Genetiske sygdomme

Question 1

Farveblindhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 1

XR - manglende farvesyn

Question 2

Cystisk fibrose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 2

AR - CFTR-gen, meget almindelig

Question 3

Duchenne muskeldystrofi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 3

XR - DMD-gen, muskelsvind mere alvorlig hos mænd, manifesterende heterozygote kvinder

Question 4

Achondroplasi (dværkvækst), symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 4

AD, Allel og locus heterogenitet.

Question 5

Døvhed, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 5

Flere gener,

Question 6

Ektodermal dysplasi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 6

XR eller AR, ingen svedkirtler og manglende tandudvikling. Gener er pleiotrofiske.

Question 7

Hæmofili, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 7

XR, mangelfuld blodkoagulation

Question 8

Lebers hereditære opticusneuropati, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 8

Mitochondriel, blindhed

Question 9

Oculocutan albinisme, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 9

AR, nedsat mængde pigment

Question 10

Neurofibromatose, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 10

AD, neurotumorer cafeaulait, variabel ekspressivitet.

Question 11

Føllings syge, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 11

AR, mental retardering hvis ubehandlet.

Question 12

Polycystisk nyresygdom, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 12

AD (nedsat penetrans), cyster i nyrerne.

Question 13

Fragilt X, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 13

XD, mental retardering, anticipation pga dynamisk trinukleotid repeat mutationer.

Question 14

Huntington, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 14

AD (CAG repeat forlængelse) bevægforstyrrelser og neuredegeneration

Question 15

Langt QT, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 15

AD, flere gener, forlængelse af QT interval - hjertestop

Question 16

Downs, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 16

Trisomi 21, mental retardering, nedsat fertilitet især hos mænd

Question 17

Edwards, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 17

Trisomi 18, alvorlige misdannelser, overlever sjældent mere end få måneder.

Question 18

Klinefelter, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 18

XXY, infertilitet, normal intelligens

Question 19

Patau, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 19

Trisomi 13, alvorlige misdannelser, overlever sjældent mere end få måneder.

Question 20

Turner, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 20

Monosomi X, infertilitet lidt nedsat intelligens. Alm. med mosaikisme. (ikke alle gener på X inaktiveres derfor effekt)

Question 21

Beta-thalassæmi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 21

AR, anæmi

Question 22

Brystkræft, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 22

AD, Brystkræft, dominant med nedsat penetrans, Knudson’s two hit model

Question 23

Tarmcancer, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 23

AD, tarm og tænder = pleiotropi

Question 24

Diabetes, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 24

Multifaktoriel

Question 25

Autisme, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 25

Multifaktoriel, copy number variance

Question 26

Skizofreni, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 26

Multifaktoriel

Question 27

DiGeorge, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 27

Deletion, hjertemisdannelser

Question 28

Angelman, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 28

Deletion af maternelt 15q11-13, alvorligt udviklingshæmmende, spasticitet, imprinting, uniparental disomi

Question 29

Prader-Willi, symptomer, arvegang og vigtige begreber:

Answer 29

Deletion af paternelt 15q11-13, alvorligt udviklingshæmmende, hypotoni imprinting, uniparental disomi