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MMD 1045 examen 1 > épigénétique > Flashcards

épigénétique Flashcards

1
Q

toutes cellules de notre corps partagent la même info génétique sauf…

A

lymphocytes

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Q

un hépatocyte doit pouvoir produire quoi?

A
  • molécules de son cytosquelettes pour générer les canicules biliaires
  • molécules d’adhésion cellulaire requise pour interagir avec les autres hépatocytes et former des travées de cellules séparées par les sinusoides
  • enzymes
  • facteurs de coagulation
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3
Q

comment s’assurer qu’un gène demeure actif ou inactif?

A

en modifiant sa chromatine, soit des changements épigénétiques

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4
Q

qu’arrive t-il lors d’un cancer?

A

les mécanismes sont défectueux; cellules cancéreuses inactivent gènes généralement actifs (P53) et activent ceux généralement inactifs (oncogènes)

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5
Q

qu’est ce que l’évolution clonale?

A

lorsque les perturbations épigénétiques permettent aux cellules cancéreuses de devenir de plus en plus agressive

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6
Q

quel gène exprime seulement allèle paternel?

A

IGF2

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7
Q

quel gène exprime seulement allèle maternel?

A

H19

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8
Q

IGF2 a une empreinte parentale..

A 
MATERNEL
car inactive (méthyle) allèle maternel et donc exprime allèle paternel
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9
Q

H19 a une empreinte parentale…

A

PATERNEL

inactive allèle paternel et exprime allèle maternel

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10
Q

quels sont les 4 principes fondamentaux des modifications épigénétique?

A

1- ME doit altérer la chromatine sans changer la séquence de nucléotide de ADN
2-NE doit être transmise fidèlement d’une cellule à toutes ses descendantes; cette caractéristique garantie que la différenciation soit irréversible
3-ME doivent être effacées dans cellules de l’embryon précoce (pendant les 4 premiers jours post conception= avant stade de blastocyte)
4-après le stade balsotcyte (différenciation des cellules de la morule en bouton embryonnaire et trophoblaste) les cellules de l’embryon recommencent à marquer leur chromatine selon leurs voies de différenciation

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11
Q

les marques épigénétiques peuvent se faire à 4 niveaux, lesquels?

A

1-méthylation des cytosines d’ADN
2-altération des histones
3-portéines Polycomb (PC) et Thrithorax (TTX)
4-structure des nucléosomes

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12
Q

à quel niveaux l’impact est local?

A

méthylation des cytosines et altération des histones

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13
Q

quel niveau contrôlent les longs segments ADN comportant plusieurs gènes?

A

protéines Pc et TTX

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14
Q

quelle est la cause la plus importante de mutations ponctuelles en génétique et en oncologie?

A

les cytosines méthylés peuvent s’oxyder en uracile qui agiront comme des thymines

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15
Q

comment le principe de méthylation peut inhiber la transcription?

A

enzyme DNA méthyle transferase (DNMT) ajoute un méthyle CH3 sur le 5e carbone des cytosines

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16
Q

quelles sont les trois étapes du mécanisme de méthylation?

A

1-deux brins ADN méthylés sont dénaturés en ADN simple brin = ssDNA
2-DNA polymerase transforme chacun des brins de ssDNA en dsDNA (le brin original est méthyle mais le brin neuf non!)
3-DNMT (recruté par FT-1); reconnait une cytosine méthylée sur un brin et méthyle la cytosine sur le brin complémentaire

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17
Q

qu’est ce qui est encore plus efficace que le groupe méthyle à lui seul pour empêcher la transcription?

A

cytosines méthylé recrutent un MeCP (methyl cytosine binding protéine)
=grosse protéines plus efficaces!

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18
Q

vous observez un enfant (ayant un développement tout à fait normal depuis l’âge de 1 an) qui commence à développer un profond retard mental et une neurodégénérescence progressive depuis quelques années, que pourrait être la cause?

A
  • syndrome de Rett
  • mutation de MECP2, gène sur chromosome X
  • transmission dominante
  • essentiel chez embryon et généralement létale chez foetus masculin
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19
Q

comment la méthylation de ADN contrôle l’acétylation des histones?

A

MeCP recrutent enzyme HDAC (histone déacétylase)

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20
Q

nommer chacune des histones présentent en 2 copies au niveau du nucléosome

A

H2A
H2B
H3
H4

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21
Q

existe-il seulement 4 paires d’histones?

A

NON
en plus des histones classiques, on peut en retrouver plusieurs autres
=plus que 50 histones peuvent être générées, de longueurs et de séquences variables augmentant ainsi le de beaucoup le nombre d’aa pouvant être modifiées par ajout de molécules

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22
Q

ou se lie les histones H1?

A

se lient à ADN à l’endroit ou il n’est pas enroulé autour de l’octamère ce qui lui permet de contrôler la configuration 3D de la chromatine

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23
Q

comment s’appelle la région de la chromatine transcriptionnellement active?

A

EUCHROMATINE

ouverte

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24
Q

comment s’appelle la région de la chromatine transcriptionnellement non active/non transcrite?

A

HÉTÉROCHROMATINE

Compact

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25
Q

comment catégoriser une histone hypo-acetylé?

A

moins que 1 acétyle

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26
Q

comment catégoriser une histone hyper-acetylé?

A

plus que 3 acétyles

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27
Q

V OU F: chez la femme, le X inactivé est hyper acétylé

A

FAUX il est hypo-acétylé
*l’acétylation des histones altèrent leur structure secondaire et tertiaire
=plus histones sont acétyles et plus elle adoptent une configuration d’euchromatine
=plus les gènes sont facilement transcrits
*on veut donc le moins possible d’euchromatine = hypo acétyle!

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28
Q

les différents acides aminés de chacune des différentes histones peuvent être … afin de contrôler la façon dont les nucléosomes interagissent avec ADN

A

acétyles, méthylés, phosphorés ou ubiquitinés

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29
Q

qu’est ce que le code des histones?

A

selon la molécule d’histone impliquée et l’acide aminé altéré; il y a compaction ou on ouvre la chromatine pour ainsi inhiber ou activer sa transcription
=toutes les modifications des histones contrôlant la transcription constituent le code des histones

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30
Q

V OU F: Pc active les transcription?

A

FAUX
INACTIVE! sur de longs segments ADN
TTX active et Pc inactive

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31
Q

V OU F: Pc et TTX peuvent modifier le code d’histones?

A

vrai

ils sont généralement recrutés par des histones spécifiquement modifiées

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32
Q

qu’est ce qui peut faire glisser l’ADN sur les histones afin d’exposer ou de cacher les promoteurs?

A

topoisomérase

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33
Q

quel type ADN est enroulé autour de protamines et non d’histones? quel est l’impact?

A

ADN des spermatozoides

les protamines permettent une compaction plus dense de ADN mais celui-ci ne peut pas être transcrit

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34
Q

comment ADN paternel peut être transcrit si les protamines compactent celui-ci?

A

après la fécondation de l’ovocyte, ADN paternel de défait des protamines pour s’associer aux histones
=association doit être parfaite pour s’assurer que les gènes requis soit accessibles (erreurs à ce niveau=fatales)

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35
Q

comment dsARN peut inhiber la transcription des gènes?

A

il se lie à la séquence ADN complémentaire ou il recrute Met1 qui méthyle les CG adjacents

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36
Q

quels types ADN ont un rôle primordial dans le contrôle épigénétique de l’embryogenèse, différentiation cellulaire, de la transcription et de la carcinogenèse

A

siRNA et lncARN

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37
Q

expliquer comment la cascade dsRNA/Met1 constitue un contrôle pré-transcriptionnel

A

la méthylation des CG est transmise de la cellule marquée à toutes ses descendantes, sans requérir la présence de dsRNA à chaque fois! cette méthylation inhibe la transcription des gènes pour toues les cellules descendantes

38
Q

nommer les 2 types ARN-inhibiteurs

A
  • microRNA/miRNA; produit physiologiquement par la cellule

- short inhibitory RNA/siRNA; introduits artificiellement par les investigateurs pour moduler l’expression génique

39
Q

2500 miRNA sont connus dont plus de 150 qui modulent l’expression de…

A

anti-oncogène P53

40
Q

est-ce que la majorité de notre génome est traduit en protéines?

A

NON
80% du génome est transcrit en ARN mais seulement 3% est traduit en protéines
=donc majorité ne codent pas!

41
Q

comment sont formés les dsRNA?

A

ADN peut générer un ARN complémentaire à lui-même, qui se replie en épingle à cheveux et forme=dsRNA
**lorsque les 2 brins ADN sont transcrits ils sont complémentaires et en se liant= forme dsRNA

42
Q

comment sont formés les siRNA?

A

dans le cytoplasme, les dsRNA sont reconnus par DICER qui les coupe en segments de 18-25 nt, soit les siRNA

43
Q

les sirRNA sont transférés à…?

A

RISC

44
Q

rôle du complexe siRNA-RISC

A

quand ce complexe reconnait une séquence ARN complémentaire, il la clive
=destruction ARNm empêche donc la traduction de cet ARNm en protéine
=controle post transcriptionnel

45
Q

effets d’avoir une mutation de DICER?

A

blastomères pulmonaires primitifs; tumeur pulmonaire pédiatrique très rare et caractérisé par une prolifération de cellules blastiques indifférenciées et à plusieurs autres cancers!

46
Q

nommer d’autres mécanismes épigénétiques de contrôle de transcription? (juste savoir qu’ils existent)

A

miRNA, endommagées-siRNA et piRNA

47
Q

taille des lncRNA

A

plus grande que 200 nt

48
Q

v ou f; les IncRNA ont beaucoup de potentiel de traduction en protéines

A

FAUX

peu ou pas de potentiel de traduction en protéines

49
Q

avons nous plus de lncRNA que de gènes?

A

OUI
plus de 50 000 lncRNA alors que 20 000 gènes
*presque 3x plus de lncRNA que de gènes

50
Q

donner 2 exemples de lncRNA et ce qu’ils modulent respectivement

A
  • H19 module IGF2

- XIST module inactivation du X

51
Q

les lncRNA peuvent se lier à des ARNm et ont deux effets possibles; lesquels?

A
  • augmenter la demi-vie de ces ARNm afin de produire plus de protéines par transcrit de ARNm
  • activer la dégradation des ARNm; forme d’inhibition post-transcriptionnelle
52
Q

décrire le rôle des lncRNA dans l’embryogénèse

A

*rôle primordial dans le développement embryonnaire et organogenèse!
complexité des organes augmentent proportionnellement avec l’augmentation du nombre et de la variabilité des différents lncRNA

53
Q

v ou f: le miRNA Let 7 augmente l’expression du facteur souche

A

FAUX
la PERTE de l’état souche est caractérisé par une expression de Let 7 (inhibe la cascade)
**ESCC active les facteurs déterminant l’état souche!

54
Q

v ou f: il est impossible pour les cellules humaines différenciées d’être reprogrammées en cellules souches!

A

FAUX

*c’est possible! en introduisant des miRNA de types “facteurs souches”

55
Q

quel miRNA est impliqué dans la croissance foetale?

A

miR1

*inhibe la croissance cardiomycocytes et indirectement par une cascade d’inhibition= augmente les canaux K+

56
Q

quel gène inhibe la croissance musculaire?

A

la myostatine

57
Q

qu’arrive t’il la myostatine est muté?

A

*miR1 peut reconnaitre et cliver ARNm de la myostatine

=la masse musculaire est doublé car la myostatine ne peut plus inhiber la croissance musculaire

58
Q

combien de gènes environs ne respectent pas les règles de Mendel et sont considéré comme des gènes ayant une expression parentale préférentielle?

A

100-200 gènes; 0,5 à 1% des nos gènes

59
Q

une môle d’origine androgénique aura comme caractéristiques particulières…

A

villosités placentaires oedématiées et hyperplasiques, sans embryon

60
Q

une môle avec un triploïdie maternelle aura comme caractéristiques particulières…

A

placenta très hypoplasies et des foetus avec un retard de croissance très important

61
Q

une môle avec un triploïdie paternelle aura comme caractéristiques particulières…

A

placentas volumineux avec villosités placentaires oedomatiées et un embryon souvent très petit ou absent (mais parfois de taille relativement normale)

62
Q

différences entre une triploïdie non molaire et molaire

A 
NON MOLAIRE
-hypoplasie placentaire
-retard de croissance
-hydrocéphalie 
(penser au petit bébé avec un grosse tête et un mini sac à dos aka son placenta)
MOLAIRE
-placenta très volumineux 
-villosités énormes et hydropiques (oedeme)
-absence de foetus!!
(pas de bébé)
63
Q

IGF2 a une expression…

A

PATERNELLE
*active la prolifération cellulaire dans plusieurs organes lors de l’embryogénèse et dans plusieurs tumeurs de l’enfant et de l’adulte

64
Q

H19 a une expression…

A

MATERNELLE
*ajacent à 1GF2 sur 11p15.2
=inhibe expression de IGF2

65
Q

effet d’une triploïdie paternelle sur le placenta

A

*2 copies pères et 1 de la mère
-H19 s’exprime sur allèle maternelle
-IGF2 s’exprime sur allèle paternelle
=seulement 1 copie active de H19 pour inhiber 2 copies de IGF2
=surexpression de IGF2
=croissance anormale du placenta

66
Q

effet d’une triploïde maternelle sur le placenta

A

*2 copies mères et 1 copie père
-2 allèles actifs pour inhiber 1 copie de IGF2
-sous expression de IGF2
=hypoplasie placentaire sévère, retard de croissance sévère du foetus

67
Q

le P57 a une empreinte X et donc une expression X

A

empreinte paternelle

expression maternelle

68
Q

qu’est ce que la rétention post mortem?

A

diploïdie (1 pat et 1 mat)
composante maternel exprimant P57
certaines villosités sont volumineuses et oedomatisées (hydropiques)

69
Q

qu’est ce qu’une môle partielle?

A

triploïdie; 2 paternel + 1 maternel
plus de villosités ectopiques que rétention post mortem
cytotrophoblaste exprime P57

70
Q

qu’est ce qu’une môle complète?

A

diploïdie (2 pat, 0 mat)
villosités extrêmement volumineuses et très hydropiques
cytotrophoblaste exprime PAS P57 mais il est exprimé dans le syncytiotrophoblaste et dans la déciduale)

71
Q

qu’est ce qu’une disomie uniparentale? (UPD)

A

chromosome est présent en 2 copias mais ces deux copies proviennent du même parent

72
Q

quelles maladies sont le résultat d’une UPD?

A

Prader Willi (UPD 15 Mat)
AngelMan (UPD 15 Pat)
Syndrome BeckWith-Wiedemann (UPD 11 Pat)

73
Q

si la non disjonction survient dans la première division méiotique, il y a …

A

hétérodisomie

*les cellules possèdent chacune des deux copies du chromosome d’un parent et aucun de l’autre parent

74
Q

si la non disjonction survient dans la deuxième division méiotique, il y a…

A

isodisomie

*les cellules possèdent 2 copies identiques du chromosome

75
Q

l’isodomie ou l’hétérodisomie est plus fréquente?

A

hétérodisomie est plus fréquente!!

moins létale= gènes récessifs létaux ne sont pas identiques sur cette paire de chromosome!

76
Q

qu’est ce que les domaines d’empreinte?

A

gènes soumis a une empreinte parentale regroupés sur de très petites régions chromosomiques

77
Q

qu’est ce que les centres d’empreinte?

A

gènes qui sont méthylés différemment sur l’allèle paternel vs allèle maternel

78
Q

qu’est ce que la marque d’empreinte?

A

méthylation différentielle allèle maternel vs allèle paternel
=contrôle expression de ces allèles, qui contrôlent expression de tous les gènes inclus dans cette région

79
Q

comment la marque d’un individu reflète son sexe et non celui de ses parents?

A

la marque d’empreinte est effacée et réinstiutée durant la gamétogénèse

80
Q

v ou f: la marque épigénétique est effacée lors de la déméthylation globale de la morula

A

FAUX

81
Q

sur le domaine 11p15.5, contenant plusieurs gènes avec empreinte parentale, les gènes ayant expression paternelle agissent comme X et ayant une expression maternelle agissent comme X

A

expression paternelle=proto-oncogènes

expression maternelle=suppresseur de tumeurs

82
Q

qu’est ce que l’hypothèse de Haig?

A

les gènes d’empreintes parentales influencent le développement de l’embryon; mais on ne sait pas trop pourquoi…
Hypothèse de Haig;
-les mâles veulent avoir des gros bébés=expression de facteur de croissance/proto oncogènes
-les femmes veulent des assez gros bébés mais pas trop gros pour être capable de l’accoucher!= inhibe proto-oncogènes d’origine paternelle

83
Q

qu’arrive t-il si, en présence d’un cancer, DNMT et HDAC sont inactivés?

A

la cellule peut ré-activer certains gènes de façon non spécifique et si ceux-ci sont proto oncogènes, facteurs de croissance vasculaire, télomérase ou gènes favorisant la métastase
=augmente le potentiel d’agressivité de la cellule

84
Q

qu’arrive t-il si, en présence d’un cancer, DNMT et HDAC sont encore plus exprimés?

A

inhibe expression des gènes de manière non spécifique;

inhibe un supresseur de tumeur, sa croissance peut être favorisée

85
Q

v ou f: les miRNA ont seulement un effet anti oncogénique dans tous les tissus

A

FAUX
peuvent avoir un effet anti oncogénique (suppresseur de tumeurs) ou oncogénique (oncomir) dans différents tissus
=compliqué de les utiliser dans le traitement du cancer

86
Q

y’a t-il un lien direct entre la nutrition maternelle et le développement de maladies chez l’adulte?

A

OUI
risque obésité, asthérosclérose et maladie coronariennes augmentent à l’âge adulte s’il y a eu une malnutrition foetale (manque de calories) durant la grossesse

87
Q

quelles maladies peuvent être “évitées” par les miRNA

A

Huntington et syndrome du X fragile
=génèrent une protéine cytotoxique si mutation
*miRNA reconnaissent ARNm mutés et le détruise et donc empêche l’accumulation de la protéine cytotoxique

88
Q

que signifie CRISPR

A

clustered regularly interspaced short palindromic repeats

89
Q

décrire les étapes de CRISPR

A
  • sgRNA frome un complexe avec Cas9
  • sgRNA reconnait et lie ADN complémentaire alors que Cas9 coupe les 2 biens
  • tente de relier les 2 segments coupés; si pas de ADNdb pour effectuer la réparation= pas parfait (microdéletion ou micro insertion); allèle est inactivé *knock out
  • si présence ADN db complémentaire (ajouté au système); on répare la mutation ou on insère des nouveaux gènes controlés par le promoteur du gène d’intérêt *knock in
90
Q

est-ce que CRISPR-Cas 9 peut être utilisé avec succès sur des embryons humains?

A

NON!!!
perturbe énormément le génome si technique effectuée sur des embryons humaines
=résultats catastrophiques

91
Q

est-il également possible de modifier Cas9 pour corriger une mutation?

A

OUI
inactive les 2 sites enzymatiques qui coupent ADN
introduit site enzymatique de type dé-aminase; on convertie une cytosine en thymine

MMD 1045 examen 1 (9 decks)

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