Eksamenspørgsmål Genetik Flashcards
Nævn fire begrundelser for at fortage en kromosomanalyse på et foster
- Abnormt resultat af risikovurdering (nakkefold og abnorm douple-/triple-test).
- Trisomi eller anden kromosomsygdom i familien
- Flere aborter
- Misdannelser i familien
- Tidligere født et barn med kromosom defekt
- En af forældrene er bærer af en balanceret kromosom fejl
Hvad er non-disjunktion? Hvornår kan den opstår?
Ved en mitotisk non-disjunction sker der ikke en separation af de homologe kromosomer under celledelingen så begge/ingen går til samme dattercelle.
Mitotisk non-disjunction kan ske i somatiske celler.
En non-disjunktion kan ske under meiosen i enten 1. eller 2. deling hos enten faderen eller moderen. I den 1. meiotiske deling er det homologe kromosomer der ikke adskiller og i den 2. meiotiske deling er det søsterkromatider der ikke adskiller.
Hos et barn med trisomi 21 har man vist at moderen har alleler 1,2 og faderen har alleler 3,4 på et polymorft markør locus der sidder meget tæt på centromer af kromosom 21.
Angiv de mulige genotyper for barnet hvis non-disjunktion er sket i
a. den 1. meiotiske deling hos moderen
b. den 2. meiotiske deling hos moderen
Ved non-disjunktion i 1. deling hos moderen kan barnet have genotyperne: 1-2-3 eller 1-2-4
- deling hos moderen: barn kan have genotyperne: 1-1-3, 1-1-4, 2-2-3, eller 2-2-4
Hvordan forklares at et barn kun har trisomi 21 i nogle af cellerne og hvad kaldes dette fænomen?
At et barn med trisomi kun har dette i nogle af cellerne skyldes en mitotisk non-disjunktion i en af celledelingerne efter at ægget er befrugtet. Fænomenet kaldes mosaicism.
Angiv karyotypebetegnelse for
- a. en dreng der har trisomi 21
- b. et pige foster der har monosomi 22
- c. en pige der har Turner syndrom
- d. en dreng med Klinefelter syndrom
- a. 47 XY (+21)
- b. 45 XX (-22)
- c. 45 X
- d. 47 XXY
Redegør kort for multifaktoriel arv, inklusiv tærskelværdi, “major” gen, liabilitet og heritabilitet.
Ved multifaktoriel arv er fænotypen påvirket af både en genetisk komponent og miljøfaktorer.
Den genetiske komponent kan udgøres af et sampsil mellem flere gener (polygeniske) og/eller bidrag fra et enkelt gen(“major gen”).
En brøkdel (proportion) af de genetiske faktorer i forhold til miljø faktorer i multifaktorielle sygdomme kaldes for heritabilitet.
Alle de faktorer, der giver en disposition for en multifaktoriel sygdom, kaldesliabilitet. Ved nogle multifaktorielle sygdom er man enten rask eller syg (en tærskelværdi overskrides).
Nævn 3 normale egenskaber som kan skyldes multifaktoriel arv.
Højde, hårfarve, vægt, blodtryk.
Nævn 3 sygdomme som kan skyldes multifaktoriel arv
Sukkersyge, astma, læbeganespalte, overvægt, nogle cancerformer, forhøjet blodtryk.
Menkes sygdom er en X-bunden recessiv sygdom af kobberstofskiftet. I langt de fleste tilfælde er det drenge der er ramt af sygdommen. De har alvorlige neurologiske og bindevævs symptomer og dør i en tidlig alder. Heterozygote kvinder der er bærere af mutationen viser normalt ikke symptomer, men i nogle tilfælde kan der forekomme nogle symptomer.
Beskriv den mekanisme som hos enkelte heterozygote kvinder der er bærere af X-bundne recessive sygdomme, kan medføre symptomer (højst halv side).
X-inaktivering: Kvinder har to X-kromosomer og tidligt i foster livet (omkring 16 dage efter befrugtningen)sker der en inaktivering af det ene af de to X-kromosomer. Det er helt tilfældigt om det er X-kromosom af paternel eller maternel oprindelse der bliver inaktiveret. Når den enkelte celle deler sig videre fastholdes inaktiveringen af det pågældende X-kromosm. Da den oprindelige inaktivering sker helt tilfældigt, vil det også være helt tilfældigt, hvor mange celler med det ene eller andet inaktiverede kromosom, der findes i et væv. Denne forklarer hvorfor nogle områder hos kvindelige bærere af visse X-bundne sygdomme vil kunne udvise sygdommen, hvorimod andre områder vil være normale. Det forklarer også hvorfor nogle heterozygote kvinder viser symptomer (manifesterende heterozygoter) og hvorfor der ses varierende ekspressivitet af symptomerne.
I hvilken af de to hovedtyper af gener kan man forvente at finde mutationer i familier med arvelig cancer? Begrund svaret.
Tumor-suppressorgener. Onkogenaktivitet under fosterudviklingen er letal. Tumor- supressorgenmutationer kræver derimod ”second hit” for at få alvorlig effekt.
Cancersygdommen i familier med arvelig cancer udvikles oftest tidligere end tilsvarende sporadiske cancerformer.
2) Giv en forklaring på hvorfor dette er tilfældet.
Den nedarvede mutation i den ene kopi af tumorsupressor genet findes i alle celler i kroppen. En second hit i én af disse celler kan være nok til cancer initiering.
Nævn en anden klinisk forskel der gør, at man vil mene, at det drejer sig om arvelig snarere end sporadisk cancer?
Forekomst af flere uafhængige primærtumorer. Specielt hvis dette sker i parrede organer eller cancer der er kendt for at forekomme i de samme familier.
Hvilken forandring er afgørende for, at en celle med et muteret ”tumor-suppressorgen” kan udvikle sig til en malign cancercelle?
Det homologe wt-gen’s funktion inaktiveres.
Nævn en metode der kan bruges til at visualisere balancerede translokationer i cancerceller.
Fluorescens in situ-hybridisering evt. kromosom farvning
Nævn en metode der i en og samme undersøgelse af hele arvemassen kan afsløre numeriske fejl (dvs. forandret antal kopier af visse områder).
Sekventeringen af hele genomet
Cowdens syndrom skyldes mutationer i tumorsupressorgenet PTEN genet, der også er inaktiveret i mange sporadisk opståede cancere. Patienter, der lider af Cowdens syndrom, har høj risiko for en række cancerformer. I en familie lider moderen og hendes ene datter samt sønnen af Cowdens syndrom mens den ældste datter er rask.
Redegør for arvegangen af Cowdens syndrom i familien, og for hvorfor den ældste datter ikke er syg.
Den er autosomal dominant med nedsat penetrans.
Datteren er ikke syg fordi hun enten ikke har arvet mutationen eller at hun udviser nedsat penetrans. Der skal to mutationer til at inaktiverer et tumorsupressor gen.
Redegør kort for princippet i Sanger sekventering.
- Området amplificeres vha. PCR og genspecifikke primere.
- Der benyttes desuden fluorescere mærket (ddTTP, ddATP, ddGTP, ddCTP) og deoxynukleotider (dTTP, dATP, dGTP, dCTP).
- Der køres typisk et antal cykler af syntese, denaturering og anealing for at opnå kraftigere signal. Inkorporering af ddNTP terminerer syntesen.
- Produkterne adskilles efter størrelse typisk ved kapilar elektroforese, og farvesignalerne aflæses med et kamera.
- En computer oversætter de indkomne signaler til elektroferogrammer og sekvens.
En mutationsanalyse med Sanger sekventering på DNA fra blodprøver fra den syge datter og hendes bror viser at de begge er heterozygote for en insertion af 2 baser i den kodende del af PTEN genet.
Angiv betegnelsen for en sådan mutation og redegør kort for konsekvenserne af den.
Det sker en frame-shift mutation
Det betyder at læserammen skifter sådan at der efter deletionen indbygges forkerte aminosyrer i proteinet.
Sandsynligvis vil der hurtigt optræde et stopcodon i den ny læseramme, så konsekvensen er et forkert og trunkeret protein.
mRNA vil evt. blive nedbrudt ved nonsense-medieret decay.
Analysen gentages på en brysttumorprøve fra den syge datter. Analysen viser homozygositet for mutationen.
Hvordan kan denne forskel i genotype mellem blod og tumor-prøve forklares? Hvad kaldes dette fænomen?
Wildtype allellen er tabt i tumorprøven ved en stor genomisk deletion. Dette er i overensstemmelse med Knudsons 2-hit hypotese. Det at analyse af normalvæv viser heterogycitet og tumorvæv viser homozygositet pga. en somatisk deletion kaldes loss of heterozygocity.
Redegør for en mekanisme, der kan forklare den høje kræftrisiko hos patienter med Cowdens syndrom.
Den syge datter og sønnen med Cowdens syndrom var heterozygote for enkeltbase-deletionen i PTEN, hvilket tyder på at de lider af en arvelig form, der følger Knudson’s Two Hit hypotese.
Denne går ud på at en nedarvet mutation i den ene allel af et tumor suppressor gen er første hit, der med stor sandsynlighed følges af en somatisk mutation i den anden allel af genet – andet hit. Til forskel fra sporadisk opstået cancer som følge af PTEN inaktivering, findes germline mutationen i alle celler i kroppen. Risikoen for at der sker 2-hit (f.eks. somatisk mutation eller methylering) med cancer til følge vil derfor være meget stor.
Diskutér kort for hver af følgende mutationer, hvilken effekt de kan have på proteinniveau.
- Missense
- Nonsense
- Frameshift
- Silent
- Splice site mutation
- Missense: Ændret aminosyre med forskellig effekt alt afhængig af hvilken substisution. Det kan give ændret konformation f.eks. i som hæmglobin
- Nonsense: Trunkerende mutation. Evt. nedsat proteinniveau pga. efterfølgende NMD af mRNA. Nedsat mRNA niveau giver nedsat proteinaktivitet.
- Deletion af tre basepar: En aminosyre tabes. Læserammen bevares. Effekten af mutationen afhænger derfor af den/de aminosyre der ændres.
- Silent: Ingen betydning
- Splice site mutation: Splice defekt – enten exon skipping, kryptisk splejsning eller intron retention. Ved exon skipping mistes formodentligt en del af proteinets funktion, ved kryptisk splejsning samt intron retention kan der introduceres præmaturt stop med efterfølgende NMD af mRNA. Nedsat mRNA niveau giver nedsat proteinaktivitet.
Hvilket af følgende udsagn er ikke karakteristisk for tumor supressor gener?
- De nedarves som et dominant træk i familien
- De er associeret med tab af heterozygositet (LOH, loss of heterozygosity) i tumorerne.
- De er dominante på cellulært niveau
- Deres betydning kan forklares ved Knutsons ’two hit’ hypotese’
De er dominante på cellulært niveau
Ventrikelcancer skyldes i visse tilfælde mutationer i tumorsupressorgenet CDH1. Patienter, med CDH1 mutationer har en meget høj risiko for ventrikelcancer men også høj risiko for brystkræft. I en familie har faderen haft ventrikelcancer og hans datter har brystkræft mens hendes storebror er rask.
Redegør for arvegangen af cancer i familien og hvorfor er sønnen ikke syg
Arvegangen er dominant (nedsat penetrans), fordi kræften ses i to generationer.
Storebroderen er syg fordi han enten ikke har mutationer, eller så udviser han nedsat penetrans.
Redegør kort for princippet i Next Generation Sequencing.
- Genomisk DNA oprenses, og template-DNA fragmenteres til korte fragmenter, og der ligeres adapotorer i enderne. Adaptorerne skal fungere som primersite
- DNA opformes via PCR
- Efter PCR sker der bridge-amplification på en flowcelle efterfulgt af sekventering (sequencing by synthesis). Der dannes klyngerr af identiske DNA-molekyler.
- Data alignes efterfølgende mod det humane genom og forskelle registreres.
En mutationsanalyse med Next Generation Sequencing på DNA fra blodprøver fra den syge datter og hendes bror viser at de begge er heterozygote for en duplikation af 4 baser i den kodende del af CDH1 genet.
Angiv betegnelsen for en sådan mutation og redegør kort for konsekvenserne af den.
Mutationen kaldes en frameshit mutationen, og betyder at læserammen skifte sådan at der efter deletionen indbygges de forkerte aminsyrer i proteinet. Dette kan f.eks. ændre funktion af proteinet.
Der vil sandsynligvis hurtigt optræde et stopcodon i den nye læseramme, og proteinet bliver trunkeret. mRNA vil evt. blive nedbrudtr ved nonsense medieret decay.
Lebers kongenitte amaurose (LCA) er den hyppigste årsag til genetisk betinget blindhed hos nyfødte børn. Sygdommen udviser genetisk heterogenitet, og der er identificeret mutationer i 16 forskellige gener, som forklarer 70% af LCA tilfældene.
Hvad kaldes den type genetisk heterogenitet, der optræder i LCA?
Locus heterogenicitet
Kan man bruge DNA oprenset fra en blodprøve til exom-sekventeringen? Begrund kort dit svar.
Ja, genet er til stede i alle kerneholdige celler, selvom det kun udtrykkes i retina.
Exom sekventering foretages ved hjælp af next generation sequencing. Forklar principperne i next generation sequencing.
- DNA oprenses fra en blodprøve og fragmenteres i korte fragmenter. I enderne af DNA-fragmenterne ligeres der adaptorer fast, som senere skal fungere som primere. DNA-fragmenterne opformeres nu ved hjælp af PCR.
- Derefter placeres DNA-fragmenter på en flowcelle. Der sker cluser generering af enkeltmolekyler ved overflade PCR:
- Efterfølgende sekventering sker ved elogering og aflæsning fluroecens mærkede nukleotider i SBS. Der foretages en massiv parallel sekventering af mange fragmenter på genomet.
Hvad er betegnelsen for, at den haitianske patient (MOGL3698, Tabel 1) er bærer af to forskellige mutationer i NMNAT1?
Compound heterozygoti
En rask kvinde, Lone, overvejer at få barn med sin raske fætter, Ole. Oles bror har en sjælden autosomal recessiv sygdom.
Hvad er risikoen for at barnet får sygdommen
A. 1/96
B. 1/64
C. 1/32
D. 1/24
E. 1/12
F. 1/6
1/24
1/400
Lone har en rask tvillingesøster, som med en rask mand får et barn med samme sygdom.
Hvad bliver Lones risiko for at få et sygt barn med Ole, hvis søstrene er dizygote tvillinger?
A. 1/96
B. 1/64
C. 1/32
D. 1/24
E. 1/12
F. 1/6
1/12
Hvad bliver risikoen, hvis de er monozygote tvillinger?
1/6
Nedenfor er vist 6 forskellige karyotyper.
Hvilke af disse er mest sandsynligt forenelige med liv?
1) 45,X/46,XX
2) 46,XY
3) 46,YY
4) 47,XXY
5) 45,XX,-21
6) 47,XY,+5
Nr. 1, 2 og 4
Ved kromosomundersøgelse af 3 søstre, hvoraf én har specielle træk, misdannelser og mental retardering, finder man nedenstående karyotyper.
A. En pige har karyotypen: 46,XX,der(13;21)(q10;q10),+21
B. En pige har karyotypen: 46,XX
C. En pige har karyotypen: 45,XX,der(13;21)(q10;q10)
Hvilke af børnene tror du der har de specielle træk, misdannelser og mental retardering?
Nr. A
Amplifikation af gen
Frameshift mutation
Methylering af promotor
De-methylering af promotor
Translokation
Nedarvet mutation
- 1) Hvilke af ovenstående genetiske forandringer kan i et proto-onkogen typisk forårsage cancer?*
- 2) Hvilke af ovenstående genetiske forandringer kan i et tumorsuppressorgen typisk forårsage cancer?*
1) Demethylering af en promoter, translokation, amplifikation af gen
2) Methylering af promoter, nedarvet mutation, frameshift
Der er yderligere et kendt gen knyttet til sygdommen, nemlig SCN4A genet. Hvad kaldes dette fænomen, at forandringer i mere end ét gen kan give samme sygdomsbillede?
Locus heterogenitet
Ved fund af samme mutation hos familiemedlemmer (og også i forskellige familier) ses stor variation i sygdomsgraden. Hvad kaldes dette også?
Variabel ekspresivitet
Beskriv princippet i Real Time PCR
Det er den modificerede udgave af PCR
Den kan måle den præcise mængde af DNA amplificeret undervejs i hver cyklus i PCR (herfra også navnet).
Dette kan ikke gøres i PCR.
Der benyttes primer, en termostabil DNA-polymerase og dNTP, template DNA samt en probe (Taqman probe)
I 3’ enden af proben sidder en Quencer som opsluger alt fluorescerende lys fra Reporter som sidder i 5’. Dette virker kun når de sidder tæt på hinanden. Proben binder til det sted på DNA-sekvensen hvor de er komplentære.
Primer binder til 3’ enden og DNA-polymerase begynder at syntetiserer en ny streng. Når DNA-pol når til proben, begynder den at nedbryde proben (fjerne den fra DNA-sekvensen). Når reporten som før sad i 5’enden er adskilt fra proben, og dermed langt væk fra Quencer, som førhen absorberer dens lys, udsender den fluorescerende lys, som maskinen
Hvad er effekten af genetiske varationer?
Konsekvens af en missense mutation
En ændret aminosyre i proteinet med forsk. effekter afh. af hvilken substitution. Kan give ændret konformation ødelæggelse af funktionelt site o.a.
Konsekvens af missense mutation
Trunkerende mutation. Evt. nedsat proteinniveau pga. efterfølgende NMD af mRNA. Nedsat mRNA niveau giver nedsat proteinaktivitet.
Deletion konsekvens
En aminosyre tabes. Læserammen bevares. Effekten af mutationen afhænger derfor af den/de aminosyre der ændres.
Konsekvens af en splicesite mutation
Splice defekt – enten exon skipping, kryptisk splejsning eller intron retention.
Ved exon skipping mistes formodentligt en del af proteinets funktion, ved kryptisk splejsning samt intron retention kan der introduceres præmaturt stop med efterfølgende NMD af mRNA. Nedsat mRNA niveau giver nedsat proteinaktivitet.
En rask mand viser sig at have en abnorm kromosomsammensætning som følge af udveksling af materiale fra den korte arm af kromosom 2 og den korte arm af kromosom 12 som skitseret nedenfor.
Han har fået to raske børn
Har manden og dennes partners børnebørn øget risiko for at blive syge?
Ja, såfremt mandens børn bærer translokationen kan de danne gameter med en kromosomubalance og dermed have risiko for at få børn med kromosomafvigelser.
En rask mand har en unormal kromosomsammensætning som følge af udveksling af materiale fra den korte arm af kromosom 2 og den korte arm af kromosom 12 som skitseret nedenfor.
Manden har en søster som har haft flere spontane aborter. Hvad kunne være forklaringen på dette, og hvilke undersøgelser vil du tilbyde hende?
- Hun kunne være bærer af den samme translokation. Hun vil i første omgang tilbydes kromosomundersøgelse til afklaring af dette.
- Er hun bærer vil hun ved næste graviditet kunne tilbydes prænataldiagnostik i form af moderkageprøve og kromosomundersøgelse.
- Alternativt kan hun tilbydes henvisning til infertilitestbehandling med præimplantations diagnostik af translokationen.
Definerer fænokopi
Miljøfrembragt ændring af et individs fænotype, så denne ligner en genetisk betinget ændring
F.eks. hvis alle har en mutation i familien som medfører til brystkræft, og en enkelt ikke har, men alligevel får brystkræft, kaldes hun en fænokopi.
Hendes brystkræft er højst sandsynlig opstået sporadisk.
3 tegn på dominant arvegang
- Ca.halvdelen af alle familie medlemmer har sygdommen.
- At alle syge har en fader eller moder med sygdommen.
- At mænd og kvinder rammes ligehyppigt.
- Alle mænds døtre er syge
- 50% af kvinders børn er syge
- vertikal transmission
*
Tegn for X-bundens recessiv arvegang
- Ingen far/søn transmission
- Kan springe generationer over (hvis mødre er bærer)
- Mænd rammes hyppigere end kvinder
- Syge fædre får ikke syge drengebørn
Hvor hyppigt opstår mutationer
Hvor hyppige er genetiske varationer
Mutationers opståen kan skyldes
- DNA replikationsfejl, DNA rekombinationsfejl
- Spotane mutationer
- Udefrakommende påvirkninger fx rygning, UV-lys, ROS
- Inkomplet DNA-repair
Hvordan kan man forklare, at et cancersyndrom udviser et autosmalt dominant nedarvningsmønster, selv om begge alleler af et tumorsuppressorgen skal være ødelagte, for at der kan udvikles cancer?
Mutation i den ene allel nedarves autosomalt dominant og giver en øget tilbøjelighed til at udvikle cancer. Svarende til Knudsons two-hit hypotese kræves at også den anden allel ødelægges for at tumor udvikler sig. Sandsynligheden for cancer er betydeligt højere hos personer, der har medfødt mutation af den en allel sammenlignet med de der skal have to somatiske mutationer for at udvikle cancer.
Hyppig basemutationer
Basesubstitutioner
- Transversioner, transitions
Transitioner er hyppigere end transversioner
Cytosine methyleres
Hvordan opstår translokasioner
En følge af skæv rekombination
Mutationsfrekvens for
- aneuploidy
- Translokationer
- Punktmutationer
- 2 til 4% af hver celledeling
- 0.5% af hver celledeling (mindre selektion)
- 0.1 mutation pr. celledeling (cellerne går til grunde - Stor selektion)
Kønsspecifikke forskelle i mutationsrater
Alder betyder meget for mutationer
Jo ældre man bliver - jo flere mutationer er der i ens genom, som kan gives videre til ens barn
25 år - 25 mutationer
60 år - 100 mutationer
Manden har abnorm kromosomsammensætning
Manden har en søster som har haft flere spontane aborter. Hvad kunne være forklaringen på dette, og hvilke undersøgelser vil du tilbyde hende?
Hun kan være bærer af translokationen, og kunne derfor tilbydes en kromosomundersøgelse til afklaring af dette.
Er hun bærer tilbydes hun ved næste graviditet prænataldiagonistik
- Moderkagebisposi, kromosomundersøgelse
- Alternativt kan hun også henvises til infertilitetsbehandling med præimplantations diagnostik af translokationen
Hvordan kan afgøre om mutationer er sygdomsdisponerende?
Hvilken genetiske varation observeres hyppigst i levende celler
SNPs
3 millioner pr. genom
I hvilken genetiske varation observeres hyppigst i levende celler
- Missense
- Nonsense
- Insertion
- Deletion
Missense
Hvilken mutation forklarer flest sygdomstilfælde
Missense
I et sygdomsgen findes to mutationer. Hvilken af to mutationer nonsense/missense er mest sandsynlig årsag til sygdom?
Nonsense
I en familie af CYP gener (omsætter medicin) ses ofte varierende antal af genkopier i samme kromosomregion. Hvad er den mest sandsynlige forklaring
Skæv rekombination
En kvinde har brystkræft. Nedenstående er resultater fra prøven.
- Hvordan vil du forklare dette resultat?
- Hvilken anden mutation eller epigenetisk forandring vil du forvente at finde i PALB2 i tumorprøven.
- Hvad er døtrenes risiko vurderet alene ud fra resultatet af den genetiske analyse?
- Der er en somatisk mutation i tumorvævet. Dette tyder på at tumoren er sporadisk. Mutationen medfører frameshift og forventes at være ødelæggende for proteinet.
- Der forventes tab af Wildtype (Knudsons Two Hit). Dette er IKKE en deletion af hele genet, men kunne være en punktmutation eller methylering af promotoren.
- Ikke øget vurderet ud fra analyserne
Hvilke mutationer er ofte sygdomsdisponerende
- Missense (svært at afgøre om det har det en effekt)
- Splicesite (kan ændre mængden af RNA)
- Nonsense/frameshift - Vil ofte være det: Loss of function
Ændring af aminosyres struktur
Prolin (Dens stive struktur kan ødelægge en a-helix)
Cystein (S-S broer nedbrydes intracelluært)
Polære/upolære
Ladet/ikke ladet
Store aromatiske ringe (tryptofan, phenylalain)
Beskriv mikrosatellitter
- Bruges som markør (Short tandem repeats)
- Består af en gentagende DNA-sekvens af 2 til 4 basepar (Sekvensen er ofte 5 til 25 baser)
- Fx CAGCAGCAG
- Ligger både i og mellem generme
Beskriv minisatellitter
DNA-sekvenser bestående af et større antal gentagnende basepar
Ofte mellem 5 til 50 baser
En mand og en kvinde har begge medfødt døvhed forårsaget af autosomal recessivt nedarvet disposition. De har 4 børn, som alle er normalt hørende. Hvilketaf nedenstående begreber beskriver dette fænomen bedst?
A. Inkomplet penetrans
B. Anticipation
C. Locus heterogenitet
D. Allel heterogenitet
E. Variabel expressivitet
C. Locus heterogenitet
En mutation resulterer i dannelsen af et protein, som hæmmer funktionen af et andet protein, hvilket igen resulterer i en abnorm fænotype. Hvad er den mest sandsynlige arvegang for en sådan forandring?
A.Autosomal recessiv
B.Autosomal dominant
C.X-bundet recessiv
D.Mitokondriel
