Hoofdstuk 7 - Preventie en behandeling Flashcards
Op welke dag na de IVF wordt embryobiopsie uitgevoerd?
Op dag 5-6.
Wat is co-PGT-M?
Het opsporen van mutaties die verantwoordelijk zijn voor een aandoening die voorkomt in de familie + het routinematig uitvoeren van een aantal andere analyses (karyotypering, nazicht dragerschap voor muco, SMA en FraX).
Wat is PGT-SR?
Het opsporen van ongebalanceerde structurele chromosomale afwijkingen wanneer één van de partners drager is van een gebalanceerde translocatie.
Juist of fout?
Alle vrouwelijke embryo’s die drager zijn van een X-gebonden aandoening zullen getransfereerd worden naar de baarmoeder.
Fout, het is afhankelijk van de specifieke aandoening. Als de X-gebonden aandoening recessief is maar toch symptomen kan veroorzaken bij de vrouwelijke drager, zal de embryo niet getransfereerd worden.
Welke embryo’s worden getransfereerd bij mitochondriale aandoeningen?
Wanneer de mutatieload niet meer dan 15% is.
Hoeveel procent van koppels zijn at risk op een kind met een AR ziekte?
1-2%.
Wat is een exclusietest?
Een prenatale test voor de risicodrager die de eigen dragerschapsstatus niet wil kennen. Het doel is om voor toekomstige kinderen het risico op zvH uit te sluiten. Er wordt nagegaan of de foetus langs vaderszijde het grootmoederlijk of grootvaderlijk chromosoom 4 heeft gekregen. Indien de foetus het chromsoom van de aangetaste grootouder heeft gekregen, heeft het dus 50% kans op de zvH. Nadeel is dat je dus de helft van alle zwangerschappen onnodig afbreekt.
Bespreek de therapeutische mogelijkheden bij DMD.
- Read through therapie: verstoort de herkenning van prematuur stopcodon tijdens translatie (dus specifiek gericht tegen nonsense mutatie maar is slechts 10-15% van de patiënten)
- AON-gemedieerde exon skipping therapie
- Vector-gemedieerde gentherapie: artificiële genen om defecte gen te substitueren
Waarom is het oog een ideel target voor gentherapie?
- Retina is een immuun-gepriviligeerde locatie door blood-retinal barrier, waardoor introductie van vreemde materialen slechts beperkte inflammatoire reactie uitlokt
- Oog is relatief klein en afgesloten: lage dosis nodig
- Oog is gepaard orgaan: gezonde oog als perfecte controle
- Makkelijk toegankelijk
