Farmakogenitik

Question 1

vad är en polymorfier?

Answer 1

• Alternativa sekvenser i ett lokus i en allel som är kvar i en population genom flera generationer.
• De uppkommer initalt genom mutationer och är stabila om de är icke-funktionella eller dör ut genom flera efterföljande generationer om de är ogynnsamma.
• Om selektionstrycket i miljön är gynnsamma kommer dock polymorfin att öka i frekvens under efterföljande generaioner.
• Speciellt SNPs, single nucleotide polymorphisms, är speciellt vanliga genetiska variationer.

Question 2

vid vilka LM behöver vi tänka på gener?

Answer 2

dosering av ”normala” mediciner som ibuprofen och vanliga antibiotika behöver vi inte nödvändigtvis ta hänsyn till farmakogenetik men i dosering vid onkologi, allergier och vid psykofarmaka är det livsviktigt för att optimera doser, avgöra responders/non-responders och undvika biverkningar.

Question 3

4 olika gentiska variation som kan påverka LM?

(bara grupp)

Answer 3

• Läkemedlens målproteiner
• Läkemedlets verkningsmekanism och signalvägar
• Läkemedelsmetabolism
• Risken för biverkningar

Question 4

skillnad poor metabilierad och intermediate metabolizerade enzymer

Answer 4

• Poor metabolizeras (PM)
  
  • Homozygot för stop kodoner, deletioner, inaktiva gener eller splice varianter è leder till att man saknar många enzymer så som CYP2D6
  • Ger extremt höga LM-konc då metabliserade enzymer inte kan bryta ner LM
• Intermediate metabolizerad (IM)
  
  • Hetrosygot för stop kodoner, deletioner, inaktiva gener eller splice varianter è leder till att man saknar vissa enzymer
  • Ger mellannivå av LM-konc då vissa enzym finn kvar.

Question 5

vad är skillnaden mellan extensive och ultrapid metabolizerad Lm enzymer?

Answer 5

• Extensive metabolizers (EM)
  
  • Genetisk variant som ger normal aktivitet av enzymer
  • Leder till normala nivåer av LM-konc
• Ultrarapid metabolizers (UM)
  
  • Gener har duplicerat vilket ger flera enzymer
  • Ingen effekt av LM för att enzymer bryter ner de