Grundläggande genetik 1.

Question 1

vad menas fenotyp?

Answer 1

En organisms fenotyp är antingen hela dess fysiska skepnad eller en specifik fysisk egenskap, till exempel dess storlek eller ögonfärg, som varierar mellan individer.

Question 2

vad menas genotyp?

Answer 2

Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett “recept” för hur den så kallade fenotypen ska formas

Question 3

vad menas med alleler?

Answer 3

Allel, eller genvariant, är en av flera alternativa versioner av gen eller annan nukleotidsekvens. Ordet kommer av grekiskans allelomorph, annan form. Alleler är varianter av ärftliga anlag som bär den information i form av ritningar till RNA och protein som sammantaget bygger upp individen och ger den dess egenskaper. Nya alleler uppstår genom mutationer

Question 4

Vad är en autosom?

Answer 4

En autosom är en kromosom som inte är en könskromosom, d.v.s. alla kromosomer utom X-kromosomen och Y-kromosomen.

Question 5

Vad är en gamet?

Answer 5

En könscell. Gameten är haploid, dvs. har enkel kromosomuppsättning. ägg hos kvinnor och spermier hos män

Question 6

diploida?

Answer 6

de har två kopior av varje kromosom

Question 7

haploid?

Answer 7

Enkel kromosomuppsättning.Den haploida kromosomuppsättningen finns hos de flesta djurarter bara i könscellerna. Genom sammansmältning av två haploida könsceller uppkommer vid befruktningen ett embryo med dubbel (diploid) kromosomuppsättning

Question 8

karyotyp?

Answer 8

Bild över kromosomernas antal och utseende, i celler som befinner sig i mitosens metafas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer.

Question 9

Vad menas med (n) (2n) (3n)?

Answer 9

(haploid) (diploid) (triploid)

Question 10

Celler där en kromosom saknas är?

Answer 10

en monosom cell (2n – 1)

Question 11

Celler där en kromosom lagt till?

Answer 11

en trisom cell (2n + 1)

Question 12

Det finns endast tre trisoma karyotyper som överlever

födseln, vilka?

Answer 12

trisomi 13, 18 och 21 eller Patau, Edwards respektive Downs syndrom.

Question 13

meios?

Answer 13

Under meiosen skapas en

haploid cell utifrån en diploid cell.

Question 14

Hur är en kromosom uppbyggd?

Answer 14

två systerkromatider, sammanbunda av en centromer.

Question 15

Centromer?

Answer 15

Centromeren är en generell struktur för alla kromosomer och beroende på vart den är placerad
så betecknar man dem olika

Question 16

Metacentrisk

Answer 16

Om centromeren är placerad på mitten av kromsomen

Question 17

submetacentrisk,

Answer 17

Ligger mellan mitten och ena änden

Question 18

acrocentrisk

Answer 18

Ännu närmare änden av

kromsomen, än submetacentrisk

Question 19

telocentrisk

Answer 19

centromeren ligger ytterst

Question 20

centrioler?

Answer 20

en komplicerad struktur som producerar så kallade
kärnspoletrådar. Dessa trådar fäster vid varje kromosoms centromer under meiosen då de är
involverade i hur kromosomerna flyttas under celldelningen

Question 21

homologa kromosomer

Answer 21

lika kromosomer

Question 22

Om två individer har identisk genotyp kallas de?

Answer 22

isogena. Hos t ex kloner och enäggstvillingar.)

Question 23

Recessiva anlag?

Answer 23

innebär att det för en egenskap krävs att en individ fått arvsanlag från båda föräldrarna för att egenskapen skall visa sig. Motsatsen är ett dominant anlag.

Question 24

Dominanta anlag?

Answer 24

innebär att det för vissa egenskaper räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen skall visa sig. Den som inte har anlaget kan inte vara bärare på anlaget. Detta betyder inte att anlaget måste synas men endast att man måste bära på det. Motsatsen är ett recessivt anlag, som “viker sig” för ett dominant anlag och därmed bara visar sig om det ärvs från båda föräldrarna.

Ett dominant anlag kommer från en dominant allel

Question 25

Homozygot?

Answer 25

betecknar individer som har två likadana varianter, alleler, av en gen. Endast hos en Homozygot individ leder recessiva anlag till synliga egenskaper, eftersom det inte finns något dominant anlag som döljer det.

Question 26

Heterozygot?

Answer 26

individer som har två olika varianter, alleler, av en gen. De båda kromosomerna i kromosomparet innehåller alltså olika varianter av genen. Den ena allelen kan vara dominant och undertrycka den andra som då är recessiv.

Question 27

autosomalt dominant?

Answer 27

innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas.

Question 28

autosomalt recesivt?

Answer 28

innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen.

Question 29

vad menas med genuttryck?

Answer 29

Processen av en sektion av DNA som transkriberas till RNA, och sedan översätts till protein.

Question 30

genetisk markör?

Answer 30

Sektioner av DNA som varierar mellan människor.

Question 31

Vad menas med aneuploidi?

Answer 31

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompa

Question 32

Fel under
meiosen kan göra så att haploida gameter inte bildas, de förblir diploida vilket i sin tur
medför att vid en eventuell befruktning så blir zygoten?

Answer 32

polyploid (multiplar av n)

Question 33

Vilken gen bestämmer biologiskt kön hos människa?

Answer 33

SRY gen

Question 34

vad menas med cytokines?

Answer 34

Processen när cytoplasman delas

Question 35

vad menas med lokus?

Answer 35

Varje ställe på kromosomerna som bär på gen

Question 36

hemizygot?

Answer 36

cell eller individ som har en viss gen i endast ett exemplar.Hemizygoti kan också syfta på enstaka gener. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Flertalet av de gener som är belägna i dessa kromosomer saknar en motsvarighet på den andra könskromosomen. En man är således hemizygot för alla dessa gener.

Hemizygoti kan även uppstå som följd av kromosomavvikelse, till exempel förlust av en hel kromosom eller en del av en kromosom.

Question 37

Mendels första lag?

Answer 37

Två alleler i parentalgenerationen
skiljs från varandra vid gametbildning
så att hälften av gameterna får den
ena allelen och hälften av gameterna
får den andra allelen

Question 38

Mendels andra lag

Answer 38

En gens alleler segregerar/nedärvs

oberoende av alleler från andra gener

Question 39

vad menas med introner?

Answer 39

Ett intron är en del av nukleotid-sekvensen i DNA som transkriberas men sedan redigeras bort genom splitsning före translationen.

Question 40

extroner?

Answer 40

Arvsmassans gener omfattar hos eukaryota varelser exoner och introner, där endast exonerna utgör känd genetisk information. del av en gen som ingår i en budbärar-RNA-molekyl.)

Question 41

polymorfism?

Answer 41

Polymorfism innebär att det inom samma population av en art finns två eller flera distinkta varianter, morfer. Dessa varianter kan vara osynliga t ex blodgrupp, eller synligt olika, som till exempel svarta och fläckiga jaguarer

Question 42

vildtyp?

Answer 42

Den vanligaste varianten av en gen, vildtypsallelen, betecknas ibland med +. Hos laboratoriedjur avses standardtypen, från vilken muterade former avviker.

Question 43

splitsning?

Answer 43

Vid kopiering av gener till RNA ingår såväl genernas introner som exoner. De delar av RNA som motsvarar intronerna avlägsnas och de som motsvarar de informationsbärande exonerna fogas (splitsas) samman till mRNA. Vid alternativ splitsning kan olika kombinationer av exoner från en gen fogas samman, varför olika proteiner kan bildas från samma gen.