Grundläggande genetik 1. Flashcards
vad menas fenotyp?
En organisms fenotyp är antingen hela dess fysiska skepnad eller en specifik fysisk egenskap, till exempel dess storlek eller ögonfärg, som varierar mellan individer.
vad menas genotyp?
Genotypen är en individs exakta genetiska egenskaper (dess genom), vanligen i form av DNA. Allt friskt DNA innehåller ett “recept” för hur den så kallade fenotypen ska formas
vad menas med alleler?
Allel, eller genvariant, är en av flera alternativa versioner av gen eller annan nukleotidsekvens. Ordet kommer av grekiskans allelomorph, annan form. Alleler är varianter av ärftliga anlag som bär den information i form av ritningar till RNA och protein som sammantaget bygger upp individen och ger den dess egenskaper. Nya alleler uppstår genom mutationer
Vad är en autosom?
En autosom är en kromosom som inte är en könskromosom, d.v.s. alla kromosomer utom X-kromosomen och Y-kromosomen.
Vad är en gamet?
En könscell. Gameten är haploid, dvs. har enkel kromosomuppsättning. ägg hos kvinnor och spermier hos män
diploida?
de har två kopior av varje kromosom
haploid?
Enkel kromosomuppsättning.Den haploida kromosomuppsättningen finns hos de flesta djurarter bara i könscellerna. Genom sammansmältning av två haploida könsceller uppkommer vid befruktningen ett embryo med dubbel (diploid) kromosomuppsättning
karyotyp?
Bild över kromosomernas antal och utseende, i celler som befinner sig i mitosens metafas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer.
Vad menas med (n) (2n) (3n)?
(haploid) (diploid) (triploid)
Celler där en kromosom saknas är?
en monosom cell (2n – 1)
Celler där en kromosom lagt till?
en trisom cell (2n + 1)
Det finns endast tre trisoma karyotyper som överlever
födseln, vilka?
trisomi 13, 18 och 21 eller Patau, Edwards respektive Downs syndrom.
meios?
Under meiosen skapas en
haploid cell utifrån en diploid cell.
Hur är en kromosom uppbyggd?
två systerkromatider, sammanbunda av en centromer.
Centromer?
Centromeren är en generell struktur för alla kromosomer och beroende på vart den är placerad
så betecknar man dem olika
Metacentrisk
Om centromeren är placerad på mitten av kromsomen
submetacentrisk,
Ligger mellan mitten och ena änden
acrocentrisk
Ännu närmare änden av
kromsomen, än submetacentrisk
telocentrisk
centromeren ligger ytterst
centrioler?
en komplicerad struktur som producerar så kallade
kärnspoletrådar. Dessa trådar fäster vid varje kromosoms centromer under meiosen då de är
involverade i hur kromosomerna flyttas under celldelningen
homologa kromosomer
lika kromosomer
Om två individer har identisk genotyp kallas de?
isogena. Hos t ex kloner och enäggstvillingar.)
Recessiva anlag?
innebär att det för en egenskap krävs att en individ fått arvsanlag från båda föräldrarna för att egenskapen skall visa sig. Motsatsen är ett dominant anlag.
Dominanta anlag?
innebär att det för vissa egenskaper räcker med att en individ fått ett arvsanlag från den ena föräldern för att egenskapen skall visa sig. Den som inte har anlaget kan inte vara bärare på anlaget. Detta betyder inte att anlaget måste synas men endast att man måste bära på det. Motsatsen är ett recessivt anlag, som “viker sig” för ett dominant anlag och därmed bara visar sig om det ärvs från båda föräldrarna.
Ett dominant anlag kommer från en dominant allel
Homozygot?
betecknar individer som har två likadana varianter, alleler, av en gen. Endast hos en Homozygot individ leder recessiva anlag till synliga egenskaper, eftersom det inte finns något dominant anlag som döljer det.
Heterozygot?
individer som har två olika varianter, alleler, av en gen. De båda kromosomerna i kromosomparet innehåller alltså olika varianter av genen. Den ena allelen kan vara dominant och undertrycka den andra som då är recessiv.
autosomalt dominant?
innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas.
autosomalt recesivt?
innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen.
vad menas med genuttryck?
Processen av en sektion av DNA som transkriberas till RNA, och sedan översätts till protein.
genetisk markör?
Sektioner av DNA som varierar mellan människor.
Vad menas med aneuploidi?
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompa
Fel under
meiosen kan göra så att haploida gameter inte bildas, de förblir diploida vilket i sin tur
medför att vid en eventuell befruktning så blir zygoten?
polyploid (multiplar av n)
Vilken gen bestämmer biologiskt kön hos människa?
SRY gen
vad menas med cytokines?
Processen när cytoplasman delas
vad menas med lokus?
Varje ställe på kromosomerna som bär på gen
hemizygot?
cell eller individ som har en viss gen i endast ett exemplar.Hemizygoti kan också syfta på enstaka gener. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Flertalet av de gener som är belägna i dessa kromosomer saknar en motsvarighet på den andra könskromosomen. En man är således hemizygot för alla dessa gener.
Hemizygoti kan även uppstå som följd av kromosomavvikelse, till exempel förlust av en hel kromosom eller en del av en kromosom.
Mendels första lag?
Två alleler i parentalgenerationen skiljs från varandra vid gametbildning så att hälften av gameterna får den ena allelen och hälften av gameterna får den andra allelen
Mendels andra lag
En gens alleler segregerar/nedärvs
oberoende av alleler från andra gener
vad menas med introner?
Ett intron är en del av nukleotid-sekvensen i DNA som transkriberas men sedan redigeras bort genom splitsning före translationen.
extroner?
Arvsmassans gener omfattar hos eukaryota varelser exoner och introner, där endast exonerna utgör känd genetisk information. del av en gen som ingår i en budbärar-RNA-molekyl.)
polymorfism?
Polymorfism innebär att det inom samma population av en art finns två eller flera distinkta varianter, morfer. Dessa varianter kan vara osynliga t ex blodgrupp, eller synligt olika, som till exempel svarta och fläckiga jaguarer
vildtyp?
Den vanligaste varianten av en gen, vildtypsallelen, betecknas ibland med +. Hos laboratoriedjur avses standardtypen, från vilken muterade former avviker.
splitsning?
Vid kopiering av gener till RNA ingår såväl genernas introner som exoner. De delar av RNA som motsvarar intronerna avlägsnas och de som motsvarar de informationsbärande exonerna fogas (splitsas) samman till mRNA. Vid alternativ splitsning kan olika kombinationer av exoner från en gen fogas samman, varför olika proteiner kan bildas från samma gen.
