Hoofdstuk 1 - Inleiding tot de medische genetica Flashcards
Wanneer wordt een ziekte gedefinieerd als zeldzaam?
Wanneer het bij minder dan 1/2000 mensen voorkomt.
Hoeveel procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch?
80%.
Wanneer moet je denken aan een erfelijke aandoening?
- Aanwezigheid van dysmorfe kenmerken
- Aanwezigheid van neurocognitieve stoornis
- Clustering van klinische afwijkingen
- Verdachte familiale anamnese
Geef enkele voorbeelden van een autosomaal dominante aandoening.
Marfan, Huntington, HBOC, Lynch, achondroplasie, neurofibromatose type 1.
Wat is penetrantie?
De proportie van mensen met een bepaald genotype die ook daadwerkelijk het fenotype vertonen.
Geef een voorbeeld van een ziekte met onvolledige penetrantie.
HBOC. Zo zal 70% van de personen met deze ziekte effectief een borstcarcinoom ontwikkelen en zal 45% een ovariumcarcinoom ontwikkelen voor de leeftijd van 80 jaar.
Geef een voorbeeld van een ziekte met leeftijdsgebonden penetrantie.
De ziekte van Huntington. De penetrantie neemt toe vanaf de leeftijd van 20-30 jaar en is volledig rond de leeftijd van 60-65.
Wat is pleiotropie?
Multipele fenotypische effecten van een defect in één enkel gen.
Geef een voorbeeld van een ziekte die gepaard gaat met pleiotropie.
De ziekte van Marfan. De mutatie in het FBN1-gen kan zorgen voor zowel cardiovasculaire afwijkingen (mitralisklepprolaps, aortaworteldilatatie) als oftalmologische afwijkingen (myopie, luxatie van de ooglens) als musculoskeletale afwijkingen (grote, slanke gestalte, disproportioneel lange ledematen, arychnodactylie, pectusafwijkingen, scoliose).
Wat is variabele expressie?
De waaier van symptomen en karakteristieken die gezien kunnen worden in verschillende individuen met eenzelfde genetische afwijking.
Geef een voorbeeld van een ziekte met variabele expressie.
Neurofibromatose type I. Patiënten kunnen cafe-au-lait spots ontwikkelen, maar ook Lisch nodules, botafwijkingen, sproeten in de oksels of in de liezen, neurofibromen of een optisch glioom.
Wat ligt er aan de oorzaak van variabele expressie?
- Modificerende genen: genen die het fenotype modificeren van een mendeliaanse aandoening
- Omgevingsfactoren
Geef voorbeelden van een autosomaal recessieve aandoening.
Mucoviscidose, phenylketonurie, spinale musculaire atrofie.
Geef voorbeelden van een X-gebonden recessieve aandoening.
Ziekte van Duchenne, hemofilie.
Geef voorbeelden van een X-gebonden dominante overerving.
Rett syndroom, syndroom van Alport.
