Introduction : vision des troubles Flashcards

1
Q

Quelles sont les conséquences sociales et comportemental des troubles du langage ?

A

Scolaire : Diff scolaires, pb communication ex

Comportemental : trouble langage, autres pb

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2
Q

Quelles évaluations on fait dans les Troubles du langage ? (2)

A

Évaluation: bilan logo ou neuro si on suspecte d’autres atteintes que langage

  • Mise en évidence d’un profil comportemental particulier
  • Description des caractéristiques langagières

Ex: Difficulté pour comprendre les énoncés complexes et longs, manque du mot, assourdissement

=> On oriente le diagnostic en fonction de ce qu’on voit

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Q

Dans les Troubles du langage, on va définir ce qui pose pb aux enfants + les conséquences que ça implique

Comment on fait ?

A

On fait un bilan, on se pose la question de l’origine du trouble : y’at-il des processus sous jacents comme des déficits par ex?

=> On fait des hypothèses

Ex: imprécision des représentations phonologiques, mémoire verbale déficitaire etc

On peut regarder à différents niveaux :, cognitif, comportemental, conséquences sociales

=> On fait des hypothèses sur les processus qui pourrait être altérés, ce qui peut être mis en lien, si déficit présent etc ( Est ce que trouble du langage est liée avec autre problème cognitif ou comportemental par ex ? => Bcp de pb sont liés !

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4
Q

À quel autre niveau on peut regarder un trouble langagier ?

A

On peut remonter au niveau cognitif (neuro cérébral) et au niveau du biologique

Est ce qu’un déficit découlerait pas de gènes ou de dysfonctionnement cérébral ?

Ex: Dysfonctionnement cérébral: dyslexie, SAF..

Ex: Syndrome génétique: SXF

Il n’y a pas de gêne du langage, dyslexie etc mais ya des aspects génétiques impliqués

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5
Q

Quel relation cerveau/ cmpt (génotype/phénotype ) ? (2)

A
  • Pas de relation un terme à terme entre un gène et un déficit

=> ce qui est critique : c’est l’interaction entre les gènes (altéré ou sains), la mutation d’un certain nombre de gènes ( cf travaux récents sur autisme -> entre 30 et 100 gènes concernés, + de 20 dans dyslexie)

  • Relation gêne- résultat phénotypique : indirect

=> Un gène ne code pas un cmpt donc le lien est indirect -> On parle d’une interaction entre gènes, d’une constellation de gènes

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6
Q

Quand il y’a un trouble , on va chercher l’explication la + complète possible depuis quoi..? Quel cheminement ?

A

Niveau biologique :Depuis les gênes/ dysfonctionnement cérébral —>

Niveau cognitif : on regarde impact (déficits-trouble) que ça fait sur dev cérébral/cognitif —>

Niveau comportemental : on regarde ce que ça fait au niveau comportementale ( atteinte fonctionnelle : trouble langagier, autre pb)

Niveau sociale: on regarde les conséquences sociales : si ça fait un handicap -> diff scolaire, on communication etc )

=> Tout ça évidemment sous influence de l’environnement !

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7
Q

Il y a une importance de distinguer phénotypes comportementaux et cognitifs ; explique

A

Des comportements identiques peut venir de déficit sous-jacent différents

Ex: TDL - Dyslexie = difficulté en lecture -> déficits sous jacents diff ?

Inversement un comportement apparemment indemne peut en fait découler de stratégie atypique

Parfois, on a des cmpts qui sont pas patho mais quand on regarde de manière + profonde, on voit que leur traitement qualitatif de l’info est totalement diff même si même Perf équivalente

Ex: travaux de Karmilof-Smith sur enfants avec syndrome de Wiliams, reconnaissance visages, interiorisations règles grammaticales)

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8
Q

Quelles sont les 2 choses a pas négliger ?

A

Rôle d’env

Rôle de trajectoire developpmentale et évolution

-> Notions de plasticité cérébrale, dynamique developpmentale -> attention aux visions figées

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9
Q

Trop souvent : qeski est uniquement prise en compte ?

A

Le Comportemental

-> Sans s’interroger sur causes sous-jacentes -> traitement inadapté ?

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10
Q

Quelles sont les 4 critères de pathologies ?

A
  • Trouble langagier = Troubles qui doit être identifié sur la base d’une apparition tardive du langage et de son développement ralenti en comparaison aux autres air de développement

=> Enfants qui sont ralentis dans acquisition de langage -> pose pas de pb jusqu’à moment où ils doivent faire des énoncés ( dimensions syntaxique) la on voit un problème

  • Variabilité importante dans la littérature retard de 1 ou 2 and, -1 ET ou -2 ET
  • Critères DSM-5: Sont considérés comme pathologique des scores situé à deux écart type en dessous de la moyenne d’un groupe de référence (3 % inférieur —> dépend s’il s’agit d’un score isolé ou composite)
  • Critères de pathologie = arbitraire ++=> parfois on sait pas où fixer le seuil de pathologie
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11
Q

Quelles sont les critères de pathologie statistiques ?

A

Critères fréquemment utilisés en clinique :

=> Fixé arbitrairement , seuils de remboursement

  • 1.65 ET= P05
  • 2 ET= ou env P03

Cest a -2 ET qu’on dit qu’il y a un trouble ( dyslexie, etc) => enfant aura le droit a mesure thérapeutiques à partir de la

La plupart des organismes demandent qu’enfant soit en dessous du critère pour être remboursé

Ces critères n’ont rien d’absolu!!

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12
Q

Au niveau étiologique ; qeski pet affected le dev normal du langage ?

A

Diff facteurs

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13
Q

Étiologies : Quelle est la 1e distinction à faire ?

A

Syndrome vs non syndromique

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14
Q

Qeske le syndrome ?

A

Présence d’anomalies multiples chez un même individu qui ont une cause commune

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15
Q

Explique les Troubles syndromiques

A

Les troubles du langage et de la communication sont des anomalies parmi d’autres au sein d’un syndrome ( Ex: Syndrome de Down)

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16
Q

Explique les Troubles non syndromique (2)

A
  • Étiologie +_ inconnue
  • Les troubles du langage et de la communication paraissent + _ spécifique (TDL, troubles pragmatique du langage, dyslexie et dans une moindre mesure de TSA)
17
Q

Étiologies : qeske les anomalies chromosomiques ?

Cite moi 5 ex

A

Différence au niveau de la structure des chromosomes de l’individu

  • Suppression d’un chromosome complet
  • chromosomes surnuméraires
  • suppression d’une partie d’un chromosome
  • ajout d’une partie d’un chromosome
  • restructuration ou réarrangement de chromosomes

Ex:

  • Trisomie 21 ( Syndrome de Down)
  • Cri du chat
  • Anomalies des chromosomes sexuels : Turner X0, Klinefelter XXY, X fragile
  • Syndrome de Prader- Willi ; Syndrome de Williams
18
Q

Étiologie : Qu’est ce que les syndromes génétiques

A

0 différence chromosomique identifiable mais composante familiale importante + mode de transmission (dominant récessif lié au X etc). -> lié au gène

19
Q

Dans les syndromes génétiques, lequel est le + décrit ?

A

Surdité ( + de 40 gènes impliqués)

20
Q

Dans les syndromes génétiques , qesk’on a mis en évidence de + en + ?

A

Des transmissions génétiques dans les Troubles du langage -> phénomème d’agrégation familiale

Ex: Dyslexie, bégaiement, trouble dev du langage ( TDL), TSA

21
Q

Étiologie :

Génétique: Comment étudier origine génétique d’un trouble ?

Quelles sont les 4 types d’études ?

A

Trouble familiale ? —> Études de familles

Trouble héréditaire ? —> étude de jumeaux et d’adoption

Mode de transmission? —> Analyse de segregation et de pedigree ( récessif vs dominant)

Localisation des gènes et origine du pb? —> Analyse des liens (linkage) et analyses moléculaire

22
Q

Qeske les analyses des liens (linkage )?

A

On analyse le patrimoine génétique et on regarde ce qui est atteint et ce qui est pas atteint

23
Q

Étiologie :

Explique l’étude avec les jumeaux MZ et DZ au niveau de pb langage

A

Chez les MZ : quand 1 a une déficience spécifique au niveau de langage ( TDL) l’autre a fortement de chance de l’avoir aussi

Mais réduit chez DZ

24
Q

Etiologie :

TDL : Bishop : quelle conclusion avec les jumeaux MZ et DZ?

A

Concordance entre MZ : 89%

Concordance entre DZ: 48%

Le type de trouble est + souvent le même chez jumeaux MU

Donc forte présomption d’un facteur génétique

De + en + d’études tentent de lier un gène spécifique à des caractéristique spécifiques du trouble du langage … À suivre !

25
Q

De + en + d’études tentent de lier un gène spécifique à des caractéristique spécifiques du trouble du langage … À suivre

Est ce vrai ?

A

Les tailles d’effets sont petites donc c’est très limité pour tirer des conclusions aussi hâtives !

Il faut avoir une constellation de gènes pour que ça explique un trouble

26
Q

Étiologies :

Qu’est ce que les syndromes métaboliques ?

A

Troubles qui affecte les échanges chimiques

27
Q

Étiologies :

Donne 3 ex de syndromes métaboliques

A
  • PKU: phénylcétonurie : Anomalie du métabolisme d’une enzyme la phénylalaline qu’on retrouve dans l’alimentation —> si pas de régime strict-> risque de retard mental severe
  • Trouble de la thyroïde : Risque de retard mental et de troubles du langage (avec risque de troubles auditifs)

Ex: hypothyroïdie congénitale

  • Mucopolysaccharidose: Maladie dégénérative rare à partir de la fin de la première année
28
Q

Étiologies :

Qeske le syndromes tératogéniques?

A

Troubles qui résulte de maladie ou de toxines rencontrées in utéro

29
Q

Cite 5 exemple de maladies dans les syndromes teratogeniques

A
  • Rubéole: risque de retard mental, risque de surdité, cécité de troubles neurologiques etc.
  • Cytomegalovirus: Risque mortel pour le fœtus—> s’il survit -> risque de retard mental, risque de surdité, cécité,risque neurologique
  • HIV ( Sida) : herpes, varicelle: risque de retard mental, risque de surdité, cécité, risque neurologiques
  • Syphilis: Risques de retard mental, risque de surdité, cécité, psychose
  • Toxoplasmose : risque de séquelles qui diminuent avec avancée de grossesse
30
Q

Cite 4 ex de toxines dans les syndromes teratogeniques

A
  • Toxines : pesticides, rayons X: risque de retard mental
  • Cigarette : petits poids de naissance, bébé + fragile ( aussi aux troubles d’apprentissage)
  • Syndrome d’alcoolisme fœtal ( SAF) : retard mental, petite taille etc
  • Abus maternel de substance : médocs, drogues etc -> vont agir sur système nerveux central
31
Q

Étiologies :

Quelles sont les syndromes acquis après naissance ? (3)

A
  • Troubles respiratoires :

—> risque +++ si prématuré ou petit pois de naissance

—> Complication : hémorragies intra - ventriculaires, anoxie

—> risque IMC, retard mental

  • Infections: méningites
  • Traumatismes, AVC:

—> Si lésions cérébrales : aphasie

—> Autres risques associés : dysarthrie, dyspraxie, difficultés alimentaires, perte auditive, troubles neuropsycho

32
Q

Étiologies :

Quelles sont les troubles langagiers d’origine inconnue ?

A
  • Syndrome de Landau-Kleffner
  • Troubles developpementaux du langage ( TDL)
  • Troubles des apprentissages
  • Autisme
33
Q

Qeske le syndrome de Landau-Kleffner?

A

Activité épileptique associé à une régression langagières (aphasie avec troubles de la compréhension et agrammatisme )

un début entre 4 et 7 ans après un développement langagier normal

34
Q

Qeske les TDL?

A

Troubles du langage sans cause apparente ( pas de surdité retard mental troubles émotionnels trop neurologique marqué etc.)

~ 7% des enfants, surtout garçons; susceptibilité génétique

35
Q

Qeske les Troubles des apprentissages ?

A

Extension de troubles du langage oral ?

même type de prévalence (5-10 %)

+ de garçons et susceptibilité génétique

36
Q

Qeske l’autisme ?

A

Déficit persistant de la communication sociale et des interactions sociales

souvent associé avec un retard mental (30-70 % des cas)