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Inmuno 2 > Inmunodeficiencia primaria > Flashcards

Inmunodeficiencia primaria Flashcards

1
Q

Inmunodeficiencias primarias:

A

aquellas que generan mutaciones y que vamos a tenerlas desde el nacimiento, infecciones recurrentes desde que nacen. Defecto genético hereditario.

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2
Q

10 alertas que nos dicen que recién nacido puede tener una inmunodeficiencia primaria:

A
  1. 4 o más infecciones en el oído en el primer año
  2. 2 o más infecciones al nivel de los senos paranasales
  3. Si necesita tratamiento intravenoso para desechar.
  4. Neumonía en el primer año
  5. Si no crece o se desarrolla igual que los otros
  6. Abscesos recurrentemente
  7. Si los padres tienen inmunodeficiencia
  8. Candidiasis oral, etc. (foto)
  9. 2 o más meses de antibiótico con poco efecto
  10. Dos o más infecciones profundas, incluida la septicemia.
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3
Q

Si no hay linfocitos T qué pasa con los lin B?

A

nunca se va a poder cambiar de isotipo.

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4
Q

Inmunodeficiencias combinadas:

A
  • Afecta a linfocitos T y con ellos linfocitos B también sales afectados, son severas.
  • Enfermedades con ausencia de linfocito T o acción disminuida de linfocitos T y depresión de uno más isotipos de anticuerpos.
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5
Q

Inmunodeficiencias combinadas severas:

A
  • Disgenesia reticular.
  • Deficiencia de Adenosina desaminasa (ADA)
  • Mutación en gen de RAG1 o RAG 2
  • Mutaciones en JAK cinasa
  • Mutación en citocinas o receptor de citocinas
  • Mutación en las cadenas CD3
  • Sx Di George
  • Sx Wiskott-Aldrich
  • Sx Hiper IgM
  • Sx híper IgE
  • Combinada Severa con Fugas (Sx de Omenn)
  • Defectos de MHC
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6
Q

Disgenesia reticular:

A

Diferenciación defectuosa de mieloides y linfoides. Mutación en el gen adenilato cinasa 2 mitocondrial
No pueden proliferar linfocitos T y por lo mismo no se pueden diferenciar

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7
Q

Deficiencia de ADA (adenosina desaminasa):

A
  • acumulación de metabolitos tóxicos de adenosina
  • afecta la vía de las purinas
  • no se puede replicar ni proliferar los linfocitos T.
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8
Q

Deterioro de la expresión de RAG 1/2:

A

No reordenamiento - no receptor maduro - pre B y pre T

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9
Q

Mutaciones en JAK cinasa:

A

no va a poder pasar la cascada de señalización, entonces no se pueden secretar citocinas.

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10
Q

Mutación en citocinas o receptor de citocinas:

A
  • afecta a todas las citocinas que necesitan la cadena base.
    mutación en cadena gamma - no va a haber interleucina 2,4,7, 15 y 21. Linfocito T no se va a poder diferenciar.
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11
Q

Mutación en las cadenas CD3:

A

No puede pasar la información a linfocito T y no se puede diferenciar. Bloquean el desarrollo temprano de linfocitos T.

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12
Q

Inmunodeficiencia combinada severa con fugas: Síndrome de Omenn:

A

si hace su acción pero que no tan bien.
mutación en RAG 1 y 2, no van a poder hacer el reordenamiento como debe de ser, va a haber linfocitos T autorreactivos o sea que atacan a sí mismo.

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13
Q

Defectos de MHC: selección positiva anómala en CD4 o CD8.

A

No se presenta MHC
Mutación en:
- Proteína TAP
- Inmunoproteasoma
- Si no hay MHC I no CD8
- Proteínas del lisosoma (no se destruye, no presenta por MHC II) no CD4

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14
Q

Si no funcionan linfocitos ____, las bacterias nos van a afectar más son las _____________, y si no funcionan los _____ nos va a afectar más las ________ Parásitos ambos.

A

CD4 - extracelulares
CD8 - intracelulares.

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15
Q

Inmunodeficiencia combinada grave: Síndrome DiGeorge:

A

Defecto del desarrollo timo, deleción de cromosomas 22, 50. malformaciones cardiacas, mayor afección a todas las infecciones, también afecta a la tiroides.

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16
Q

Inmunodeficiencia combinada grave: Deficiencia en señalización en linfocitos T: Síndrome Wiskott-Aldrich:

A

ligado al cromosoma X (más en hombres), afectación a la proteína WASP (mantiene a los filamentos de actina para que sus uniones se mantengan firmes)

17
Q

Síndrome hiper IgM:

A

deficiencia en CD40 o CD40L

18
Q

Síndrome hiper IgE:

A

mutación en STAT, no hay maduración de TH17 y Tfh eficiente y hay un déficit de interleucina 17,10 y 21

19
Q

Inmunodeficiencias de células B:

A
  • Agammaglobulinemia ligada al X
  • Ig reducidas
  • Inmunodeficiencia variable
  • Deficiencia de IgA
20
Q

Agammaglobulinemia ligada al X:

A

defecto en la tirosin cinasa de Bruton que fosfrorila, no va a haber transducción de señales, siempre va a haber linfocitos pre B.

21
Q

Deficiencia en Ig:

A

Inmunoglobulinas reducidas.

22
Q

Deficiencia de IgA:

A

infecciones de las mucosas, bacterias, parásitos.

23
Q

Inmunodeficiencia variable:

A

disminución de 1 o más isotipos de inmunoglobulina. Ya sea de IgG o IgM o de las 2 o de IgA o igE o de las dos.

24
Q

Inmunodeficiencias del sistema innato:

A
  • Integrinas
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Síndrome Chediak-Higashi
  • Deficiencia del complemento
  • Deficiencia de células NK
25
Q

Integrinas:

A

deficiencia de adhesión leucocitaria, no hay diapedesis, neutrófilo no pueden pasar.

26
Q

Enfermedad granulomatosa crónica:

A
  • ligada al cromosoma X
  • células fagocíticas defectuosas
  • Formación de granulomas.
27
Q

Síndrome Chediak-Higashi:

A

afectación lisosomal, no se va a degradar el patógeno. Neutrófilos no fagocitan, recurrentemente infecciones piogenas, hemorragias y equimosis.

28
Q

Deficiencia del complemento:

A

Depende que se afecte:
- CD9 no funciona, no se forma el complejo MAC, así que no se destruyen las células infectadas

  • Deficiencia de factor B no se puede hacer la vía alterna
  • Deficiencia de CD1 no inicia la vía clásica
29
Q

Deficiencia de células NK:

A
  • No pueden matar, va a haber susceptibilidad de cáncer
  • También son susceptibles a infecciones víricas.
30
Q

Autoinmunidad: Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodérmica:

A
  • no hay proteína AIRE.
  • No se puede mostrar antígenos propios se dejan pasar linfocitos T autorreactivos y atacan todo (ataca glándula tiroides, suprarrenal y paratiroides (hipoadrenalismo, hipoparatiroidismos, hipotiroidismo y candidiasis).
  • Paciente que se atacan van a tener candidiasis y distrofias ungueales.
31
Q

Autoinmunidad: Poliendocrinopatia, enteropatía:

A

síndrome ligado al cromosoma X, mutaciones en el FoxP3, este es un factor de transcripción que le dice a linfocito T reguladores que sigan ahí, sin este gen no vamos a poder regular y van a estar activos siempre los linfocitos T, atacando glándulas endocrinas y del intestino.

32
Q

Tratamientos:

A
  • Reemplazo proteínas: Inmunoglobulinas séricas
  • Reemplazo celular: Traspasar células madre funcionales
  • Terapia génica: Sacar sus células madre, se modifican en laboratorio y se vuelven a meter, paciente empieza a generar las células que le faltan.

Inmuno 2 (14 decks)

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