Kromosommutationer Flashcards
Hvilke midler bruger man til at stoppe celler i metafasen?
Colchinine og colcemid
Hvilke slags kromsomer findes der?
Metacentriske (centromer i midten), submetacentriske (kromosomet har en kort og en lang arm) og acrocentriske med centromeret i enden.
Redegør for princippet i FISH
Flouroscent DNA-probe undergår komplementær baseparring med specifikke steder på kromosomerne (som er denaturerede Profase/metafase kromosomer), hvilket efterfølgende kan ses på flouroscense mikroskop.
FISH kan detektere duplikationer, deletioner (1 Mb) og nogle translokationer.
Forklar princippet i aCGH (array comparative genome hybridization)
DNA fra kontrolcelle og patientcelle udtages og farves hver sin farve. De klippes i stykker, og kommes i et array med oligonukleotidprober, hvor de hybridiserer med disse. Alt afhængigt af hvor stor en andel af hhv kontrol og patient DNA der bindes til proberne, vil arraysne farves denne farve. Har opløsning på 50-100 Kb. Bruges til deletioner/duplikationer, men ikke translokationer.
Hvilken indflydelse har maternel alder på kromosomfejl?
Jo ældre, jo flere nondisjunktioner.
Hvilke typer translokationer findes der?
Reciprokke og robertsonianske
Hvad betyder det at en mutation er balanceret?
Ikke noget tab af genetisk materiale.
Forklar princippet i en reciprok translokation:
Der sker et break i 2 forskellige kromosomer, og der sker en gensidig udveksling af genetisk materiale. Kromosomerne betegnes herefter som deriverede.
Forklar princippet i en robertsoniansk translokation:
2 akrocentriske kromosomer taber deres korte arme, og de to kromosomer kobles sammen ved centromeret. Kan både give ophav til normale børn (alternate segregation) og syge børn (adjacent segregation)
Hvilke slags deletioner findes der?
Terminale og interstiale (endestillede og i midten)
Hvad er en mikrodeletion?
En deletion der er for lille til at blive set i mikroskop
Hvad er uniparental disomi? Hvilke slags findes der?
Når man får begge homologe kromosomer fra samme forældre. Der findes isodisomi (to af de samme kromosomer) og heterodisomi (to forskellige kromosomer).
Hvad kan bl.a. forårsage duplikationer?
ulige overkrydsning samt reciprokke translokationer.
Hvad er et ringkromosom?
Når der sker deletioner i begge ender af et kromosom og disse too ender joines, dannes der et ringkromosom (skrive r(X) fx).
Hvilke slags inversioner findes der?
Pericentriske (med centromeret) og paracentriske (uden centromeret.
Hvad er en nullisomi?
Tab af begge homologe kromosomer.
Hvad er en insertion?
Break på et kromosom og dette stykke sættes ind i et andet kromosom (skrives ins(2;6))
Hvad er et isokromosom?
Et kromosom der består af 2 korte eller 2 lange arme. Er blevet delt på den forkerte led. Opskrives: i[Xq], isokromosom af X’ets lange arm.
Hvilke slags kromosommutationer findes der?
Balancerede: Inversioner, translokationer, insertioner
Ubalancerede: Deletioner, duplikationer, ringkromosomer
Hvad er et Philadelphia kromosom?
Et mindre kromosom 22, da der er sket en reciprok translokation af en stor del af q22 og en lille del af q9. Lignede i starten en deletion (kun 22 gives videre)
