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PEDIATRÍA 👶 > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Causa número 1 de aneuploidías

A

Falta de disyunción meiótica

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Q

Definición aneuploidía

A

Número de cromosomas que no son múltiplos de 23

  • Trisomías (47)
  • Monosomías (45)
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3
Q

Definición poliploidía

A

Número de cromosomas múltiplos de 23

  • Diploides
  • Tetraploides
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4
Q

Nombre de la trisomía 18

A

Sx Edwards

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5
Q

Cariotipo de Sx Edwards

A

Más común: (47, + 18) ENARM

Mosaico: (47, + 18/46)

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6
Q

Fenotipo y características clásicas de Sx Edward

A
  • HIPO/HIPERTONÍA
  • OCCIPUCIO PROMINENTE
  • MICROGNATIA
  • SOBREPOSICIÓN DEL 2º SOBRE 3er DEDO y DEL 5º SOBRE EL 4to
  • PIE EN MECEDORA
  • Malformaciones intestinales
  • ARTERIA UMBILICAL ÚNICA
  • Cardiopatías
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7
Q

Hallazgos in útero de Sx Edwards

A
  • Polihidramnios

- RCIU

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8
Q

Pronóstico de Sx Edwards

A

50% RIP 2 semanas

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9
Q

Tx Sx Edwards

A

Correción de defectos

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10
Q

Nombre de la trisomía 13

A

Sx Patau

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11
Q

Cariotipo de Sx Patau

A
  • Más común: (47, +13)
  • Translocación Robertsoniana 13 q (se pegan los brazos q de los dos cromosomas)
  • Mosaico (47, + 13/46)
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12
Q

Cromosomas en los cuales se pueden dar las translocaciones Robertsonianas

A

Cromosomas acrocéntricos:

13, 14, 15, 21 y 22

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13
Q

Fenotipo y características de Sx Patau

A
  • Labio y paladar hendido
  • Sinoftalmia (1 solo ojo)
  • Holoprosencefalia
  • Polidactilia
  • Malformaciones cardiacas y renales
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14
Q

Cariotipo del Sx de Turner

A
  • Más común: 45 X0

- Mosaico: 45X/46 XX

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15
Q

Causa número 1 del Sx de Turner

A

Pérdida total de un cromosoma X

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16
Q

Fenotipo típico de Turner

A
  • MUJER
  • Talla baja
  • Disgenesia gonadal
  • Linfedema manos y pies
  • Cuello alado
  • 4º metacarpiano corto
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17
Q

Cardiopatía congénita más característica de Sx Turner

A

Coartación de la aorta

18
Q

Principal causa de muerte de origen cardiovacular en Sx de Turner

A

Disección aórtica

19
Q

Alteraciones renales presentes en el Sx de Turner

A
  • Riñón en herradura

- Doble sistema colector

20
Q

Método más seguro para el diagnóstico prenatal de Turner

A

Amniocentesis en el 2o trimestre + Cariotipo

21
Q

Opciones de diagnóstico prenatal de Turner en el primer trimestre por orden de preferencia

A
  1. Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal
  2. Biopsia de vellosidad coriónica transcervical

CORROBORAR CARIOTIPO AL NACIMIENTO

22
Q

Especialidad por la que deben ser tratadas las niñas con Turner

A

Endocrinólogo pediatra

23
Q

Objetivos del tratamiento en Turner

A
  1. Aumentar talla
  2. Corregir alteraciones somáticas
  3. Desarrollo de caracteres sexuales secundarios
24
Q

Principal diagnóstico diferencial de Sx Turner

25
Cariotipo de Sx Noonan
Normal (46 XY)
26
Tipo de herencia mendeliana de Sx Noonan
Autosómica dominante (Cromosoma 12)
27
Cariotipo de Sx Down
(47, +21)
28
Fenotipo y cuadro clínico de Sx Noonan
- HOMBRES - Talla baja - Cuello alado - Disgenesia gonadal - Estenosis válvula pulmonar
29
Fenotipo y clínica de Sx Down
- Hipotonía - Fisuras palpebrales oblícuas hacia arriba - Puente nasal deprimido o en silla de montar - Manchas de Brushfield - Boca abierta y lengua protruida - Implantación baja de pabellones auriculares
30
¿En qué consisten las manchas de Brushfield?
Iris moteado
31
Cardiopatía congénita más común en Sx Down
CIV
32
Alteraciones endocrinológicas más común en Sx Down
1. Hipotiroidismo | 2. Hipertiroidismo
33
Neoplasia hematológica más común en Sx Down
Leucemia megacarioblástica M7
34
Factores de riesgo para presentar Sx Down
- Edad materna > 35 años - Edad paterna > 45 años - Hijos previos con cromosomopatías - Primigesta - Embarazo múltiple
35
Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el primer trimestre (ENARM)
``` Doble marcador (PAPP-A, B-HCG) + translucencia nucal (> 3 mm) ```
36
Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el segundo trimestre (ENARM)
Cuádruple marcador (AFP, B- HCG, Inhibina A, Estriol) + translucencia nucal
37
Hallazgos en el US de primer trimestre en niños con Down
- Translucencia nucal - Hueso nasal - Ductus venosa - Ángulo maxilofacial amplio - Regurgitación tricuspídea
38
Acción a realizar ante tamizaje positivo para Sx Down
Cariotipo
39
Métodos para hacer el diagnóstico de Down in útero durante el primero y segundo trimestres (ENARM)
- Primer trimestre: Biopsia de vellosidades coriónicas | - Segundo trimestre: Amniocentesis
40
Principal causa de muerte en pacientes con Sx Down | ENARM
Neumonía e infecciones respiratorias

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