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MMD 1045 examen 1 > inactivation du chromosome X > Flashcards

inactivation du chromosome X Flashcards

1
Q

V OU F: la quantité de produit génique déterminée par l’allèle unique chez le mâle est identique à celle engendrée par la paire d’allèles chez les femmes?

A

VRAI

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Q

qu’est ce que le mécanisme d’inactivation du X?

A

système de compensation du dosage génique entre le mâle et la femelle
*utilisée chez les mammifères!

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Q

V OU F: chez les insectes il y a une augmentation de l’expression du Y chez le mâle

A

FAUX

augmentation de l’expression du X

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4
Q

V OU F: chez les nématodes, il y a répression de 50% des gènes sur chacun des X de la femelle

A

VRAI

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5
Q

quelles sont les 4 caractéristiques du X inactif?

A

1) hyperméthylation des ilots CpG des régions promotrices et des histones H3
2) hypoacétylation des histones H4
3) condensation maximal maintenue durant l’interphase
4) réplication de ADN tardive

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6
Q

quel est le nom du processus par lequel le chromosome X est inactivé?

A

hétérochromatisation

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7
Q

comment se fait l’hétérochromatisation?

A

par ajout massif de groupements méthyls (CH3) sur les ilots CpG de l’ADN

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8
Q

comment appelle t-on les régions de ADN riche en guanine et cytosine?

A

ilots CpG

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9
Q

pourquoi la cellule eucaryote utilise la méthylation de ADN?

A

pour inhiber l’expression des gènes qui ne sont pas essentiels à son fonctionnement

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10
Q

il y a méthylation de quel histone dans le nucléosome? quel est le résultat de sa méthylation?

A

H3

compacter la structure de la chromatine!!!

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11
Q

hétorochromatisation n’est pas complète si on enlève pas quel groupement?

A

acetyl= hypoacethylation!

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12
Q

on enlève le groupement acetyl sur quel histone?

A

H4 (formant le nucléosome)

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13
Q

effet d’enlever H4

A

ressert ADN autour du nucléosome et compact encore plus ADN

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14
Q

quel type d’hétérochromatine contient des gènes?

A

facultatif

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15
Q

quel type d’hétérochromatine ne contient pas de gènes et fait partie de la structure du chromosome (centromère par exemple)?

A

constitutive

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16
Q

quelles sont les 5 étapes de l’inactivation du X?

A

1) comptage du ration x:autosome
2) choix xalétoire du X à inactiver
3) inactivation ou initiation
4) propagation
5) maintient

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17
Q

combien avons-nous besoin de X actif dans une cellule diploïde?

A

1

*absence de X actif ou présence de 2 X actifs= LÉTALE!

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18
Q

chez la femme XX, combien de X devons-nous protéger de l’inactivation?

A

1

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19
Q

comment savoir combien de X inactivés dans une cellule diploïde?

A

règle du;

X-1

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20
Q

chez un homme XY, combien devons nous inactiver?

A

0

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21
Q

qu’est ce que le syndrome de Turner?

A

45, X

*un seul X donc aucun ne doit être inactivé

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22
Q

qu’est ce que le syndrome de Klinefelter?

A

47,XXY

*donc, 1 seul X doit être inactivé

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23
Q

combien de X doivent être inactivés si; 47,XXX

A

3-1=2

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24
Q

à l’étape 1 de l’inactivation, que retrouve t-on sur Le Bras long du chromosome en Xq13?

A

CI

centre d’inactivation

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25
Q

que contient CI?

A

Xpr; X pairing region permettant le pairage des X à ce niveau au début du processus

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26
Q

y a t-il une séquence similaire retrouvées sur les autosomes?

A

OUI

expliquerait peut être un rôle dans le comptage du raiton

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27
Q

le CI contient quel gène?

A

XIST
X inactivation specific transcript
=très important dans la régulation de l’inactivation d’un X

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28
Q

V OU F; le gène XIST est traduit en protéines?

A

FAUX
n’est pas traduit en protéines mais transcrit en ARN
il reste dans le noyau associé au chromosome X inactif

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29
Q

le gène XIST est seulement exprimé par l’allèle de quel chromosome?

A

X qui sera inactivé

*l’allèle de XIST du chromosome X qui sera activé va être inhibé

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30
Q

comment l’ARNm de XIST initie l’inactivation?

A

va de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le futur chromosome inactivé

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31
Q

l’étape de l’initiation arrive à quel stade de la cellule?

A

blasotcyte précoce (cellule dérivant des premières divisons du zygote)

32
Q

chez l’homme, X est actif ou inactif?

A

INACTIF, il ne s’exprime pas

33
Q

chez la femme, X est actif ou inactif?

A

XIST est exprimé sur le futur X inactif et est réprimé sur le futur X actif

34
Q

qu’est ce que l’étape de la propagation?

A

accumulation de XIST se propage le long des 2 bras long du futur chromosome X inactivé

35
Q

v ou f; l’hétérochromatisation doit être maintenu de manière permanente?

A

VRAI

doit aussi être maintenu au travers des divisions cellulaires

36
Q

v ou f; les cellules inactiveront pas nécessairement toutes le même X

A

FAUX

inactiveront toutes le même X (paternel ou maternel)

37
Q

comment la méthylation est maintenu au travers des processus épigénétiques?

A

en modifiant la chromatine par méthylation et hypoacétylation des histones;

  • réplication tardive en phase S du X inactivé
  • ajout histone H2A alternative (macro-H2A) et la methylation des ilots CpG de ADN qui rendent l’hétérochromatisation irréversible
38
Q

qu’est ce que le corpuscule de Barr?

A

chromosome X très condensé en interphase, accolé à la membrane nucléaire soit en périphérie du noyau

39
Q

est-ce que le test de frotti buccale peut remplacer le caryotype?

A

NON

permet seulement de compter le nombre de CB

40
Q

on retrouve les CB dans quelles types de cellules seulement?

A

XX

41
Q

pourquoi y a t-il plus de CB en réalité que le nombre qu’on peut compter?

A

noyau sphérique et CB en périphérie du noyau

**si 20% des cellules ont 1 CB chez la femme= NORMALE

42
Q

si Barr=1, quels sont les génotypes possibles?

A

46,XX
47,XXY
48,XXYY

43
Q

si Barr=0, quels sont les génotypes possibles?

A

45,X
46,XY
47,XYY

44
Q

si Barr=2, quels sont les génotypes possibles?

A

47,XXX

48,XXXY

45
Q

si Barr=3, quels sont les génotypes possibles?

A

48,XXXX

49,XXXXY

46
Q

quelle proportion des gènes échappent à l’inactivation?

A

15%, parties restent actives!

47
Q

quelles proportion des gènes ont un patron aléatoire?

A

10%, peuvent être ou non inactivés

48
Q

quelles régions échappent à l’inactivation?

A

1) pseudo atomiques (RPA) homologue à Y;extrémités X et Y servent à l’appariement de la méiose et sont le site des recombinaisons/régions identiques entre X et Y=produit identique chez homme et la femme (2 copies chacun)
2) CI contient XIST
3) autres gènes ayant rôle spécifique chez la femme

49
Q

est-ce que le ratio 50:50 dans l’inactivation entre X maternel et X paternel peut être biaisé?

A

OUI
chez 5-20% des femmes
*statistique, sélection contre une population de cellules qui a inactivé ou activé un certain X, familles ou sélection biaisée de façon héréditaire!

50
Q

qu’est ce que la courbe de Gaussienne?

A

inactivation du chromosome X peut être biaisée seulement par hasard (grande majorité= ration 50:50)

51
Q

est ce que l’inactivation se fait uniquement au hasard?

A

au début oui MAIS une sélection intercellulaire favorisant le type cellulaire le mieux adapté génétiquement s’effectue

52
Q

quelle est la différence entre une translocation du X: autosome équilibré ou déséquilibré?

A

équilibré; inactive le X normal
déséquilibré; inactive le X anormal/remanié
=les 2 dans le but que la cellule ne subisse pas de déséquilibre génique!

53
Q

pourquoi les femmes sont une mosaïque pour l’inactivation du X?

A

possèdent 2 populations cellulaires dans lesquelles l’un ou l’autre des chromosomes X est actif
*X pat et X mat sont différents! = portent des allèles différentes
=hétérozygotes pour ces allèles

54
Q

qu’est ce qui rentre en compte pour qu’une mutation soit exprimée ou non?

A

dépend de la proportion des cellules qui a inactivé le chromosome avec la mutation vs le chromosome sans la mutation
=DONC femmes hétérozygotes pour un caractère lié à X peuvent avoir des phénotypes variables

55
Q

qu’est ce que lyonisation favorable?

A

majorité des cellules a inactivé l’allèle X muté

=femme hétérozygote non atteinte de la maladie

56
Q

qu’est ce que lyonisation non favorable?

A

majorité des cellules a inactivé le X normal, non porteur allèle muté
=X portant allèle de la maladie est actif!
=manifeste symptôme ou complètement atteinte de la maladie

57
Q

que signifie lyonisation?

A

inactivation du X

**Mary Lyon qui émet première hypothèse

58
Q

nommer la maladie;
récessive lié à X
dégénérescence des fibres musculaire
gène sur Xp21.2

A

DMD

dystrophie musculaire de Duchenne

59
Q

chez les individus atteints, la dystrophine est…

A

absente

60
Q

chez les femmes porteuses, la dystrophine est…

A

diminuée

61
Q

chez un homme atteint, la dystrophine est..

A

absente
*un homme est automatiquement atteint de la maladie car ne possède qu’un X! ne peut pas seulement être porteur de la maladie

62
Q

comment détecter la présence de dystrophine dans les cellules?

A

immunocoloration des cellules musculaires

63
Q 
nommer la maladie;
atteinte des structures ectodermiques 
cheveux clairsemés-absents
dents coniques-manquantes
absence de glandes sudoripares 
lié à X
A

Displasie ectodermique anhydrotique

64
Q

qu’est ce que le désordre de la différenciation sexuelle?

A

discordance entre le sexe génotypique (constitution du génome) et le sexe phénotypique (apparence physique) d’un individu
*par exemple, être 46,XX mais “avoir l’air” physiquement d’un homme

65
Q

le développement féminin développe de quoi?

A

inactivation des gènes impliqués dans le développement testiculaire

66
Q

quel gène permet une différenciation et un développement sexuel mâle chez les individus 46,XY?

A

SRY
*sex determining region of the Y chromosome
localisé sur le Y
*absence de ce gène permet développement sexuel féminin chez les indivis 46,XX

67
Q

quels gènes sont impliqués dans le développement sexuel?

A
  • sur chromosome Y (SRY)
  • sur chromosome X (DAX1, AR)
  • sur autosomes (WT1, SOX9,SF1,DMRT1,WNT4)
68
Q

ou est localisé SRY?

A

Yp11.3

69
Q

expression de SRY est le 1er signal déclenchant quoi?

A

différenciation de la gonade bipotentielle en testicule

70
Q

quelle est la probabilité d’être un homme XX?

A

1/20 000 à 1/25 000

71
Q

expliquer comment il est possible d’avoir un phénotype masculin et un génotype XX?

A

-durant spermatogenèse, les chromosomes X et Y s’apparient au niveau de la région pseudoautosomique du bas court RPA I
-gène SRY est en dessous de RPA I du chromosome Y en Yp11.3
-en recombinaison normale= pas impliqué
**recombinaison anormale;
-recombinaison passe outre la RPA I
-XX retrouvent avec un X qui possède un SRY
=développement masculin

72
Q

quelle est la probabilité d’être une femme XY?

A

1/3000 à 1/5000

73
Q

expliquer comment il est possible d’avoir un phénotype féminin et un génotype XY?

A

SRY non fonctionnel!

  • subit mutation ou une délétion
  • pas de synthèse de SRY= développement sexuel féminin
74
Q

15 à 20% des femmes XY présentent quoi?

A

mutation ou délétion de SRY, maj. par translocation inégale

75
Q

qu’est ce qu’une dysgénie gonadique?

A

anomalie développement des gonades durant le développement embryonnaire et menant à l’absence de cellules germinales
=cause infertilité

76
Q

en examinant une patiente, au phénotype féminin externe normale, vous réalisez quelle possède des testicules internes dans la région inguinale et un vagin court (1/3 distal)?quel est votre diagnostique?

A

résistance aux androgènes!

  • mutation du récepteurs aux androgènes (Xq11q12)
  • complexe hormone récepteur ne peut se former= résistance aux androgènes
  • pas de différentiation des tissus ciblés par les androgènes
77
Q

quel peut être le premier signe d’une résistance aux androgènes?

A

une hernie inguinale

MMD 1045 examen 1 (9 decks)

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