inglagrinssjukdomar Flashcards
vad är en inlagrinssjukdom?
var kan inglaring ske och vad inlagras?
Under vissa förhållanden kan olika substanser ackumuleras (samlas) i cellen, vilket kan vara ofarligt eller ge upphov olika stor skada. Substansen kan finnas i cytoplasman, i organeller, eller i kärnan. Substansen kan syntetiseras i cellen, eller produceras på annat håll och tas upp. Dessa inlagringar kan vara både extracellulära och intracellulärt. De olika ämnena som kan lagras in är:
- Normala ämnen; så som vatten, lipider och kolhydrater
- Anormala ämnen; så som mineraler
- Pigment
vilka fyra inlagringsätt finns det?
abnormal metabloism
Defekt i proteinveckning och transport
Brist på enzym
Intag av onedbrytbara material
vad menas med abnomrla metabolism?
Normal substans produceras i normal eller ökad mängd/ hastighet men den metabola förmågan är inte tillräcklig for att ta bort det.
Typiskt exempel är fettförändringar i levern, steatos. |P|
vad menas med defekter i proteinutveckling och transport gällade inglaringsjukdomar?
Vid vissa genetiska eller förvärvade defekter kommer proteiner att veckas, förpackas, transporteras eller utsöndras felaktigt. Detta kan leda till att de ansamlas av proteiner intracellulärt eller extracellulärt.
Exempel: amyloidos |P|
vad menas med brist på enxymer gällade inlaringssjukdomar?
Vid enzymbrist/medfödd-enzymdefekter kommer vissa metaboliter inte kunna brytas ner och metaboliten ansamlas då.
Ex: alfa-1antitrypsinbrist
vad menas med “intag av onedbryttbara meteral” gällade inglaringssjukdomar?
Vissa ämnen som kol och kisel kan cellen inte bryta ner eller transpotera iväg – detta pga. att inte rätt enzym finns. Om cellen inte kan ta hand om ämnet kan det utsöndras till extracellulärutrymmet där det fagocyteras av makrofager.
Ansamling av onedbrytbata ämnen kan ske vid t.ex. antrakos (kol) och silikos(kisel) i lungan. Även asbest och silver |P|
vad är steatos och vad kan orsak det?
Är en abnomral ackumulering av TAG, triglycerider i celler. Detta ses i:
- Lever, eftersom detta organ är främst involverat i fettmetablosimene
- Även hjärta, skelettmuskulatur och njure
Vad som kan orsak steatos är olika saker så som:
- Toxiner
- Obalans i proteinnutrition
- Diabetes
- Alkoholmissbruk
- Fetma som orsakar diabetes
vad sker skillnad vid fysoligisk och patologisk i levern under steatos?
|Fysiologi| Fria fettsyror från fettvävnad och mattransport kommer till leverns hepatocytceller. Här Kan de antigen genomgå katabolism och bli:
- Ketonkroppar
- Fosfolipider
- Kolesterolestrar
Dock kan även TAG lämna levern, men den måste då binda till apoprotein för att bli Lipoprotein som kan lämna.
|Patologi| Detta kan påverkas på olika sätt så som:
- Om det är fel på något av dessa stegen ovan som kommer de ske en ansamling av Triglycerider i levern
- Alkohol påverkar mitokondrien så fettsyraoxidering inte fungera, vilket leder till mer TAG.
- Beror på för hög syntes, minskad utsöndring, eller brist av apoproteiner
vad är alfa-1-antitrypsinbrist?
Alfa-1 antitrypsin är ett protein som minskar aktiviteten hos enzymer som bryter ned bakterier och främmande vävnad. Vid brist på alfa-1 antitrypsin får dessa enzymer ingen naturlig “broms” èsystemet kommer i obalans och börjar förstöra även kroppens egna vävnader. Detta leder till att man utvecklar kronisk lungsjukdom.
vad är ikterus?
Ikterus (Ej sjukdom utan SYMTOM)
Oblans mellan produktion och utsöndring av bilirubin. Detta ger bland annat gula ögon. Orsaker kan vara:
- Prehepatisk – vilket betyder ökad produktion av de okonjugerade bilirubinet
- Posthepatisk – vilket betyder att de är minskad avflöde, så som vid gallsten eller pankreascanser. Detta påverkar de konjugerade bilirubinet.
vad är hemosideros?
Är överskott av järn pga. övermättnad av ferritinsystmet. Detta ger inlagring av hemosiderin.
vilka faktoer bidrar till fibrilformation under amyloidos?
- Ökad produktion av protein vid t.ex. kronisk inflammation, eller minskad uttömning vid t.ex. långtidsdialys.
- Ärftlig faktor så som mutation som gör att proteiner veckas fel.
- Begränsad protolys (protein nedbrytning) gör protein som kommer bilda amyloidfibriller, som t.ex. vid former av alzhemers |P|
vilka olika sorters amyloidproteiner finns det?
- AL (amyloid light chain) – amyloid
- Består av 1) lätta kedjor av Ig, eller 2) aminoterminala fragment av lätta kedjor, eller 3) vilket är både 1+2
- Produceras av plasmaceller (defekta B-celler)
- AA (amyloid associated) – amyloid
- Kommer ifrån akutfasproteinet SAA (serum amyloid A) som görs i levern som svar på bland annat IL-1 och IL-6. Alltså en del av försvaret vid inflammation
- A-Beta-amyloid
- Är med vid alzhemiers
- Kommer ifrån proteolys av ”amyloid precuseor portein”
- ATTR
- Defekt transthyretin (TTR) molekyl, vilket är ett transportprotein
Familjär – vanligaste sådan
skillnad primär, sekundär och hereditär amylodios?
Man kan dela in amyloids i primär, sekundär och hereditär (familjär) amyloidos. Skillnaden mellan dessa är:
-
Primär
- Har med plasmacellsjukdom att göra.
- Är den vanligaste sorten
- Påverkar hjärta, GI-kanal, luftvägar, perifera nerver, hud och tungan
-
Sekundär
- Sker efter en underliggande kronisk inflammatorisk process, eller en underliggande vävnadsförstörelse
- Påverkar njuren, levern, mjälten, lymfnoderna, binjurar och sköldkörteln.
-
Hereditär
- Orsakas av mutation i genen TTR som är en mall för tillverkningen av serumproteinet transtyretin (TTR). Mutationen gör att proteinet ändrar form och lätt klumpar ihop sig till långa proteintrådar (amyloider) som lagras in.
- Då den är ärftlig är den koncentrerad i olika områden, så som Skellefteå i Sverige.
- Sker i perifera nerver, hjärtmuskeln, ögats glaskropp och njurarna.
- Symtomen: förändrade känselförnimmelser eller nedsatt känsel i fötter, underben och händer, som sprider sig upp genom benen och armarna. Gångförmågan blir nedsatt till följd av försvagade muskler och domningar. Symtom från urinblåsan, hjärtat och gastrointestinala systemet kan tillkomma.
hur undersöker man amylodios?
Främsta diagnostiska metoden är histologisk då man färgar in vävnaden med kongo-rött, vilket binder till fribrillerna och ger dem en grön-orange färg.
Man kan först ta biopsi i bukfett för att få ett hm om patienten har diagnosen. Om man tror de så tar man biopsi på det organ man tror är insjuknat.
