IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADAS Flashcards
O que são imunodef combinadas?
Imunodeficiências celulares de defeitos variados. Alteração na diferenciação das células T que podem alterar céls. B e NK e série mieloide.
Características Clínicas da SCID (imunodeficiência combinada grave)
Infecções Precoces - diarreias, pneumonias, otites, septicemia, etc
Déficit de desenvolvimento
Infecções persistentes por agentes oportunistas - Candida albicans, pneumocystis jiroveci, bacilo de Calmette-Geérin (BCG) e vírus como os herpes vírus da varicela, CMV ou EBV, etc - qualquer tipo de microrganismo, pois o maestro da resposta imune está alterado (TCD4)
Crianças não crescem e não ganham peso - curva achatada
GVHD: não rejeitam tecidos estranhos - os linfócitos T são responsáveis por essa rejeição
Características muito parecidas com HIV (também causa alteração em LTCD4)
Classificação da SCID
SCID TÍPICA: CD3 (LT) menos que 300 cel/micro (linfopenia grave) e resposta PHA menor que 10%
SCID LEAKY: CD3 entre 300 e 1500 cel/microl e resposta PHA 10 a 50% - pode não precisar de transplantes.
É considerado linfopenia quando?
linfócitos abaixo de 400 em lactantes e abaixo de 1500 em criança escolar e adultos
Achados clínicos de SCID típicas:
- Atrofia de amigdalas e linfonodos
- Atrofia tímica
- Febre
- Hepatoesplenomegalia
- Infiltrados cutâneos - infec. em pele
Tratamento de SCID
Transplante de MO
+ prevenção:
- SMX (sulfametoxazol) -TMP (trimetoprina): antibactericida
- FLUCONAZOL: antifúngico
- ACICLOVIR: antiviral
- PALIVIZMABE: anticorpo monoclonal específico IgG para o vírus sincicial respiratório (VSR)
- ISONIAZIDA: por causa da BCG
Qual exame é feito para descobrir qual célula está afetada pela IMUNODEF. COMBINADA?
IMUNOFENOTIPAGEM DE LINFÓCITOS - estabelece o diagnóstico e direciona para o defeito genético em potencial
IMUNOFENO DA DISGENESIA RETICULAR
Céls. T, B e NK diminuidas
Qual o defeito da disgenesia reticular? e a clínica
herança AR
Defeito na maturação dos precursores linfo-hematopoiéticos.
é muito rara.
Clínica: Infecções muito cedo, diarreia, vômito - a criança pode ter tantas otites que fica surda + déficit de crescimento, infec. generalizada
Qual o defeito da SCID ligada ao X?
Defeito da cadeia gama dos receptores das interleucinas (IL 2, 4, 7, 9, 15, 21) - Causa diminuição das células T e NK - células B são afetadas por serem T dependentes.
* Baixíssimos níveis de IgA, IgG e IgM
Quadro clínico da SCID ligada ao X
- Sintomas precoces de infec. por bactérias comuns e vírus, fungos e agentes oportunistas
- Meninos com atrofia de amigdalas e linfonodos, hipoplasia timica, febre, hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares
- Candidíase persistente por mais de 2 meses, otites, pneumonias intersticiais, úlceras orais, faringites, mastoidites.
Tratamento da SCID ligada ao X
TRANSPLANTE DE MO
na ausência de doador - transplante haploidêntico (pai ou mãe), depletado de linfócito T
terapia gênica com transferência estável da cadeia gama (insere um vetor viral no gene deficiente , esse gene é estimulado a produzir a cadeia gama) - técnica recente ainda não tem no Brasil
Deficiência de ADA - EXPLIQUE
ADA é uma enzima responsável pela homeostase celular sem ela ocorre envenenamento celular (acúmulo de metabólitos tóxicos) - desgaste progressivo da função imune.
IMUNOFENO: T negativo, B negativo, NK negativo
A deficiência de ADA é AR
Quais os sinais e sintomas da deficiência de ADA com início precoce?
LINFOPENIA
- Ausência de função imune celular e humoral
- Falha de crescimento
- Curso rápido devido a infecções por fungos, vírus e agentes oportunistas
- Em 50% dos pacientes acontece anormalidade esquelética nas articulações costocondrais.
Quais os sinais e sintomas da deficiência de ADA com início tardio (mais de 3 anos de idade)?
- Infec. sinopulmonares bacterianas recorrentes e septicemia - principalmente por Streptococcus pneumoniae
- após infecções ou vacinas - falha na produção de anticorpos
- deficiência de IgG2 e IgE elevada e/ou eosinofilia
- Autoimunidade - hipotireoidismo autoimune, DM, anemia hemolítica e trombocitopenia
