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Inmunología > Inmunodeficiencia > Flashcards

Inmunodeficiencia Flashcards

1
Q

Cuál es la diferencia entre la inmunodeficiencia primaria y secundaría ?

A

Primaria: congénita
Secundaria: adquirida (infección o tratamiento)

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2
Q

Disgenecia reticular

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • bloquea diferenciación de células madres hematopoyéticas
  • inmunodeficiencia combinada severa
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3
Q

Deficiencia de adenosina desaminasa

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • falta de nucleótidos para sintésis de ADN
  • inmunodeficiencia combinada severa
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4
Q

Deficiencia de RAG

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • reordenación defectuosa de TCR o Ig
  • inmunodeficiencia combinada severa
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5
Q

Deficiencia de cadena común γ

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • mutación ligada al cromosma X afecta receptores de interleucinas
  • inmunodeficiencia combinada severa
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6
Q

Síndrome de Omenn

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Mutación hipomórfica en proteinas necesarias para la recombimación VDJ
  • Inmunodeficiencia combinada severa con fuga
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7
Q

Síndrome de linfocito desnudo

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Mutaciones que afectan MHC I (tipo I) o MHC II (tipo II)
  • Inmunodeficiencia combinada
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8
Q

Síndrome de DiGeorge

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Aplasia/ausencia de tímo (paratiroides y corazón tambipen afectados)
  • Inmunodeficiencia combinada
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9
Q

Síndrome de Wiskott-Aldrich

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Mutación ligada al cromosma X de proteína WASP que reorganiza los filamentos de actina necesario para la formación de la sinapsis inmune
  • Inmunodeficiencia combinada
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10
Q

Síndrome de hiperIgM

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Deficiencia de CD40 o CD40L. Necesario para inducir el cambio de isotipo
  • inmunodeficiencia combinada
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11
Q

Síndrome de hiperIgE

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Mutación en STAT3 –> deficiencia de Th17 y Tfh
  • inmunodeficiencia combianda
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12
Q

Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Defecto en la tirosina cinasa de Bruton (Btk) –> no desarrolla linfocito B
  • Agammaglobulinemia
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13
Q

Reducción en isotipos de Ig

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Defecto en el pre-BCR –> reducción en varios isotipos de Ig
  • Agammaglobulinemia
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14
Q

Inmunodeficiencia variable común

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • cantidad de linfocitos B bien pero mala señalisación –> reducción en los niveles de uno o más isotipos de anticuerpos
  • Agammaglobulinemia
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15
Q

Deficiencia de IgA

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • razón desconocida –> poca IgA
  • Agammaglobulinemia
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16
Q

Enfermedad granulomatosa crónica

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Deficiencia de NADPH oxidasa –> no hay ROS
  • Inmunodeficiencia innata
17
Q

Deficiencia de adhesión leucocitaria

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Disfunción de moleculas de adhesión intercelular –> no extravasación
  • Inmunodeficiencia innata
18
Q

Síndrome de Chédiak-Higashi

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Disfunción lisosomal –> no fagocitan los neutrófilos
  • inmunodeficiencia innata
19
Q

Deficiencia de células NK

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • Mutaciónes en gen STAT3, GATA2
  • Inmunodeficiencia innata
20
Q

Poliendocrinopatía autoinmune

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • defecto AIRE –> hay linfocitos T autoreactivos
  • Deficiencia de regulación
21
Q

Desrregulación inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado al cromosoma X

  • funcion deteriorada
  • tipo de inmunodeficiencia
A
  • defecto FoxP3–> deficiencia de linfocitos Treg
  • deficiencia de regulación
22
Q

Cómo se tratan las enfermedades por inmunodeficiencia ?

A

Terapia de remplaso

  • proteínas (inyección)
  • células (trasplante de médula ósea)
  • génes (terapia génica)

Inmunología (19 decks)

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