Human development and genetics Flashcards
Patrones de herencia
Por cromosomas homólogos (paterno y materno)
Alelos
Son diferentes versiones de un mismo gen (ej. ojo azul o café)
Los alelos pueden ser
Dominantes (A) o recesivos (a)
de cromosomas en células somáticas
46 cromosomas
23 pares (22 pares somáticos y 1 par sexual)
XX: femenino
XY: masculino
de cromosomas en gametos.
23 cromosomas (1/2 de la información genética)
Genotipos
Homocigoto dominante: AA
Heterocigoto: Aa
Homocigoto recesivo: aa
Cuadro genealógico
Se basa en el fenotipo (si presenta o no la enfermedad).
Mujer: círculo
Hombre: cuadro
Patrón de herencia dominante
Con que haya un alelo dominante mutado, la enfermedad se presenta.
Ej. enfermedad de Huntington.
Patrón de herencia recesivo.
Se requiere la mutación en ambas copias recesivas para presentar la enfermedad.
Salta generaciones.
Ej. fibrosis quística
Herencia autosomal
Cuando la mutación está en un cromosoma somático.
Herencia sexual
Cuando la mutación está en un cromosoma sexual.
Ligada al X o al Y.
Herencia mitocondrial
Sólo las mujeres son portadoras pero ambos (mujeres y hombres) pueden presentar la enfermedad.
Enfermedad dominante ligada al X
Ej. Sx de X frágil
La presentan: mujeres heterocigotas (XDXd) y homocigotas (XDXD) y hombres (XDY).
Enfermedad recesiva ligada al X.
Ej. Hemofilia
La presentan:
Mujeres homocigotas (XrXr)
Hombres (XrY)
Portadoras: Mujeres heterocigotas (XRXR) Hombres no pueden ser portadores (XRY es sano).
Enfermedades ligadas al Y
Ej. calvicie
Sólo se hereda entre hombres, y siempre la presentan.
Genética mendeliana
Postula que un rasgo se hereda de una generación a otra a través de genes, por alelos dominantes o recesivos).
Selección natural
Organismos con rasgos que se adaptan mejor al ambiente, sobreviven y heredan estos rasgos.
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Estado de balance hipotético en una población en donde la frecuencia de alelos dominantes y recesivos se mantiene igual de una generación a otra.
Factores que alteran la composición genética
Selección natural, mutaciones, migración, tamaño de la población.
Genetic drift (desviación genética)
En poblaciones pequeñas, algunos organismos no se reproducen y se pierden alelos.
Fómula de Hardy-Weinberg
p^2 + 2pq + q^2 = 1
p= probabilidad de tener un alelo dominante q= probabilidad de tener un alelo recesivo
Se puede calcular la frecuencia de un alelo a partir de los fenotipos recesivos (V/F)
Verdadero
Efecto fundador
Reducción en la variación genética, resultado de la migración de un pequeño grupo de una población a otro ambiente.
Balance mutación-selección
Equilibrio en el número de alelos deletéreos en una población que ocurre cuando la frecuencia en la que estos alelos son creados por mutación, es igual a la frecuencia en la que son eliminados por selección.
Terapia génica
Modificación genética (transferencia de material genético) con fines terapéuticos.
Remplazo de genes
En enfermedades con herencia mendeliana, donde sólo un gen es afectado.
Aumento de genes
Le da a la célula una nueva función, en enfermedades genéticas complejas.
Bloqueo de expresión de genes
En enfermedades genéticas adquiridas (ej. infecciones o malignidad).
Uso de electroforesis
Encontrar un gen mutado o repeticiones de DNA
Enzimas de restricción
Cortan el DNA en zonas específicas.
Polimorfismos
Variantes de una secuencia particular de DNA.
Tipos de polimorfismos
SNPs (single nucleotide polymorphism)
STRPs (short tandem repeat) –> satélites
Crossing over
Intercambio de información entre cromosomas homólogos. Útil para variación genética.
Motivos para hacer genetic counseling
