Exom sequencing Flashcards

1
Q

Hoe kunnen 2 mannetjes nakomeling krijgen?

A

imprinting veranderen bij mannen bleek moeilijk.

Methode mét donor eicel:

Bij mannen heeft men iPS cellen gebruikt (Induced Pluripotent Stem Cells are derived from skin or blood cells that have been reprogrammed back into an embryonic-like pluripotent state that enables the development of an unlimited source of any type of human cell needed for therapeutic purposes.)

Uit deze heeft met het Y-chromosoom verwijderd. Deze cell werd dan in een blastocyst met XX genotype geinjecteerd zodat een chimere muis ontstond.

Deze muis produceert oocyten met het XO genotype van de iPS cel omdat het in de kiemlijn van de muis zat.
Deze kunnen dan met de sperma van vader 2 bevrucht worden

Methode zonder eicel:
door het SOX17 gen te manipuleren, kan een primoirdiale geslachtscel zich ontwikkelen in een eicel.

Er is nogsteeds een methoed nodig om imprinting uit te schakelen . er is ook een surrogaat nodig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe kunnen 2 vrouwtjes een nakoming krijgen

A

door het H-19 gen uit te schakelen, kan een vrouwelijke immature pronucleus, mannelijke imprinting krijgen.

Door het gen uit te schakelen kon de IGF2 gen actief zijn (H19 gen downreguleert IGF2, die verantwoordelijk is voor paternale imprinting)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Waarom kunnen 2 zoogdieren van hetzelfde geslacht geen nakomeling krijgen

A

gezien twee mensen een voltallige hoeveelheid chromosomen hebben, zouden mensen met hetzelfde geslacht kinderen kunnen krijgen.
maaar
genomische imprinting:
mannen en vrouwen printen hun genen anders mbv epigenetica. Dit is ook het probleem bij het samenvoegen van 2 dezelfde pronuclei.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Bespreek pseudohermafrodieten

A

ziekte in het dominicaans republiek door founderseffect.

Een deficientie van het 5-alfa-reductase ,maakt dat testosteron niet omgezet wordt tot DHT.

De activiteit van het enzym is nodig voor de ontwikkeling tot een man. Zo zijn er mensen die geboren worden met aspecifieke externe-geslachtsdelen. Bij de pubertijd zullen de externe gelachtsdelen volledig uitgroeien.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly