Inmunodeficiencia Flashcards
1
Q
Cuál es la diferencia entre la inmunodeficiencia primaria y secundaría ?
A
Primaria: congénita
Secundaria: adquirida (infección o tratamiento)
2
Q
Disgenecia reticular
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- bloquea diferenciación de células madres hematopoyéticas
- inmunodeficiencia combinada severa
3
Q
Deficiencia de adenosina desaminasa
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- falta de nucleótidos para sintésis de ADN
- inmunodeficiencia combinada severa
4
Q
Deficiencia de RAG
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- reordenación defectuosa de TCR o Ig
- inmunodeficiencia combinada severa
5
Q
Deficiencia de cadena común γ
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- mutación ligada al cromosma X afecta receptores de interleucinas
- inmunodeficiencia combinada severa
6
Q
Síndrome de Omenn
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Mutación hipomórfica en proteinas necesarias para la recombimación VDJ
- Inmunodeficiencia combinada severa con fuga
7
Q
Síndrome de linfocito desnudo
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Mutaciones que afectan MHC I (tipo I) o MHC II (tipo II)
- Inmunodeficiencia combinada
8
Q
Síndrome de DiGeorge
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Aplasia/ausencia de tímo (paratiroides y corazón tambipen afectados)
- Inmunodeficiencia combinada
9
Q
Síndrome de Wiskott-Aldrich
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Mutación ligada al cromosma X de proteína WASP que reorganiza los filamentos de actina necesario para la formación de la sinapsis inmune
- Inmunodeficiencia combinada
10
Q
Síndrome de hiperIgM
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Deficiencia de CD40 o CD40L. Necesario para inducir el cambio de isotipo
- inmunodeficiencia combinada
11
Q
Síndrome de hiperIgE
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Mutación en STAT3 –> deficiencia de Th17 y Tfh
- inmunodeficiencia combianda
12
Q
Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Defecto en la tirosina cinasa de Bruton (Btk) –> no desarrolla linfocito B
- Agammaglobulinemia
13
Q
Reducción en isotipos de Ig
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- Defecto en el pre-BCR –> reducción en varios isotipos de Ig
- Agammaglobulinemia
14
Q
Inmunodeficiencia variable común
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- cantidad de linfocitos B bien pero mala señalisación –> reducción en los niveles de uno o más isotipos de anticuerpos
- Agammaglobulinemia
15
Q
Deficiencia de IgA
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
A
- razón desconocida –> poca IgA
- Agammaglobulinemia