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MMD 1045 examen 1 > cycle et divison cellulaire > Flashcards

cycle et divison cellulaire Flashcards

1
Q

qui suis je?

spécialité médicale qui étudie l’hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies

A

génétique médicale

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Q

qui suis je?

discipline qui étudie l’ensemble des gènes au lieu de se limiter à l’échelle d’un seul gène et leur fonction

A

génomique

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3
Q

interaction entre X et X détermine la santé ou la maladie d’une personne

A

entre les gènes et l’environnement

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4
Q

V OU F; la génétique n’est pas beaucoup impliqué dans les différentes maladies humaines

A

FAUX

impliqué dans au moins la moitié des maladies humaines

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5
Q

est-ce que les diagnostics en génétique sont variables ou non? et pourquoi?

A

oui, plus de 10 000 conditions génétiques

contextes de maladies rares!

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6
Q

on diagnostique une personne par génétique médicale, quelle est une chose importante à faire en premier lieu?

A

LA FAMILLE!!!
le diagnostic peut avoir un impact sur la famille immédiate et éloignée
*impact important pour le patient également= maladie, choix reproductif

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7
Q

quel logiciel est capable d’entrer des données de différents locus de gènes spécifiques et qui est beaucoup plus efficace que les médecins?

A

OMIM

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8
Q

donner des exemples (6) d’anomalies ou de maladies du domaine de la génétique médicale

A
  • anomalie chromosomique
  • maladies métaboliques (PCU)
  • syndrome dismorphique
  • maladies héréditaires autres (FKP) et neurogénétique
  • diagnostic prénatal et anomalies foetales
  • oncologie
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9
Q

quels sont les 3 catégories de tests possibles en génétique médicale?

A
  • cytogénétique (au niveau cellulaire et des chromosomes)
  • moléculaire (détection mutation des gènes)
  • génétique biochimique (générateur fonctionnelle qui affecte le métabolisme d’une cellule, on peut le doser)
  • *les tests sont complémentaires
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10
Q

qu’est ce que la maladie de Pompe?

A
  • maladie autosomique récessive

- accumulation de glycogène au niveau des muscles cardiaques et squelettiques

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11
Q

comment traiter la maladie de Pompe?

A

remplacement intra veineux de l’enzyme manquant permettant d’améliorer la survie en réduisant;

  • cardiomyopathie
  • améliore force musculaire
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12
Q

nommer les différents rôles du médecin vis à vis la génétique médicale

A
  • obtenir une histoire familiale pertinente
  • reconnaitre/suspecter condition génétique
  • connaitre dispo et utilité des services de génétique
  • référer si indiqué en génétique
  • avoir une base pour interpréter les tests génétiques demandés
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13
Q

nommer 3 hommes derrière la théorie cellulaire

A

1) Matthias Schleiden (botaniste allemand; tous les tissus végétaux sont faits de cellules)
2) Thédodore Schwann (zoologiste; même hypothèse mais pour les animaux aussi)
3) Rudolf Vrichow (toute cellule provient d’une autre cellule préexistante)

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14
Q

nommer les 3 aspects de la théorie cellulaire

A

1) cellule est la plus petite entité vivante
2) tout être vivant est composé de cellules
3) toute cellule provient d’une autre cellule

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15
Q

qui est derrière la génétique moderne?

A

Gregor Mendel

*le premier qui établit les lois de l’hérédité

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16
Q

nommer les 3 lois fondamentales de la génétique (lois de Mendel)

A

1) uniformité des hybrides de G1
- pas de forme intermédiaire en F1 si parents pures (réfute idée de l’hérédité par mélange)
2) pureté des gamètes
- facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes
- une gamète ne contient qu,un facteur de chaque caractère
3) ségrégation indépendante des caractères héréditaires

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17
Q

placer en ordre les évènement suivants; (cytogénétique)

1) 47 chromosomes pour hommes et 48 pour femmes= Winiwarter
2) nomme chromosomes les corps colorés présents dans les cellules= Waldeyer
3) mongolisme=séguin
4) hérédité relié aux chromosomes=Weissman
5) syndrome de Down

A

3-5-2-4-1

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18
Q

placer en ordre les évènement suivants; (cytogénétique)

1) nombre correct de chromosomes (46)=tijo et levan
2) découverte de la chromatine sexuelle=Barr
3) premier marquage chromosomique=caspersson
4) début cytogénétique moléculaire humaine (hybridation in situ)
5) trisomie 21 (S down) et début cytogénétique
6) inactivation chromosome X chez la femme

A

2-6-1-5-3-4

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19
Q

placer en ordre les évènement suivants; génétique moléculaire

1) première méthode de séquençage=sanger, maxam et Gilbert
2) introduction du mot gène=johansenn
3) double hélice ADN=Watson et Crick
4) un gène, une enzyme; on sait qu’un gène peut donner plusieurs protéines par épiage alternatif de son ARNm= Beadle et Tatum
5) PCR= mullis

A

2-4-3-1-5

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20
Q

qu’est ce que l’alcaptonurie?

A
  • marque le début de la génétique biochimique
  • autosomique récessif
  • accumulation d’acide homogentisique
  • urines noires (air), ochronose (coloration brunâtre peau et conjonctive), arthrose squelette axial
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21
Q

nommer les 3 événements marquants de l’évolution du diagnostic prénatal

A

1) début amniosynthèse
2) première fertilisation in vitro chez l’humain sur Louise Brown par Dr. Edwards
3) début des biopsies choriales

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22
Q

qu’est ce qui caractérise les années 1980-1990?

A
  • résolution chromosomique améliorée
  • progrès rapide en génétique moléculaire et début génétique moléculaire humaine
  • première localisation des gènes maladies= Huntington,fibrose kystique et mutations et gène dystrophie musculaire de Duchenne
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23
Q

qu’est ce que le projet HUGO?

A 
bibliothèque génétique!
connait 99% du génome humain 
-3,2 milliards de pb
-2800 scientifiques dans 6 pays 
-3,4 milliards de dollars US
-15 ans
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24
Q

quel chromosome a été séquencé au complet en premier?

A

22

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25
Q

est ce qu’on pensait avoir plus ou moins de gènes que ce qu’on a découvert avec HUGO?

A

on en a moins en réalité (entre 20 000 et 25 000 et non 100 000)
=gènes occuperaient que 2% de ADN

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26
Q

v ou f ; la complexité du corps humain est relié au du monde de fonctionnement des gènes et non à leur nombre?

A

vrai
un gène peut donner naissance à plusieurs protéines
contrôle des gènes pourraient varier dune personne à l, autre ce qui expliquerait de nombreuses maladies

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27
Q

associer le chiffre à la bonne définition pour; génomique, protéinomique, métabolomique

1) comprendre fonction protéine
2) )améliorer la compréhension et la fonction des gènes
3) effet des protéines sur processus physiologiques

A

génomique=2
protéinomique=1
métabolomique=3

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28
Q

donner des exemples de traitements de maladies génétiques

A

remplacements enzymatiques, traitement pharmacologique, thérapie génique, Crispr-Cas9

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29
Q

qu’est-ce que la pharmacogénomique?

A

expliquer les réponses variables aux traitements entre individus

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30
Q

combien de cellules dans un humain?

A

10^13

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31
Q

tous les cellules viennent du même …?

A

zygote

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32
Q

qu’est-ce qu’un zygote?

A

oeuf fécondé; la première cellule constitué du matériel génétique maternel et paternel

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33
Q

combien de fois les cellules se divisent dans la vie d’un individu?

A

50 x

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34
Q

quelles types cellules se divisent toute la vie de l’individu et lesquelles non?

A
  • cellules de certains tissus (surfaces épithéliales) se divisent toute la vie de l’individu
  • neurones du SNC ne se divisent plus si organe a atteint sa maturité
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35
Q

qu’est ce que le cycle cellulaire?

A

durée de vie d’une cellule à partir du moment ou elle apparaît (tout de suite après la division cellulaire) jusqu’au moment ou elle se divise pour donner deux cellules filles

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36
Q

rôles de la mitose

A
  • distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille par la ségrégation des chromosomes
  • chaque cellule fille reçoit un jeu complet de toute info génétique de individu suite à la réplication (duplication de ADN)
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37
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • C se séparent au niveau du centromère
  • chaque chromatine devient indépendante
  • chromosomes migrent vers les pôles de la cellule
A

ANAPHASE

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38
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • condensation graduelle des filaments chromatines en chromosome
  • disparition des nucléoles; synthèse ARN ribosomique
  • début de la formation du fuseau mitotique
  • microtubules iradient les centrosomes qui eux se dirigent vers les pôles de la cellule
A

PROPHASE

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39
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • étape la plus longue
  • existe pas dans les premières divisions de l’embryon
  • contient le point de restriction de Pardee
  • phase de croissance en taille de la cellule; synthèse ARN m et protéique élevée
A

INTERPHASE G1

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40
Q

qu’est ce que le point de restriction de Pardee?

A

sépare G1 précoce et tardive; passer ce point, la cellule ne peut pas arrêter le cycle cellulaire pour entrer en GO= doit aller en S

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41
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

phase ou reste infiniment les cellules différenciées qui ne se divisent plus (neurones par exemple)

A

INTERPHASE G0

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42
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • chromosomes filles se décondensent
  • reforme membrane nucléaire
  • cytocinèse pour séparer cytoplasme
A

TÉLOPHASE

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43
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • fragmente la membrane nucléaire
  • chromosomes se dispersent dans la cellule et s, attache aux microtubules grâce au kinétochores= fuseau mitotique
A

PROMÉTAPHASE

44
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • synthèse ADN= DÉDOUBLE
  • passe de 2n (soit diploïde, 46 chromosomes et 1 chromatide) à 2n mais 4C (Diploides, 46 C et 2 chromatides)
  • durée constante dans chaque cycle
A

INTERPHASE S

45
Q

identifier la phase du cycle cellulaire;

  • compaction maximale
  • chromosomes s’alignent sur la plaque équatoriale, soit au centre de la cellule (grâce au force égale de chaque côté des chromosomes qui s’exercent sur kinétochores par microtubules émanant de chaque pôle par les chromosomes)
A

MÉTAPHASE

46
Q

combien de fois est compacté la molécule ADN?

A

10 000 fois

47
Q

décrire le premier niveau de compactage

A

NUCLÉOSOME
ADN enroulé 2 fois autour d’un octamère d’histone
compacté 10 fois
double hélice; D= 2m

48
Q

décrire le deuxième niveau de compactage

A

SOLÉNOIDE
fibre de 30 nm
retrouve dans noyau interphasique
compacté 60 fois

49
Q

nombre de nucléosomes par tout de solénoïde

A

6

50
Q

décrire le troisième niveau de compactage

A

BOUCLES
filaments de chromatines s’associe à d’autres protéines (non histones)
=échafaudge; permet d’organiser la chromatine en domaines fonctionnels
-solénoides s’attachent et deviennent des boucles
-retrouve dans noyau interphasique DÉCONDENSÉ
-compacté 300 fois
-D=300 nm

51
Q

rôle des MARs

A

*mattrix attached regions
protéine se liant séquences ADN spécifiques et se lient au matrice nucléaire et forme des boucles
= rôle régulation dans la transcription des gènes

52
Q

décrire le quatrième niveau de compactage

A

CHROMOSOMES
chromatine décondenser s’enroulent et forment des spires= chromatides
compacté=3000 fois en prophase et 10 000 fois en métaphase
*D= 700 nm pour 1 chromatine ou 1400 nm par chromosome

53
Q

nombre de spires par chromosomes

A

environ une dizaine

54
Q

rôle des SARs

A

*scafford attached regions
protéines s’attachent filament à échafaudage central pour ancrer les boucles et pour avoir un enroulement hélice plus compacté (spires de 4e niveau)!

55
Q

comment peut on s’assurer d’avoir une répartition égale du matériel génétique?

A

alignement des chromosomes compactés à l’anaphase (plaque équatoriale)

56
Q

pourquoi devons-nous compacter l’ADN?

A

sans la compaction de ADN et sans organisation des chromosomes, il serait beaucoup plus difficile et risqué de répartir ADN également entre 2 cellules
=certaines molécules pourraient se briser si on essayait de séparer brins de 2m (on aurait beaucoup plus d’erreurs)

57
Q

qui est le plus condensé entre euro chromatine active ou inactive?

A

inactive plus condensée!

58
Q

quelles sont les 2 bandes retrouvées sur l’euchromatine?

A

bandes R=claires (active)

bandes G=foncées (inactive)

59
Q

hétérochromatine est condensée ou peu?

A

très condensée!

contient pas ou peu de gènes, près du centromère

60
Q

quelles bandes est moins riches en gènes?

A

bande G

61
Q

quelles bandes sont répliquées plus tôt dans le cycle cellulaire?

A

bandes R

62
Q

quel est le but de la méiose?

A

transmission du message héréditaire d’une génération à l’autre
*chaque parent transmet seulement la moitié de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération

63
Q

ou se produit exclusivement la méiose?

A

cellules germinales

*testicules et ovaires

64
Q

quels sont les 2 évènements importants de la méiose?

A

1) recombinaison; échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différente
2) réduction du nombre de chromosomes; 2n à n

65
Q

qu’est ce que la gamétogénèse?

A

production de cellules germinales dans les gonades, visant à conserver l’espèce à travers la fécondation

66
Q

comment appelle t-on la gamétogénèse chez l’homme et la femme?

A

spermatogenèse chez l’homme et ovogenèse chez la femme

67
Q

comment appelle t-on les cellules germinales matures?

A

gamètes

*Cellules des gonades subissent des divisions cellulaires spéciales pour produire des gamètes

68
Q

v ou f: la méiose ne contribue pas à la gamétogenèse?

A

FAUX
contribue!
=désigne les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes

69
Q

la méiose permet également l’enjambement, qu’est-ce que c’est?

A

échanges de portions de chromatines entre les 2 chromosomes d’une même paire avant qu’ils ne se séparent
*échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non soeurs d’une paire de chromosomes homologues

70
Q

y a t-il une phase de synthèse d’ADN entre les 2 divisions cellulaires successives des cellules en méiose?

A

NON, c’est ce qui permet d’avoir une diminution du nombre de chromosomes (de 2n à n)
*puis après fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire un individu diploïde

71
Q

la méiose 1 est de type…

A

RÉDUCTIONNELLE

46 à 23

72
Q

est-ce que la prophase 1 de la méiose est semblable à la prophase de la mitose?

A

NON
très différente
*Mitose: disparition des nucléoles
*Méiose: nucléoles encore présents

73
Q

nommer les 5 stades de la prophase de la méiose 1

A 
Leptotène
Zigotène
Pachytène
Diplotène
Dictyotène

**Le ZiP à DiDier

74
Q

comment s’appelle l’appariement des chromosomes homologues?

A

synapse

75
Q

quel est le nom de la structure protéique retenant les chromosomes ensemble?

A

complexe synaptonémal (SC)

76
Q

qu’est ce qu’une tétrade?

A

23 paires de chromosomes homologues sont chacune composées de 4 chromatides formant une unité qu’on nomme tétrade

77
Q

à quelle étape de la méiose 1 se produit l’enjambement/recombinaison?

A

pachytène (de la prophase 1)

78
Q

comment s’associe les chromosomes X et Y?

A

bout à bout par des régions pseudoautosomiques; lieu des enjambements
*donne un bivalent d’aspect sphérique qu’on appelle la vésicule sexuelle

79
Q

quelles sont les différences entre la méiose 2 et la mitose somatique?

A

environ les mêmes étapes sauf;

  • cellules haploides et non diploïdes
  • pas de phase S
80
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;
phase importante, compliqué et longue
condensation tout au long
contient 5 sous phases

A

PROPHASE

  • leptotène
  • zigotène
  • pachytène
  • diplotène
  • dicytocène
81
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • sépare 2 divisions de la méiose
  • courte chez l’homme et presque inexistante chez la femme
  • pas de synthèse d’ADN car chromosomes contient 2 chromatides
A

INTERCINÈSE/INTERPHASE

82
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • chromosomes devient visibles
  • 46 filaments d’ADN
  • on ne distingue pas les 2 chromatides soeurs de chaque chromosomes
  • centrosomes se dirigent vers les pôles
  • membrane nucléaire et nucléoles présents
A

LEPTOTÈNE

83
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • très courts, surtout durant ovogenèse
  • corps cellulaire est étranglé
  • 2 cellules filles se séparent
  • noyau reprend son aspect inter phasique
A

TÉLOPHASE

84
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • paire de chromosome homologue se juxtaposent de manière très précise (gène à gène)
  • synapse permet appariement des chromosomes
  • SC
A

ZIGOTÈNE

85
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • bivalents séparés totalement
  • chaque chromosome complet (soit avec ses 2 chromatides) se déplacent vers les pôles
  • gamètes ont des assortiments différents des chromosomes paternels et maternels
  • 23 chromosomes et 2 chromatides
A

ANAPHASE

86
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • chromosomes s’épaississent et se raccourcissent (s’enroule et se raccourcissent)
  • synapse est complétée
  • tétrade
  • étape enjambement/recombinaison
A

PACHYTÈNE

87
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • membrane nucléaires e nucléoles ont disparu
  • chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans centromères se séparent
  • alignement aléatoire!!! (augmente la variabilité chez les individus)
A

MÉTAPHASE

88
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;
-SC disparaissent; attraction synaptique disparait
-46C divisés longitudinalement en 2 chromatides
-début séparation des chromosomes d’un bivalent sauf endroits enjambement
=points d’entrecroisement; chiasma

A

DIPLOTÈNE

89
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • chromosomes se séparent de plus en plus mais restent attachés par le chiasma
  • bivalents; trapus et facile à compter
  • formation du fuseau mitotique
  • bivalents se déplacent vers équateur de la cellule
A

PROMÉTAPHASE/DIAKINÈSE

90
Q

nommer la bonne phase de la méiose 1;

  • seulement chez la femme!
  • délai fin de période foetale et moment ou follicule contient ovocyte 1 va être éjecté de l’ovaire
  • certains ovocytes attendent 12 ou 13 ans avant de continuer/d’autres 40 ans
A

DICTYOTÈNE

91
Q

quelle est la différence entre la spermato et ovogenèse au niveau de la conception des gamètes?

A

S: toute vie de l’homme, à partir de la puberté
O:développement pré natal, besoin de la fécondation pour se compléter

92
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développées dans les cellules germinales primordiales, suite série de mitoses
  • prolifèrent beaucoup
A

spermatogonie

93
Q

spermatogonie de type A est plus ou moins différenciée que de type B?

A

A moins différenciées que B

94
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • gamètes mâles matures
  • subissent pas d’autres divisons cellulaires
  • 100 millions par jour
A

SPERMATOZOIDES

95
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

-spermatogonies ayant subit phase de croissance

A

SPERMATOCYTE 1

96
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

-spermatocytes II ayant subis méiose II

A

SPERMATIDES

97
Q

1 spermatogonie donne X spermatocytes I

A

200

98
Q

200 spermatocytes I donnent X spermatides

A

800

99
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • spermatocyte I ayant subit méiose 1
  • haploides
A

SPERMATOCYTES II

100
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • cellule cortex ovarien qui descende des cellules de la lignée germinale priomordiale
  • prolifèrent beaucoup
  • chacune devient une cellule centrale du follicule ovarien en développement
A

OVOGONIE

101
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • chaque follicule devient mature
  • ovulation d’un follicule
  • contient cytoplasme, organites cellulaires
A

OVOCYTES II

102
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • ovocyte I donne 2 cellules sont une pauvre en cytoplasme et organites
  • finit par être éliminé
A

GLOBULE POLAIRE

103
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • cellules formés en fin de méiose II (après fécondation de l’ovocyte II)
  • formation d’un 2e globule polaire
A

OVOTIDE

104
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • formé à partir du 3e mois
  • environ 2,5 millions à la naissance dont 400 deviennent matures
A

OVOCYTE I

105
Q

indiquer le type de cellule de lignée germinale;

  • cellule qui est un pronoyau
  • contient union des 2 ensembles de chromosomes d’origine parentale différente
  • forme le zygote
A

OEUF FÉCONDÉ

MMD 1045 examen 1 (9 decks)

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