Kapittel 2: sykdomsprosesser Flashcards
Hva er arvelige sykdommer?
Er en fellesbetegnelse på tilstander der cellens genetiske sammensetning er ansvarlig for svekket funksjon
Mekanismer fra alvorlige sykdommer
• Alle eller i kroppen bortsett fra kjønnsceller, har identisk DNA-struktur.
• Feil på DNA-molekylet i en celle kan ha arlvolige konsekvenser-
• Dersom feilen sitter i et gen som koder for et enzym
= hindres den tilhørende kemiske reaksjonen.
• Hvis feilen sitter i et gen som koder for et cellekjelettprotein, får cellen abnorm struktur.
• Et indevid som utviklers fra en kjønscelle med DNA-feil, får den samme feilen i alle cellen sine, og kan utvilke alvorlig sykom.
• DNA-feil–> kan oppstå på tre forskjellige måter:
1. Et defekt gen kan overføres gjennom generasjoner.
2. Yterlige påvirkninger som miljø, gifter eller radioaktive stråler.
• Skade DNA i en bestemt kjønnscelle, noe som fører til et nytt defekt = kalles mutasjon
3. Fordelingen av kromosomer i reduksjonsdelingen ( meiosen) forsyrres, slik at enkelte kjønnsceller får mye DNA, mens andre kjønnsceller for lite.
Recessivt arvelige sykdommer
• En arvelig egenskap kalles for recesiv.
• Men det er avhengig av når homozygot genotype ( to identiske allere) for å komme til uttrykk.
Eks. blå øyne
• Arvelig sykdom: er recessiv dersom begge eller alle allene i et gen må være defekte for at cellen skal bli skadet.
• Bærer: når en homozygot person har et normalt og ett defekt allen , men har normal cellefunksjon.
• Forelder der begge er bærer av recessivt sykdomallel, har 25% risiko for å få et sykt barn.
• Recissivt arvelig sykdommer gir ofte oppgav til en medfødt metabolsk lidelse, der barnet etter fødselen utvikler en ‘‘indre forgiftning’’.
De viktigste gruppene av medfødt metaboliske lidelser
o Hindret omstning av aminosyrer
o Lysosomale arveligssykdommer
o Porfyrier
Hva er dominant
Arvelig egenskap
• Kommer til utrykk både ved hetrozygote genotype og homozygote genetype.
Eks. brunne øyne
Dominant arvelige sykdommer
- En arvelig sykdom er dominant dersom ett defekt allel er tilstrekkelig til å gi celleskade.
- Er forelderpar der den ene lider av en dominant arvelig sykdom, har 50 % risiko for å få et sykt barn.
- Fordi 50% av denne personens kjønnsceller inneholder det defekte allelet.
Hva er kjønnsbundet arvelig sykdom?
Skyldes sykdomsgen på X-kromosomet.
Kjønnsbundet arvelige sykdommer
• Hos kvinnelige bærere av en kjønnsbundet arvelig sykdom, vil sønner ha en 50% risiko for å få sykdommen og døtre 50% risiko for å bli bærer av genet.
o Eks.: Duchennes muskeldystrofi.
Fragilt X-syndrom
Blødersykdom
Hva er kromosomforstyrelser?
Forstyrrelser i reduksjonsdelingen (meiosen) hos en av foreldrene kan gi kjønnsceller som…
–> mangler et kromosom (monosomi)
eller
–> har et kromosom for mye (trisomi).
Eks.: Downs syndrom (trisomi 21) Turners syndrom (X0) Klinefelters syndrom (XXY)
Hva er polygenetisk sykdomsdispisisjon?
En bestemt kombinasjon av ulike gener kan disponere for sykdom dersom cellene får andre påvirkninger.
• Mange sykdommer skyldes en kombinasjon av arv og miljø.
• Risikoen øker ved en uheldig kombinasjon av gener og samtidig uheldig miljøpåvirkning, som for eksempel kosthold eller røking.
Eks: Hjerteinfarkt, hjerneslag, ulike kreftformer.
Hva er hypoksi?
sviktende tilførsel av oksygen til cellene
Hypoksisk celleskade
I denne sitasjonen hemmes normale aerob katabolisme av næringsstoffer i mitokondriet, noe som fører til at ATP-syntesen, slik at den intracellulære ATP-konsentrasjonen synker.
I en kort periode kan cellen kompensere ved syntetisere ATP gjennom anaerob.
• Lite effektiv, men fører dessuten til opphoping av laktat (melkesyre)
• Dermed synker pH.
= skadelig
Akutt intracellulær energimangel
Alvorlig hypoksi og redusert ATP-konsentrasjon er ensbetydende med akutt intracellulær energimangel
Cellen forsøker å i det lengste å skjerme de prosessene som er strengt nødvendig for å opprettholde en normal struktur.
• Men hvis hypoksien varer mer enn neon få minutter, blir ATP-nivået så lavt at cellen får stor skade.
Skade på cellen
redusert funksjon av natrium-kalium- pumpen
Det foregår en nettotransport av partikler ut av cellen
= osmotisk transport av vann motsatt vei. –> CELLEN VIL SVELLE OG SPREKKE.
Moderat hypoksi
Blir cellen umiddelbart skadet eller ødelagt
• Det intracellulære ATP-konsentrasjonen blir riktignok lavere
Men el likevel tilstrekkelig til å opprettholde livsviktig prosesser
• Som drift av natrium-kalium-pumpa.
Men cellens cellens spesialfunksjon fungere ikke som den skal
o Muskelceller slutter å trekke seg sammen
o Nerveceller slutter å sende elektriske impulser
o Leverceller slutter å skille ut bilirubin til gallen.
Kronisk moderat hypoksi
Gir vedvarende nedsatt funksjon og kan føre til irreversibel celleskade.
• En hver tilsand som påvirker kroppens transport av oksygen, kan føre til hypoksisk celleskade.
Hva er hypoksemi?
lavt oksygenkonsentrasjon i blodet i systemarteriene som følge av nedsatt gassveksling
Hypoksemi kan blant annet skyldes?
• Bakteriell lungebetennelse –>hemmer diffusjonen i alveolene
• Asma
–> som er forbundet med økt luftveismotstand og redusert ventilasjon.
• Drukning og kveiling
–> fører til opphevet ventilasjon og svært alvorlig hypoksemi, som igjen kan utsette cellen for hypoksi .
- Nyfødte
- ->først så skjer alt oksygen tilførsel gjennom morkaken, men når ungen er ute i verden så må han selv klare å få oksygen
Hva er anemi?
lav hemoglobinkonsentrasjon i blodet –> fører til redusert kapasitet for oksygentransport
Anemi
Blodcelle= godsvogn
Oksygen= varer
• Hypoksemi
–> er det mange godsvogner (blodceller) som ikke blir fylt. Det er altså problemer ved varetilførsel.
• Ved anemi
–> er tilførselen av varer (oksygen) normal, men det er for få vogner (blodceller)–> blodet inneholder alstå for få hemoglobinmolekyler.
Hemoglobinkonsetrasjonen (Hb) er unormal lav= pas. er blodfattig
• Dermed får blodet dårligere kapasietet for å oksygentransport, og oksygentilførsel til allee kroppensceller går ned= hypoksi celleskade.
To type iskemi
Lokal isklemi
Generell iskemi
Lokal iskemi
kan skyldes innsnevring på en arterie, der de bakenforliggende cellene rammes av kronisk oksygenmangel
– En trombe eller embolus kan stenge av blodstrømmen helt, slik at cellene i et bestemt område rammes av akutt, alvorlig hypoksi.
Generell iskemi
Kan skyldes hjertesvikt, hjertestans eller lavt blodvolum
Aminosyremangel
- Et viss intak av proteininholdig matvarer er nødvendig for å sikre cellene tilstrekkelig tilførsel av essensiselle aminosyrer
- Aminosyremangel skyldes enten redusert intak av kostprotein eller stort tap av egne proteiner
- Alvorlig aminosyre mangel fører til sykdommen kwashiorkor, som er karakterisert av tynne armer og bein, utsoilt buk redusert infeksonsforsvar.
To grupper vitaminer
vannløslige:
- B vitamin
- c vitamin
Fettløslige
- vitamin A,D,E og K
Mangel på tiamin
Mangel kan medføre intracellulær energikrise og nervcelleskade
Mangel på folsyre og vitamin B12
Mangel på folsyre fører til anemi, mens Vitamin B-12 kan føre til både anemi og nervecelleskade
Mangel på D-vitamin
Vitamin D blir omdanett hormonet kalisterol, som stimulerer absorpsjonen av kalsium fra tarmen.
Mangel på denne vitaminet kan føre til demineralisering av beinvev, slik at skjelette får lavere mekanisk styrke.
Mangel på vitamin K
Fører til økt blødningstendens og i verstefall resultere hjerneblødning
Jernmangel
Er en viktig årsak til anemi
Syre-base-forstyrelser
Se på bilde i notatene på pc
Hva er autoimmune sykdommer
oppstår når immunreaksjonen rettes mot kroppens egne makromolekyler.
Fire typer autoimmun reaksjoner på?
Type 1
- Anafylatisk autoimmun reaksjon
eks: Pollenallergi, dyrehårsallergi, matallergi, vepseallergi
Type 2-4
- Antistoffer eller T-lymfocytter lager reaksjoner som skader kroppens egne celler
Anafylaktisk autoimmun reaksjon
- en allergen binder seg til et igE-antistoff.
- IgE-antistoffet med allergene binder seg igjen et reseptorprotein på en mastcelle.
- dermed frigjøres det store mengder histamin fra mastcellen.
- Signalstoffet histamin bidrar til rekruttering av eosinofile granulocytter, og utløser akutt betennelses reaksjon med økt blodstøm og ødem.
Cytotokisk autoimmun reaksjon
- Et antistoff (ofte av igG-type) binder seg til et molekyl (autoantigen) på overfalten av en rød blodcelle.
- Dermed aktiveres andre deler av infeksjonsforsvaret.
Cytotokisk autoimmun reaksjon
- Et antistoff (ofte av igG-type) binder seg til et molekyl (autoantigen) på overfalten av en rød blodcelle.
- Dermed aktiveres andre deler av infeksjonsforsvaret.
- en rød blodcelle blir fagocyttert og ødelagt av en nøytrofil granulocytt.
Immunkompleksemidiert autoimmun reaksjon
IgM eller IgG og sirkulerende autoantigener danner immunkomplekser som kiler seg fast i små blodårer
Cellulær autoimmun reakjson
- deler av egen molekyler blir presentert på MHC-molekyler på celleoverflaten.
- dermed en T-lymfocytt binder seg til
- og reagerer mot et slikt autoantigen, blir den tilhørende cellen skadet.
To typer svulst
Godartet svulst
Ondartet svulst
Godartet (Bening) svulst
- Vokser langsomt
- Infiltrerer ikke omliggende vev
- Sprer seg ikke til andre organer
- Kan likevel skade ved å lage trykk, stenge passasje og produsere hormoner
Ondartet ( melign) svulst
- Vokser raskere
- Infiltrerer omliggende vev
- Sprer seg (sender ut metastaser)
- Ødelegger vev, lager sår
Hva er betennelse
• Vevets reaksjon på celleskade
- uansett skadens årsak: Traume oksygenmangel, infeksjon…
• Kraftig økt blodtilstrømning pga utvidelse av kapillærer
• Proteinrik væske ut i vevet lager ødem
• Nøytrofile granulocytter vandrer ut i vevet
Betennelsesreaksjon ved akutt traume
- RØDFARGE
- SMERTEHEVELSE
- VARME
- NEDSATT FUNKSJON
Betennelse i huden (tegn)
Rødfarge smerter hevelse varme nedsatt funksjon -evt. feber - Høy senkning og CRP - økt antall hvite blodlegemer i blodet
