Korsning, genetiskt avstånd

Question 1

Vad menas med receprok korsning?

Answer 1

korsning mellan två individer där varje individ är fader till en del av avkomman och moder till den andra delen. En reciprok korsning mellan individerna A och B ger två familjer. I den ena är A fader och B moder, i den andra är A moder och B fader.

Question 2

Vad menas med inversion?

Answer 2

En inversion är då en del av en kromosom vänds 180 grader på samma kromosom. För en
bärare av en inverterad kromosom har detta minimal betydelse, men dess gameter kan sakna
genetiskt material och eller centromerer. Detta i sin tur får troligen konsekvensen att en zygot
utvecklas felaktigt om den utvecklas alls.

Question 3

Vid en duplicering av en region blir ett segment av kromosomen
kopierad. Det kan leda till följande tre olika saker:

Answer 3

(1) De gener som fanns i de duplicerade
området finns nu i överflöd vilket kan medföra en överproduktion av genen. (2) Dupliceringen
kan leda till en fenotypisk förändring och (3) duplicerade gener kan vara en källa till
nya gener genom att över tiden accumulera mutationer för att sedan få en ny funktion.

Question 4

Vad innebär Reciproka translokationer?

Answer 4

Reciproka translokationer innebär att det sker ett utbyte mellan
kromosomerna. En del av kromosom A flyttas till kromosom B och tvärtom. Delarna behöver
inte vara lika stora men det ska ske ett utbyte

Question 5

Icke-reciproka translokationer?

Answer 5

I icke-reciproka translokationer så är det inte ett
utbyte, det vill säga endast att en kromosom antingen ger eller tar en del. Upprepade translokationer,
vare sig det är reciproka eller icke-reciproka, kan göra så att kromosomantalet
minskar.

Question 6

Vad menas translokation?

Answer 6

att delar av två kromosomer bryts av och byter plats med varandra. Då alla kromosomsegment finns i två uppsättningar kallas denna translokation för balanserad.

Question 7

acrocentrisk kromosom?

Answer 7

akrocentrisk: centromeren ligger i ena ändan av kromosomen

Question 8

En version av icke-reciprok translokation är en så kallad robertsonsk translokation. Vad menas robertsonsk translokation?

Answer 8

I en sådan
har två icke-homologa arcocentriska kromosomer fått ett brott längst ut på de korta armarna.
De små segmenten förloras och de två större segmenten slås ihop vid centromererna. På så
sätt bildas en större kromosom av två mindre och därmed minskar även kromosomantalet.

Question 9

Vildtyp (wt):

Answer 9

”Normala”
genvarianten som de flesta i
en population har

Question 10

Vad är SNP?

Answer 10

Single nucleotide

polymorphism

Question 11

Vad är germ-line?

Answer 11

ärtliga egenskaper

Question 12

Vad är somatiska egenskaper?

Answer 12

förvärvade egenskaper

Question 13

Vad är penetrans?

Answer 13

sannolikheten för att en individ med en viss genvariant ska få det fenotypiska uttrycket.

Question 14

Vad kännetecknar autosomal dominant sjukdom?

Answer 14

– Sjukdomen hoppar inte över några generationer (om det inte är låg penetrans)
– Könsfördelningen är lika mellan könen i stora släktträd

Question 15

Kännetecknar autosomalt recessivt ärftlighetsmönster?

Answer 15

Släktträd uppvisar följande
mönster:
– Generationer hoppas ofta över
– Hittas ofta i släkter med kusingifte
– De flesta drabbade har normala
föräldrar
– Lika könsfördelning
– Om båda föräldrar är drabbade
blir barnet det också
– De flesta individerna har normala
föräldrar

Question 16

Kännetecknar X-bundet recessivt ärftlighetsmönster?

Answer 16

– De flesta drabbade är
män
– Drabbade män kommer
oftast från friska
(anlagsbärande)
mödrar som har
drabbade bröder/pappa

Question 17

Kännetecknar könsbundet dominant ärftlighetsmönster?

Answer 17

– Generationer hoppas inte
över
– Drabbade män kommer
från drabbade mödrar
– Hälften av barnen från en
drabbad kvinna blir själva
drabbade

Question 18

Y-bundet?

Answer 18

– Endast män drabbas
– Arv från fadern.
Mycket ovanligt!

Question 19

deletion?

Answer 19

(är det inte bara så att en eller två baser tas bort? )
Vid en deletion är det oftast fråga om att kromosomen brister på två ställen och att den mellanliggande delen faller bort. Detta leder naturligtvis till att en del av det genetiska materialet försvinner, vilket ofta leder till utvecklings-störningar. En annan följd av deletioner är att recessiva alleler i den hela kromosomen kommer till uttryck i fenotypen

Question 20

Inversion?

Answer 20

Vid en inversion svänger en del kromosomen 180 grader. Det leder till att ordningen i kromosomen blir felaktig. En inversion innebär ingen direkt förlust av genetiskt material.

Ifall den inverterade kromosomdelen innehåller centromeren kommer kromosomens utseende att förändras.

Question 21

pericentrisk inversion?

Answer 21

Vid en paracentrisk inversion ligger den inverterade delen av kromosomen utanför centromerområdet, i kromosomens långa eller korta arm.

Question 22

crossing over?

Answer 22

Används både vid genetisk rekombinering och homolog reparation av dubbelsträngsbrott hos DNA.
 Pararella DNA-molekyler.
1. En endonukleas orsakar enkelbrott.
2. En DNA-strand invaderar en annan DNA-molekyls helix. Bildar Holliday junction via ligering.
3. Nu sker migrering av strandsen till varsin kromosom.
4. Beroende på vart vi skär holliday junction får vi samma heteroduplexregion hos kromosomerna – men
också möjlighet till rekombinanter (där ytterligare gener byter plats). En av lösningarna leder till
genetisk rekombinering (vi får crossing over-produkter), den andra inte (homologous repair