Inmunodeficiencia Flashcards
Cuál es la diferencia entre la inmunodeficiencia primaria y secundaría ?
Primaria: congénita
Secundaria: adquirida (infección o tratamiento)
Disgenecia reticular
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- bloquea diferenciación de células madres hematopoyéticas
- inmunodeficiencia combinada severa
Deficiencia de adenosina desaminasa
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- falta de nucleótidos para sintésis de ADN
- inmunodeficiencia combinada severa
Deficiencia de RAG
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- reordenación defectuosa de TCR o Ig
- inmunodeficiencia combinada severa
Deficiencia de cadena común γ
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- mutación ligada al cromosma X afecta receptores de interleucinas
- inmunodeficiencia combinada severa
Síndrome de Omenn
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Mutación hipomórfica en proteinas necesarias para la recombimación VDJ
- Inmunodeficiencia combinada severa con fuga
Síndrome de linfocito desnudo
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Mutaciones que afectan MHC I (tipo I) o MHC II (tipo II)
- Inmunodeficiencia combinada
Síndrome de DiGeorge
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Aplasia/ausencia de tímo (paratiroides y corazón tambipen afectados)
- Inmunodeficiencia combinada
Síndrome de Wiskott-Aldrich
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Mutación ligada al cromosma X de proteína WASP que reorganiza los filamentos de actina necesario para la formación de la sinapsis inmune
- Inmunodeficiencia combinada
Síndrome de hiperIgM
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Deficiencia de CD40 o CD40L. Necesario para inducir el cambio de isotipo
- inmunodeficiencia combinada
Síndrome de hiperIgE
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Mutación en STAT3 –> deficiencia de Th17 y Tfh
- inmunodeficiencia combianda
Agamaglobulinemia ligada al cromosoma X
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Defecto en la tirosina cinasa de Bruton (Btk) –> no desarrolla linfocito B
- Agammaglobulinemia
Reducción en isotipos de Ig
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Defecto en el pre-BCR –> reducción en varios isotipos de Ig
- Agammaglobulinemia
Inmunodeficiencia variable común
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- cantidad de linfocitos B bien pero mala señalisación –> reducción en los niveles de uno o más isotipos de anticuerpos
- Agammaglobulinemia
Deficiencia de IgA
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- razón desconocida –> poca IgA
- Agammaglobulinemia
Enfermedad granulomatosa crónica
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Deficiencia de NADPH oxidasa –> no hay ROS
- Inmunodeficiencia innata
Deficiencia de adhesión leucocitaria
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Disfunción de moleculas de adhesión intercelular –> no extravasación
- Inmunodeficiencia innata
Síndrome de Chédiak-Higashi
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Disfunción lisosomal –> no fagocitan los neutrófilos
- inmunodeficiencia innata
Deficiencia de células NK
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- Mutaciónes en gen STAT3, GATA2
- Inmunodeficiencia innata
Poliendocrinopatía autoinmune
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- defecto AIRE –> hay linfocitos T autoreactivos
- Deficiencia de regulación
Desrregulación inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado al cromosoma X
- funcion deteriorada
- tipo de inmunodeficiencia
- defecto FoxP3–> deficiencia de linfocitos Treg
- deficiencia de regulación
Cómo se tratan las enfermedades por inmunodeficiencia ?
Terapia de remplaso
- proteínas (inyección)
- células (trasplante de médula ósea)
- génes (terapia génica)
