Hoofdstuk 7: Genen en gedrag Flashcards

1
Q

47, XX, +18

A

Trisomie 18
Syndroom van Edwards

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

47, XXY

A

Klinefeltersyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ziekte van Duchenne

A

Geleidelijke aantasting van spiercellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ringchromosoom

A

46, XX r(2)
= bij tweezijdige terminale deletie kunnen breukvlakken met elkaar verbinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Deletie

A

46, XX, 5P -
1) Terminale deletie
= aan het einde

2) Interstitiële
= in het midden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Translocatie

A

46, XX, t(14p, 21q)
= hechten aan een ander niet homoloog chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Duplicatie

A

46, XX? dup (8) (q21, q22)
= stukje komt op homologe chromosoom waardoor het 2x aanwezig is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Trisomie

Monosomie

A

één extra

één te weinig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Intermediaire of incomplete dominantie

A

tussenschakering
vb. rood en geel wordt oranje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dominant

Recessief

A

1 allel aanwezig en komt tot uiting

2 allelen zijn nodig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Stille mutatie

A

Geen effect

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Mitose

Meiose

A

= 2 identieke

= ontstaan van geslachtscellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Monogene / mendeliaanse overerving

A

Bepaald door 1 gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Genotype

Fenotype

A

Genotype zijn genen

Fenotype is hoe het tot uiting komt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Polygenie

A

= door meerdere genen beïnvloedt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hemizygoot

A

= slecht 1 allel op het x chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Codominantie

A

= ieder afzonderlijk

Geel EN rood

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Fragiele x syndroom

A

mentale handicap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

46, XY, -14, +t (14q; 21q)

A

= gedeeltelijke partiële trisomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

fenylketonurie

A

= stofwisselingsziekte

hersenbeschadiging mentale retardatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

mucoviscidose

A

taaislijmziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

achondroplasie

A

dwerggroei waarbij romp wel normaal is

23
Q

myotone dystrofie

A

geleidelijke ontwikkelende spierzwakte

24
Q

ziekte van huntington

A

lichamelijke en geestelijke aftakeling

25
Genen
zorgt dat erfelijk kenmerk tot uiting komt
26
Locus
plaats van specifiek gen
27
mutatie
= plotse verandering in genenetisch materiaal 1) Genmutatie = in de basen 2) Chromosoommutatie = stuk van chromosoom 3) Genoommutatie = aantal chromosomen veranderd
28
Cel
1) Celmembraan = houdt geheel samen + selectieve uitwisseling tussen inwendige en omgeving 2) Cytoplasma/ celsap = gebeuren alle stofwisselingsprocessen 3) Nucleus/celkern = bewaart erfelijk materiaal kleurstof/ chromatine = fijnkorrelige, donkere vlekken → lange strengen van DNA met eiwitten → wanneer celkern begint te delen verandert dit in chromosomen
29
Chromosomen
= erfelijk materiaal 46: 23 man en 23 vrouw P en Q arm P arm: kleine arm Q arm: lange arm
30
homologe chromosomen
bevatten dezelfde soort informatie
31
autosomen
44 chromosomen geen verschil tussen man en vrouw
32
geslachtschromsomen
bepalen het geslacht
33
Karyotype
totaal aantal chromosomen + Geslachtschromosomen + extra info
34
codon
genetische code en bestaat uit 3 letters 64 codons = gen
35
DNA
twee lange tot een helix gedraaide draden --> nucleotiden - deoxyribose - fosfaatgroep - basen Adenine Thymine Guanine Cytosine
36
Erfelijke mutatie
in voortplantingscellen kan overgedragen worden
37
Soma mutatie
in gewone cellen Niet per se overgedragen
38
45, XO
Syndroom van turner
39
47, XY, +21
Downsyndroom
40
46, XX, -5p
Cri du chat syndroom
41
47, XX, +13
Syndroom van pateau
42
Inversie
46, XY, inv (9) (q11; q13) = na deletie hecht het stukje zich omgekeerd vast
43
Isochromosoom
46, XY, i(p), i(q) = chromosoom in dwarse richting onderbroken
44
Trisomie 21
1) Complete trisomie = Er is een volledig chromosoom extra 2) Partiële trisomie ( met translocatie) = Er is een stukje chromosoom 21 extra ( gedeeltelijke trisomie) → Chromosoom 21 meer dan twee keer voor ➔ GEEN drie keer. 3) Mozaïekvorm = Mozaïek waarbij er enerzijds normale cellen zijn (2 chromosomen) en anderzijds cellen met een afwijkend karyotype (3 chromosomen)
45
Naïef stamboomonderzoek
= veel eigenschappen komen voor in de familie en worden doorgegeven MAAR geen rekening gehouden met omgevingsinvloeden
46
Karakter
= multifactoriël - concrete invloeden zijn nog niet duidelijk
47
Psycho pathologische problemen
= genetische predispositie = gevoeligheid + milieu invloed is doorslaggevend
48
Intelligentie
multifactoriël - genetisch bepaalt mogelijke bovengrens - milieufactoren bepalen of bovengrens bereikt wordt
49
Adoptieonderzoek
= vergelijken kenmerken van adoptiekinderen met biologische ouders en adoptieouders
50
Tweelingonderzoek
= identieke en niet identieke met elkaar vergelijken = samen of gescheiden opvoeden
51
Correlatie onderzoek
= verband tussen eigenschap en familiale verwantschappen
52
sociaal darwinisme
= biologische en psychosociale verschillen zijn erfelijk bepaald
53
eugenetica
pogingen om tot beter ras te komen