Hoofdstuk 6 - Genetische counseling Flashcards
1
Q
Wat zijn redenen voor genetische raadpleging?
A
- Preconceptueel advies, i.k.v. toekomstige kinderwens
- Bij niet-vervulde kinderwens
- (vermoeden van) genetisch bepaalde aandoening
- Presymptomatische test bij late-onset aandoening
- Dragerschapsonderzoek bij vaststellen familiaal voorkomende AR aandoening
- Screening op genetische aandoening
2
Q
Wanneer is preconceptuele genetische testing nuttig?
A
- Wanneer één (of beide) partner een erfelijke aandoening heeft
- Als er reeds kind is in familie met erfelijke aandoening
- Bij consanguïniteit
- Bij koppels met specifieke etniciteit of afkomst (bv. Ashkenazi joden)
- Evolutie naar BEGECS
3
Q
Welke factoren spelen mee in het al dan niet kiezen voor een presymptomatische test?
A
- Maturiteit van de risicodrager, gaat vaak samen met leeftijd
- Emotionele draagkracht
- Ervaring met de aandoening (werkt in 2 richtingen)
- Accurate informatie
- Houding van de familie en partner
4
Q
Wat zijn motivatieredenen om al dan niet een presymptomatische test te doen?
A
Wel doen
- Opheffen van onzekerheid
- Familieplanning: wens gezin te stichten
- Toekomstplanning: opleiding, carrière, relatie, financiële planning
- Infomeren van al bestaande kinderen naar genetisch risico
Niet doen
- Angst niet te kunnen omgaan met ongunstig resultaat
- Afwezigheid behandeling
