Kapittel 2: sykdomsprosesser Flashcards
Hva er arvelige sykdommer?
Er en fellesbetegnelse på tilstander der cellens genetiske sammensetning er ansvarlig for svekket funksjon
Mekanismer fra alvorlige sykdommer
• Alle eller i kroppen bortsett fra kjønnsceller, har identisk DNA-struktur.
• Feil på DNA-molekylet i en celle kan ha arlvolige konsekvenser-
• Dersom feilen sitter i et gen som koder for et enzym
= hindres den tilhørende kemiske reaksjonen.
• Hvis feilen sitter i et gen som koder for et cellekjelettprotein, får cellen abnorm struktur.
• Et indevid som utviklers fra en kjønscelle med DNA-feil, får den samme feilen i alle cellen sine, og kan utvilke alvorlig sykom.
• DNA-feil–> kan oppstå på tre forskjellige måter:
1. Et defekt gen kan overføres gjennom generasjoner.
2. Yterlige påvirkninger som miljø, gifter eller radioaktive stråler.
• Skade DNA i en bestemt kjønnscelle, noe som fører til et nytt defekt = kalles mutasjon
3. Fordelingen av kromosomer i reduksjonsdelingen ( meiosen) forsyrres, slik at enkelte kjønnsceller får mye DNA, mens andre kjønnsceller for lite.
Recessivt arvelige sykdommer
• En arvelig egenskap kalles for recesiv.
• Men det er avhengig av når homozygot genotype ( to identiske allere) for å komme til uttrykk.
Eks. blå øyne
• Arvelig sykdom: er recessiv dersom begge eller alle allene i et gen må være defekte for at cellen skal bli skadet.
• Bærer: når en homozygot person har et normalt og ett defekt allen , men har normal cellefunksjon.
• Forelder der begge er bærer av recessivt sykdomallel, har 25% risiko for å få et sykt barn.
• Recissivt arvelig sykdommer gir ofte oppgav til en medfødt metabolsk lidelse, der barnet etter fødselen utvikler en ‘‘indre forgiftning’’.
De viktigste gruppene av medfødt metaboliske lidelser
o Hindret omstning av aminosyrer
o Lysosomale arveligssykdommer
o Porfyrier
Hva er dominant
Arvelig egenskap
• Kommer til utrykk både ved hetrozygote genotype og homozygote genetype.
Eks. brunne øyne
Dominant arvelige sykdommer
- En arvelig sykdom er dominant dersom ett defekt allel er tilstrekkelig til å gi celleskade.
- Er forelderpar der den ene lider av en dominant arvelig sykdom, har 50 % risiko for å få et sykt barn.
- Fordi 50% av denne personens kjønnsceller inneholder det defekte allelet.
Hva er kjønnsbundet arvelig sykdom?
Skyldes sykdomsgen på X-kromosomet.
Kjønnsbundet arvelige sykdommer
• Hos kvinnelige bærere av en kjønnsbundet arvelig sykdom, vil sønner ha en 50% risiko for å få sykdommen og døtre 50% risiko for å bli bærer av genet.
o Eks.: Duchennes muskeldystrofi.
Fragilt X-syndrom
Blødersykdom
Hva er kromosomforstyrelser?
Forstyrrelser i reduksjonsdelingen (meiosen) hos en av foreldrene kan gi kjønnsceller som…
–> mangler et kromosom (monosomi)
eller
–> har et kromosom for mye (trisomi).
Eks.: Downs syndrom (trisomi 21) Turners syndrom (X0) Klinefelters syndrom (XXY)
Hva er polygenetisk sykdomsdispisisjon?
En bestemt kombinasjon av ulike gener kan disponere for sykdom dersom cellene får andre påvirkninger.
• Mange sykdommer skyldes en kombinasjon av arv og miljø.
• Risikoen øker ved en uheldig kombinasjon av gener og samtidig uheldig miljøpåvirkning, som for eksempel kosthold eller røking.
Eks: Hjerteinfarkt, hjerneslag, ulike kreftformer.
Hva er hypoksi?
sviktende tilførsel av oksygen til cellene
Hypoksisk celleskade
I denne sitasjonen hemmes normale aerob katabolisme av næringsstoffer i mitokondriet, noe som fører til at ATP-syntesen, slik at den intracellulære ATP-konsentrasjonen synker.
I en kort periode kan cellen kompensere ved syntetisere ATP gjennom anaerob.
• Lite effektiv, men fører dessuten til opphoping av laktat (melkesyre)
• Dermed synker pH.
= skadelig
Akutt intracellulær energimangel
Alvorlig hypoksi og redusert ATP-konsentrasjon er ensbetydende med akutt intracellulær energimangel
Cellen forsøker å i det lengste å skjerme de prosessene som er strengt nødvendig for å opprettholde en normal struktur.
• Men hvis hypoksien varer mer enn neon få minutter, blir ATP-nivået så lavt at cellen får stor skade.
Skade på cellen
redusert funksjon av natrium-kalium- pumpen
Det foregår en nettotransport av partikler ut av cellen
= osmotisk transport av vann motsatt vei. –> CELLEN VIL SVELLE OG SPREKKE.
Moderat hypoksi
Blir cellen umiddelbart skadet eller ødelagt
• Det intracellulære ATP-konsentrasjonen blir riktignok lavere
Men el likevel tilstrekkelig til å opprettholde livsviktig prosesser
• Som drift av natrium-kalium-pumpa.
Men cellens cellens spesialfunksjon fungere ikke som den skal
o Muskelceller slutter å trekke seg sammen
o Nerveceller slutter å sende elektriske impulser
o Leverceller slutter å skille ut bilirubin til gallen.
Kronisk moderat hypoksi
Gir vedvarende nedsatt funksjon og kan føre til irreversibel celleskade.
• En hver tilsand som påvirker kroppens transport av oksygen, kan føre til hypoksisk celleskade.
Hva er hypoksemi?
lavt oksygenkonsentrasjon i blodet i systemarteriene som følge av nedsatt gassveksling
Hypoksemi kan blant annet skyldes?
• Bakteriell lungebetennelse –>hemmer diffusjonen i alveolene
• Asma
–> som er forbundet med økt luftveismotstand og redusert ventilasjon.
• Drukning og kveiling
–> fører til opphevet ventilasjon og svært alvorlig hypoksemi, som igjen kan utsette cellen for hypoksi .
- Nyfødte
- ->først så skjer alt oksygen tilførsel gjennom morkaken, men når ungen er ute i verden så må han selv klare å få oksygen
