Korsning, genetiskt avstånd Flashcards
Vad menas med receprok korsning?
korsning mellan två individer där varje individ är fader till en del av avkomman och moder till den andra delen. En reciprok korsning mellan individerna A och B ger två familjer. I den ena är A fader och B moder, i den andra är A moder och B fader.
Vad menas med inversion?
En inversion är då en del av en kromosom vänds 180 grader på samma kromosom. För en
bärare av en inverterad kromosom har detta minimal betydelse, men dess gameter kan sakna
genetiskt material och eller centromerer. Detta i sin tur får troligen konsekvensen att en zygot
utvecklas felaktigt om den utvecklas alls.
Vid en duplicering av en region blir ett segment av kromosomen
kopierad. Det kan leda till följande tre olika saker:
(1) De gener som fanns i de duplicerade
området finns nu i överflöd vilket kan medföra en överproduktion av genen. (2) Dupliceringen
kan leda till en fenotypisk förändring och (3) duplicerade gener kan vara en källa till
nya gener genom att över tiden accumulera mutationer för att sedan få en ny funktion.
Vad innebär Reciproka translokationer?
Reciproka translokationer innebär att det sker ett utbyte mellan
kromosomerna. En del av kromosom A flyttas till kromosom B och tvärtom. Delarna behöver
inte vara lika stora men det ska ske ett utbyte
Icke-reciproka translokationer?
I icke-reciproka translokationer så är det inte ett
utbyte, det vill säga endast att en kromosom antingen ger eller tar en del. Upprepade translokationer,
vare sig det är reciproka eller icke-reciproka, kan göra så att kromosomantalet
minskar.
Vad menas translokation?
att delar av två kromosomer bryts av och byter plats med varandra. Då alla kromosomsegment finns i två uppsättningar kallas denna translokation för balanserad.
acrocentrisk kromosom?
akrocentrisk: centromeren ligger i ena ändan av kromosomen
En version av icke-reciprok translokation är en så kallad robertsonsk translokation. Vad menas robertsonsk translokation?
I en sådan
har två icke-homologa arcocentriska kromosomer fått ett brott längst ut på de korta armarna.
De små segmenten förloras och de två större segmenten slås ihop vid centromererna. På så
sätt bildas en större kromosom av två mindre och därmed minskar även kromosomantalet.
Vildtyp (wt):
”Normala”
genvarianten som de flesta i
en population har
Vad är SNP?
Single nucleotide
polymorphism
Vad är germ-line?
ärtliga egenskaper
Vad är somatiska egenskaper?
förvärvade egenskaper
Vad är penetrans?
sannolikheten för att en individ med en viss genvariant ska få det fenotypiska uttrycket.
Vad kännetecknar autosomal dominant sjukdom?
– Sjukdomen hoppar inte över några generationer (om det inte är låg penetrans)
– Könsfördelningen är lika mellan könen i stora släktträd
Kännetecknar autosomalt recessivt ärftlighetsmönster?
Släktträd uppvisar följande mönster: – Generationer hoppas ofta över – Hittas ofta i släkter med kusingifte – De flesta drabbade har normala föräldrar – Lika könsfördelning – Om båda föräldrar är drabbade blir barnet det också – De flesta individerna har normala föräldrar
Kännetecknar X-bundet recessivt ärftlighetsmönster?
– De flesta drabbade är män – Drabbade män kommer oftast från friska (anlagsbärande) mödrar som har drabbade bröder/pappa
Kännetecknar könsbundet dominant ärftlighetsmönster?
– Generationer hoppas inte över – Drabbade män kommer från drabbade mödrar – Hälften av barnen från en drabbad kvinna blir själva drabbade
Y-bundet?
– Endast män drabbas
– Arv från fadern.
Mycket ovanligt!
deletion?
(är det inte bara så att en eller två baser tas bort? )
Vid en deletion är det oftast fråga om att kromosomen brister på två ställen och att den mellanliggande delen faller bort. Detta leder naturligtvis till att en del av det genetiska materialet försvinner, vilket ofta leder till utvecklings-störningar. En annan följd av deletioner är att recessiva alleler i den hela kromosomen kommer till uttryck i fenotypen
Inversion?
Vid en inversion svänger en del kromosomen 180 grader. Det leder till att ordningen i kromosomen blir felaktig. En inversion innebär ingen direkt förlust av genetiskt material.
Ifall den inverterade kromosomdelen innehåller centromeren kommer kromosomens utseende att förändras.
pericentrisk inversion?
Vid en paracentrisk inversion ligger den inverterade delen av kromosomen utanför centromerområdet, i kromosomens långa eller korta arm.
crossing over?
Används både vid genetisk rekombinering och homolog reparation av dubbelsträngsbrott hos DNA.
Pararella DNA-molekyler.
1. En endonukleas orsakar enkelbrott.
2. En DNA-strand invaderar en annan DNA-molekyls helix. Bildar Holliday junction via ligering.
3. Nu sker migrering av strandsen till varsin kromosom.
4. Beroende på vart vi skär holliday junction får vi samma heteroduplexregion hos kromosomerna – men
också möjlighet till rekombinanter (där ytterligare gener byter plats). En av lösningarna leder till
genetisk rekombinering (vi får crossing over-produkter), den andra inte (homologous repair
