La génétique Flashcards
es mutations génétiques peuvent être causées par
- Des erreurs dans la réplication ou la réparation de l’ADN.
- L’exposition à des agents mutagènes:
- Chimiques: par exemple les hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) et les
nitrosamines formés lors de la combustion du tabac. - Ces agents interagissent avec l’ADN, empêchant une réplication correcte et
favorisant l’apparition de mutations.
Physiques: radiations nocives, comme les rayons X et les rayons UV. Plus la longueur d’onde
est petite, plus les radiations sont de haute énergie et sont mutagènes.
* Les rayons UV provoquent l’association par liaison covalente de deux bases voisines (du même
brin), ce qui favorise l’apparition d’erreur lors de la réplication de l’ADN
Une mutation se produit lorsque la
a séquence de bases dans un gène est modifiée.
s mutations sont aléatoires. 3 types
Substitution: une base est remplacée par une autre.
* Délétion: une (ou plusieurs) base est supprimée.
* Insertion: une (ou plusieurs) base est ajouté
sont le résultat de mutations par
substitution de bases.
polymorphismes mononucléotidiques (SNP)
3 sens des mutations
mm sens: change un codon pour un autre codon (mm acide aminé)
Non-sens: change codon qui code a.a. pour codon d’arrêt
Faux. sens: change a.a. pour unun autre
Les insertions/délétions de 1 ou 2 nucléotides causent un
décalage du cadre de lecture de l’ARNm, ce qui modifie la
séquence d’acides aminés au complet.
Résulte aussi en une perte de fonction de la protéine
généralement
Les insertions/délétions d’un multiple de 3 nucléotides
ne
causent pas de décalage.
Il y aura des acides aminés en plus ou en moins dans la
protéine
Les mutations permettent l’apparition de nouveaux
x allèles pour un gène (allèle = variante d’un gène).
Les mutations peuvent être: (truc qui qualifient si elles sont on ou pas)
Neutres: aucun effet sur l’organisme.
* Nocives: perturbent une fonction importante chez un organisme.
* Bénéfiques: plus rares, confèrent un avantage comme une meilleure adaptation à un nouvel environnement.
Les nouveaux allèles augmentent la
a variabilité génétique dans une population, ce qui est essentiel
pour que la sélection naturelle fonctionn
Lors de périodes de changements rapides dans l’environnement, les populations doivent s’adapter
pour survivre.
* S’il n’y a pas assez de variation génétique
la population ne pourra pas évoluer et sera en voie
d’extinction
La formation du zygote
* Lors de la fécondation, les gamètes haploïdes apportent chacun
23
chromosomes
La formation du zygote
* Lors de la fécondation, les gamètes haploïdes apportent chacun 23
chromosomes.
* Lorsque les noyaux fusionnent ensemble, le nombre de chromosomes est
t doublé
dans le zygote, qui devient diploïde (car contient deux chromosomes de chaque).
- Caractère: p
propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre.
Gène
unité d’information déterminant les caractères héréditaires
- Allèle
orme moléculaire différente que peut prendre un même gène
diff homo/hétérozygote
Allèles identiques = Homozygote
Allèles différents = Hétérozygote
L’allèle dominant masque l’expression de son allèle homologue.
– Si présent, il s’exprime toujours dans le
e phénotype.
Si apparié avec un allèle dominant, l’allèle récessif est
masqué.
Si apparié avec un allèle dominant, l’allèle récessif est masqué.
– S’exprime dans le phénotype dans l’éta
Homozygote
récessif (vv)
Les allèles récessif sont souvent produits suite
à une
mutation d’un allèle dominant, ce qui
peut produire une protéine moins efficace
ou non fonctionnel.
Le génotype
C’est la constitution allélique pour un caractère.
* Représente les allèles que l’on a pour un gène donné.
Le phénotype
Représente les traits/caractéristiques observables (ou mesurables) d’un
individu pour un gène donné.
* Manifestation d’un gène chez une personne en particulier
- Un pool génique représente
e tous les gènes des individus dans une
population à reproduction sexuée
Les autres formes de dominance
* Vu précédemment = forme de dominance complète d’un allèle par
rapport à l’autre.
* Il existe deux autres formes de dominance:
Dominance incomplète: individu hétérozygote qui présente un phénotype
intermédiaire (exemple: les fleurs belle-de-nuit).
– Codominance: individu hétérozygote qui présente un phénotype double, car
exprime toutes les caractéristiques des 2 allèles (exemple: groupe sanguin ABO).
La dominance incomplète
Phénotype intermédiare
Par exemple, si on croise des plantes à fleur rouge avec des plantes à fleurs blanches et que
tous les hybrides F1 ont des fleurs roses (phénotype intermédiaire entre rouge et blanc).
La codominance
Les deux phénotypes sont exprimés entièrement.
Les maladies génétiques
causée par gènes
Les maladies génétiques: * Il s’agit plus souvent d’une maladie due à un allèle
récessif
Le syndrome de Klinefelte
Maladie qui est due à la présence surnuméraire d’un chromosome
sexuel X chez les individus de sexe masculin (47, XXY).
Touche 1 garçon sur 500-1000
* Les hommes touchés ont des organes
sexuels masculins mais sont stériles.
* Développement de certains caractères
physiques féminins
Lignage:
arbre généalogique qui décrit les caractères des parents et
des enfants d’une génération à l’autre
Étude de lignage – Marche à suivre
. Déterminer si le trait est dû à un allèle dominant ou récessif.
➢ Si le trait est dominant, un des parents doit exprimer le caractère.
➢ Si le trait est récessif, les deux parents peuvent être hétérozygotes et ne pas
exprimer ce trait.
2. Déterminer si le trait est lié au sexe ou non.
➢ Si c’est lié au sexe, les hommes sont plus affectés que les femmes.
➢ Si c’est non lié au sexe, les hommes et les femmes sont touchés en proportions
similaires
. La loi mendélienne de la ségrégation
- Les allèles de chaque caractère se séparent (ségrégation) durant la méiose,
lors de la formation des gamètes. - Chaque gamète mâle ou femelle ne porte qu’un allèle de chaque paire
- Si l’individu est homozygote, les gamètes auront tous les mêmes allèles.
- Si l’individu est hétérozygote, 50% des gamètes auront l’allèle récessif et 50%
l’allèle dominant. - Cette loi explique le rapport phénotypique de 3:1 de la génération F2
issue de
l’autofécondation de monohybrides.
Les allèles létaux
ausent des maladies qui entraîne la mort (létales)
– La maladie entraîne souvent la mort avant l’âge de la maturité sexuelle, donc l’allèle ne
sera pas transmis à la descendance
– Allèles dominants létaux: moins répandus que les allèles récessifs létaux.
* Mortels chez les homozygotes et les hétérozygotes.
* Si n’entraîne pas la mort avant la maturité, peut être transmis à la descendance.
– Allèles récessifs létaux: mortels seulement chez les homozygotes. Peut être
transmis de génération en génération par des porteurs sains.
Autosomes:
Chromosomes non-sexuels
22 paires
Hétérosomes:
Chromosomes sexuels
1 paire (XX, XY)
Les croisements de contrôle
- Croisement test pour révéler le génotype inconnu d’un individu (phénotype dominant)
