Imunodeficiências Flashcards
Causas
Défice nutricional (proteico, vitaminas, minerais)
Infeções(HIV, EBV)
Perda proteica (GI, S. Nefrótico, Queimaduras)
Neoplasias
Doenças AI
Fármacos (quimioterapia, radioterapia, corticoterapia)
Alterações genéticas (AR, AD, Ligadas ao X, Deleções ou rearranjos)
Deficiências na embriogénese (s. Di George, asplenia)
Défices bioquímicos ou metabólicos (deficiência na adenosina deaminanase, deficiência glicoproteínas de membrana)
Doenças auto-imunes
Definição Imundeficiências primárias
Grupo heterogéneo de doenças raras - défice IgA - SCID - S. DiGeorge - CGD Afetam vários componentes do sistema imune
Tipos
Humorais Complemento Bem definidas Imunodesregulação Inata Auto-inflamatórias Combinadas Fagócitos
Critérios para avaliação
> = 8 OMA por ano
= 2 sinusites por ano
= 2 pneumonias com menos de 3 anos de intervalo
Diarreia crónica e/ou má progressão ponderal
=2 meses de AB com fraca resposta
Necessidade de AB endovenosos para curar infeções
Ausência de seroconversão após infeção por EBV
Infeções respiratórias de repetição ou colonização por vírus
Crianças com bronquiectasias
Células B afetadas
Infeções localizadas: sinopulmonares GIT Articulações SNC
Causadas por: Bactérias piogénicas Streptococos Staphylococos H. Influenza Enterovirus Poliovirus Echovirus Mycoplasma
Células T afetadas
Infeções localizadas: Sépsis Pulmão GIT Pele
Causadas por: CMV Adenovirus Measles Molluscum Candida Aspergillus Pneumocystis jiroveci Cryprosporidium
Fagócitos afetados
Infeções localizadas: Pele Linfadenite Fígado Pulmão Osso GIT Gengivite
Causadas por: Staphylococos Serratia Burkholderia Klebsiella E. Coli Salmonella Proteus Candida Aspergillus Nocardia
Complemento afetado
Infeções localizadas:
Sistémicas
Meningite
Causadas por: Bactérias piogénicas Streptococos H. Influenza Neisseria
Deficiências imunidade celular
SCID
SCID
Manifestações graves em idade precoce
Infeções graves/recorrentes/complicadas
Sinais de doença GVHD (mãe ou transfusões)
Defeito significativo função celular e humoral
SCID - Apresentação típica
Criança 2-6 meses
Baixo peso
Diarreia persistente
Infeções respiratórias recorrentes
SCID - Alterações laboratoriais
Linfopénia (<2000/mm3)
Frequente trombocitose/eosinofilia
Igs diminuídas ou inexistentes
Alterações fenotipagem dos linfócitos
SCID - avaliação
Quantitativa - imunofenotipagem sangue periférico
- quantificação subpopulações linfocitárias
- caracterização imunofenotípica das populações
Qualitativa - proliferação linfocitária
- proliferação celular T em cultura (mitogénios e antigénios)
- expressão de moléculas de ativação
- produção de citocinas (mitogénios e Ag)
- expressão de recetores membranas (citometria fluxo, ELISA, RIA)
- citotoxicidade (NK, ADCC, linf T)
- apoptose (CD95, CD95L, ensaios funcionais)
- estudo TCR
- doseamento enzimático
- tipagem HLA
- estudo do cariotipo
