Hörsel utredning barn Flashcards

Föreläsning från SK kurs

1
Q

Vad har vi för test för att screena hörseln i sverige?

A

OAE, otoakustiska emissioner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

När finns det OAE och när saknas det?

A

Finns vid:
- Normal cochlea
- Friskt och luftat mellanöra
- Öppen hörselgång

Saknas vid:
- Hörselnedsättning
- Infektion/vätska i mellanörat
- Blockerad hörselgång till vid fosterfett.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur fungerar OAE?

A

Otoakustiska emissioner (OAE) är en metod för att bedöma den funktionella statusen hos den yttre hårcellen i innerörat, som är avgörande för att uppfatta ljud. Dessa emissioner är svaga ljud som produceras av de yttre hårcellerna som svar på akustisk stimulans. När ljud når innerörat, aktiverar det de yttre hårcellerna som genererar dessa emissioner.

För att utföra en OAE-undersökning placeras en liten mikrofon i örat, vanligtvis i form av en liten probe eller sond. Sedan presenteras en serie ljudstimuli till örat, vanligtvis i form av toner eller klick, genom en hörlur eller en högtalare. Mikrofonen fångar upp eventuella otoakustiska emissioner som genereras som svar på dessa ljudstimuli.

De insamlade signalerna analyseras sedan av en dator. Om de otoakustiska emissionerna är närvarande och starka nog att registreras av mikrofonen, betraktas testet som “passerat”. Om emissionerna inte registreras eller är svaga kan detta indikera en nedsatt funktion hos de yttre hårcellerna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Var krävs för godkänt OAE?

A

Man mäter 3 frekvenser och ska ha 70% reproducerbart resultat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hur fungerar hjärnstamsaudiometri?

A

Hjärnstamsaudiometri är en hörseltestmetod som mäter hjärnstammens respons på ljudstimuli för att bedöma hörselns funktionella status längs hela hörselbanan från örat till hjärnan. Det kallas också för auditorisk hjärnstamrespons (ABR) eller hjärnstamsaudiometri (BAER).

Processen för hjärnstamsaudiometri är följande:

Placering av elektroder: Patienten är vanligtvis bekvämt belägen på en undersökningsbänk eller stol. Elektroder placeras på olika delar av patientens huvud och öron. Dessa elektroder är kopplade till en dator som registrerar hjärnstammens respons på ljudstimuli.

Presentation av ljudstimuli: Ljudstimuli presenteras vanligtvis i form av klick eller toner genom hörlurar eller högtalare. Ljudnivån justeras gradvis för att nå hörseltröskeln, det vill säga den lägsta ljudnivån som patienten kan uppfatta.

Registrering av hjärnstammens respons: När ljudet når patientens öra aktiverar det hörselsystemet och genererar elektriska signaler som överförs längs hörselbanan till hjärnstammen. Elektroderna registrerar dessa signaler och överför dem till datorn för analys.

Analysering av resultat: Datorn analyserar de registrerade signalerna och genererar ett grafiskt diagram som visar hjärnstammens respons på ljudstimuli. Detta diagram kan användas för att bedöma hur snabbt och effektivt ljudet når hjärnstammen och därmed ge information om patientens hörselstatus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hur fungerar ASSR

A

Processen för ASSR-mätning av hörseln är följande:

Placering av elektroder: Precis som vid hjärnstamsaudiometri placeras elektroder på olika delar av patientens huvud och öron. Dessa elektroder är kopplade till en dator som registrerar hjärnstammens respons på ljudstimuli.

Presentation av ljudstimuli: Ljudstimuli presenteras för patienten i form av toner eller pulserande ljud genom hörlurar eller högtalare. Vid ASSR används dock flera frekvenser och modulerande frekvenser för att inducera en stadig statlig respons från hjärnstammen.

Registrering av respons: När ljudet når patientens öra genererar det en elektrisk respons längs hörselbanan till hjärnstammen. Elektroderna registrerar denna respons och överför den till datorn för analys.

Analysering av resultat: Datorn analyserar de registrerade signalerna och jämför dem med en referensnivå för att avgöra om det finns en stadig statlig respons på ljudstimuli vid olika frekvenser. Detta ger en detaljerad bild av patientens hörselkapacitet vid olika ljudfrekvenser.

ASSR-mätningar är användbara för att bedöma hörseln över ett brett frekvensområde och kan ge information om eventuella problem med hörselnerven eller andra delar av hörselbanan. Det är en viktig diagnostisk metod för att identifiera hörselnedsättningar och utvärdera effektiviteten hos hörapparater och andra hörselhjälpmedel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är ASSR undersökning?

A

ASSR står för Auditory Steady-State Response (auditoriskt stadie-stimuleringsrespons) och är en avancerad hörseltestmetod som liknar hjärnstamsaudiometri (ABR). Den används för att bedöma hörselns funktionella status hos spädbarn, barn och vuxna som inte kan genomgå traditionella hörseltester, eller när en mer omfattande utvärdering av hörseln behövs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hur handlägger du följande ABR tröskelsvar?
1. 30 dB?
2. 35 dB?
3. 40-45 dB?
4. Över eller lika med 50 dB?
5. Över eller lika med 80 dB?

A
  1. Godkänt, ingen uppföljning
  2. uppföljning vid 1 åå
    • HA, ev avvakta 6-9 mån vid tydlig SOM
    • HA direkt oavsett SOM
    • HA, sannolik CI kandidat, täta kontroller!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hur ter sig auditory neuropathy spectrum disorder?

A

TEOAE normal
ABR patologisk - cochlear mikrofoni
Hörtrösklar, normala till gravnedsättning
Dålig taluppfattning
Försenad språkutveckling
Dålig effekt av hörapparater (CI?)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD)?

A

Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) är en hörselstörning som påverkar överföringen av ljudsignaler från innerörat till hjärnan. Till skillnad från vanlig hörselnedsättning, som ofta beror på skada i de yttre eller inre hårcellerna i snäckan, innebär ANSD dysfunktion i hörselnerven eller synapserna mellan hörselnerven och hårcellerna. Det innebär att även om innerörat kan ta emot ljud normalt, är överföringen av ljudsignaler till hjärnan störd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad är orsaken till ANSD?

A

Den exakta orsaken till ANSD kan variera. Det kan bero på genetiska faktorer, prematur födsel, brist på syre under födseln (födelseasfyxi), vissa mediciner, infektioner eller andra faktorer som skadar hörselnerven eller dess förbindelser.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är symtom på ANSD?

A

Symptom: Personer med ANSD har ofta svårigheter att förstå tal, särskilt i bullriga miljöer, även om de kan ha nästan normal eller mild till måttlig hörseltröskel i standardhörtester (audiogram). De kan också uppleva fluktuationer i sin förmåga att höra och förstå tal. I vissa fall kan personer med ANSD ha normal tal- och språkutveckling, medan andra kan uppleva förseningar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur ställer du diagnosen ANSD?

A

Diagnos: Diagnos av ANSD innebär vanligtvis en kombination av tester, inklusive beteendemässiga hörseltester, som rena tonaudiometri, och elektrofysiologiska tester, som auditiv hjärnstamsrespons (ABR) och otoakustiska emissioner (OAE). Vid ANSD kan ABR-testning visa frånvarande eller onormala svar, medan OAE kan vara närvarande.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hur behandlar du ANSD? Auditory neuropathy spectrum disorde. Hörsel neuropati spektrum åkomma.

A

Behandling: Det finns ingen specifik botemedel mot ANSD, men hanteringsalternativ kan inkludera hörapparater, cochleära implantat, auditiv-verbal terapi och hjälpmedel för lyssning. Valet av behandling beror på individens specifika behov, preferenser och svårighetsgrad av tillståndet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad är prognosen för ANSD?

A

Prognos: Prognosen för personer med ANSD varierar kraftigt beroende på faktorer som den underliggande orsaken, svårighetsgraden av störningen och effektiviteten av interventioner. Vissa personer kan uppleva betydande förbättringar med lämplig intervention, medan andra fortsätter att ha utmaningar med hörsel och kommunikation.

ANSD är en komplex och heterogen tillstånd som kräver omfattande utvärdering och individanpassad hantering. Forskning om de underliggande mekanismerna och effektiva interventioner för ANSD pågår med målet att förbättra resultat och livskvalitet för drabbade personer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad är BOEL för test av hörseln?

A

Blicken orienterar efter ljudet, B O E L. Hörsel och syntest samt beteende som fungerar från 7-8 månader.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad vill du använda för test av hörseln hos en 8 månaders bäbis?

A

Observations audiometri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Förklara observationsaudiometri

A

Bedöma barnets hörsel genom observationer och/eller visuell betingning på ljudstimuli

Ålder individuellt men från 4 månade men säkrast från 8 mån.

Viktigt att ge tid för reaktioner

Utförs med instickstelefoner, TDH-lurar, benledare och högtalare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Lekaudiometri, från vilken ålder?

A

mellan 2 - 3 års ålder
Samma utrustning som vid lekaudiometri.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vid utredning av barn, hur kan man tänka etiologisk?

A
  1. Genetiska orsaker
  2. Förvärvade orsaker
    - Prenatalt
    - Perinatalt
    - Postnatalt
  3. Missbildningssyndrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad är riskfaktorer för nedsatt hörsel hos barn?

A

Ärftlighet

Förlossning:
- Afyxi
- Prematuritet < v. 27
- låg födelse vikt

Neonatalperiod:
- Infektioner
- Ototoxiska läkemedel
- Hyperbilirubinemi

Graviditet
- Infektioner, missbruk mm

Missbildningar av öron och ansikte

Kromosomdefekter och andra syndrom

Meningit och sepsis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

För att ta reda på etiologi bakom en hörselnedsättning på ett barn, vad har du test?

A

Test för olika virus som CMV/TORCH

Genetisk utredning
- Cx 26, 30, hörselpanel av kända mutationer, triopanel

MRT/CT
- Inneröra, hörselnerv
- CMV, leukomalaci, cortical dysplasi
- Bilat temporala cystor

HIT, VEMP, rotationstest.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad är kompletterande utredning utöver vad som nämdes vid utredning av etiolgi?

A

SYN- visus, synfält, ERG
Ultraljud njurar
EKG
Barnneurlogisk konsultation
Thyroidea - metabolscreening
Urinanalys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad är TORCH för akronym?

A

TORCH är en akronym som står för fyra infektionssjukdomar som en gravid kvinna kan överföra till sitt ofödda barn under graviditeten. Dessa infektioner är:

Toxoplasmosis: Orsakas av parasiten Toxoplasma gondii. Infektionen kan överföras till fostret genom moderkakan och kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive missbildningar, hjärnskador och ögonskador.

Rubella: Vanligtvis känd som tyska mässling, orsakas av rubellaviruset. Om en gravid kvinna blir smittad kan viruset orsaka fosterskador, inklusive missbildningar i hjärnan, hjärtat och ögonen, som kallas för kongenital rubella syndrom.

Cytomegalovirus (CMV): Orsakas av ett virus som kallas cytomegalovirus. Infektion med CMV under graviditeten kan leda till fosterskador, inklusive hjärnskador, hörselnedsättning, synskador och andra problem.

Herpes simplex virus (HSV): HSV kan orsaka herpesinfektioner, inklusive munsår och könsherpes. Om en gravid kvinna blir smittad med HSV kan viruset överföras till fostret under graviditeten eller vid förlossningen och orsaka allvarliga komplikationer hos det nyfödda, inklusive neurologiska skador och död.

TORCH-infektioner är allvarliga och kan leda till allvarliga komplikationer hos det nyfödda, såsom missbildningar, utvecklingsstörningar och neurologiska problem. Gravida kvinnor uppmanas att undvika kontakt med dessa virus och vid behov genomgå lämpliga tester och behandlingar för att minimera risken för överföring till fostret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vad är den vanligaste skada vid kongenital CMV?

A

10% får hsk, som är vanligast skadan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

När har man störst risk vid CMV infektion för HSK?

A

Vid primärinfektion, förekommer dock sekundär reaktivering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hur ställer du diagnosen kongentital CMV infektion?

A
  • Urinodling < 3 veckor
  • Serologi - blodprover (först mor sen barn)
  • PKU- PCR
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hur är smittrisken vid CMV

A

Risken är vid slemhinnekontakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Vanligaste orsakerna till nyfödda med hörselnedsättning?

A

1 Connexin 26.
2. CMV ca 20 % av nyfödda med HSN

30
Q

Hur stor del av kvinnor i Sve är seropositiva med CMV?

A

40-60%

31
Q

Hur stor är prevalensen i sverige för kongentital CMV infektion?

A

0,2%

32
Q

Hur sprids CMV?

A

Vida kropssvätskor, man ska undvika slemhinnekontakt.

33
Q

Vad är den vanligaste källan till CMV infektion?

A

barn i 1-2 åå. Därför gravid ej ska umgås med små barn.

34
Q

När är det störst risk att modern smittar barnet med CMV infektion?

A

Om modern drar på sig en primärinfektion under graviditet. Således mindre risk om man redan är smittad. Men reinfektioner kan orsaka cCMV

35
Q

Hur stor del av barn med cCMV infektion har allvalriga symtom vid födseln?

A

10-15%

36
Q

Hur stor del av barn med cCMV infektion föds med HSN?

A

10%

37
Q

Vad är symtom på cCMV infektion?

A
  1. HNS
  2. Neurologiska symtom
  3. balansrubbningar
  4. Beteende avvikelser
38
Q

Hur kan HNS yttrar sig efter en cCMV-infektion?

A

Medfödd eller senare debuterande
HSN kan vara stabil eller progrederande

39
Q

Hur stor del av medfödda HNS är genetisk?

A

70%

40
Q

Hur stor procent av genetiska HNS är syndromal?

A

30%

41
Q

Hur stor procent av genetiska HSN är icke syndromal?

A

70%

42
Q

Hur får barnen dessa genetiska HNS

A

De flesta är ärftliga men sponata mutationer kan förkomma.

43
Q

Vad är det vanligaste nedärvningsmöstret vid genetiska HSN?

A

Autosomala de flesta som då antingen är dominant eller recessiv.

44
Q

Förutom autosomalt nedärvningsmönster vad finns det för några?

A

x-bunden (ca 5 st)
och mitokondriell 1 %

45
Q

Hur stor del av autosomal icke syndromalt nedärvningsmönster är domint kontra recessivt?

A

Dominat 20%
Recessivt 80%

46
Q

Vad är Connexin 26 för genetisk HSN?

A

En autosomal recessiv. 50% av alla autosomal recessiv dövhet.
bärare 1 % i norra europa, 2,5 % i södra europa.
- Olika mutationer i connexin ger olika HSN.

Det är en mutation som påverkar kanaler för jontransport i connexin 26 fall är det Kalium kanalerna. Detta påverkar cellernas förmåga att depoliseras och signalering.

47
Q

Vad är pendreds syndrom?
- Hur vanligt?
- Var är mutationen?

A
  • Autosomal recessiv (kromosom 7)
  • 1/ 100 000
  • Mutation i PDS-gen pendrin
48
Q

Hur yttrar sig pendres syndrom kliniskt?

A
  • autosomalt recessivt
    1. Bilateral HNS - debut vid födelsen eller sneare (oftast <3 åå). Oftast progredierande HNS ibland dövhet
  1. Hypotyroism/eutyroism med struma
  2. LVAS
  3. Cochlear missbilding IP II (Mondini)
49
Q

Vad är Mondini missbildning?

A

Mondini-missbildning, även känd som Mondinis dysplasi, är en medfödd missbildning av innerörat. Det är en ovanlig men välkänd anomali som påverkar utvecklingen av cochlea och vestibulära systemet i innerörat. Namnet “Mondini” kommer från den italienska anatomisten Carlo Mondini, som först beskrev denna missbildning på 1700-talet.

Normalt sett har cochlea, den spiralformade delen av innerörat som är ansvarig för att omvandla ljudvågor till elektriska signaler som hjärnan kan tolka, två och en halv slingor. Men hos personer med Mondini-missbildning är cochlea underutvecklad och bara en och en halv slinga är fullt bildad. Dessutom är den inre delen av cochlea, som kallas för modiolus, ofta ovanligt liten och rudimentär.

Mondini-missbildning kan förekomma ensamt eller i samband med andra medfödda syndrom och anomalier. Det kan leda till hörselnedsättning av varierande grad, beroende på svårighetsgraden av missbildningen och om båda öronen är drabbade. Hörselnedsättningen kan vara mild till svår och påverka både hög- och lågfrekventa ljud.

Utöver hörselnedsättning kan Mondini-missbildning också associeras med vestibulära problem, såsom balansproblem och yrsel, eftersom vestibulära delen av innerörat också kan påverkas.

Diagnosen Mondini-missbildning ställs vanligtvis med hjälp av medicinska avbildningstekniker såsom magnetisk resonanstomografi (MR) eller datortomografi (CT) av innerörat.

Behandlingen av Mondini-missbildning kan omfatta hörselhjälpmedel, som hörapparater eller cochleära implantat, beroende på graden av hörselnedsättning. För personer med associerade balansproblem kan vestibulär rehabilitering eller andra balansövningar vara användbara.

50
Q

Vad är LVAS?

A

Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVAS) är en medfödd hörselnedsättning som kan orsakas av en förstorad vestibulär akvedukt (Vestibular Aqueduct), vilket är en del av det inre örat. LVAS kännetecknas av en abnormt stor vestibulär akvedukt, som är kanalen som förbinder innerörat med den bakre skallen.

Personer med LVAS kan uppleva varierande grader av hörselnedsättning, inklusive sensorineural hörselnedsättning, tinnitus (öronsus) och balansproblem. Hörselnedsättningen kan vara stabil eller progressiv över tid.

LVAS kan upptäckas genom medicinska avbildningstekniker som magnetisk resonanstomografi (MR) eller datortomografi (CT) av innerörat och den närliggande strukturen.

Behandling för LVAS fokuserar ofta på att hantera symtomen och kan innefatta användning av hörapparater eller andra hörselhjälpmedel för att kompensera för hörselnedsättningen. I vissa fall kan kirurgiska ingrepp övervägas för att minska risken för ytterligare hörselnedsättning och skydda hörseln.

51
Q

Vad är Usher syndrom?

A
  • Autosomal recessiv
  • HNS/dövhet + rinitis pigmentosa (synnedsättning
  • Orsakar 50% av dövblinda barn
  • Orsakar 5% av döva barn
  • Delas in i tre typer
52
Q

Usher brukar delas in i 3 typer, vilka?

A

typ 1:
- Retinitis pigmentosa (nattblindhet, kikarsyn) + dövhet + areflxi + vestibulär påverkan

typ 2
- retinitis pigmentosa + mild/måttlig HNS

typ 3
- retinitis pigmentosa + progrederande HNS + vestibulär dysfunktion.

53
Q

Vilken typ av Usher är vanligast i sverige?

A

Oftast typ I och typ II

54
Q

Varför är det viktigt med tidig diagnos vid Usher syndrom

A

För man kan stabilisera ögats funktion. Typ 1 och typ 3 kan få CI

55
Q

Vad är alports syndrom?

A
  • x-bunden, dominant
  • Progrederande HNS
  • Glomerulonefti, män njursvikt < 30åå, kvinnor sällan njursvikt.
  • 10-40 % även ögonpåverkan
  • Män har svårare form än kvinnor. Tex svårare HNS
56
Q

Vad är Treacher - Collin syndrom?

A
  • En av få autosomalt DOMINANT
  • 1/50 000
  • Mandibulofacial dysostos
  • Ofta bilateral hörselgångs atresi
  • yttre- och mellanöronsmissbildning
  • kolobom
  • Antimongoloid lutning av ögonlockssprickorna pga av underutvecklade kinder.
  • Mikrognati
57
Q

Vad är Wardenburg syndrom?

A
  • autosomalt dominat
  • 2-5% av alla kongenitala HNS
  • Grav HNS/dövhet
  • ojämn förlning av melanocyter
    1. Olika förgade iris (heterokromi)
    2. Vit hårlock
    -Extremitet avvikelser
  • brett ögonavstånd (ej vid typ II)
  • utslätade övergång mellan pannan och näsa. (ej vid typ II)
  • Kraftiga ögonbryn (Mcdonalds) (ej vid typ II)
58
Q

Vilka typer av Wardenburg syndrom finns det? Vilken annan anatomisik avvikelse kan ses i temporalbenet hos dessa?

A

Typ 1 - HNS i ca 20%
Typ 2 - HNS i ca 55%
LVAS kan förekomma i bägge typer.

59
Q

Vad är Jervel & Lange Nielsen syndrom?

A
  • autosomalt recessivt
  • Förlängt QT tid (varför man alltid ska ta EKG)
  • Omvänt QRS-komplex
  • Svimningsattacker
  • Grav HNS / dövhet
60
Q

Vad är Pierre - robin syndrom?

A
  • Autosomal recesiv
  • Mikrognati
  • Tungan placerad mer posteriort, faller bakåt, pga av mikrognati (saknar fäste)
  • LKG
  • SOM pga LKG
  • Ytteröra missbildning kan förekomma
  • 1/3 har hjärtfel
61
Q

Vad är Branchio-oto-renalt syndrom?

A
  • Preaurikulär fister
  • Branchiala fistlar på halsen, halscystor
  • Ytteröremissbildningar
  • LVAS kan förekomma
  • HNS - både sensorineural och konduktiv hos 75
  • Njurskador
  • autosomalt recessivt
62
Q

Vad är Goldenhars syndrom?

A
  • Hemifacial mikrosomi
  • Ögonmissbildning
  • Facialispares
  • Hjärta VSD
  • Påverkade extremiteter.
  • ensidiga patologier av strukturer från 1:a och 2:a brachialbågarna.
  • Ytteröra missbildningar
  • Preaurikulär bihang
  • hörselgångmissbildningar
  • Mellanöremissbildingar
  • Sällan sensorineural HNS.

Autosomalt dominat

63
Q

Vad är CAPD?

A

Central auditory processing disorder
- Hörselbanor eller högre centra?
- Svårt att sortera/fokusera
- Egen diagnos eller symtom?
- Alt orsaker
- ADHD, ADD
- Språkutveckling, inlärningsproblem, kognitiva svårigheter.

64
Q

Vad är det för betydlse av genetisk diagnostik?

A
  • Faställa diagnos, utesluta andra.
  • Medicinskt viktigt vid vissa syndrom tex L-N
    -Prognos
  • Genetisk rådgivning - familjeplanering
  • Medicinsk utveckling, framtida behandlingar
65
Q

Vad finns det för etiska aspekter av genetiskdiagnostik?

A
  • Oönskad information
  • Svåra ställningstagande
  • Skuldkänslor
  • Oro för senare generationer
66
Q

Vad är Kallmans syndrom?

A

Kallmanns syndrom, ibland stavat som Kallmann’s syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar den hormonella och reproduktiva utvecklingen hos människor. Det är uppkallat efter den tyska läkaren Franz Josef Kallmann, som först beskrev tillståndet på 1940-talet.

Kallmanns syndrom kännetecknas av en kombination av två huvudsakliga symtom:

Hypogonadotrop hypogonadism: Detta innebär att hypofysen inte producerar tillräckligt med hormoner som styr könskörtlarna (gonaderna), vilket resulterar i försenad eller avsaknad av puberteten och en brist på könshormoner. Detta kan leda till underutvecklade könsorgan, utebliven menstruation hos kvinnor och nedsatt spermieproduktion hos män.

Anosmi eller nedsatt luktsinne: Människor med Kallmanns syndrom har ofta en defekt eller avsaknad av luktsinne, vilket innebär att de inte kan känna lukter eller har en mycket nedsatt förmåga att känna igen dem.

Utöver dessa huvudsakliga symtom kan Kallmanns syndrom också orsaka en rad andra problem, inklusive försenad eller utebliven tillväxt, avvikande ansiktsdrag, synproblem och hörselnedsättning.

67
Q

Cornelia de lange syndorm?

A
  • Autosomalt dominant
    Cornelia de Lange syndrom (CdLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar medfödda missbildningar och utvecklingsstörningar. Den kännetecknas av karakteristiska ansiktsdrag, tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem och ofta medfödda hjärtfel. Det är vanligtvis orsakat av mutationer i gener som är viktiga för kroppens tillväxt och utveckling, särskilt generna som är involverade i regleringen av kromosomstruktur och genuttryck. Diagnos ställs vanligtvis genom klinisk bedömning och genetisk testning. Behandling fokuserar på att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för personer med CdLS.
68
Q

Vad är språkliga svårigheter vid måttlig-svår HNS

A
  • Ibland uteblivet stavelsejoller
  • Grammatiska svårigheter (funktions ord och ändelser)
  • Entonigt tal
  • Bristande känsla för talstyrka
  • Bristande fonologisk medvetenhet
  • Icke-typiska fonologiska förenklingar.
    ex förväxlar tonande/tonlösa ljud, nasala/icke-nasala ljud och förvränger vokaler.
  • Begränsat ordförråd
69
Q

Vad är varningsflaggor vid 6 månader, 10 månader och 1 år?

A

6mån: Inte reagerar adekvat på ljud ller har svårt med blickkontakt och samspel
10mån: om barn inte realiserar reduplicerat stavelsejoller. DADADADADA?
1år: Förstår inte enkla instruktion, inte pekar eller delar uppmärksamhet kring samma objekt, inte har sagt eller försöker säga sina första ord.

70
Q

Vad är varningsflaggor vid 2åå, 3åå?

A

2åå: Inte använder 2-ordssatser och inte förstår enklare meningar ELLER om barnet slutar prata eller om barnet inte fortsätter att utvecklas.

3åå: Vid 3åå inte talar i meningar, har svårt att göra sig förstådd med hjälp av talet med människor utanför familjen, blir frusterad och använder många icke-verbala metoder istället för tal.

71
Q

Vad är varningsflaggor vid 4 åå och 5åå?

A

Svårt med grammatiken, svårt att hålla isär språken i omgivningen. Svårt att lära sig nya ord, komma ihåg namn etc. Lyssnar inte på sagor.
5åå: svårt att beskriva och berätta samt uttrycka sig grammatiskt korrekt eller saknar något språlljud som man normalt ska kunna.