HPIM 284 - Doença Renal Poliquística E Outros Distúrbios Tubulares Hereditários

Question 0

Pág. 2356

FR para hemorragia intracerebral antes dos 50 anos em doentes com DRPQAD?

Answer 0

História clínica familiar de hemorragia intracraniana
Indivíduos que sobreviveram a um episódio pregresso de hemorragia
Aneurismas > 10 mm
HTA descontrolada

Question 1

Pág. 2355

Factores de risco para doença renal progressiva na DRPQAD?

Answer 1

"Ricardo Pereira FCP"
Jovem (idade mais baixa por ocasião do diagnóstico)
Raça negra
Sexo masculino
Mutação da PKD-1
Hipertensão

Question 2

Pág. 2360

Tecidos afectados na esclerose tuberosa?

Answer 2

Rins
Pele
SNC
Coração

Question 3

Pág. 2360

Lesões que surgem na esclerose tuberosa renal?

Answer 3

Angiomiolipomas renais
Quistos renais
Carcinomas de células renais

Question 4

Pág. 2360

Lesões da doença de Von Hippel-Lindau

Answer 4

Angiomas da retina
Hemangioblastomas do SNC
Hemangiomas (renais)
Feocromocitomas
Quistos multicêntricos de células claras (renais)
Adenomas renais

Question 5

Pág. 2361

Idade de apresentação e apresentação da síndrome de Bartter?

Answer 5

Neonatal ou primeiros anos da infância
Poliúria
Polidipsia
Desejo intenso de sal
Atraso de crescimento

Question 6

Pág. 2361
Sintomas neuromusculares da síndrome de gitelman?
Causa desses sintomas?

Answer 6

Fadiga
Fraqueza
Espasmo carpopodálico
Cãibras
Tetania
(HipoMg grave)

Question 7

Pág. 2365

Clínica do heterozigoticos para a cistinúria (apesar de ser AR)?

Answer 7

Cristalúria de cistina assintomática

Question 8

Pág. 2365

Clínica do homozigoticos para a cistinúria (apesar de ser AR)?

Answer 8

"AVICI"
Areia e cálculos de cistina
Vai Obstruir o ureter
Infecções urinárias recidivantes
Cálculos coraliformes
IR progressiva

Question 9

Pág. 2365

critérios para diagnóstico de cistinúria?

Answer 9

História familiar positiva
Detecção de cristais hexagonais de cistina no sedimento urinário
Excreção urinária de cistina > 400 mg/dia (normal < 30 mg/dia)