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mmd1045 INTRA > inactivation du chromosome X > Flashcards

inactivation du chromosome X Flashcards

1
Q

quelle est la différence entre les deux sexes au niveau des chromosomes?

+ impact au niveau des gènes

A

La différence entre les 2 sexes est due à la constitution en gonosomes.

Les femmes possèdent 2 chromosomes X et les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Les garçons n’ont qu’une seule dose des gènes que l’on retrouve sur le X, alors que les filles en ont deux.

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Q

vrai ou faux

La quantité de produit génique déterminée par l’allèle unique chez les mâles est identique à celle engendrée par la paire d’allèles chez les femelles.

A

vrai

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3
Q

comment réguler le dosage génique du chromosome X ?

A

Inactivation du X
Système de compensation du dosage génique entre le mâle (46,XY) et la femelle (46,XX)

Mécanisme utilisé chez les mammifères

inactivation de 1 des 2 chromosomes X

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4
Q

Caractéristiques du X inactif:

A

Similaire à l’hétérochromatine:
1. Hyperméthylation des ilôts CpG des régions promotrices et des histones H3
2. Hypoacétylation des histones H4
3. Condensation maximale maintenue durant l’interphase
4. Réplication de l’ADN tardive

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5
Q

Hétérochromatisation = ?

A

processus par lequel le chromosome X est inactivé.

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6
Q

Hyperméthylation (CH3):
* L’hétérochromatisation se fait par l’ajout massif de .. sur les îlots … de l’ADN.
* Les îlots CpG sont des régions riches en .. et en … .
* La cellule eucaryote utilise la méthylation de l’ADN pour …
* Il y a aussi méthylation des … contenues dans le nucléosome.
=> Ceci a pour effet de compacter la structure de la chromatine.

A

Hyperméthylation (CH3):
* L’hétérochromatisation se fait par l’ajout massif de groupements méthyl (CH3) sur les îlots CpG de l’ADN.
* Les îlots CpG sont des régions riches en guanine (G) et en cytosine (C).
* La cellule eucaryote utilise la méthylation de l’ADN pour inhiber l’expression des gènes que ne sont pas nécessaires à son fonctionnement.
* Il y a aussi méthylation des histones H3 contenues dans le nucléosome. * Ceci a pour effet de compacter la structure de la chromatine.

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7
Q

L’hétérochromatisation n’est pas complète sans …

A

L’hétérochromatisation n’est pas complète sans l’enlèvement de groupements acétyls sur les histones H4 formant le nucléosome.

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8
Q

Le chromosome X inactivé s’appellera …

A

l’hétérochromatine facultative (hétérochromatine avec gènes résultat du processus d’inactivation du X).

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9
Q

but de hypoacétylation:

A

resserrer l’ADN autour des nucléosomes et de compacter encore plus l’ADN.

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10
Q

L’hétérochromatine retrouvée sur les autres chromosomes (pas du chromosome X inactif) se nomme …

A

hétérochromatine constitutive (hétérochromatine de structure sans gènes)

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11
Q

Étapes de l’inactivation du X

A
  1. Comptage du ratio X: autosome
  2. Choix aléatoire du X à inactiver (au hasard)
  3. Inactivation ou initiation
  4. Propagation
  5. Maintient
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12
Q

Nombre de X à inactiver

A

La présence d’un seul X actif est essentielle à la survie de la cellule diploïde. * L’absence d’un chromosome X actif est létal.
* La présence de 2 chromosomes X actifs complets est également létale.

Par conséquent, un seul X doit être protégé de l’induction de l’inactivation chez la femme XX

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13
Q

Combien de X à inactiver?

A

Règle du # de X-1 pour la cellule diploïde

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14
Q

Étapes de l’inactivation du X Ratio X:autosome – explication

A

centre d’inactivation (CI) sur le bras long du chromosome X en Xq13.
* X-pairing region (Xpr): pairage des X à ce niveau au début du processus
* Séquences similaires retrouvées aussi sur les autosomes: rôle dans le comptage du ratio?

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15
Q

Étapes de l’inactivation: L’initiation - explication
gène important + son mécanisme
ce stade survient où?

A

CI contient le gène XIST (X inactivation (Xi)-specific transcripts) qui est très important dans la régulation de l’inactivation d’un X.

  • Le gène XIST est transcrit en ARN, mais n’est pas traduit en protéine. Il reste dans le noyau en association avec le chromosome X inactif.
  • Le gène XIST est seulement exprimé par l’allèle du chromosome X qui sera inactivé, tandis que l’allèle de XIST du chromosome X actif sera inhibé.
    L’ARNm de XIST initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le futur chromosome X inactivé.
    Survient au stade de blastocyste précoce
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16
Q

La présence d’un seul X actif est assurée par …

A

La présence d’un seul X actif est assurée par la répression de l’activité de XIST sur le X actif.

17
Q

Étapes de l’inactivation Propagation - explication:

A

L’accumulation de XIST se propage le long des 2 bras
chromosomiques du futur X inactivé.

18
Q

Étapes de l’inactivation Maintenance - explication:

A

l’hétérochromatisation, du chromosome X doit être maintenue de façon permanente et à travers les divisions cellulaires.
* Les cellules filles inactiveront toutes le même X (Xpat ou Xmat)
maintenue suite à des processus épigénétiques:
* La modification de la chromatine par méthylation et l’hypoacétylation des histones =>
* Entraîne une réplication tardive en phase S du X inactivé.
* L’ajout de l’histone H2A alternative (la macro-H2A) et la méthylation des îlots CpG de l’ADN qui rendent l’hétérochromatisation irréversible.

19
Q

Résumé caractéristiques du X inactif

A

Hyperméthylation:
Méthylation des histones H3 Méthylation des îlots CpG de l’ADN

Hypoacétylation des histones H4

Réplication tardive en phase S

État condensé durant l’interphase:
Corpuscule de Barr ou chromatine sexuelle

20
Q

corpuscule de Barr – explication :

A

chromosome X inactif très condensé en interphase

21
Q

Barr + 1 = ?

A

Barr + 1 = nbre de chromosomes X au complet

22
Q

Exceptions à l’inactivation du X:

A

Environ 15% des gènes du chromosome X échappent à l’inactivation.
=> Certaines parties demeurent actives.
* ~10% des gènes ont un patron aléatoire: peuvent ou non être inactivés

23
Q

segments de l’X échappant à l’inactivation du X:

A

Les régions pseudoautosomiques (RPA) homologues à l’Y.
* Ces régions situées aux extrémités du X et du Y servent à l’appariement à la méiose et sont le site des recombinaisons.
* Comme ces régions sont identiques entre l’X et l’Y ,le produit des gènes qu’elles contiennent est identique chez l’homme et la femme (2 copies chacun

=> Autres régions:
* Le CI qui contient XIST.
* D’autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme.

24
Q

comment ces segments peuvent échapper à l’inactivation?

A

CTCF protège de l’inactivation –
Les régions du X qui échappent à l’inactivation sont liées à des protéines CTCF qui isolent la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès
Le signal d’hétérochromatinisation passe par-dessus ces régions et n’inactive pas les gènes s’y trouvant

25
Q

le choix de l’inactivation des X est un processus ..

A

aléatoire
Normalement, l’inactivation du X se fait au hasard.
* Une femme se retrouvera avec ≈50% des cellules avec X paternels inactivés et ≈50% des cellules avec X maternels inactivés.

26
Q

vrai ou faux.
Lors des mitoses subséquentes, les cellules filles héritent du même X inactivé que celui de la cellule mère (première à subir l’inactivation).

A

vrai

27
Q

vrai ou faux. Par la suite dans les tissus, les cellules d’un même type cellulaire se retrouvent mélangées.

A

faux.
Par la suite dans les tissus, les cellules d’un même type cellulaire se retrouvent regroupées.
* Les cellules avec l’X maternel actif sont ensembles et les cellules avec l’X paternel sont ensembles.

28
Q

Biais dans l’inactivation
du X
Ratio 50:50 peut être biaisé vers un ou l’autre des chromosomes X: * phénomène vu chez 5-20% des femmes

=> Causes possibles:

A
  • Statistique
  • Sélection contre une population de cellule qui a inactivé ou activé un certain X
    − ex. Translocations X:autosome, délétion impliquant XIC sur un X… certaines maladies monogéniques
  • Familles où sélection biaisée de façon héréditaire
29
Q

Biais dans l’inactivation: anomalies chromosome X
–> hasard vs. sélection
et deux types de conséquences

A

L’inactivation se fait d’abord au hasard, mais une sélection intercellulaire favorisant le type cellulaire le mieux adapté génétiquement s’effectue.

t(X;autosome) équilibrée: inactivation du chromosome X normal favorisée
t(X;autosome) déséquilibrée: inactivation du chromosome X remanié favorisée

30
Q

Cas anomalie du X équilibrée vs. déséquilibrée:

A

équilibré: si on inactive le X — avec translocation => l’inactivation se propage à l’autosome => ce qu’on veut pas donc inactivation du X normal pour favoriser équilibre chromosomique

cellules équilibrées prolifèrent mieux donc vont être plus présentes dans les cellules

déséquilibrée : on favorise inactivation de X anormale

31
Q

Les femmes sont des mosaïques pour l’expression des gènes liés au chromosome X - explication:

A

Les femmes sont des hétérozygotes pour certains allèles du chromosome X.
* Comme les deux chromosomes X ont des allèles différents, les femmes sont hétérozygotes pour ces allèles.
* Un certain nombre de cellules exprimeront les allèles d’origine paternel (X maternel inactivé) et les autres cellules exprimeront les allèles d’origine maternel (X paternel inactivé).
* Dans certaines situations, les deux types cellulaires ainsi produits donneront des phénotypes différents.

31
Q

Femmes hétérozygotes pour des traits liés au X - impacts (2):

A
  • peuvent être porteuse de mutations sur un des gènes des chromosomes X —- > n’exprimeront pas de maladies car possèdent quand mêem de X normaux au niveau des cellules dans le corps
  • biais dans l’inactivation du chromosome X peut cependant mener au développement de symptômes
32
Q

Si la femme hétérozygote est porteuse d’un allèle muté responsable d’une maladie, la variation phénotypique peut aller d’une expression normale (pas de maladie) à une manifestation complète de la maladie.
Lyonisation favorable: ?
Lyonisation non favorable: ?

A

Lyonisation favorable:
* Elle se produit lorsque la majorité des cellules a inactivé l’X portant l’allèle muté responsable de la maladie.
* La femme hétérozygote porteuse n’est pas atteinte de la maladie.

Lyonisation non favorable:
* Elle se produit lorsque la majorité des cellules a inactivé le X normal, non porteur de l’allèle muté.
* C’est le X portant l’allèle de la maladie qui est actif.
* La femme hétérozygote peut manifester des symptômes de la maladie jusqu’à être complètement atteinte de la maladie

33
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) –> ?

A
  • La dystrophine est absente chez les individus atteints et diminuée chez les femmes porteuses. (dystrophine est une protéine très importante pour le
    fonctionnement musculaire – dégénérescence musculaire) homme atteint aurait aucune expression de dystrophie

lié au gène DMD sur Xp21.2

maladie héréditaire récessive lié à l’X

34
Q

Dysplasie ectodermique anhydrotique – signes:

A

Atteinte de structures ectodermiques Cheveux clairsemés- absents
Dents coniques, manquantes Absence de glandes sudoripares
Condition liée au chromosome X

mmd1045 INTRA (6 decks)

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