Introduction : vision des troubles Flashcards
Quelles sont les conséquences sociales et comportemental des troubles du langage ?
Scolaire : Diff scolaires, pb communication ex
Comportemental : trouble langage, autres pb
Quelles évaluations on fait dans les Troubles du langage ? (2)
Évaluation: bilan logo ou neuro si on suspecte d’autres atteintes que langage
- Mise en évidence d’un profil comportemental particulier
- Description des caractéristiques langagières
Ex: Difficulté pour comprendre les énoncés complexes et longs, manque du mot, assourdissement
=> On oriente le diagnostic en fonction de ce qu’on voit
Dans les Troubles du langage, on va définir ce qui pose pb aux enfants + les conséquences que ça implique
Comment on fait ?
On fait un bilan, on se pose la question de l’origine du trouble : y’at-il des processus sous jacents comme des déficits par ex?
=> On fait des hypothèses
Ex: imprécision des représentations phonologiques, mémoire verbale déficitaire etc
On peut regarder à différents niveaux :, cognitif, comportemental, conséquences sociales
=> On fait des hypothèses sur les processus qui pourrait être altérés, ce qui peut être mis en lien, si déficit présent etc ( Est ce que trouble du langage est liée avec autre problème cognitif ou comportemental par ex ? => Bcp de pb sont liés !
À quel autre niveau on peut regarder un trouble langagier ?
On peut remonter au niveau cognitif (neuro cérébral) et au niveau du biologique
Est ce qu’un déficit découlerait pas de gènes ou de dysfonctionnement cérébral ?
Ex: Dysfonctionnement cérébral: dyslexie, SAF..
Ex: Syndrome génétique: SXF
Il n’y a pas de gêne du langage, dyslexie etc mais ya des aspects génétiques impliqués
Quel relation cerveau/ cmpt (génotype/phénotype ) ? (2)
- Pas de relation un terme à terme entre un gène et un déficit
=> ce qui est critique : c’est l’interaction entre les gènes (altéré ou sains), la mutation d’un certain nombre de gènes ( cf travaux récents sur autisme -> entre 30 et 100 gènes concernés, + de 20 dans dyslexie)
- Relation gêne- résultat phénotypique : indirect
=> Un gène ne code pas un cmpt donc le lien est indirect -> On parle d’une interaction entre gènes, d’une constellation de gènes
Quand il y’a un trouble , on va chercher l’explication la + complète possible depuis quoi..? Quel cheminement ?
Niveau biologique :Depuis les gênes/ dysfonctionnement cérébral —>
Niveau cognitif : on regarde impact (déficits-trouble) que ça fait sur dev cérébral/cognitif —>
Niveau comportemental : on regarde ce que ça fait au niveau comportementale ( atteinte fonctionnelle : trouble langagier, autre pb)
Niveau sociale: on regarde les conséquences sociales : si ça fait un handicap -> diff scolaire, on communication etc )
=> Tout ça évidemment sous influence de l’environnement !
Il y a une importance de distinguer phénotypes comportementaux et cognitifs ; explique
Des comportements identiques peut venir de déficit sous-jacent différents
Ex: TDL - Dyslexie = difficulté en lecture -> déficits sous jacents diff ?
Inversement un comportement apparemment indemne peut en fait découler de stratégie atypique
Parfois, on a des cmpts qui sont pas patho mais quand on regarde de manière + profonde, on voit que leur traitement qualitatif de l’info est totalement diff même si même Perf équivalente
Ex: travaux de Karmilof-Smith sur enfants avec syndrome de Wiliams, reconnaissance visages, interiorisations règles grammaticales)
Quelles sont les 2 choses a pas négliger ?
Rôle d’env
Rôle de trajectoire developpmentale et évolution
-> Notions de plasticité cérébrale, dynamique developpmentale -> attention aux visions figées
Trop souvent : qeski est uniquement prise en compte ?
Le Comportemental
-> Sans s’interroger sur causes sous-jacentes -> traitement inadapté ?
Quelles sont les 4 critères de pathologies ?
- Trouble langagier = Troubles qui doit être identifié sur la base d’une apparition tardive du langage et de son développement ralenti en comparaison aux autres air de développement
=> Enfants qui sont ralentis dans acquisition de langage -> pose pas de pb jusqu’à moment où ils doivent faire des énoncés ( dimensions syntaxique) la on voit un problème
- Variabilité importante dans la littérature retard de 1 ou 2 and, -1 ET ou -2 ET
- Critères DSM-5: Sont considérés comme pathologique des scores situé à deux écart type en dessous de la moyenne d’un groupe de référence (3 % inférieur —> dépend s’il s’agit d’un score isolé ou composite)
- Critères de pathologie = arbitraire ++=> parfois on sait pas où fixer le seuil de pathologie
Quelles sont les critères de pathologie statistiques ?
Critères fréquemment utilisés en clinique :
=> Fixé arbitrairement , seuils de remboursement
- 1.65 ET= P05
- 2 ET= ou env P03
Cest a -2 ET qu’on dit qu’il y a un trouble ( dyslexie, etc) => enfant aura le droit a mesure thérapeutiques à partir de la
La plupart des organismes demandent qu’enfant soit en dessous du critère pour être remboursé
Ces critères n’ont rien d’absolu!!
Au niveau étiologique ; qeski pet affected le dev normal du langage ?
Diff facteurs
Étiologies : Quelle est la 1e distinction à faire ?
Syndrome vs non syndromique
Qeske le syndrome ?
Présence d’anomalies multiples chez un même individu qui ont une cause commune
Explique les Troubles syndromiques
Les troubles du langage et de la communication sont des anomalies parmi d’autres au sein d’un syndrome ( Ex: Syndrome de Down)
Explique les Troubles non syndromique (2)
- Étiologie +_ inconnue
- Les troubles du langage et de la communication paraissent + _ spécifique (TDL, troubles pragmatique du langage, dyslexie et dans une moindre mesure de TSA)
Étiologies : qeske les anomalies chromosomiques ?
Cite moi 5 ex
Différence au niveau de la structure des chromosomes de l’individu
- Suppression d’un chromosome complet
- chromosomes surnuméraires
- suppression d’une partie d’un chromosome
- ajout d’une partie d’un chromosome
- restructuration ou réarrangement de chromosomes
Ex:
- Trisomie 21 ( Syndrome de Down)
- Cri du chat
- Anomalies des chromosomes sexuels : Turner X0, Klinefelter XXY, X fragile
- Syndrome de Prader- Willi ; Syndrome de Williams
Étiologie : Qu’est ce que les syndromes génétiques
0 différence chromosomique identifiable mais composante familiale importante + mode de transmission (dominant récessif lié au X etc). -> lié au gène
Dans les syndromes génétiques, lequel est le + décrit ?
Surdité ( + de 40 gènes impliqués)
Dans les syndromes génétiques , qesk’on a mis en évidence de + en + ?
Des transmissions génétiques dans les Troubles du langage -> phénomème d’agrégation familiale
Ex: Dyslexie, bégaiement, trouble dev du langage ( TDL), TSA
Étiologie :
Génétique: Comment étudier origine génétique d’un trouble ?
Quelles sont les 4 types d’études ?
Trouble familiale ? —> Études de familles
Trouble héréditaire ? —> étude de jumeaux et d’adoption
Mode de transmission? —> Analyse de segregation et de pedigree ( récessif vs dominant)
Localisation des gènes et origine du pb? —> Analyse des liens (linkage) et analyses moléculaire
Qeske les analyses des liens (linkage )?
On analyse le patrimoine génétique et on regarde ce qui est atteint et ce qui est pas atteint
Étiologie :
Explique l’étude avec les jumeaux MZ et DZ au niveau de pb langage
Chez les MZ : quand 1 a une déficience spécifique au niveau de langage ( TDL) l’autre a fortement de chance de l’avoir aussi
Mais réduit chez DZ
Etiologie :
TDL : Bishop : quelle conclusion avec les jumeaux MZ et DZ?
Concordance entre MZ : 89%
Concordance entre DZ: 48%
Le type de trouble est + souvent le même chez jumeaux MU
Donc forte présomption d’un facteur génétique
De + en + d’études tentent de lier un gène spécifique à des caractéristique spécifiques du trouble du langage … À suivre !
De + en + d’études tentent de lier un gène spécifique à des caractéristique spécifiques du trouble du langage … À suivre
Est ce vrai ?
Les tailles d’effets sont petites donc c’est très limité pour tirer des conclusions aussi hâtives !
Il faut avoir une constellation de gènes pour que ça explique un trouble
Étiologies :
Qu’est ce que les syndromes métaboliques ?
Troubles qui affecte les échanges chimiques
Étiologies :
Donne 3 ex de syndromes métaboliques
- PKU: phénylcétonurie : Anomalie du métabolisme d’une enzyme la phénylalaline qu’on retrouve dans l’alimentation —> si pas de régime strict-> risque de retard mental severe
- Trouble de la thyroïde : Risque de retard mental et de troubles du langage (avec risque de troubles auditifs)
Ex: hypothyroïdie congénitale
- Mucopolysaccharidose: Maladie dégénérative rare à partir de la fin de la première année
Étiologies :
Qeske le syndromes tératogéniques?
Troubles qui résulte de maladie ou de toxines rencontrées in utéro
Cite 5 exemple de maladies dans les syndromes teratogeniques
- Rubéole: risque de retard mental, risque de surdité, cécité de troubles neurologiques etc.
- Cytomegalovirus: Risque mortel pour le fœtus—> s’il survit -> risque de retard mental, risque de surdité, cécité,risque neurologique
- HIV ( Sida) : herpes, varicelle: risque de retard mental, risque de surdité, cécité, risque neurologiques
- Syphilis: Risques de retard mental, risque de surdité, cécité, psychose
- Toxoplasmose : risque de séquelles qui diminuent avec avancée de grossesse
Cite 4 ex de toxines dans les syndromes teratogeniques
- Toxines : pesticides, rayons X: risque de retard mental
- Cigarette : petits poids de naissance, bébé + fragile ( aussi aux troubles d’apprentissage)
- Syndrome d’alcoolisme fœtal ( SAF) : retard mental, petite taille etc
- Abus maternel de substance : médocs, drogues etc -> vont agir sur système nerveux central
Étiologies :
Quelles sont les syndromes acquis après naissance ? (3)
- Troubles respiratoires :
—> risque +++ si prématuré ou petit pois de naissance
—> Complication : hémorragies intra - ventriculaires, anoxie
—> risque IMC, retard mental
- Infections: méningites
- Traumatismes, AVC:
—> Si lésions cérébrales : aphasie
—> Autres risques associés : dysarthrie, dyspraxie, difficultés alimentaires, perte auditive, troubles neuropsycho
Étiologies :
Quelles sont les troubles langagiers d’origine inconnue ?
- Syndrome de Landau-Kleffner
- Troubles developpementaux du langage ( TDL)
- Troubles des apprentissages
- Autisme
Qeske le syndrome de Landau-Kleffner?
Activité épileptique associé à une régression langagières (aphasie avec troubles de la compréhension et agrammatisme )
un début entre 4 et 7 ans après un développement langagier normal
Qeske les TDL?
Troubles du langage sans cause apparente ( pas de surdité retard mental troubles émotionnels trop neurologique marqué etc.)
~ 7% des enfants, surtout garçons; susceptibilité génétique
Qeske les Troubles des apprentissages ?
Extension de troubles du langage oral ?
même type de prévalence (5-10 %)
+ de garçons et susceptibilité génétique
Qeske l’autisme ?
Déficit persistant de la communication sociale et des interactions sociales
souvent associé avec un retard mental (30-70 % des cas)
