La génétique

Question 1

es mutations génétiques peuvent être causées par

Answer 1

• Des erreurs dans la réplication ou la réparation de l’ADN.
• L’exposition à des agents mutagènes:
• Chimiques: par exemple les hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) et les
  nitrosamines formés lors de la combustion du tabac.
• Ces agents interagissent avec l’ADN, empêchant une réplication correcte et
  favorisant l’apparition de mutations.

Physiques: radiations nocives, comme les rayons X et les rayons UV. Plus la longueur d’onde
est petite, plus les radiations sont de haute énergie et sont mutagènes.
* Les rayons UV provoquent l’association par liaison covalente de deux bases voisines (du même
brin), ce qui favorise l’apparition d’erreur lors de la réplication de l’ADN

Question 2

Une mutation se produit lorsque la

Answer 2

a séquence de bases dans un gène est modifiée.

Question 3

s mutations sont aléatoires. 3 types

Answer 3

Substitution: une base est remplacée par une autre.
* Délétion: une (ou plusieurs) base est supprimée.
* Insertion: une (ou plusieurs) base est ajouté

Question 4

sont le résultat de mutations par
substitution de bases.

Answer 4

polymorphismes mononucléotidiques (SNP)

Question 5

3 sens des mutations

Answer 5

mm sens: change un codon pour un autre codon (mm acide aminé)
Non-sens: change codon qui code a.a. pour codon d’arrêt
Faux. sens: change a.a. pour unun autre

Question 6

Les insertions/délétions de 1 ou 2 nucléotides causent un

Answer 6

décalage du cadre de lecture de l’ARNm, ce qui modifie la
séquence d’acides aminés au complet.

Résulte aussi en une perte de fonction de la protéine
généralement

Question 7

Les insertions/délétions d’un multiple de 3 nucléotides

Answer 7

ne
causent pas de décalage.

Il y aura des acides aminés en plus ou en moins dans la
protéine

Question 8

Les mutations permettent l’apparition de nouveaux

Answer 8

x allèles pour un gène (allèle = variante d’un gène).

Question 9

Les mutations peuvent être: (truc qui qualifient si elles sont on ou pas)

Answer 9

Neutres: aucun effet sur l’organisme.
* Nocives: perturbent une fonction importante chez un organisme.
* Bénéfiques: plus rares, confèrent un avantage comme une meilleure adaptation à un nouvel environnement.

Question 10

Les nouveaux allèles augmentent la

Answer 10

a variabilité génétique dans une population, ce qui est essentiel
pour que la sélection naturelle fonctionn

Question 11

Lors de périodes de changements rapides dans l’environnement, les populations doivent s’adapter
pour survivre.
* S’il n’y a pas assez de variation génétique

Answer 11

la population ne pourra pas évoluer et sera en voie
d’extinction

Question 12

La formation du zygote
* Lors de la fécondation, les gamètes haploïdes apportent chacun

Answer 12

23
chromosomes

Question 13

La formation du zygote
* Lors de la fécondation, les gamètes haploïdes apportent chacun 23
chromosomes.
* Lorsque les noyaux fusionnent ensemble, le nombre de chromosomes est

Answer 13

t doublé
dans le zygote, qui devient diploïde (car contient deux chromosomes de chaque).

Question 14

• Caractère: p

Answer 14

propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre.

Question 15

Gène

Answer 15

unité d’information déterminant les caractères héréditaires

Question 16

• Allèle

Answer 16

orme moléculaire différente que peut prendre un même gène

Question 17

diff homo/hétérozygote

Answer 17

Allèles identiques = Homozygote
Allèles différents = Hétérozygote

Question 18

L’allèle dominant masque l’expression de son allèle homologue.
– Si présent, il s’exprime toujours dans le

Answer 18

e phénotype.

Question 19

Si apparié avec un allèle dominant, l’allèle récessif est

Answer 19

masqué.

Question 20

Si apparié avec un allèle dominant, l’allèle récessif est masqué.
– S’exprime dans le phénotype dans l’éta

Answer 20

Homozygote
récessif (vv)

Question 21

Les allèles récessif sont souvent produits suite
à une

Answer 21

mutation d’un allèle dominant, ce qui
peut produire une protéine moins efficace
ou non fonctionnel.

Question 22

Le génotype

Answer 22

C’est la constitution allélique pour un caractère.
* Représente les allèles que l’on a pour un gène donné.

Question 23

Le phénotype

Answer 23

Représente les traits/caractéristiques observables (ou mesurables) d’un
individu pour un gène donné.
* Manifestation d’un gène chez une personne en particulier

Question 24

• Un pool génique représente

Answer 24

e tous les gènes des individus dans une
population à reproduction sexuée

Question 25

Les autres formes de dominance
* Vu précédemment = forme de dominance complète d’un allèle par
rapport à l’autre.
* Il existe deux autres formes de dominance:

Answer 25

Dominance incomplète: individu hétérozygote qui présente un phénotype
intermédiaire (exemple: les fleurs belle-de-nuit).
– Codominance: individu hétérozygote qui présente un phénotype double, car
exprime toutes les caractéristiques des 2 allèles (exemple: groupe sanguin ABO).

Question 26

La dominance incomplète
Phénotype intermédiare

Answer 26

Par exemple, si on croise des plantes à fleur rouge avec des plantes à fleurs blanches et que
tous les hybrides F1 ont des fleurs roses (phénotype intermédiaire entre rouge et blanc).

Question 27

La codominance

Answer 27

Les deux phénotypes sont exprimés entièrement.

Question 28

Les maladies génétiques

Answer 28

causée par gènes

Question 29

Les maladies génétiques: * Il s’agit plus souvent d’une maladie due à un allèle

Answer 29

récessif

Question 30

Le syndrome de Klinefelte

Answer 30

Maladie qui est due à la présence surnuméraire d’un chromosome
sexuel X chez les individus de sexe masculin (47, XXY).

Touche 1 garçon sur 500-1000
* Les hommes touchés ont des organes
sexuels masculins mais sont stériles.
* Développement de certains caractères
physiques féminins

Question 31

Lignage:

Answer 31

arbre généalogique qui décrit les caractères des parents et
des enfants d’une génération à l’autre

Question 32

Étude de lignage – Marche à suivre

Answer 32

. Déterminer si le trait est dû à un allèle dominant ou récessif.
➢ Si le trait est dominant, un des parents doit exprimer le caractère.
➢ Si le trait est récessif, les deux parents peuvent être hétérozygotes et ne pas
exprimer ce trait.
2. Déterminer si le trait est lié au sexe ou non.
➢ Si c’est lié au sexe, les hommes sont plus affectés que les femmes.
➢ Si c’est non lié au sexe, les hommes et les femmes sont touchés en proportions
similaires

Question 33

. La loi mendélienne de la ségrégation

Answer 33

• Les allèles de chaque caractère se séparent (ségrégation) durant la méiose,
  lors de la formation des gamètes.
• Chaque gamète mâle ou femelle ne porte qu’un allèle de chaque paire
• Si l’individu est homozygote, les gamètes auront tous les mêmes allèles.
• Si l’individu est hétérozygote, 50% des gamètes auront l’allèle récessif et 50%
  l’allèle dominant.
• Cette loi explique le rapport phénotypique de 3:1 de la génération F2
  issue de
  l’autofécondation de monohybrides.

Question 34

Les allèles létaux

Answer 34

ausent des maladies qui entraîne la mort (létales)
– La maladie entraîne souvent la mort avant l’âge de la maturité sexuelle, donc l’allèle ne
sera pas transmis à la descendance
– Allèles dominants létaux: moins répandus que les allèles récessifs létaux.
* Mortels chez les homozygotes et les hétérozygotes.
* Si n’entraîne pas la mort avant la maturité, peut être transmis à la descendance.
– Allèles récessifs létaux: mortels seulement chez les homozygotes. Peut être
transmis de génération en génération par des porteurs sains.

Question 35

Autosomes:

Answer 35

Chromosomes non-sexuels
22 paires

Question 36

Hétérosomes:

Answer 36

Chromosomes sexuels
1 paire (XX, XY)

Question 37

Les croisements de contrôle

Answer 37

• Croisement test pour révéler le génotype inconnu d’un individu (phénotype dominant)