Hoofdstuk 7: Genen en gedrag

Question 1

47, XX, +18

Answer 1

Trisomie 18
Syndroom van Edwards

Question 2

47, XXY

Answer 2

Klinefeltersyndroom

Question 3

Ziekte van Duchenne

Answer 3

Geleidelijke aantasting van spiercellen

Question 4

Ringchromosoom

Answer 4

46, XX r(2)
= bij tweezijdige terminale deletie kunnen breukvlakken met elkaar verbinden

Question 5

Deletie

Answer 5

46, XX, 5P -
1) Terminale deletie
= aan het einde

2) Interstitiële
= in het midden

Question 6

Translocatie

Answer 6

46, XX, t(14p, 21q)
= hechten aan een ander niet homoloog chromosoom

Question 7

Duplicatie

Answer 7

46, XX? dup (8) (q21, q22)
= stukje komt op homologe chromosoom waardoor het 2x aanwezig is

Question 8

Trisomie

Monosomie

Answer 8

één extra

één te weinig

Question 9

Intermediaire of incomplete dominantie

Answer 9

tussenschakering
vb. rood en geel wordt oranje

Question 10

Dominant

Recessief

Answer 10

1 allel aanwezig en komt tot uiting

2 allelen zijn nodig

Question 11

Stille mutatie

Answer 11

Geen effect

Question 12

Mitose

Meiose

Answer 12

= 2 identieke

= ontstaan van geslachtscellen

Question 13

Monogene / mendeliaanse overerving

Answer 13

Bepaald door 1 gen

Question 14

Genotype

Fenotype

Answer 14

Genotype zijn genen

Fenotype is hoe het tot uiting komt

Question 15

Polygenie

Answer 15

= door meerdere genen beïnvloedt

Question 16

Hemizygoot

Answer 16

= slecht 1 allel op het x chromosoom

Question 17

Codominantie

Answer 17

= ieder afzonderlijk

Geel EN rood

Question 18

Fragiele x syndroom

Answer 18

mentale handicap

Question 19

46, XY, -14, +t (14q; 21q)

Answer 19

= gedeeltelijke partiële trisomie

Question 20

fenylketonurie

Answer 20

= stofwisselingsziekte

hersenbeschadiging mentale retardatie

Question 21

mucoviscidose

Answer 21

taaislijmziekte

Question 22

achondroplasie

Answer 22

dwerggroei waarbij romp wel normaal is

Question 23

myotone dystrofie

Answer 23

geleidelijke ontwikkelende spierzwakte

Question 24

ziekte van huntington

Answer 24

lichamelijke en geestelijke aftakeling

Question 25

Genen

Answer 25

zorgt dat erfelijk kenmerk tot uiting komt

Question 26

Locus

Answer 26

plaats van specifiek gen

Question 27

mutatie

Answer 27

= plotse verandering in genenetisch materiaal

1) Genmutatie
= in de basen

2) Chromosoommutatie
= stuk van chromosoom

3) Genoommutatie
= aantal chromosomen veranderd

Question 28

Cel

Answer 28

1) Celmembraan = houdt geheel samen + selectieve uitwisseling tussen inwendige en omgeving

2) Cytoplasma/ celsap = gebeuren alle stofwisselingsprocessen

3) Nucleus/celkern = bewaart erfelijk materiaal kleurstof/ chromatine = fijnkorrelige, donkere vlekken → lange strengen van DNA met eiwitten
→ wanneer celkern begint te delen verandert dit in chromosomen

Question 29

Chromosomen

Answer 29

= erfelijk materiaal

46: 23 man en 23 vrouw

P en Q arm
P arm: kleine arm
Q arm: lange arm

Question 30

homologe chromosomen

Answer 30

bevatten dezelfde soort informatie

Question 31

autosomen

Answer 31

44 chromosomen
geen verschil tussen man en vrouw

Question 32

geslachtschromsomen

Answer 32

bepalen het geslacht

Question 33

Karyotype

Answer 33

totaal aantal chromosomen + Geslachtschromosomen + extra info

Question 34

codon

Answer 34

genetische code en bestaat uit 3 letters

64 codons = gen

Question 35

DNA

Answer 35

twee lange tot een helix gedraaide draden

–> nucleotiden
- deoxyribose
- fosfaatgroep
- basen
Adenine
Thymine
Guanine
Cytosine

Question 36

Erfelijke mutatie

Answer 36

in voortplantingscellen

kan overgedragen worden

Question 37

Soma mutatie

Answer 37

in gewone cellen

Niet per se overgedragen

Question 38

45, XO

Answer 38

Syndroom van turner

Question 39

47, XY, +21

Answer 39

Downsyndroom

Question 40

46, XX, -5p

Answer 40

Cri du chat syndroom

Question 41

47, XX, +13

Answer 41

Syndroom van pateau

Question 42

Inversie

Answer 42

46, XY, inv (9) (q11; q13)

= na deletie hecht het stukje zich omgekeerd vast

Question 43

Isochromosoom

Answer 43

46, XY, i(p), i(q)
= chromosoom in dwarse richting onderbroken

Question 44

Trisomie 21

Answer 44

1) Complete trisomie
= Er is een volledig chromosoom extra

2) Partiële trisomie ( met translocatie)
= Er is een stukje chromosoom 21 extra ( gedeeltelijke trisomie)
→ Chromosoom 21 meer dan twee keer voor ➔ GEEN drie keer.

3) Mozaïekvorm
= Mozaïek waarbij er enerzijds normale cellen zijn (2 chromosomen) en anderzijds cellen met een afwijkend karyotype (3 chromosomen)

Question 45

Naïef stamboomonderzoek

Answer 45

= veel eigenschappen komen voor in de familie en worden doorgegeven
MAAR geen rekening gehouden met omgevingsinvloeden

Question 46

Karakter

Answer 46

= multifactoriël
- concrete invloeden zijn nog niet duidelijk

Question 47

Psycho pathologische problemen

Answer 47

= genetische predispositie = gevoeligheid
+
milieu invloed is doorslaggevend

Question 48

Intelligentie

Answer 48

multifactoriël
- genetisch bepaalt mogelijke bovengrens
- milieufactoren bepalen of bovengrens bereikt wordt

Question 49

Adoptieonderzoek

Answer 49

= vergelijken kenmerken van adoptiekinderen met biologische ouders en adoptieouders

Question 50

Tweelingonderzoek

Answer 50

= identieke en niet identieke met elkaar vergelijken

= samen of gescheiden opvoeden

Question 51

Correlatie onderzoek

Answer 51

= verband tussen eigenschap en familiale verwantschappen

Question 52

sociaal darwinisme

Answer 52

= biologische en psychosociale verschillen zijn erfelijk bepaald

Question 53

eugenetica

Answer 53

pogingen om tot beter ras te komen