cycle et divison cellulaire Flashcards
1
Q
qui suis je?
spécialité médicale qui étudie l’hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies
A
génétique médicale
2
Q
qui suis je?
discipline qui étudie l’ensemble des gènes au lieu de se limiter à l’échelle d’un seul gène et leur fonction
A
génomique
3
Q
interaction entre X et X détermine la santé ou la maladie d’une personne
A
entre les gènes et l’environnement
4
Q
V OU F; la génétique n’est pas beaucoup impliqué dans les différentes maladies humaines
A
FAUX
impliqué dans au moins la moitié des maladies humaines
5
Q
est-ce que les diagnostics en génétique sont variables ou non? et pourquoi?
A
oui, plus de 10 000 conditions génétiques
contextes de maladies rares!
6
Q
on diagnostique une personne par génétique médicale, quelle est une chose importante à faire en premier lieu?
A
LA FAMILLE!!!
le diagnostic peut avoir un impact sur la famille immédiate et éloignée
*impact important pour le patient également= maladie, choix reproductif
7
Q
quel logiciel est capable d’entrer des données de différents locus de gènes spécifiques et qui est beaucoup plus efficace que les médecins?
A
OMIM
8
Q
donner des exemples (6) d’anomalies ou de maladies du domaine de la génétique médicale
A
- anomalie chromosomique
- maladies métaboliques (PCU)
- syndrome dismorphique
- maladies héréditaires autres (FKP) et neurogénétique
- diagnostic prénatal et anomalies foetales
- oncologie
9
Q
quels sont les 3 catégories de tests possibles en génétique médicale?
A
- cytogénétique (au niveau cellulaire et des chromosomes)
- moléculaire (détection mutation des gènes)
- génétique biochimique (générateur fonctionnelle qui affecte le métabolisme d’une cellule, on peut le doser)
- *les tests sont complémentaires
10
Q
qu’est ce que la maladie de Pompe?
A
- maladie autosomique récessive
- accumulation de glycogène au niveau des muscles cardiaques et squelettiques
11
Q
comment traiter la maladie de Pompe?
A
remplacement intra veineux de l’enzyme manquant permettant d’améliorer la survie en réduisant;
- cardiomyopathie
- améliore force musculaire
12
Q
nommer les différents rôles du médecin vis à vis la génétique médicale
A
- obtenir une histoire familiale pertinente
- reconnaitre/suspecter condition génétique
- connaitre dispo et utilité des services de génétique
- référer si indiqué en génétique
- avoir une base pour interpréter les tests génétiques demandés
13
Q
nommer 3 hommes derrière la théorie cellulaire
A
1) Matthias Schleiden (botaniste allemand; tous les tissus végétaux sont faits de cellules)
2) Thédodore Schwann (zoologiste; même hypothèse mais pour les animaux aussi)
3) Rudolf Vrichow (toute cellule provient d’une autre cellule préexistante)
14
Q
nommer les 3 aspects de la théorie cellulaire
A
1) cellule est la plus petite entité vivante
2) tout être vivant est composé de cellules
3) toute cellule provient d’une autre cellule
15
Q
qui est derrière la génétique moderne?
A
Gregor Mendel
*le premier qui établit les lois de l’hérédité
16
Q
nommer les 3 lois fondamentales de la génétique (lois de Mendel)
A
1) uniformité des hybrides de G1
- pas de forme intermédiaire en F1 si parents pures (réfute idée de l’hérédité par mélange)
2) pureté des gamètes
- facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes
- une gamète ne contient qu,un facteur de chaque caractère
3) ségrégation indépendante des caractères héréditaires
17
Q
placer en ordre les évènement suivants; (cytogénétique)
1) 47 chromosomes pour hommes et 48 pour femmes= Winiwarter
2) nomme chromosomes les corps colorés présents dans les cellules= Waldeyer
3) mongolisme=séguin
4) hérédité relié aux chromosomes=Weissman
5) syndrome de Down
A
3-5-2-4-1
18
Q
placer en ordre les évènement suivants; (cytogénétique)
1) nombre correct de chromosomes (46)=tijo et levan
2) découverte de la chromatine sexuelle=Barr
3) premier marquage chromosomique=caspersson
4) début cytogénétique moléculaire humaine (hybridation in situ)
5) trisomie 21 (S down) et début cytogénétique
6) inactivation chromosome X chez la femme
A
2-6-1-5-3-4
19
Q
placer en ordre les évènement suivants; génétique moléculaire
1) première méthode de séquençage=sanger, maxam et Gilbert
2) introduction du mot gène=johansenn
3) double hélice ADN=Watson et Crick
4) un gène, une enzyme; on sait qu’un gène peut donner plusieurs protéines par épiage alternatif de son ARNm= Beadle et Tatum
5) PCR= mullis
A
2-4-3-1-5
20
Q
qu’est ce que l’alcaptonurie?
A
- marque le début de la génétique biochimique
- autosomique récessif
- accumulation d’acide homogentisique
- urines noires (air), ochronose (coloration brunâtre peau et conjonctive), arthrose squelette axial
21
Q
nommer les 3 événements marquants de l’évolution du diagnostic prénatal
A
1) début amniosynthèse
2) première fertilisation in vitro chez l’humain sur Louise Brown par Dr. Edwards
3) début des biopsies choriales
22
Q
qu’est ce qui caractérise les années 1980-1990?
A
- résolution chromosomique améliorée
- progrès rapide en génétique moléculaire et début génétique moléculaire humaine
- première localisation des gènes maladies= Huntington,fibrose kystique et mutations et gène dystrophie musculaire de Duchenne
23
Q
qu’est ce que le projet HUGO?
A
bibliothèque génétique! connait 99% du génome humain -3,2 milliards de pb -2800 scientifiques dans 6 pays -3,4 milliards de dollars US -15 ans
24
Q
quel chromosome a été séquencé au complet en premier?
A
22
25
est ce qu'on pensait avoir plus ou moins de gènes que ce qu'on a découvert avec HUGO?
on en a moins en réalité (entre 20 000 et 25 000 et non 100 000)
=gènes occuperaient que 2% de ADN
26
v ou f ; la complexité du corps humain est relié au du monde de fonctionnement des gènes et non à leur nombre?
vrai
un gène peut donner naissance à plusieurs protéines
contrôle des gènes pourraient varier dune personne à l, autre ce qui expliquerait de nombreuses maladies
27
associer le chiffre à la bonne définition pour; génomique, protéinomique, métabolomique
1) comprendre fonction protéine
2) )améliorer la compréhension et la fonction des gènes
3) effet des protéines sur processus physiologiques
génomique=2
protéinomique=1
métabolomique=3
28
donner des exemples de traitements de maladies génétiques
remplacements enzymatiques, traitement pharmacologique, thérapie génique, Crispr-Cas9
29
qu'est-ce que la pharmacogénomique?
expliquer les réponses variables aux traitements entre individus
30
combien de cellules dans un humain?
10^13
31
tous les cellules viennent du même ...?
zygote
32
qu'est-ce qu'un zygote?
oeuf fécondé; la première cellule constitué du matériel génétique maternel et paternel
33
combien de fois les cellules se divisent dans la vie d'un individu?
50 x
34
quelles types cellules se divisent toute la vie de l'individu et lesquelles non?
- cellules de certains tissus (surfaces épithéliales) se divisent toute la vie de l'individu
- neurones du SNC ne se divisent plus si organe a atteint sa maturité
35
qu'est ce que le cycle cellulaire?
durée de vie d'une cellule à partir du moment ou elle apparaît (tout de suite après la division cellulaire) jusqu'au moment ou elle se divise pour donner deux cellules filles
36
rôles de la mitose
- distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille par la ségrégation des chromosomes
- chaque cellule fille reçoit un jeu complet de toute info génétique de individu suite à la réplication (duplication de ADN)
37
identifier la phase du cycle cellulaire;
- C se séparent au niveau du centromère
- chaque chromatine devient indépendante
- chromosomes migrent vers les pôles de la cellule
ANAPHASE
38
identifier la phase du cycle cellulaire;
- condensation graduelle des filaments chromatines en chromosome
- disparition des nucléoles; synthèse ARN ribosomique
- début de la formation du fuseau mitotique
- microtubules iradient les centrosomes qui eux se dirigent vers les pôles de la cellule
PROPHASE
39
identifier la phase du cycle cellulaire;
- étape la plus longue
- existe pas dans les premières divisions de l'embryon
- contient le point de restriction de Pardee
- phase de croissance en taille de la cellule; synthèse ARN m et protéique élevée
INTERPHASE G1
40
qu'est ce que le point de restriction de Pardee?
sépare G1 précoce et tardive; passer ce point, la cellule ne peut pas arrêter le cycle cellulaire pour entrer en GO= doit aller en S
41
identifier la phase du cycle cellulaire;
| phase ou reste infiniment les cellules différenciées qui ne se divisent plus (neurones par exemple)
INTERPHASE G0
42
identifier la phase du cycle cellulaire;
- chromosomes filles se décondensent
- reforme membrane nucléaire
- cytocinèse pour séparer cytoplasme
TÉLOPHASE
43
identifier la phase du cycle cellulaire;
- fragmente la membrane nucléaire
- chromosomes se dispersent dans la cellule et s, attache aux microtubules grâce au kinétochores= fuseau mitotique
PROMÉTAPHASE
44
identifier la phase du cycle cellulaire;
- synthèse ADN= DÉDOUBLE
- passe de 2n (soit diploïde, 46 chromosomes et 1 chromatide) à 2n mais 4C (Diploides, 46 C et 2 chromatides)
- durée constante dans chaque cycle
INTERPHASE S
45
identifier la phase du cycle cellulaire;
- compaction maximale
- chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale, soit au centre de la cellule (grâce au force égale de chaque côté des chromosomes qui s'exercent sur kinétochores par microtubules émanant de chaque pôle par les chromosomes)
MÉTAPHASE
46
combien de fois est compacté la molécule ADN?
10 000 fois
47
décrire le premier niveau de compactage
NUCLÉOSOME
ADN enroulé 2 fois autour d'un octamère d'histone
compacté 10 fois
double hélice; D= 2m
48
décrire le deuxième niveau de compactage
SOLÉNOIDE
fibre de 30 nm
retrouve dans noyau interphasique
compacté 60 fois
49
nombre de nucléosomes par tout de solénoïde
6
50
décrire le troisième niveau de compactage
BOUCLES
filaments de chromatines s'associe à d'autres protéines (non histones)
=échafaudge; permet d'organiser la chromatine en domaines fonctionnels
-solénoides s'attachent et deviennent des boucles
-retrouve dans noyau interphasique DÉCONDENSÉ
-compacté 300 fois
-D=300 nm
51
rôle des MARs
*mattrix attached regions
protéine se liant séquences ADN spécifiques et se lient au matrice nucléaire et forme des boucles
= rôle régulation dans la transcription des gènes
52
décrire le quatrième niveau de compactage
CHROMOSOMES
chromatine décondenser s'enroulent et forment des spires= chromatides
compacté=3000 fois en prophase et 10 000 fois en métaphase
*D= 700 nm pour 1 chromatine ou 1400 nm par chromosome
53
nombre de spires par chromosomes
environ une dizaine
54
rôle des SARs
*scafford attached regions
protéines s'attachent filament à échafaudage central pour ancrer les boucles et pour avoir un enroulement hélice plus compacté (spires de 4e niveau)!
55
comment peut on s'assurer d'avoir une répartition égale du matériel génétique?
alignement des chromosomes compactés à l'anaphase (plaque équatoriale)
56
pourquoi devons-nous compacter l'ADN?
sans la compaction de ADN et sans organisation des chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et risqué de répartir ADN également entre 2 cellules
=certaines molécules pourraient se briser si on essayait de séparer brins de 2m (on aurait beaucoup plus d'erreurs)
57
qui est le plus condensé entre euro chromatine active ou inactive?
inactive plus condensée!
58
quelles sont les 2 bandes retrouvées sur l'euchromatine?
bandes R=claires (active)
| bandes G=foncées (inactive)
59
hétérochromatine est condensée ou peu?
très condensée!
| contient pas ou peu de gènes, près du centromère
60
quelles bandes est moins riches en gènes?
bande G
61
quelles bandes sont répliquées plus tôt dans le cycle cellulaire?
bandes R
62
quel est le but de la méiose?
transmission du message héréditaire d'une génération à l'autre
*chaque parent transmet seulement la moitié de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération
63
ou se produit exclusivement la méiose?
cellules germinales
| *testicules et ovaires
64
quels sont les 2 évènements importants de la méiose?
1) recombinaison; échange génétique entre les chromosomes d'origine parentale différente
2) réduction du nombre de chromosomes; 2n à n
65
qu'est ce que la gamétogénèse?
production de cellules germinales dans les gonades, visant à conserver l'espèce à travers la fécondation
66
comment appelle t-on la gamétogénèse chez l'homme et la femme?
spermatogenèse chez l'homme et ovogenèse chez la femme
67
comment appelle t-on les cellules germinales matures?
gamètes
| *Cellules des gonades subissent des divisions cellulaires spéciales pour produire des gamètes
68
v ou f: la méiose ne contribue pas à la gamétogenèse?
FAUX
contribue!
=désigne les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes
69
la méiose permet également l'enjambement, qu'est-ce que c'est?
échanges de portions de chromatines entre les 2 chromosomes d'une même paire avant qu'ils ne se séparent
*échange de segments homologues d'ADN entre les chromatides non soeurs d'une paire de chromosomes homologues
70
y a t-il une phase de synthèse d'ADN entre les 2 divisions cellulaires successives des cellules en méiose?
NON, c'est ce qui permet d'avoir une diminution du nombre de chromosomes (de 2n à n)
*puis après fécondation, le gamète mâle s'unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde
71
la méiose 1 est de type...
RÉDUCTIONNELLE
| 46 à 23
72
est-ce que la prophase 1 de la méiose est semblable à la prophase de la mitose?
NON
très différente
*Mitose: disparition des nucléoles
*Méiose: nucléoles encore présents
73
nommer les 5 stades de la prophase de la méiose 1
```
Leptotène
Zigotène
Pachytène
Diplotène
Dictyotène
```
**Le ZiP à DiDier
74
comment s'appelle l'appariement des chromosomes homologues?
synapse
75
quel est le nom de la structure protéique retenant les chromosomes ensemble?
complexe synaptonémal (SC)
76
qu'est ce qu'une tétrade?
23 paires de chromosomes homologues sont chacune composées de 4 chromatides formant une unité qu'on nomme tétrade
77
à quelle étape de la méiose 1 se produit l'enjambement/recombinaison?
pachytène (de la prophase 1)
78
comment s'associe les chromosomes X et Y?
bout à bout par des régions pseudoautosomiques; lieu des enjambements
*donne un bivalent d'aspect sphérique qu'on appelle la vésicule sexuelle
79
quelles sont les différences entre la méiose 2 et la mitose somatique?
environ les mêmes étapes sauf;
- cellules haploides et non diploïdes
- pas de phase S
80
nommer la bonne phase de la méiose 1;
phase importante, compliqué et longue
condensation tout au long
contient 5 sous phases
PROPHASE
- leptotène
- zigotène
- pachytène
- diplotène
- dicytocène
81
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- sépare 2 divisions de la méiose
- courte chez l'homme et presque inexistante chez la femme
- pas de synthèse d'ADN car chromosomes contient 2 chromatides
INTERCINÈSE/INTERPHASE
82
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- chromosomes devient visibles
- 46 filaments d'ADN
- on ne distingue pas les 2 chromatides soeurs de chaque chromosomes
- centrosomes se dirigent vers les pôles
- membrane nucléaire et nucléoles présents
LEPTOTÈNE
83
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- très courts, surtout durant ovogenèse
- corps cellulaire est étranglé
- 2 cellules filles se séparent
- noyau reprend son aspect inter phasique
TÉLOPHASE
84
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- paire de chromosome homologue se juxtaposent de manière très précise (gène à gène)
- synapse permet appariement des chromosomes
- SC
ZIGOTÈNE
85
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- bivalents séparés totalement
- chaque chromosome complet (soit avec ses 2 chromatides) se déplacent vers les pôles
- gamètes ont des assortiments différents des chromosomes paternels et maternels
- 23 chromosomes et 2 chromatides
ANAPHASE
86
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- chromosomes s'épaississent et se raccourcissent (s'enroule et se raccourcissent)
- synapse est complétée
- tétrade
- étape enjambement/recombinaison
PACHYTÈNE
87
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- membrane nucléaires e nucléoles ont disparu
- chromosomes groupés par paires s'alignent à l'équateur sans centromères se séparent
- alignement aléatoire!!! (augmente la variabilité chez les individus)
MÉTAPHASE
88
nommer la bonne phase de la méiose 1;
-SC disparaissent; attraction synaptique disparait
-46C divisés longitudinalement en 2 chromatides
-début séparation des chromosomes d'un bivalent sauf endroits enjambement
=points d'entrecroisement; chiasma
DIPLOTÈNE
89
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- chromosomes se séparent de plus en plus mais restent attachés par le chiasma
- bivalents; trapus et facile à compter
- formation du fuseau mitotique
- bivalents se déplacent vers équateur de la cellule
PROMÉTAPHASE/DIAKINÈSE
90
nommer la bonne phase de la méiose 1;
- seulement chez la femme!
- délai fin de période foetale et moment ou follicule contient ovocyte 1 va être éjecté de l'ovaire
- certains ovocytes attendent 12 ou 13 ans avant de continuer/d'autres 40 ans
DICTYOTÈNE
91
quelle est la différence entre la spermato et ovogenèse au niveau de la conception des gamètes?
S: toute vie de l'homme, à partir de la puberté
O:développement pré natal, besoin de la fécondation pour se compléter
92
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développées dans les cellules germinales primordiales, suite série de mitoses
- prolifèrent beaucoup
spermatogonie
93
spermatogonie de type A est plus ou moins différenciée que de type B?
A moins différenciées que B
94
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- gamètes mâles matures
- subissent pas d'autres divisons cellulaires
- 100 millions par jour
SPERMATOZOIDES
95
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
| -spermatogonies ayant subit phase de croissance
SPERMATOCYTE 1
96
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
| -spermatocytes II ayant subis méiose II
SPERMATIDES
97
1 spermatogonie donne X spermatocytes I
200
98
200 spermatocytes I donnent X spermatides
800
99
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- spermatocyte I ayant subit méiose 1
- haploides
SPERMATOCYTES II
100
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- cellule cortex ovarien qui descende des cellules de la lignée germinale priomordiale
- prolifèrent beaucoup
- chacune devient une cellule centrale du follicule ovarien en développement
OVOGONIE
101
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- chaque follicule devient mature
- ovulation d'un follicule
- contient cytoplasme, organites cellulaires
OVOCYTES II
102
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- ovocyte I donne 2 cellules sont une pauvre en cytoplasme et organites
- finit par être éliminé
GLOBULE POLAIRE
103
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- cellules formés en fin de méiose II (après fécondation de l'ovocyte II)
- formation d'un 2e globule polaire
OVOTIDE
104
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- formé à partir du 3e mois
- environ 2,5 millions à la naissance dont 400 deviennent matures
OVOCYTE I
105
indiquer le type de cellule de lignée germinale;
- cellule qui est un pronoyau
- contient union des 2 ensembles de chromosomes d'origine parentale différente
- forme le zygote
OEUF FÉCONDÉ
