II-3- Les différents modes de transmission des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques.

Question 1

Loi de l’hérédité

Answer 1

= moi de Mendel (publiées en 1866)
- permettent de caractériser la transmission des caractères génétiques.
→ Ces lois permettent de définir le phénotype observé en fonction du génotype transmis (porté par les gènes

Les individus d’une même espèce cuvent présenter des caractéristiques qui les différencient. ces caractéristiques transmises par la génétique peuvent concerner un caractère ou bien être à l’origine d’une maladie.

Pour savoir si la maladie observée est héréditaire, il faut observer le mode de transmission en construisant un arbre généalogique de la famille du patient.

Question 2

Transmission autosomique récessive

Answer 2

• Mutations sur des gène localisés sur les autosomes (gènes autosomiques)
• l’allèle normal ou sauvage est dominant et l’allèle muté est récessif.
• le patient doit être homozygote ou hétérozygote composite (2 mutations différentes sur cause des deux copies du gène) pour exprimer le phénotype de la maladie.
• la maladie apparaît donc dans la descendance de parents hétérozygotes (qui sont donc non affectés par la maladie)
• les descendants atteints peuvent être des deux sexes. Les descendants ont 25% de chances d’être homozygotes donc atteinte.
  Ce type de transmission est fréquemment associé à une notion de consanguinité (en cas de mutation homozygote)

Question 3

Transmission autosomique domianante

Answer 3

• gènes autosomiques
• l’allèle muté est dominant
• le phénotype s’exprime donc chez les patients présentant la mutation à l’état hétérozygotes
• la tendance du phénotype à apparaître à chaque génération est un indice visible sur l’arbre généalogique. Néanmoins, la mutation peut être d envoi, c’est-à-dire qu’elle est apparue chez le cas index (les patients ne portent pas cette mutation de manière constitutionnelle)
• là encore, les enfants des 2 sexes peuvent être atteints

Question 4

Transmission récessive liée à l’X

Answer 4

Ce mode de transmission est dû au dimorphisme sexuel présent chez la plupart des animaux qui sont soit mâle, soit femelle.

Le chromosome X d’un homme étant transmis par la mère, c’est celle-ci qui doit être vectrice de la maladie, c’est-à-dire porteuse d’une mutation à l’état hétérozygote.

Les maladies liées à l’X atteignent les femmes de manière extrêmement rare : nécessité d’une union entre un homme atteint et d’une femme vectrice (attention aux associations de malades…). Néanmoins, certaines femmes vectrices peuvent présenter des signes de la maladie s’il y a une inactivation de l’X déséquilibrée.