Hoofdstuk 5 - Genetische diagnostiek in de praktijk

Question 1

Wat is de oorzaak van Duchenne?

Answer 1

Het is een X-gebonden recessieve aandoening t.g.v. pathogene varianten in het DMD gen.
75% van de mutaties zijn grote deleties of duplicaties. 25% zijn missense, nonsense, splice site mutaties of kleine deleties/inserties.
Wanneer het leesraam behouden wordt, ontwikkelt zich de ziekte van Becker, dit is een mildere vorm.

Question 2

Hoe gaat de genetische diagnostiek naar mucoviscidose in zijn werk?

Answer 2

Er zijn meer dan 1700 mutaties beschreven bij muco. Daardoor start de genetische analyse met het testen van de 50 meest voorkomende varianten. Full sequencing volgt enkel als geen, of maar 1 mutatie gevonden wordt.

Question 3

Wat zijn de belangrijkste genen geassocieerd met het long-QT syndroom?

Answer 3

KCNQ1, KCNH2, SCN5A.

Question 4

Wat is het belangrijkste gen geassocieerd met het Brugada syndroom?

Answer 4

SCN5A.

Question 5

Wat is het belangrijkste gen geassocieerd aan het catecholaminerge polymorfe ventrikel tachycardie?

Answer 5

RYR2.

Question 6

Wat is allelische heterogeniteit?

Answer 6

De aanwezigheid van verschillende varianten in één enkele genlocus die eenzelfde of gelijkaardig fenotype veroorzaken.

Question 7

Wat is locus heterogeniteit?

Answer 7

Pathogene varianten in verschillende genen (verschillende loci) die eenzelfde fenotype veroorzaken.