Hoofdstuk 20: ontwikkeling en erfelijkheid Flashcards
Niet alle stof
Hoeveel verschillende chromosomen heeft een mens?
- Mens: 23 paar chromosomen
-> 22 paar autosomen
->1 paar geslachtschromosomen (‘’XX / XY’’) - 2 allelen (genversie; allel: versie van een gen) voor 1 eigenschap
‘’ 1 op het chromosoom van mama en 1 op het chromosoom van papa’’ - Mens: 46 chromosomen (23 paar)
- Van elk paar: 1 van vader, 1 van moeder
- Per cel: (‘’als je het uitrolt’’) 2 meter DNA; 3 miljarden basen; 25 000 genen
Geef de betekenis van de volgende woorden:
- Genotype
- Fenotype
- Karyotype
Genotype: chromosomen en genen samen
‘’ Zin hier weggehaald, moest van Bas’’
- Bijv. in spiercel: genen actief voor contractiele eiwitten
‘’ Sommige genen komen tot uiting en andere niet. Ligt aan ligging en functie van de cel’’
Fenotype: Anatomische en fysiologische eigenschappen (originele pp: uiterlijke kenmerken)
‘’ Dit kan je veranderen. Denk aan bijv. haar verven’’
Karyotype: Gehele verzameling chromosomen (‘’afbeelding hiervan’’)
‘’ Bij mensen 23 paar, waarvan:’’
-> 22 paar autosomale chromosomen
-> 1 paar geslachtschromosomen: X of Y
Geef de betekenis van de volgende termen:
- Allel(en)
- Dominante allelen
- Recessieve allelen
- Homozygoot
- Heterozygoot
Allel(en): varianten van een gen: 1 van vader, 1 van moeder
Dominante allelen: komen altijd tot expressie (notitie: A (hoofdletter))
Recessieve allelen: komen alleen tot expressie bij 2 recessieve allelen (notitie: a), of op X-chromosoom bij een man
Homozygoot: twee gelijke allelen: AA, aa
‘’Homo: hetzelfde’’
Heterozygoot: twee ongelijke allelen: Aa
AA: homozygoot dominant
Aa: heterozygoot
aa: homozygoot recessief
Wat betekent polygene erfelijkheid?
! (‘’ 2 of meer genen bepalen samen 1 eigenschap’’)
- oogkleur/haarkleur
- hoge bloeddruk, CV-ziektes
Welke verschillende soorten overerving zijn er?
- Autosomale overerving (dominant/ recessief)
- X-gebonden overerving (dominant/ recessief)
‘’ Bij X-gebonden overerving met een zoon die een aandoening heeft is de moeder drager (jongen krijgt afwijkend X gen van moeder en Y gen van vader)’’
Benoem hoeveel dagen vanaf de bevruchting geteld de volgende stadia zich voordoen:
(volgens plaatje)
- 4-cell stage
- Morula
- Early blastocyst
- Implanting blastocyst
Waar kan de zaadcellen de eicel pas bevruchten?
- 4-cell stage: 3 days
- Morula: 3 days
- Early blastocyst: 4 days
- Implanting blastocyst: 7 days
- 2 haploïde cellen versmelten –>diploïd
- Zaadcel kan pas eicel bevruchten in eileider (tuba uterina)
- Bevruchting meestal dag 1 na eisprong
- 30 minuten tot 2 uur voor zaadcel ter plaatste is
- Van de 200 miljoen maar 100tal bij oocyt
Wat is de corona radiata?
Wat gebeurt er met de zaadcellen die de eicel niet bevruchten?
Wat is de zona pellucida?
- Corona radiata rond de eicel, zorgt voor voedingstoffen (‘’van spermacel en eicel’’)
- Tientallen spermacellen nodig om folikkelcellen af te breken
- 1 zaadcel bevrucht eicel: activering eicel
- Exocytose van andere spermacellen
- Zona pellucida: beschermend omhulsel tussen membraan en follikel epitheelcellen
Wat gebeurt er over het algemeen in het 1e trimester, 2e trimster en 3e trimester?
- 1e trimester: ontstaan orgaanstelsels
Meeste ‘’miskramen’’, ongeveer 60% overleeft (in pp Sanja staat wat anders (40%) maar hou die van Bas aan) - 2e trimester: verdere ontwikkeling
- 3e trimester: snelle groei foetus
Welke processen vinden in het 1e trimester plaats? Benoem ook wat er tijdens die processen plaatsvindt
Complexe ontwikkeling!
^^^Klievingsdelingen: vormen van blastocyst (‘’hol balletje’’)
->Geen vermeerdering cytoplasma
- Na 3 dagen delingen bij uterus: morula (moerbei)
Wanneer 2 klompjes cellen –> eeneiige tweeling
- Dag 6: vorming van blastocyste/ blastula in uterus
Bestaat uit blastocoel, embryoblast en trofoblast (randje eromheen)
^^^Innesteling: versmelting baarmoeder
Dag 7: embryoblast hecht zich vast aan uterus
- Bij 0,6% ectopisch/ extra-uterien
Celwanden verdwijnen tussen cellen van trofoblast: syncytiotrofoblast
- Vorming hormonen: onder andere HCG
- Transport voedingsstoffen
Dag 12: derde laag cellen
3 kiembladen:
1) Ectoderm- zenuwstelsel
2) Endoderm- spijsverteringsstelsel
3) Mesoderm- skelet, bloed, bindweefsel en huid
^^Placentatie: Vorming placenta
* Dooierzak: dag 10;
- Blaas binnen blastocyste ‘dooierzak is een soort blaas (zakje) binnen in de blastocyste’’
- Vorming rode bloedcellen
* Amnionholte: bevat vruchtwater
* Allantois: ontstaan urineblaas
* Chorion: laag onder de trofoblast
Placenta
- ontstaan uit bloedvaten in chorion
- Week 13: chorionvlokken –> zuurstof en voeding
- Bloedvaten moeder/ foetus
- Dooiersteel/ verbindingssteel: navelstreng
Navelstreng (AVA)
A. umbilicales (2 slagaders van de navelstreng, noem je hetzelfde maar je hebt er 2 van)
V. umbilicales
Wat gebeurt er in het tweede en derde trimester?
- Verdere ontwikkeling
- 0,64 kg tegen einde 2e trimester
- 3,2 kg tegen einde 3e trimester
’’ - 2e trimester: verdere ontwikkeling
- 3e trimester: snelle groei foetus’’
Wat zijn de effecten van zwangerschap op orgaanstelsel?
- Ademhalingssnelheid neemt toe
- Bloedvolume neemt toe (hartslag omhoog)
- Voedingsbehoefte neemt toe
- Glomerulaire filtratiesnelheid neemt toe
- Uterus wordt enorm veel groter
- Melkklieren worden groter
Beschrijf de kenmerken van de fasen van het geboorteproces:
- Ontsluiting
- Uitdrijving
- Nageboorte
Ontsluiting:
- Begin van de weeën
- Cervix verwijdt
- 8 uur of langer
- weeën om 10/30 min
- Eindigt met breken van amnion (niet altijd!)
Uitdrijving:
- Volledige verwijding cervix
- 2 uur tot bevalling
- Onder invloed van hormoon oxytocine
Nageboorte:
Placenta komt los door samentrekken uterus
Wat is het verschil tussen de volgende meerlingen:
- twee-eiig (dizygoot)
- Eeneiig (monozygoot)
Meerlingen:
- 70% twee-eiig (dizygoot)
Twee eicellen worden tegelijk bevrucht
Vorming van 2 zygoten broer/ zus
- 30% eeneiig (monozygoot):
Blastomeren splitsen vroegtijdig
Embryoblast splitst VOOR gastrulatie
Zelfde genetische aanleg en geslacht
(onvolledige splitsing: Siamese tweeling)
Welke veranderingen vinden plaats in de puberteit?
Lichamelijke veranderingen:
- Groeispurt
- Rijping geslachtsorganen
- Secundaire geslachtskenmerken
Cognitieve veranderingen:
- Vermogen tot abstract-logisch denken
Sociale veranderingen:
- Vorming eigen identiteit
Beschrijf kenmerken van de lichamelijke veranderingen in de puberteit:
- Tot puberteit geen duidelijke hormonale verschillen man/vrouw
- Daarna toename productie gonadotrope hormonen hypofyse
-> Onduidelijk hoe hersenen dit weten
-> Wellicht ten gevolge van verhouding vet/spier
->Beïnvloedbaar door lichamelijke activiteit, genetische factoren, voeding (hormonen?)
