La génétique Flashcards
Quelles peuvent etre les causes pour les mutations génétiques?
- Des erreurs dans la réplication ou la réparation de l’ADN.
- L’exposition à des agents mutagènes
Quels sont les deux types d’agents mutagènes?
- Chimiques: par exemple les hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) et les nitrosamines formés lors de la combustion du tabac: interagissent avec l’ADN, empêchant une réplication correcte et favorisant l’apparition de mutations.
- Physiques: radiations nocives, comme les rayons X et les rayons UV. Plus la longueur d’onde est petite, plus les radiations sont de haute énergie et sont mutagènes. Les rayons UV provoquent l’association par liaison covalente de deux bases voisines (du même brin), ce qui favorise l’apparition d’erreur lors de la réplication de l’ADN.
Où sont situés les mutations dans le génome?
n’importe ou mais certains endroits ont plus de chances (ex: les séquences riches en CG sont des points chauds de mutation. Les C dans ces séquences sont souvent méthylées, rend plus susceptibles)
Certaines bases sont aussi plus susceptible (Ex: les rayons UV forment des dimères de thymine (mais pas d’adénine).)
Comment se produit une mutation?
lorsque la séquence de bases dans un gène est modifiée.
elles sont aléatoires et peuvent avoir lieu sur plusieurs bases consécutives
Quels sont les types de mutations
- Substitution: une base est remplacée par une autre.
- Délétion: une (ou plusieurs) base est supprimée.
- Insertion: une (ou plusieurs) base est ajoutée
Comment appelle-t-on les mutations par substitution de bases?
Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP)
Où peut-elle (mutation) avoir lieu dans le cas d’une substitution et quel est son impact sur la séquence d’acides aminés?
séquence d’ADN non-codant, peu d’effet sur a.a.
Quels sont les types de mutations de substitutions
- Même-sens (silencieux): change un codon pour un autre codon, qui se traduit par le même a.a.
- non-sens: change un codon qui code pour un a.a. pour un codon d’arrêt. Généralement, la protéine tronquée ne fonctionne pas bien
- Faux-sens: change un a.a. pour un autre. Peu d’effet si le nouvel a.a. a une structure et des propriétés chimiques semblables.
Quelles sont les conséquences des mutations par insertions et délétions?
- Les grandes insertions/délétions causent souvent une perte de fonction de la protéine.
- ceux de 1 ou 2 nucléotides causent un décalage du cadre de lecture de l’ARNm, ce qui modifie la séquence d’acides aminés au complet. résulte en perte de fonction de protéine.
- ceux d’un multiple de 3 nucléotides ne causent pas de décalage, juste a.a. en plus ou moins dans protéine
Qu’est-ce qu’une autre chose que les mutations vont permettre?
l’apparition de nouveaux allèles pour un gène (allèle = variante d’un gène)
Quels sont les types de mutations comme source de variabilité génétique
- Neutres: aucun effet sur l’organisme.
- Nocives: perturbent une fonction importante chez un organisme.
- Bénéfiques: plus rares, confèrent un avantage comme une meilleure adaptation à un nouvel environnement.
Quelle est la fonction des nouveaux allèles
augmentent la variabilité génétique dans une population, ce qui est essentiel pour que la sélection naturelle fonctionne.
quelle est le but de la variabilité génétique
sans elle, la population ne pourra pas évoluer et sera en voie d’extinction.
Comment est formé un zygote?
- Lors de la fécondation, les gamètes haploïdes apportent chacun 23 chromosomes. (contribution génétique égale des 2 parents)
- Lorsque les noyaux fusionnent ensemble, le nombre de chromosomes est doublé
dans le zygote, qui devient diploïde (car contient deux chromosomes de chaque).
Qui met en évidence les mécanismes de l’hérédité et comment?
Gregor Mendel en croisant des plants de pois de différentes variétés de la même espèce
que contient le pollen permettant la fécondation des plantes?
gamètes males
Quelle est la particularité des plantes?
produisent à la fois des gamètes mâles et des gamètes femelles sur la même plante, ce qui permet une autopollinisation, et donc une autofécondation
Comment fonctionne le croisement des plantes?
- Le pollen doit être transféré de l’anthère (parent mâle) au stigmate (parent femelle).
- Il faut empêcher d’autres sources de pollen d’atteindre le stigmate.
- Si le gamète mâle se rend à l’ovule via le tube pollinique, il va féconder l’ovule et le zygote sera formé
Quelles sont les générations issues des croisements des plantes et que ce passe-t-il lors de l’hybridation qui résulte d’un croisement.
- Génération P: génération parentale (plants parents). lignée pure, car homozygotes
- Génération F1: 1ère génération fille (descendants de la génération P). hybrides issus du croisement
- Génération F2: 2e génération fille
(descendants de la génération F1). issue d’une hybridation ou d’une autofécondation des individus de la génération F1.
Qu’est-ce qu’un caractère?
propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre.
qu’est-ce qu’un gène
unité d’information déterminant les caractères héréditaires (gène de la couleur des fleurs)
qu’est-ce qu’un allèle
forme moléculaire différente que peut prendre un même gène. (fleurs blanches ou violettes)
Nous avons 2 allèles (paternel, maternel). s’ils sont identique on parle d’homozygote et s’ils sont différents on parle d’hétérozygote
quelles sont les particularités de l’allèle dominant?
- masque l’expression de son gène homologue
- s’il est présent il s’exprime toujours dans le phénotype
- on le note par une lettre majuscule
- la lettre majuscule vient toujours avant la minuscule
Quelles sont les particularités de l’allèle récessif?
- Si apparié avec un allèle dominant, l’allèle récessif est masqué.
- S’exprime dans le phénotype dans l’état homozygote.
- On le note par une lettre minuscule.
Comment sont produits les allèles récessifs?
- suite à une mutation d’un allèle dominant, ce qui peut produire une protéine moins efficace
ou non fonctionnel. - Si une copie de l’allèle non muté se trouve sur l’autre chromosome, le polypeptide fonctionnel peut être produit (mais peut-être pas en quantité suffisante)
Qu’est-ce qu’un génotype?
- constitution allélique pour un caractère
- Représente les allèles que l’on a pour un gène donné.
Qu’Est-ce qu’un phénotype?
- Représente les traits/caractéristiques observables (ou mesurables) d’un individu pour un gène donné.
- Manifestation d’un gène chez une personne en particulier.
Comment sont faits les croisements?
- Les croisements peuvent être faits par autofécondation (autopollinisation) ou par hybridation (pollinisation croisée)
Quels sont les deux cas possibles dans un croisement monohybride?
- Les plants P, au phénotype dominant de lignée pure = homozygote dominant = 2
copies de l’allèle V (VV). - Les plants P, au phénotype récessif de lignée pure = homozygote récessif = 2 copies de
l’allèle v (vv).
qu’arrive-t-il lors d’un croisement monohybride?
- Les parents passent chacun 1 allèle à la descendance = tous les descendants du croisement
seront hétérozygotes. - Les plants F1 ont tous le phénotype dominant, mais
possèdent maintenant les deux allèles. - Les plants F1 sont des monohybrides (mono: on considère ici 1 seul gène).
- Les phénotypes observés chez les F2: ≈ 75% fleurs violettes (dominant) et ≈ 25% fleurs blanches (récessif).
Qu’est-ce que la grille de Punnett?
Tableau qui permet de prédire les génotypes possibles d’une génération fille, à partir des
génotypes des parents (pour un caractère).
Qu’es-ce que la plasticité phénotypique?
Un organisme peut développer certains caractères adaptés à son environnement. bref une adaptation qui est une expression des gènes qui peut être activée ou réprimée. pas de mod des allèles ex: bronzage
Qu’est-ce qu’un pool génétique
représente tous les gènes des individus dans une population à reproduction sexuée.
- chaque nouvel individu reçoit une selection de gènes y provenant
- existe plusieurs allèles diff. mais on en hérite d’uniquement 2
Quel est un exemple de gènes qui existent sous plus que 2 formes alléliques?
le groupe sanguin ABO (dét. par 2 allèles du gène du groupe sanguin que l’individu possible) mais il y a 3 allèles possibles (: I^A (dominant), I^B (dominant) ou i (récessif)
Quels sont les différents génotypes pour le groupe sanguin?
– Génotype ii = groupe sanguin O
– Génotype I^A I^A ou I^A i = groupe sanguin A
– Génotype I^B I^B ou I^B i = groupe sanguin B
– Génotype I^A I^B = groupe sanguin AB
On a vu dominant et recessif dans les allèles. quelles sont les autres formes de dominance dans les allèles.
– Dominance incomplète: individu hétérozygote qui présente un phénotype intermédiaire (exemple: les fleurs belle-de-nuit rouge et blanc donne rose dans F1).
– Codominance: individu hétérozygote qui présente un phénotype double, car exprime toutes les caractéristiques des 2 allèles, exprimés en entierté(exemple: groupe sanguin ABO).
Que cause les maladies génétiques, ou se situe-t-il
les gènes, provient le plus souvent sur l’allèle récessif, donc se prononce uniquement quand les individus ont 2 allèles récessifs (homozygotes récessifs)
Qu’arrive-t-il aux porteurs hétérozygotes d’une maladie génétique
porteur sain. Il possède 1 allèle récessif et peut le transmettre à sa descendance.
Si les deux parents sont porteurs, ils peuvent avoir un enfant malade
Ou se situe le caractère hériditaire?
sur un chromosome sexuel (La majorité des gènes liés au sexe sont sur le chromosome X.)
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Maladie qui est due à la présence surnuméraire d’un chromosome
sexuel X chez les individus de sexe masculin (47, XXY)
* Touche 1 garçon sur 500-1000
* Les hommes touchés ont des organes sexuels masculins mais sont stériles.
* Développement de certains caractères physiques féminins
Qu’Est-ce que le linéage?
arbre généalogique qui décrit les caractères des parents et des enfants d’une génération à l’autre.
Quelle est la marche à suivre lors d’une étude de linéage?
- Déterminer si le trait est dû à un allèle dominant ou récessif.
➢ Si le trait est dominant, un des parents doit exprimer le caractère.
➢ Si le trait est récessif, les deux parents peuvent être hétérozygotes et ne pas
exprimer ce trait. - Déterminer si le trait est lié au sexe ou non.
➢ Si c’est lié au sexe, les hommes sont plus affectés que les femmes.
➢ Si c’est non lié au sexe, les hommes et les femmes sont touchés en proportions
similaires.
Que dit la loi mendélienne de la ségrégation?
- Les allèles de chaque caractère se séparent (ségrégation) durant la méiose,
lors de la formation des gamètes. - Chaque gamète mâle ou femelle ne porte qu’un allèle de chaque paire
- Si l’individu est homozygote, les gamètes auront tous les mêmes allèles.
- Si l’individu est hétérozygote, 50% des gamètes auront l’allèle récessif et 50%
l’allèle dominant. - Cette loi explique le rapport phénotypique de 3:1 de la génération F2
issue de
l’autofécondation de monohybrides.
qu’est-ce que le croisements de contrôle?
- Croisement test pour révéler le génotype inconnu d’un individu (phénotype dominant)
- Croiser l’individu au génotype inconnu avec un individu homozygote récessif
a) Si la descendance a un rapport
phénotypique de 0:4, l’inconnu est
homozygote dominant.
b) Si la descendance a un rapport
phénotypique de 2:2, l’inconnu est
hétérozygote.
qu’est-ce que les allèles létaux et quelles sont leurs caractéristiques?
Causent des maladies qui entraîne la mort (létales)
– La maladie entraîne souvent la mort avant l’âge de la maturité sexuelle, donc l’allèle ne
sera pas transmis à la descendance
– Allèles dominants létaux: moins répandus que les allèles récessifs létaux.
* Mortels chez les homozygotes et les hétérozygotes.
* Si n’entraîne pas la mort avant la maturité, peut être transmis à la descendance.
– Allèles récessifs létaux: mortels seulement chez les homozygotes. Peut être
transmis de génération en génération par des porteurs sains
