Hipotiroidismo congénito Flashcards
Causa de retraso mental número 1 prevenible en la edad pediátrica
Hipotiroidismo congénito 85%
Causa número 1 de hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroidea
¿Qué engloba la disgenesia tiroidea?
- Ectopia tiroidea
- Agenesia tiroidea
- Hipoplasia tiroidea
Factores de riesgo para hipotiroidismo congénito
- Mamá < 16 o > 38 años
- Deficiencia de yodo en la dieta de la mujer
- Bajo nivel socioeconómico
- Amiodarona
- Fenitoína
- Salicilatos
- Mamá con enf. autoinmunes o bocio
- Ant. de hijos con trisomía 21 o errores innatos del metabolismo
Indicaciones para valorar la función tiroidea de la madre durante el embarazo
- AHF de enf. tiroidea
- S y S de hiper o hipotiroidismo
- DM I
- Enf. autoinmune
- Ant. infertilidad
- Ant. de radiación de cabeza y cuello
- Ant. de aborto y parto prematuro
Cuadro clínico de hipotiroidismo congénito
- Hernia umbilical
- Ictericia
- Piel seca y fría
- Palidez
- Estreñimiento
- Fascies toscas
- Llanto ronco
- Fontanelas amplias
- Macroglosia
- Hipotonía, hipoactividad
Estudio con el que se realiza el tamizaje para hipotiroidismo congénito y en qué días debe realizarse
- TSH
- El 3o-5o día, máximo al 12vo
Estudios a solicitar ante tamizaje (+)
TSH y T4 cuantitativas
Estudio a solicitar para buscar ectopia de la glándula tiroidea
Gammagrama con tecnecio 99
Sitios más frecuentes de tiroides ectópica
- Sublingual
- Tórax
En caso de no verse la glándula tiroides en ninguna pate del cuerpo, ¿qué estudio debe solicitarse?
USG
No tiroides–> Dx de agenesia
Técnica para realizar el tamizaje
- Asepsia con alcohol (NO YODO)
2. La primera gota se tira, limpiar y que caiga la gota llenando completamente el círculo y dejar secar.
Sitio para la punción para el tamizaje
En borde lateral externo del talón
Razón por la que pueda dar un falso positivo
Muestra colectada tempranamente
Razón por la que pueda dar un falso negativo
Muestra colectada tardíamente
¿En qué pacientes debe ser repetida la prueba del tamizaje y en cuánto tiempo?
- Prematuros
- Ingresados a UCIN
- Anomalías cardiacas
- Gemelos monocigotos
REPETIR en 2-6 semanas
¿Al cuánto tiempo debe estar instaurado el Tx en hipotirodismo congénito?
A los 15 días
¿Cuál es el tratamiento y por quién debe ser tratado?
Levotiroxina por endocrinólogo pediatra
Enfermedades que se evalúan en el tamizaje neonatal
- Hipotiroidismo congénito
- Deficiencia de 21 B hidroxilasa
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
Cuadro clínico de fenilcetonuria
- 10 meses de edad
- Cambios de coloración del cabello y del iris (azuloso)
- Retraso mental
Enzimas deficientes en fenilcetonuria
- Fenilalanina hidroxilasa
- Dihidropterina reductasa
Incapacidad para metabolizar la tirosina
