiv populationsstorlek sett till antal individer

Borona har färre individer men större effektiv populationsstorlek - mer genetisk variation trots att de är färre

Question 31

Gruppdiskussion fråga 4: Vilket fenomen illustreras i detta exempel?

Answer 31

Fenomenet vi är ute efter här är kopplingsojämnvikt
som mäter samband mellan alleler vid OLIKA loci.

Question 32

Tänk er att man inte visste genotyperna för QTL-locuset utan bara för
markörlocuset. I vilken av populationerna skulle man kunna observera en skillnad
i medelvikten mellan individerna som har genotypen MM och de som har
genotypen mm? Varför?

Answer 32

Skillnaden i medelvikt kommer av allelerna i Q-locuset. I population 2
finns ingen kopplingsojämvikt (LD) dvs om vi bara ser genotypen i M-lokuset har vi ingen aning om vilken genotyp det kan vara i Q-lokuset och det kommer inte att vara någon skillnad i vikt mellan individer med genotyp MM och individer med genotyp mm. I Population
1 finns däremot LD och allel Q sitter oftast tillsammans med allel M på kromosomen och q
med m så att dessa nedärvs tillsammans. Om vi då bara ser genotypen i M-lokus och ser att en individ är MM så vet vi då att denna troligen har genotyp QQ i Q-lokus, medan en med
genotyp mm oftast har genotyp qq. Då kommer det i population 1 att finnas en skillnad i
medelvikt mellan individer med genotyp MM och genotyp mm.