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PEDIATRÍA 👶 > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Causa número 1 de aneuploidías

A

Falta de disyunción meiótica

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2
Q

Definición aneuploidía

A

Número de cromosomas que no son múltiplos de 23

  • Trisomías (47)
  • Monosomías (45)
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3
Q

Definición poliploidía

A

Número de cromosomas múltiplos de 23

  • Diploides
  • Tetraploides
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4
Q

Nombre de la trisomía 18

A

Sx Edwards

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5
Q

Cariotipo de Sx Edwards

A

Más común: (47, + 18) ENARM

Mosaico: (47, + 18/46)

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6
Q

Fenotipo y características clásicas de Sx Edward

A
  • HIPO/HIPERTONÍA
  • OCCIPUCIO PROMINENTE
  • MICROGNATIA
  • SOBREPOSICIÓN DEL 2º SOBRE 3er DEDO y DEL 5º SOBRE EL 4to
  • PIE EN MECEDORA
  • Malformaciones intestinales
  • ARTERIA UMBILICAL ÚNICA
  • Cardiopatías
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7
Q

Hallazgos in útero de Sx Edwards

A
  • Polihidramnios

- RCIU

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8
Q

Pronóstico de Sx Edwards

A

50% RIP 2 semanas

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9
Q

Tx Sx Edwards

A

Correción de defectos

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10
Q

Nombre de la trisomía 13

A

Sx Patau

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11
Q

Cariotipo de Sx Patau

A
  • Más común: (47, +13)
  • Translocación Robertsoniana 13 q (se pegan los brazos q de los dos cromosomas)
  • Mosaico (47, + 13/46)
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12
Q

Cromosomas en los cuales se pueden dar las translocaciones Robertsonianas

A

Cromosomas acrocéntricos:

13, 14, 15, 21 y 22

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13
Q

Fenotipo y características de Sx Patau

A
  • Labio y paladar hendido
  • Sinoftalmia (1 solo ojo)
  • Holoprosencefalia
  • Polidactilia
  • Malformaciones cardiacas y renales
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14
Q

Cariotipo del Sx de Turner

A
  • Más común: 45 X0

- Mosaico: 45X/46 XX

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15
Q

Causa número 1 del Sx de Turner

A

Pérdida total de un cromosoma X

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16
Q

Fenotipo típico de Turner

A
  • MUJER
  • Talla baja
  • Disgenesia gonadal
  • Linfedema manos y pies
  • Cuello alado
  • 4º metacarpiano corto
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17
Q

Cardiopatía congénita más característica de Sx Turner

A

Coartación de la aorta

18
Q

Principal causa de muerte de origen cardiovacular en Sx de Turner

A

Disección aórtica

19
Q

Alteraciones renales presentes en el Sx de Turner

A
  • Riñón en herradura

- Doble sistema colector

20
Q

Método más seguro para el diagnóstico prenatal de Turner

A

Amniocentesis en el 2o trimestre + Cariotipo

21
Q

Opciones de diagnóstico prenatal de Turner en el primer trimestre por orden de preferencia

A
  1. Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal
  2. Biopsia de vellosidad coriónica transcervical

CORROBORAR CARIOTIPO AL NACIMIENTO

22
Q

Especialidad por la que deben ser tratadas las niñas con Turner

A

Endocrinólogo pediatra

23
Q

Objetivos del tratamiento en Turner

A
  1. Aumentar talla
  2. Corregir alteraciones somáticas
  3. Desarrollo de caracteres sexuales secundarios
24
Q

Principal diagnóstico diferencial de Sx Turner

A

Sx Noonan

25
Q

Cariotipo de Sx Noonan

A

Normal (46 XY)

26
Q

Tipo de herencia mendeliana de Sx Noonan

A

Autosómica dominante (Cromosoma 12)

27
Q

Cariotipo de Sx Down

A

(47, +21)

28
Q

Fenotipo y cuadro clínico de Sx Noonan

A
  • HOMBRES
  • Talla baja
  • Cuello alado
  • Disgenesia gonadal
  • Estenosis válvula pulmonar
29
Q

Fenotipo y clínica de Sx Down

A
  • Hipotonía
  • Fisuras palpebrales oblícuas hacia arriba
  • Puente nasal deprimido o en silla de montar
  • Manchas de Brushfield
  • Boca abierta y lengua protruida
  • Implantación baja de pabellones auriculares
30
Q

¿En qué consisten las manchas de Brushfield?

A

Iris moteado

31
Q

Cardiopatía congénita más común en Sx Down

A

CIV

32
Q

Alteraciones endocrinológicas más común en Sx Down

A
  1. Hipotiroidismo

2. Hipertiroidismo

33
Q

Neoplasia hematológica más común en Sx Down

A

Leucemia megacarioblástica M7

34
Q

Factores de riesgo para presentar Sx Down

A
  • Edad materna > 35 años
  • Edad paterna > 45 años
  • Hijos previos con cromosomopatías
  • Primigesta
  • Embarazo múltiple
35
Q

Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el primer trimestre

(ENARM)

A 
Doble marcador (PAPP-A, B-HCG) + translucencia nucal 
(> 3 mm)
36
Q

Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el segundo trimestre

(ENARM)

A

Cuádruple marcador (AFP, B- HCG, Inhibina A, Estriol) + translucencia nucal

37
Q

Hallazgos en el US de primer trimestre en niños con Down

A
  • Translucencia nucal
  • Hueso nasal
  • Ductus venosa
  • Ángulo maxilofacial amplio
  • Regurgitación tricuspídea
38
Q

Acción a realizar ante tamizaje positivo para Sx Down

A

Cariotipo

39
Q

Métodos para hacer el diagnóstico de Down in útero durante el primero y segundo trimestres

(ENARM)

A
  • Primer trimestre: Biopsia de vellosidades coriónicas

- Segundo trimestre: Amniocentesis

40
Q

Principal causa de muerte en pacientes con Sx Down

ENARM

A

Neumonía e infecciones respiratorias

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