Hst 11:genetische tests

Question 1

Geef de verschillende soorten testen, afhankelijk van de situatie

Answer 1

• Testen op een gekende mutatie
• Testen voor de aanwezigheid van een of meer genen voor een mutatie
• Testen van een exoom/genoom voor deleties/varianten die ziekten veroorzaken
• Testen op RNA/eiwit/metaboliet niveau (vb door enzymatisch defect)
• functionele assay
• indirecte koppelingsanalyse

Speciale gevallen

• presymptomatische testen (vb bij pasgeborenen, of voor erfelijke borstkankers)
• genetische screening: op grote schaal testen op dragerschap (= preventief)

-prenatale test
(kan zelfs voor de bevruchting van de eicel)

Question 2

Indirecte koppelingsanalyse

Answer 2

merkers dicht bij het mutante gen onderzoeken (afstand liefst kleiner dan 1cM)
vervolgens haplotype maken, en de overerving van de merker (en zo het gen) onderzoeken

Question 3

Bespreek de voordelen van pre-implantatie diagnostiek

Answer 3

Pre-implantatie onderzoek is beter dan een prenatale onderzoek, in de zin dat de zwangerschap niet vergevorderd moet zijn om het onderzoek te kunnen doen (voor prenatale, is er vruchtwater punctie/chorion villi sampling nodig) -> invasief (verhoogt kans op miskraam) en bij aantasting abortus nodig.

Question 4

Bespreek invasieve en niet-invasieve testen

Answer 4

Prenatale onderzoek

Invasief

Vlokken test:
De chorion is een voorloper van de placenta, en heeft veel DNA -> transabdominaal chorion afhalen
Dit kan al :
>rond 11 weken
>Uitslag in 5 dagen
>5/1000 kans op miskraam

Amniocentese: 
iets later, vruchtwater.
opnemen. Kan na 15 weken.
 3/1000 kans op miskraam
uitslag in 5 dagen 
miskraam 3/1000

Pre-implantatie

Niet-invasief:

in vitro fertilisatie, vervolgens 1 cel opnemen uit verschillende zygoten en via PCR genetische test doen.
De onaangetasete zygote kan in de baarmoeder geplaats worden.

Dit kan ook op een poolichaampje, zodat men niet aan de embryo moet komen.

NIPT:
non invasive prenatal testing , voor trisomie 21:
tijdens zwangerschap zal foetus kleine hoeveelheden DNA in bloed uitgescheiden. Dit kan rond 10 weken duidelijke detectie mogelijk (veel gebruikt voor trisomie, en voor afwijkingen in de geslachtschromosomen).
Resultaat na 10 dagen.
Geen kans op miskraam